boala genetica
Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I. Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I. Cauze - Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele... [continuare]
Boala kawasaki
Dr. Iancu Marilena
Rezident Medicina de Urgenta
Ce este boala Kawasaki Boala Kawasaki sau sindromul Kawasaki este un sindrom acut febril, vasculitic manifestat in copilaria timpurie. Tulburarea mai este numita si sindromul ganglionilor muco cutanati. Boala a fost pentru prima data descrisa de Dr. Tomisaku Kawasaki in 1967, care a raportat 50 de cazuri distincte ale bolii depistate la copii. Acesti copii au prezentat febra, eruptii cutanate, limfadenopatie, inrosire a conjunctivei oculare, inflamatie a buzelor si cavitatii bucale, eritem si edem al mainilor si picioarelor. Este o afectiune ce provoaca inflamatie in capilare, artere si vene. Avand in vedere ca afecteaza mult arterele coronare, moartea subita este des intalnita in aceasat afectiune. Cauze Cauza bolii Kawasaki nu este pe deplin inteleasa, dar vinovata de declansarea bolii se presupune a fi o infectie. Infectie - Simptomele bolii Kawasaki sunt similare cu cele ale unei infectii provocate de o bacterie sau un virus. Totusi, pana in prezent nu a fost... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Cum afecteaza boala parkinson viata pacientilor?
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson? Boala Parkinson este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza in principal controlul miscarilor corpului. Este a doua cea mai frecventa boala neurodegenerativa, dupa boala Alzheimer, si reprezinta o provocare semnificativa pentru pacienti, familiile acestora si comunitatea medicala. Aceasta afectiune apare de obicei la persoanele cu varsta peste 60 de ani, dar poate debuta si mai devreme, sub forma Parkinsonului cu debut precoce, care afecteaza aproximativ 10% dintre pacienti. Cauze si mecanisme Parkinsonul este caracterizat de pierderea progresiva a neuronilor dopaminergici din substanta neagra (substantia nigra), o regiune a creierului implicata in controlul miscarilor. Deficitul de dopamina duce la aparitia simptomelor clasice ale bolii. Factori de risc Desi cauzele exacte ale bolii Parkinson nu sunt pe deplin intelese, factorii genetici si de mediu joaca un rol important: Factori genetici: Mutarea genelor precum LRRK2... [continuare]
Colita ulcerativa: o boala care poate fi fatala. nu ignora niciodata simptomele ei!
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Colita ulcerativa este o boala inflamatorie intestinala caracterizata prin leziuni inflamatorii care afecteaza mucoasa rectului si/sau a colonului, fara a se extinde in straturile profunde ale peretelui intestinal (sau foarte rar, in evolutie indelungata). In general implica rectul si se poate extinde proximal, afectand colonul, insa exista cazuri in care mucoasa rectala poate ramane indemna. Incidenta sa este una bimodala, cu un varf de debut intre 15 si 30 de ani, iar celalalt intre 50 si 70 de ani, insa oamenii de orice varsta pot suferi de colita ulcerativa. Aceasta boala este complexa si necesita tratament precoce si optim, pentru a preveni complicatiile pe termen lung si afectarea calitatii vietii. Care sunt cauzele aparitiei colitei ulcerative? Cauza clara de aparitie a colitei ulcerative nu este cunoscuta, insa multipli factori au fost incriminati: factorii genetici - pacientii cu rude de gradul I cu colita ulcerativa prezinta un risc mult mai mare... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Diferenta intre boala crohn, colita ulcerativa si boala inflamatorie intestinala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Multi oameni sunt confuzi cand vine vorba de diferentele dintre boala inflamatorie intestinala (IBD), boala Crohn si colita ulcerativa (UC). Explicatia scurta este ca IBD (boala inflamatorie intestinala)este termenul-umbrela pentru starea in care se afla boala Crohn si colita ulcerativa. Dar exista, desigur, mult mai multe detalii de discutat. Atat Crohn, cat si UC sunt marcate de un raspuns anormal al sistemului imunitar al organismului si pot prezenta simptome comune. Cu toate acestea, exista si diferente importante. Aceste distinctii includ in primul rand localizarea maladiilor in tractul gastro-intestinal (GI) si modul in care fiecare boala raspunde la tratament. Intelegerea acestor caracteristici este esentiala pentru obtinerea unui diagnostic adecvat de la un gastroenterolog. Boala inflamatorie intestinala Boala inflamatorie intestinala (IBD) a fost rar intalnita inaintea imbunatatirii starii igienei si urbanizarii de la inceputul secolului al XX-lea. Astazi,... [continuare]
Ciroza hepatica - boala care nu prezinta simptome timpurii
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Ciroza este o boala degenerativa grava, care apare atunci cand celulele sanatoase din ficat sunt deteriorate si inlocuite cu tesut cicatricial, de obicei ca urmare a abuzului de alcool sau a hepatitei cronice. Ficatul isi pierde capacitatea de a-si indeplini functia. Cazurile severe pot duce la insuficienta hepatica si chiar la deces. Ciroza este grava din cauza importantei organului pe care il afecteaza. Ficatul, care cantareste aproximativ trei kilograme, este cel mai mare dintre organele interne ale corpului. Printre numeroasele sale functii, ficatul serveste ca parte esentiala a sistemului digestiv prin producerea de bila, care este stocata in vezica biliara, apoi eliberata in intestinul subtire, unde ajuta la descompunerea alimentelor grase. De asemenea, ficatul ajuta la mentinerea compozitiei adecvate a sangelui prin reglarea cantitatilor de grasimi, proteine si zahar. Cauze - consumul excesiv de alcool; - hepatita C; - obezitatea; - deficiente genetice; -... [continuare]
Informatii esentiale despre boala parkinson
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Aceasta boala este neurologica, degenerativ progresiva, ce survine in urma distrugerii lente a neuronilor. Dat fiind faptul ca zona afectata are un rol important in controlul miscarilor, pacientii prezinta deficit de deplasare, gesturi rigide, sacadate si incontrolabile, tremor si instabilitate posturala. La scara mondiala, boala este diagnosticata la 300.000 de persoane anual, crescand odata cu varsta in incidenta si prevalenta. Afecteaza 1% din persoanele cu varsta peste 65 de ani, avand o incidenta de 1,5 ori mai mare la barbati decat la femei si rareori sunt cazurile in care boala survine in copilarie sau adolescenta. Primele simptome isi fac simtita prezenta dupa varsta de 60 de ani, dar sunt cazuri in care 1 din 10 pacienti sunt diagnosticati cu aceasta afectiune inainte de 50 de ani si 1 din 20 de pacienti in jurul varstei de 40 de ani. La debutul bolii, semnele si simptomele pot fi usor confundate cu procesul normal de imbatranire, dar pe masura ce boala... [continuare]
Generalitati Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene. O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului. Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite. Mutatiile genelor Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in... [continuare]
Mituri periculoase despre boala pulmonara obstructiva cronica
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala pulmonara obstructiva cronica (BPOC), ce reprezinta un grup de afectiuni respiratorii cauzate de obstructionarea fluxului de aer, a nascut de-a lungul timpului o serie de mituri periculoase pentru pacientii care se lupta sa isi tina boala sub control. Bronsita cronica, emfizemul, astmul si bronsiectaziile sunt boli pulmonare progresive, percepute deseori eronat din pricina ideilor preconcepute din popor. Adevarul despre boala pulmonara obstructiva cronica Despre afectiunile denumite generic boli pulmonare obstructive cronice se crede deseori ca sunt rare si nicidecum grave, insa realitatea sta cu totul altfel. In SUA, bronhopneumopatia obstructiva cronica este a treia cauza de deces, iar populatia este foarte putin informata in aceasta privinta. Poluarea atmosferica, fumatul activ si pasiv si predispozitia genetica sunt principalele cauze ale BPOC. Primele simptome, dificultatile de respiratie si tusea persistenta, sunt semnalul de alarma care... [continuare]
Cum puteti sa preveniti boala cronica de rinichi
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala cronica de rinichi sau insuficienta renala cronica se refera la degradarea progresiva si ireversibila a functiei renale, in care preventia si diagnosticarea timpurie sunt esentiale pentru supravietuire. Statisticile medicale autohtone arata ca aproximativ doua milioane de romani sufera de o boala cronica de rinichi si ca, anual, numarul cazurilor creste cu pana la 10%. Ingrijirea medicala de specialitate si interventia in timp util previn necesitatea dializei si a transplantului de rinichi. Cauze si factori de risc Rinichii indeplinesc functia importanta de a filtra reziduurile si fluidele in exces din sange, care sunt apoi excretate prin urina. Atunci cand functia renala ajunge sa fie deficitara, cantitati importante de fluide, electroliti si deseuri se acumuleaza in organism. In primele stadii ale bolii cronice de rinichi, semnele si simptomele sunt insesizabile. Insuficienta renala prezinta manifestari clinice cand functia renala este aproape pierduta,... [continuare]
Ar trebui sa evitati sau nu organismele modificate genetic?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Organismele modificate genetic starnesc controverse aprinse in lumea stiintifica de peste un deceniu, in special in privinta sigurantei consumului alimentelor transformate prin biotehnologia moderna. Exista pareri care sustin vehement evitarea tuturor produselor de aceasta provenienta si consumul exclusiv al culturilor conventionale, desi nu s-au adus inca dovezi palpabile care sa certifice fara echivoc posibilele efectele nocive ale organismelor modificate genetic atat asupra organismului uman, cat si asupra mediului inconjurator. Ce sunt organismele modificate genetic In termeni generici, organismele sunt considerate a fi modificate genetic atunci cand asupra materialului lor genetic s-a intervenit prin tehnici de bionginerie, pentru atribuirea de noi proprietati. Organismele transgenice, asa cum mai sunt numite, pot fi plante, animale, bacterii, virusuri sau chiar gene umane. In tara noastra, legislatia in vigoare permite cultivarea hibridului de porumb... [continuare]
Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]
Sant divortat, fosta sotie nu ma lasa sa-mi vad copilul doar in conditiile impuse de ea, absolut anormale, nu am voie s-o duc la parintii mei, desi acolo locuiesc in momentul asta, nu am voie sa ies cu alte persoane si cu copilul, desi copilul se simte bine daca mai e cineva, se bucura, o iau doar cand ea ordona, spune ca o vad doar asa cum ea hotareste...daca nu...nu, bunica ei a avut probleme mentale, stiu ca aasta se mosteneste genetic...va cer o parere care sa a ajute sa inteleg ....multumesc [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Boala polichistica hepato renala
ce reprezinta boala polichistica hepato reanala [continuare]
Buna seara! Am o mare rugaminte la Dvs sa-mi raspundeti pt ca,chiar,nu am pe cine intreba despre acest subiect delicat. Poate este de o mie de ori aberant ce o sa intreb eu aici...dar totusi vreau un raspuns specializat. Am un prieten,nu am avut pana acum contact sexual dintr-un anumit motiv si anume : sotia lui a murit de cancer uterin+mamar si imi este f teama ca nu cumva acest prieten al meu sa transmita chiar el prin sperma...ceva ce declanseaza cancerul.Nu stiu daca exista asa ceva o posibila"transmitere"prin sex chiar daca el nu are asa ceva...poate doar il poarta si-l poate transmite.Vrem din tot sufletul sa intemeiem o familie...dar mie imi este teama din acel motiv mentionat. Va rog f mult sa-mi spuneti daca se poate sa fie el purtator...ca altfel nu stiu cum sotia lui a facut cancer,nefiind transmis genetic? Va rog sa ma iertati pt necunoasterea mea si posibila aberatie pe care am spus-o...dar stiti cum este ..."paza...trece primejdia rea"...Mii de multumiri! [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
varog sa-mi spuneti ,daca mama mea a avut boala Azheimer .dintre sase copi al mamei,unul a suferit de boala aceeasta, s-arputea sa mostenesc si eu .multumesc pentru raspuns [continuare]
am fost depistata cu boala wilson inca din anul l997. au mai fost probleme in procurarea unicului medicament importat in romania,cuprenil, dar din luna martie a.c. nu-l mai gasesc.personal iau 8 tb.zilnic. Desi sunt din Bucuresti nici la farmacia 2Na nici la Academiei nu l-au mai adus. Nu stiu cauza, nu stiu daca mai este in programul de gratuitate. Am reteta pentru trei luni, respectiv cu 720 tb. Cu multumiri, astept raspuns competitiv. [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
buna ziua! Mama mea are ceva probleme de sanatate din septembrie. Am fost cu ea la diferite spitale din tara(timisoara, cluj), chiar si in Ungaria. Are numarul de trombocite ffff mic(20000), ficatul si splina marite. Nimeni nu ne-a zis nimic concret pana acum la Cluj : ar fi vorba despre boala Gaucher sau o hepatita autoimuna(inca se asteapta o analiza). Nu mai stiu incotro sa mergem si ce sa facem. Ma puteti ajuta cu vreo informatie?? Va multumesc! [continuare]
Canavan (boala)
Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce intre 4 si 20 de ani. A fost semnalata cu frecventa mai mare in etnic al evreilor askenazi. Sinonim: leucodistrofie spongiforma degenerativa. [continuare]
Alzheimer (boala)
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter