chiari 1 e boala genetica
Glaucomul, boala cu simptome tarzii
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Glaucomul reprezinta o afectiune a nervului optic ce apare in special la varstnici, dar nu este exclus sa apara si la persoanele mai tinere. Nervul optic este format dintr-un numar foarte mare de fibre nervoase si de aceea este responsabil de conducerea imaginilor la creier, imaginile fiind captate de retina. Este stiut faptul ca glaucomul are legatura cu presiunea din interiorul ochiului ce se prescurteaza PIO, iar cu cat aceasta este mai crescuta, cu atat creste si posibilitatea ca nervul optic sa fie afectat. Presiunea intraoculara (PIO) este cel mai important factor de risc in aparitia glaucomului, insa nu este singurul factor. Glaucomul poate afecta la inceput doar unele dintre aceste fibre, provocand “insule” in campul vizual, si de aceea multi pacienti nu observa aceste puncte “oarbe” decat atunci cand boala avanseaza foarte mult. Atunci cand intregul nerv optic este distrus in totaliate apare cecitatea, iar gradul de recuperare este aproape... [continuare]
Lupusul eritematos sistemic (les), boala care afecteaza organele corpului
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Lupusul eritematos este o afectiune autoimuna ce nu are o cauza cunoscuta, dar are o afectare pluriorganica si se caracterizeaza prin producerea excesiva de autoanticorpi si de complexe imune. Severitatea bolii si a aspectelor clinice clasifica afectiunea in trei tipuri principale, cu urmatoarele forme: 1. Lupusul eritematos acut sistemic sau diseminat; 2. Lupusul eritematos subcutanat; 3. Lupusul eritematos cronic cutanat sau lupus discoid. Se constata o secretie in exces de anticorpi, de imunoglobuline IgG si IgM, cu formarea de complexe antigen-anticorp printr-o reactie in care este implicat si complementul. Aceste complexe imune nou formate se depun la nivelul organelor interne si in piele, in special la nivelul vaselor de sange si, astfel, apar si manifestarile de tip vasculitic. Factorii de risc Factori favorizanti: - factorii genetici detin un rol principal, cu predispozitie familiala si in randul gemenilor monozigoti; - sexul feminin este cel mai... [continuare]
Boala artrozica - modalitati de ameliorare si de prevenire
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este artroza Artroza este una dintre afectiunile cele mai complexe ce nu se vindeca de la sine, dar exista numeorase modalitati de ameliorare si de prevenire. Fiind o afectiune de ordin degenerativ si care se cantoneaza la nivel articular, cauza principala o reprezinta degradarea cartilajului o data cu inaintarea in varsta. Nu exista o articulatie care sa spunem ca nu este afectata, deoarece artroza poate fi intalnita la orice nivel, insa unele articulatii au o predispozitie mai mare. Principalele cauze si factori de risc Cauza principala ce favorizeaza instalarea bolii o constituie stresul mecanic constant asupra articulatiei si a cartilajului. Astfel cartilajul fiind un tesut alunecos ce are rolul de a permite miscarile articulare de frecare, el pierdandu-si din elasticitate devine dur si se ajunge la un rodaj de “os pe os” instalandu-se durerile care cedeaza extrem de greu la analgezice. Factorii ce duc la instalarea bolii: -varsta este inamicul numarul unu in... [continuare]
Somnul usor nu este chiar somn odihnitor!
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Apneea de somn Cred ca toti am avut macar o data in viata o noapte „alba", sau mai multe in care parca somnul nu aparea defel pe la genele noastre. Si nu trebuie sa mai exprim cat de lipsiti de productivitate am fost urmatoarea zi sau cat de mult asteptam sa ajungem seara acasa pentru a ne putea relaxa corpul obosit si lipsit de vlaga, pentru a recupera odihna pierduta cu o noapte in urma. Insa pontul cu “recuperez azi somnul ce l-am pierdut ieri”este total fals! Somnul pierdut nu il mai putem recupera. Si ce ar putea fi mai rau decat sa ne dam seama ca, desi am mers la culcare la o ora adecvata pentru odihna, totusi e deja a doua, a treia, a patra dimineata la rand in care ne trezim obositi findca nu am reusit sa ne odihnim corespunzätor nici in acea noapte? Mai rau decat atat ar fi daca o astfel de situatie nu ar dura numai o zi, ci s-ar repeta timp de luni si ani de zile. Desi insomnia poate avea multiple cauze (ex: stresul, depresia, diverse patologii infectioase... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]
Boala little sau paralizia cerebrala la copii
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]
Boala ficatului gras non-alcoolic, o afectiune tot mai frecventa
Autor: SfatulMedicului
Ce este ficatul gras non-alcoolic? Ficatul gras non-alcoolic sau steatoza hepatica este o patologie ce afecteaza persoanele neconsumatoare de alcool sau care consuma putin, insa au alte probleme ale stilului de viata. Cea mai frecventa situatie este instalarea ficatului gras non-alcoolic in randul pacientilor cu suprapondere sau obezitate. Prelaventa Boala ficatului gras non-alcoolic este din ce in ce mai frecventa in special in regiunea de Est a Europei, unde numarul pacientilor cu obezitate creste. La ora actuala este cea mai comuna afectiune hepatica la nivel mondial, avand grade diverse de severitate. In aceasta afectiune se acumuleaza depozite de grasime la nivelul ficatului, putand sa se ajunga la fibroza avansata si ciroza sau chiar un cancer hepatic. Acelasi lucru se intampla si in cazul steatozei hepatice alcoolica, insa cauzele sunt diferite. Semne si simptome Deseori aceasta boala este asimptomatica initial. Pacientii pot avea semne si simptome asociate... [continuare]
Hipertensiunea arteriala: boala tacuta care afecteaza milioane de oameni
Autor: SfatulMedicului
Ce este hipertensiunea arteriala? Hipertensiunea arteriala este una dintre cele mai raspandite boli cronice la nivel mondial, afectand peste un miliard de persoane, potrivit estimarilor Organizatiei Mondiale a Sanatatii. Cu toate acestea, desi incidenta este extrem de mare, multi oameni nu sunt constienti ca sufera de aceasta afectiune, deoarece ea nu da simptome evidente in stadiile incipiente. Aceasta tacere aparenta o face periculoasa si i-a atras pe buna dreptate denumirea de „ucigasul tacut”. Cum se manifesta? Hipertensiunea arteriala este definita prin cresterea persistenta a presiunii cu care sangele circula prin artere, de obicei peste valorile de 140/90 mmHg. Tensiunea arteriala are doua componente: presiunea sistolica (prima valoare) care masoara forta cu care sangele este pompat de inima si presiunea diastolica (a doua valoare), care reflecta tensiunea din vase atunci cand inima se odihneste intre batai. Atunci cand aceste valori sunt in mod... [continuare]
_100_75.webp)
Fibrilatia atriala: boala care poate trece neobservata
Autor: SfatulMedicului
Ce este fibrilatia atriala? Fibrilatia atriala este cea mai frecventa tulburare de ritm cardiac, caracterizata prin contractii rapide si neregulate ale atriilor inimii. Aceasta poate fi paroxistica (apare si dispare spontan), persistenta sau permanenta. FA afecteaza milioane de oameni la nivel global si are o incidenta care creste odata cu varsta, fiind mai frecventa la persoanele peste 65 de ani. Boala poate trece mult timp neobservata, deoarece multi pacienti nu prezinta simptome evidente. Totusi, chiar si formele asimptomatice pot avea complicatii grave, precum accidentele vasculare cerebrale sau insuficienta cardiaca. Cauze si factori de risc Fibrilatia atriala apare ca urmare a unor modificari electrice si structurale ale inimii. Factorii de risc includ: 1. Hipertensiunea arteriala – creste presiunea asupra inimii si favorizeaza remodelarea atriala. 2. Bolile cardiace – insuficienta cardiaca, cardiomiopatia, bolile valvulare sau infarctul miocardic. [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Generalitati Endometrioza reprezinta o afectiune benigna a uterului, care consta in dezvoltarea endometrului, a mucoasei care tapeteaza peretii interni ai uterului, in alta parte decat la locul potrivit. Astfel, endometrul se poate dezvolta la nivelul ovarelor, al trompelor uterine, pe peretele abdominal intern, vezica urinara, intestin si chiar poate sa ajunga la plamani sau maduva spinarii. In acest sens, au fost delimitate doua tipuri de endometrioza, cea interna si cea externa. Mai exact, endometrioza interna se caracterizeaza prin afectarea doar a uterului si a trompelor uterine. Endometrioza externa se manifesta prin leziuni ale ovarelor, ale colului uterin, vaginului, intestinului, vezicii urinare si a altor organe care nu fac parte din sfera organelor sexuale. In Romania se apreciaza ca peste jumatate de milion de paciente sufera de endometrioza. Principalele simptome sunt durerea (70% din pacientele cu dureri cronice pelvine in timpul menstruatiei), durerile in timpul... [continuare]
Artrita psoriazica mutilanta, boala care duce la deteriorarea permanenta a degetelor, mainilor si picioarelor
Autor: SfatulMedicului
Artrita mutilanta este o forma rara si severa de artrita care afecteaza mainile si picioarele. Aceasta este cel mai frecvent intalnita la persoanele cu artrita psoriazica, dar se poate dezvolta si la cei cu poliartrita reumatoida. Artrita psoriazica mutilanta este foarte rara. Aproximativ 5% dintre persoanele cu artrita psoriazica (PsA) dezvolta aceasta afectiune. Artrita mutilanta poate provoca pierdere de masa osoasa, numita si osteoliza, ceea ce duce la modificari in forma degetelor de la maini sau picioare si poate afecta mobilitatea unei persoane. De asemenea, poate provoca dureri de gat sau de spate. PsA mutilanta poate duce la deteriorarea permanenta a degetelor, a mainilor si picioarelor. Cu toate acestea, studiile au dovedit ca diagnosticarea precoce si tratamentul impotriva PsA pot preveni progresul leziunilor articulare la stadiul de artrita mutilanta. Simptomele artritei psoriazice mutilante PsA mutilanta apare prin agravarea PsA, inflamarea rezultata atacand... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele... [continuare]
Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Spermatogeneza
Elaborare de spermatozoizi de catre testicul. Spermatogeneza incepe la pubertate sub influenta gonadotrofinelor, hormoni secretati de hipofiza, si se incetineste, fara a disparea, la o varsta inaintata. anomalii ale spermatogenezei - Numeroase patologii pot altera, chiar pot opri, spermatogeneza si pot antrena o sterilitate: boala a testiculului care atinge tuburile seminifere (tuberculoza, febra de Malta, oreion, infectie testiculara, ectopie testiculara), boala genetica (sindrom al lui Klinefelter), blenoragie prost tratata, dezechilibru hormonal hipotalamic sau hipofizar. Oprirea spermatogenezei nu are, in schimb, nici o incidenta asupra functiei sexuale, cu exceptia cazului ca aceasta este provocata de tulburari hormonale. [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Displazie condroectodermala
boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: sindrom Ellis van Creveld, displazia mezoectodermala. [continuare]
Displazie mezoectodermala
boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]
Ellis van creveld (sindrom)
boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]
Fervex pentru copii, granule suspensie
Ce este Fervex pentru copii si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al racelilor comune, rinitelor alergice si vasomotorii, starilor gripale (pentru ameliorarea stranutului, secretiei nazale apoase, inflamatiei mucoaselor nazala si sinusala, febrei, durerilor de cap si musculare). Tratamentul cu antibiotice poate fi necesar in cazul aparitiei infectiilor bacteriene. Mod de administrare Copii cu varsta intre 6 si 10 ani:1 plic Fervex “pentru copii” de 2 ori pe zi. Copii cu varsta intre 10 si 12 ani:1 plic Fervex “pentru copii” de 3 ori pe zi. Copii cu varsta intre 12 si 15 ani: 1 plic Fervex “pentru copii” de 4 ori pe zi. Intervalul intre administrari trebuie sa fie de cel putin 4 ore. Plicurile se administreaza cu o cantitate suficienta de apa rece sau fierbinte. Pentru tratamentul starilor gripale, este preferabila administrarea acestui medicament cu apa fierbinte, seara, din momentul aparitiei primelor simptome. Informati medicul sau... [continuare]
este o boal genetica? patologica? este o obsesie? autopsihoza? [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter