boala genetica
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Boala vasculara periferica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Boala degenerativa a discului intervertebral
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Boala degenerativa a discului intervertebral face referire la modificarile ce se petrec la nivelul discurilor intervertebrale odata cu inaintarea in varsta. Discurile intervertebrale sunt structuri moi, compresibile, ce separa vertebrele ce constituie coloana vertebrala. Discurile se comporta ca sisteme ce absorb socurile la nivelul coloanei vertebrale, permitandu-i acesteia sa realizeze diverse miscari: flexie, extensie, rasucire etc . Boala se poate produce la orice nivel al coloanei; totusi, cel mai adesea apare la nivelul discurilor din regiunea inferioara a spatelui (regiunea lombara) si portiunea inferioara a gatului (regiunea cervicala). Modificari ce apar la nivelul discului intervertebral Modifcarile de la nivelul discului pot duce la aparitia durerilor in spate si la nivelul cefei, precum si la: - osteoartrita, cu distrugerea tesutului (cartilajul) ce acopera si protejeaza articulatiile; - hernie de disc, o protuzionare anormala sau chiar distrugere a... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Boala von willebrand
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand, aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametri normali si, astfel. nu apar sangerari necontrolate. Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite, dar si de tesutul conjunctiv subendotelial si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea... [continuare]
Boala raynaud si fenomenul raynaud
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Boala Raynaud se caracterizeaza prin accese paroxistice (debut brusc) de paloare si cianoza (culoare vinetie a tegumentelor) localizate simetric bilateral, frecvent la nivelul degetelor mainii, urmate de eritem (roseata). Aceste accese sunt precipitate de frig si tulburari emotionale si se amelioreaza la caldura. Sindromul Raynaud este caracteristic in special femeilor tinere. Boala Raynaud este forma primara sau idiopatica (de cauza necunoscuta) a acceselor paroxistice (debut brusc) de cianoza digitala. Fenomenul Raynaud care este mai frecvent decat boala Raynaud este secundar unor afectiuni locale sau sistemice. In boala Raynaud, arterele digitale raspund in mod excesiv la stimulii vasospastici (constrictie puternica, brutala a vaselor mici de la nivelul degetelor de la maini si picioare). Cauza este necunoscuta, par sa fie implicate anomalii ale sistemului nervos vegetativ simpatic. Diagnostic Boala si fenomenul Raynaud sunt caracterizate prin accese... [continuare]
Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I Cauze Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS: - Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1); - Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum... [continuare]
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Lupusul eritematos sistemic - boala autoimuna
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este o boala cronica ce se manifesta prin inflamatie, durere si leziuni ale tesuturilor din intregul organism. Lupusul este o boala autoimuna, in care sistemul imunitar al bolnavului nu reuseste sa faca diferenta intre tesuturile proprii si intrusi, atacandu-le. Lupusul eritematos sistemic afecteaza rinichii, inima, plamanii si celulele sanguine. Desi o parte dintre bolnavii cu lupus prezinta simptome usoare, boala se poate agrava. In cazul majoritatii bolnavilor, monitorizarea bolii si administrarea unui tratament de intretinere controleaza simptomatologia si previne aparitia leziunilor severe ale organelor. Exista cinci tipuri de lupus eritematos, si anume: sistemic, discoid/cutanat, subacut discoid, indus medicamentos sistemic si neonatal. Acest articol se va referi numai la cel sistemic, considerat cel mai sever si totodata cel mai des intalnit. Cauze Lupusul (lupusul eritematos sistemic sau LES) este... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Autor: SfatulMedicului
Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]
Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]
Generalitati Boala Hailey-Hailey mai este cunoscuta sub denumirea de pemfigus benign cronic familial. Este o boala rara de piele, mostenita, caracterizata prin aparitia unor zone acoperite de cruste rosiatice sau vezicule-buloase mici, in urma frecarii. Cei care sufera de aceasta boala o considera mai degraba o neplacere decat o problema grava. Cauze O mica eroare in codul ADN-ului unei gene la nivelul cromozomului cu numarul 3 (unul din cei 46 de cromozomi umani) s-a demonstrat ca provoaca aceasta conditie. In mod normal, gena are un rol important in legarea corespunzatoare a celulelor din stratul exterior al pielii (epiderma). In cazul bolii Hailey-Hailey, aceasta adeziune a celulelor este afectata, celulele din epiderma fiind separate mai ales in zonele pielii predispuse la frecare, cum ar fi cea inghinala si sub brate. Gena anormala se transmite genetic atat la femei cat si barbati. Pemfigusul benign cronic familial nu este o boala contagioasa sau... [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Friedreich (boala a lui)
boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Boala lupica
Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Boala pick
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]
Boala parodontala
Afectiune inflamatorie cronica a paradontiului, cauzata de o infectie bacteriana si favorizata de factori genetici si de mediu. [continuare]
Screening genetic
teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Boala coronariana
Incapacitate a arterelor coronare de a furniza aportul de sange oxigenat corespunzator necesitatilor inimii. Aceasta lipsa de adaptare intre nevoile si aporturile in sange oxigenat poate rezulta din doua mecanisme diferite O insuficienta coronariana primara (de cauza necunoscuta) se traduce printr-o scadere a debitului sangvin in arterele coronare. O insuficienta coronariana secundara (a carei cauza este cunoscuta) corespunde unei cresteri in nevoile de oxigen, in cursul unui efort fizic de exemplu, si unei imposibilitati pentru inima de a aduce acest supliment de oxigen. Frecventa - In tarile industrializate, insuficienta coronariana este o coronaropatie (afectiune a arterelor coronare) extrem de raspandita. In Franta, de exemplu, reprezinta prima cauza de deces. Un mare numar dintre ele apar brusc la barbati si femei de varsta medie, de altfel intr-o stare buna de sanatate, insa majoritatea lor se refera la subiecti de varste mai mari de 65 de ani. Cauze - Originea cea... [continuare]
Armstrong (boala a lui)
Boala infectioasa cauzata de un arn-virus (virus al carui patrimoniu genetic este constituit dintr-o molecula de ARN), virusul lui Armstrong. Boala lui Armstrong este o meningita acuta, care se manifesta printr-o febra, dureri de cap, greturi si vome. punctia lombara arata un lichid cefalorahidian limpede, continand limfocite. Evolutia acestei boli este benigna si nu necesita nici un tratament curativ particular. Sinonim: coriomeningita limfocitara. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter