boala genetica
Lucruri pe care nu le stiai despre boala alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer este caracterizata de acumularea anormala a placilor de beta-amiloide si a neurofibrilelor in creier. Aceste depozite provoaca leziuni neuronale, interferand cu transmiterea semnalelor nervoase si declansand procese inflamatorii. Mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensiva. Conform Asociatiei Alzheimer, aceasta boala reprezinta un procent de 60-80% din cazurile de dementa. Majoritatea persoanelor care sufera de aceasta boala primesc un diagnostic dupa varsta de 65 de ani. Daca este diagnosticata inainte de aceasta varsta putem afirma faptul ca este vorba despre o boala Alzheimer precoce instalata. Nu exista niciun tratament pentru vindecarea acestei boli, insa exista optiuni care pot incetini progresia bolii. Caracteristici ale bolii Alzheimer Desi multi oameni au auzit despre boala Alzheimer, caracteristicile acestei boli nu sunt foarte bine cunoscute de publicul larg. Se poate afirma ca: • boala Alzheimer este o afectiune... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Cum se trateaza ihtioza vulgara sau boala solzilor de peste
Dr. Cristina Mitran
Medic specialist Dermatologie
Ce este ihtioza vulgara? Ihtioza vulgara este o afectiune cutanata in care este afectata capacitatea pielii de a mai elimina celulele moarte, producand astfel acumularea acestora. Drept consecinta, suprafata pielii devine foarte uscata si groasa, acest aspect dandu-i afectiunii denumirea de „boala solzilor de peste”. Trebuie cunoscut ca exista mai multe tipuri diferite de ihtioza, dar ihtioza vulgara este considerata cea mai comuna forma. Ea reprezinta aproape 95% din toate cazurile. De asemenea, cele mai multe cazuri de ihtioza sunt ereditare si debuteaza in copilarie, de obicei la copiii cu varste intre 2 si 5 ani. Totusi, exista si cazuri rare in care adultii dezvolta boala ca efect secundar al unor anumite tratamente sau afectiuni medicale. Ihtioza este o afectiune relativ comuna, cercetarile aproximand ca se regaseste la 1 din 250 de persoane. Medicii reusesc sa diagnosticheze boala examinand modificarile cutanate, dar si prin informarea cu privire la istoricul medical... [continuare]
Boala inflamatorie intestinala – ce reprezinta, cum se manifesta si cum se poate trata?
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta boala inflamatorie intestinala? Boala inflamatorie intestinala (BII) are ca principala caracteristica inflamatia cronica a diferitelor segmente de tub digestiv in urma unui raspuns imun anormal declansat in prezenta unor factori de mediu la o gazda care prezinta susceptibilitate genetica pentru aceasta patologie. In functie de segmentele tractului digestiv implicat, aceasta inflamatie este clasificata intr-un complex de afectiuni dintre care cele mai frecvent intalnite sunt boala Crohn (BC) si rectocolita ulcero-hemoragica (RCUH)/ colita ulcerativa (CU), acestea avand unele simptome similare, dar si diferente de manifestare, gradul de afectare histopatologica la nivelul mucoasei tubului digestiv si localizare. Manifestari si simptome Simptomatologia variaza in functie de localizarea si gravitatea inflamatiei, pe fondul cronic se pot instala episoade de acutizare cu manifestari mai zgomotoase, urmate de perioade de remisiune. Principalele simptome sunt tulburarile... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Boala still a adultului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Ce este boala Still Boala Still a adultului este o afectiune inflamatorie caracterizata prin febra, artrita si o eruptie tipica la nivelul pielii. A fost descrisa pentru prima data in randul copiilor de George Still in 1896, iar conceptul de „boala Still a adultului” a aparut in 1971. „Boala Still a adultului” este termenul utilizat pentru aceasta afectiune cand debuteaza dupa varsta de 16 ani. Exista patru simptome principale: febra intensa 39 grade C, artralgie/artrita, eruptie cutanata maculopapulara roz-somon si hiperleucocitoza (10.000 celule/mm3) cu neutrofile 80%. Alte caracteristici intalnite la pacienti pot fi odinofagia/ faringita (durere in gat), mialgie( dureri musculare), adenopatii (marirea ganglionilor limfatici), pleurita / pericardita, afectare multiviscerala, niveluri crescute ale enzimelor hepatice, precum si alte anomalii hematologice. Ceea ce este foarte important de mentionat este faptul ca niciuna dintre aceste acuze nu este specifica, astfel... [continuare]
Boala alzheimer - cauze si factori de risc
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa caracterizata prin reducerea capacitatilor cognitive si comportamentale. Este o boala incurabila, care progreseaza in timp, iar cei mai multi pacienti sunt diagnosticati dupa varsta de 65 de ani. Manifestarile acestei boli includ pierderi de memorie, dezorientare, dificultati in efectuarea activitatilor si in vorbire. Exista aproximativ 24 de milioane de oameni pe Glob care se confrunta cu aceasta boala, ceea ce determina un interes crescut al specialistilor in a identifica posibilele cauze si factori de risc. Care sunt posibilele cauze? Acumularea placilor de amiloid Amiloidul este o proteina care in mod normal este inlaturata de la nivelul creierului prin intermediul microgliilor – celule protectoare ale sitemului nervos. Acumularea anormala a acestei proteine poate fi datorata unor mutatii genetice, traume cerebrale sau alterarii functiei microgliilor. Odata ce placile de amiloid afecteaza... [continuare]
Boala behcet cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Behcet Boala Behcet, numita si Sindrom Behcet sau Boala Drumului Matasii, este o afectiune rara ce cauzeaza inflamatia vaselor de sange din organism. Este o patologie cronica, caracterizata prin vasculita, ce va afecta atat vasele arteriale, cat si cele venoase. Simptomele sunt deseori nespecifice, instalate insidios, ceea ce face diagnosticul bolii Behcet unui dificil. Cine este la risc de a face aceasta boala? Boala Behcet se intalneste in intreaga lume, fiind mai comuna in tarile din Estul Mijlociu. Desi boala Behcet poate aparea la orice varsta, simptomele incep sa se manifeste intre 20 si 30 de ani. Barbatii si femeile sunt afectate in mod egal. Semne si simptome Simptomele bolii Behcet variaza de la persoana la persoana, pot fi sub forma de episoade ce apar si dispar, se pot inrautati sau ameliora cu timpul. Fiind o inflamatie a vaselor de sange, simptomele vor varia in functie de zona in care apare vasculita. Regiunile din organism cel mai frecvent... [continuare]
Boala parkinson - descriere, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Parkinson Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica determinata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate. Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta. Epidemiologie A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall Hall paralysis agitans. In momentul actual exista o prevalenta = 0,16% din populatie (1% la 60 ani, 3% la 80 ani); - F=B iar varstaa medie de imbolnavire este de 55 de ani. Etiopatogenie Boala Parkinson este... [continuare]
Boala celiaca sau intoleranta la gluten
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este boala celiaca Boala celiaca este o afectiune autoimuna inflamatorie a intestinului subtire, care poate prezenta si manifestari sistemice dintre cele mai diverse. Apare la persoanele susceptibile genetic, aproximativ 1% din populatia Europei si a Statelor Unite, ca urmare a raspunsului adaptativ aberant al sistemului imunitar impotriva glutenului din cereale. Factorii participanti la declansarea bolii sunt: bagajul genetic, sistemul imunitar si glutenul. La persoanele cu boala celiaca, ingestia de gluten duce la aparitia enteropatiei, cu afectarea mucoasei si, consecutiv, absorbtia anormala a nutrientilor. Manifestari clinice Boala celiaca prezinta caracteristici deosebite in comparatie cu alte tulburari autoimune, inclusiv recuperarea completa a afectarii mucoasei, precum si reversibilitatea progresiei sale odata cu evitarea total a glutenului. Desi boala celiaca a fost initial interpretata ca o afectiune pediatrica, diagnosticul se stabileste cu frecventa crescuta si... [continuare]
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Boala parkinson nu este doar un tremurat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este Boala Parkinson? Boala Parkinson este afectiunea manifestata prin tremuraturi involuntare, scaderea fortei musculare si partea superioara a corpului aplecata usor inainte, fara pierderi ale perceptiei (aceasta postura cu spatele indoit si umerii impinsi inainte este o trasatura distinctiva pentru boala). Istoric In trecut diversi cercetatori si medici au denumit aceasta patologie in diferite nume: - paralizie tremuratoare - la maladie de Parkinson Tremurul a fost descris ca: -activ: cele care provin din afectiuni bruste ale mintii, cum ar fi teroarea, furia -pasiv: care depind de cauze debilitante, cum ar fi varsta inaintata, paralizia Generalitati Anual la fiecare 100000 de persoane, cel putin 5 se imbolnavesc de Parkinson. Aceasta afectiune este rara inainte de 50 de ani, dar incidenta creste de 5-10 ori intre al saselea si al noualea deceniu de viata. In majoritatea regiunilor lumii, barbatii tind sa fie de doua ori mai afectati decat femeile. Factorii de... [continuare]
Depresia - tristete sau boala?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este depresia? Depresia inseamna mai mult decat sa te simti deprimat sau sa ai o zi proasta. Cand o stare de spirit trista dureaza mult timp si interfereaza cu functionarea normala, de zi cu zi, este posibil sa fii deprimat. Simptomele depresiei includ: • Sa te simti trist sau anxios des sau tot timpul • Nu vrei sa faci activitati care inainte erau distractive • Te simti iritabil‚ usor frustrat‚ sau nelinistit • Ai dificultati de a adormi sau de a ramane adormit • Te trezesti prea devreme sau dormi prea mult • Mananci mai mult sau mai putin decat de obicei sau nu ai pofta de mancare • Experimentezi dureri musculare, dureri de cap sau probleme de stomac care nu se amelioreaza cu tratament • Intampini dificultati de concentrare, de amintire a detaliilor sau de luare a deciziilor • Te simti obosit, chiar si dupa ce ai dormit bine • Te simti vinovat, lipsit de valoare sau neajutorat • Te gandesti la sinucidere sau sa te ranesti Urmatoarele... [continuare]
Ce este boala polichistica hepatica Boala polichistica hepatica este o afectiune rara ce implica formarea chisturilor pe suprafata ficatului. Chisturile sunt formatiuni sub forma de sac, pline cu fluid. Un ficat sanatos are o suprafata neteda, uniforma. Un ficat polichistic poate arata ca un ciorchine de struguri foarte mari. Chisturile pot creste in mod diferit in diferite parti ale ficatului, dandu-i aspectul complet neuniform. Atunci cand cresc in dimensiuni sau devin foarte numerosi, chisturile dau disconfort pacientului si probleme generale de sanatate. Totusi, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic nu au simptome semnificative si duc o viata normala. Cauze Majoritatea persoanelor cu boala polichistica hepatica dobandesc aceasta afectiune, ereditar. Totusi, boala poate aparea si in lipsa unei legaturi sau influente genetice. Pot fi afectate atat femeile, cat si barbatii, insa femeile fac forme mai severe de boala. Boala polichistica renala apare cel mai frecvent in... [continuare]
Ce este boala Castleman Boala Castleman se refera la un grup de patologii rare ce implica un sistem imun hiperactiv. La persoanele sanatoase, sistemul imun se activeaza atunci cand este nevoie sa lupte cu substante straine organismului, precum bacteriile si virusurile. In lipsa unui agent strain, sistemul imun nu se activeaza la un nivel inalt. Persoanele cu boala Castleman, pe de alta parte, au un sistem imun ce ramane activat constant, ducand la o stare cronica de inflamatie semnificativa. Inflamatia cronica poate duce la insuficiente multiple de organ si chiar deces. Intrucat ganglionii sau nodulii limfatici au rol important in imunitate, acestia vor creste in dimensiuni atunci cand sistemul imun este hiperactiv. Tipuri Boala Castleman se clasifica la ora actuala in doua tipuri principale: boala Castleman unicentrica (BCU) si boala Castleman multicentrica (BCM). Cele doua difera prin numarul de regiuni din organism in care nodulii limfatici sunt mariti in volum. Boala... [continuare]
Boala behcet - afectarea neurologica
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Ce este Boala Behcet Boala Behcet reprezinta o patologie de tip vasculita sistemica , cu caracter autoinflamator, de etiologie necunoscuta. Se descriu aparitia manifestarilor mucoase si cutanate de tipul ulceratiilor orale si genitale recurente, manifestari oculare, in special uveita cronica recidivanta, afectarea vaselor de sange, afectarea gastrointestinala, afectare neurologica. Etiologie Etiologia exacta a bolii Behcet ramane necunoscuta, desi s-a constatat ca genetica si factorii de mediu joaca un rol important. Prevalenta crescuta de-a lungul „Drumului Matasii” si agregarea familiala sugereaza implicarea unui element genetic. Cea mai frecventa asociere este cu purtatorii de HLA-B51 care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala Behcet in comparatie cu cei care nu sunt purtatori. De asemenea, expunerea la diversi factori infectiosi pot precipita aceasta patologie. Semne si simptome Ulceratiile orale apar la 97% pana la 99% dintre pacientii cu boala Behcet si... [continuare]
Boala werdnig hoffmann: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este boala Werdnig Hoffmann? Boala Werdnig Hoffmann este o forma de atrofie musculara spinala, cunoscuta si sub denumirea de atrofie musculara spinala de tip 1 sau SMA-1. Aceasta afectiune este una de tip neuromuscular, deteriorand grav neuronii motorii. Acestia din urma sunt celule nervoase care controleaza anumite miscari voluntare ale organismului. Cu alte cuvinte, boala Werdnig Hoffman este o afectiune care altereaza miscarile voluntare ale corpului, incluzand cele ale musculaturii fetei, gatului, picioarelor si limbii. Toate acestea vor duce la dificultati la miscarea membrelor, la alimentatie si la respiratie. De obicei, persoanele cu SMA-1 sunt diagnosticate inainte de varsta de 6 ani. Conform studiilor de specialitate, boala Werdnig Hoffmann reprezinta aproximativ 80% din cazurile de atrofie musculara spinala. Din pacate, in prezent nu exista un tratament curativ pentru aceasta boala. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate prin fizioterapie si alte tipuri de... [continuare]
Boala cerebrovasculara
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este boala cerebrovasculara Boala cerebrovasculara reuneste un grup de afectiuni de la nivel cerebral (accident vascular cerebral/atac ischemic tranzitor), secundar afectarii vaselor de sange care iriga creierul. Afectarea vaselor sangvine se poate produce prin ingustarea, respectiv ruptura acestora. Fragilitatea vasculara reprezinta o entitate medicala caracterizata prin reducerea capacitatii de a face fata factorilor de stres, specifica persoanelor varstnice, situatie fiziologica aparuta odata cu inaintarea in varsta si prezenta diferitelor afectiuni cronice. Cauze Creierul uman este o structura complexa care asigura controlul asupra structurilor corpului uman. Pentru o functionare normala, acesta trebuie sa primeasca un aport optim de oxigen si nutrienti intrucat este extrem de sensibil la modificarile hemodinamice. Consecinta fluxului sanvin cerebral deficitar se refera la afectarea neuronilor care incep sa moara, iar acest fapt se rasfrange asupra intregului... [continuare]
Leucemia mielomonocitara juvenila: o boala rara cu impact semnificativ asupra sanatatii copiilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Leucemia mielomonocitara juvenila Leucemia mielomonocitara juvenila (LMMJ) este un tip rar de cancer al sangelui care afecteaza in principal copiii cu varste mici. Aceasta afectiune reprezinta aproximativ 1-2% din toate leucemiile regasite in cazul copiilor. Boala apare de obicei la copiii cu varste de sub 4 ani si este mai frecventa la sexul masculin. LMMJ apare atunci cand monocitele, adica un tip de celule albe din sange, se dezvolta si cresc in mod necontrolat. Monocitele in exces se aduna in maduva osoasa si inlatura celulele sanatoase, precum celulele albe sau rosii, dar si trombocitele. Globulele albe ajuta organismul sa combata infectiile, globulele rosii furnizeaza oxigen in tot corpul, iar trombocitele sprijina coagularea. Astfel, in cazul acestui tip de leucemie, toate aceste functii importante ale corpului vor fi alterate. Trebuie cunoscut faptul ca celulele anormale regasite in cazul leucemiei mielomonocitare juvenile se pot aduna si in alte zone ale organismului,... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Legatura dintre boala alzheimer si diabet zaharat
Autor: SfatulMedicului
Ce este diabetul de tip 3 Cu totii am auzit de diabetul zaharat de tip 1, de cauza autoimuna, si de diabetul zaharat de tip 2, produs in cadrul sindromului metabolic. In ultimii ani, cercetatorii au introdus termenul de ,,diabet de tip 3’’ pentru a se referi la boala Alzheimer, intrucat s-a descoperit ca aceasta boala neurodegenerativa este asociata cu rezistenta la insulina. Termenul utilizat si legatura dintre Alzheimer si diabet zaharat este mai mult utilizata in scop de cercetare deocamdata, mai degraba decat in scop medical. Pacientii cu Alzheimer au de cele mai multe ori rezistenta crescuta la insulina, un semn specific diabetului zaharat de tip 2. Astfel se considera ca cele doua patologii se potenteaza una pe alta. Pacientii cu insulinorezistenta ajung la declin cognitiv, boala Alzheimer sau alte tipuri de dementa. Consecinte La pacientii cu diabet zaharat de tip 2, organismul nu poate utiliza insulina in mod corect. Insulina este hormonul cu rol primordial in... [continuare]
Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este sindromul Muller-Weiss Sindromul Muller-Weiss, cunoscut si ca osteonecroza spontana a osului navicular, este o boala degenerativa rara a piciorului. Osul navicular este scurt si prezinta o forma semilunara, asemanator cu o “barca”. El se articuleaza cu osul talus si cu cele trei oase mici cuneiforme. Acestea contribuie la formarea boltii transversale a piciorului, sustin greutatea corpului si au rol de propulsare a piciorului in mers. Cum se manifesta Osul navicular este slab vascularizat in treimea sa mediala si se considera ca modificarile anatomice de la nivelul piciorului care pun si mai multa presiune pe osul deja slab vascularizat pot duce la osteonecroza acestuia, adica intreruperea locala a circulatiei sangvine cu fragmentarea osului. Boala se regaseste cu precadere in decada a 4-a si a 5-a de viata, iar femeile sunt mai afectate ca barbatii. Semne si simptome Simptomele pot aparea dupa luni sau ani de zile de la instalarea bolii. Printre acestea se... [continuare]
Cum diferentiem corect o boala a sanilor de o eczema
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Paget a sanilor Boala Paget a sanilor este un tip rar de cancer ce isi are originea in pielea de la nivelul mamelonului si uneori a areolei. Acest tip de cancer poate fi izolat la nivelul sanului, atunci cand este in stagiul 0, sau poate fi avansat catre cancer de san invaziv in ductele mamare ale aceluiasi san. O alta denumire a patologiei este de boala Paget mamara. Boala Paget sau eczema pe sani Un aspect esential atunci cand vine vorba de identificarea acestei patologii este diferentierea ei de eczema sanului, intrucat simptomele initiale mimeaza perfect o eczema. Simptomele eczemei de la nivelul sanilor includ mancarime, exfoliere, formarea unor placi rosiatice, scurgeri de la nivelul mamelonului. Persoanele cu aceste simptome pot avea eczema, multiple alte patologii mamare sau chiar boala Paget. Prevalenta Boala Paget a sanilor afecteaza doar persoanele de sex feminin, insa au fost raportate cateva cazuri intalnite la barbati. Varsta medie de... [continuare]
Ce trebuie sa stim despre boala peyronie (curbarea penisului)?
Autor: SfatulMedicului
Ce este boala Peyronie Boala Peyronie, numita si induratia plastica a penisului sau inflamatia cronica a albugineei, reprezinta cresterea unor placi fibroase in tesutul moale al penisului, respectiv in tunica albugineea, care inconjoara ca o teaca elastica fiecare din cei doi corpi cavernosi ai penisului, situati in partile laterale si duce la aparitia unei curburi anormale a acestuia. Un anumit grad de curbura a penisului poate fi normal si innascut, fara sa duca la complicatii, insa boala Peyronie reprezinta o inflamatie cronica ce poate produce durere, intarire, leziuni de dimenisuni mari si disfunctii erectile cu erectii dureroase, raport sexual dureros, lipsa rigiditatii penisului distal, inspre varf fata de zona fibroasa si curbatura anormala care creste in timpul erectiei. Disfunctiile erectile pot avea numeroase cauze, boala Peyronie fiind o cauza rara, care afecteaza aproximativ 4% din barbati. Ingrijorarea fata de curbarea penisului poate produce stres si anxietate,... [continuare]
Intelegerea disfunctiei erectile: boala peyronie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Disfunctia erectila este un tip de afectiune in care un barbat are dificultati in obtinerea sau mentinerea unei erectii. Poate provoca probleme pentru barbatii de toate varstele. O forma rara de disfunctie erectila, numita boala Peyronie, are ca rezultat o indoire, o curbare anormala a penisului care poate duce la o erectie dureroasa. In timp ce o erectie curbata nu indica intotdeauna o problema, barbatii care sufera de boala Peyronie pot avea dificultati in a face sex. Acest lucru cauzeaza in mod frecvent anxietate si disconfort. Cauze Potrivit Clinicii Mayo, cauza bolii Peyronie este in mare parte necunoscuta. Cu toate acestea, cercetarile sugereaza ca afectiunea se poate dezvolta dupa un traumatism al penisului, cum ar fi indoirea sau lovirea. Acest lucru poate provoca sangerare si acumulare de tesut cicatricial. In timp ce un traumatism de mica intensitate poate fi cauza afectiunii in unele cazuri, s-a constatat ca de multe ori boala apare fara un eveniment... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter