articole genetica
Zincul si rolul sau in organismul uman
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Zincul este un element esential care ofera multe beneficii terapeutice, adesea trecute cu vederea. Articolul isi propune sa treaca in revista proprietatile farmacologice ale zincului si importanta sa pentru organism, oferindu-i, de asemenea, farmacistului o mai buna intelegere a situatiilor in care este recomandat acest element. Deficitul de zinc poate juca un rol in bolile cronice , cum ar fi bolile cardiovasculare, cancer si diabet care implica inflamatie. Valoarea reala a zincului pentru organismul uman este cu mult mai mare decat parerea formata despre acest element in general. Pentru aceasta, trebuie sa examinam rolul acestuia in cadrul fiziologiei umane. Organismul uman contine aproximativ 2 pana la 3 grame de zinc, care poate fi intalnit in oase, dinti, piele, ficat, muschi, leucocite etc. Din cauza ca niciuna dintre acestea nu poate constitui o rezerva constanta de zinc, pentru a-si putea asigura cantitatea zilnica optima din acest mineral, organismul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Ce influenta au genele in tulburarea bipolara?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este tulburarea bipolara Tulburarea bipolara este o afectiune a sanatatii mintale ce este descrisa prin episoade alternante ale dispozitiei, depresive, maniacale sau hipomaniacale. Modificarile nivelurilor de energie, ale tiparelor de somn, ale capacitatii de concentrare, dar si ale altor aspecte de acest tip pot avea un impact dramatic asupra vietii de zi cu zi. Expertii din domeniul medical considera ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici joaca roluri foarte importante in dezvoltarea tulburarii bipolare. Persoanele cu tulburare bipolara au adesea un membru apropiat al familiei care sufera si el de aceasta afectiune. Mostenire Modelul exact de mostenire al tulburarii bipolare nu este clar, dar variatiile genetice si combinatiile acestora probabil cresc sansele unei persoane de a dezvolta afectiunea. Unii factori de mediu joaca, de asemenea, un rol in declansarea simptomelor caracteristice. Prin unele studii realizate in Statele Unite ale Americii se estimeaza ca... [continuare]
11 mituri despre dementa si deteriorarea cognitiva
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Premise Dementa, un termen adesea asociat cu sentimentul de teama si neintelegere, este intesata de numeroase conceptii gresite. Acest articol isi propune sa patrunda mai adanc in aceste mituri, oferind o intelegere cuprinzatoare asupra dementei, a cauzelor si consecintelor acesteia. Mitul 1: Dementa este o componenta fireasca a procesului de imbatranire Una dintre cele mai frecvente conceptii gresite este aceea ca dementa este o parte normala a fenomenului de imbatranire. Cu toate acestea, nu este asa. Desi riscul de a dezvolta dementa creste odata cu varsta, nu este o parte inevitabila a inaintarii in varsta. Dementa este o afectiune care afecteaza functionarea cognitiva in asa masura incat interfereaza cu viata si activitatile zilnice ale unei persoane. Este important sa intelegem ca nu toti adultii in varsta dezvolta dementa. Imbatranirea este un factor de risc, dar nu garanteaza aparitia dementei. Mitul 2: Dementa este doar un alt nume pentru boala Alzheimer Un alt... [continuare]
Lucruri pe care multi parinti si-ar dori sa le stie inainte de a avea un copil
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Cresterea si dezvoltarea copilului Pe cat de frumoasa, pe atat de plina de surprize este cresterea unui copil. Indiferent de cate carti, articole sau forumuri de parenting citesti, adevarul este ca nimic nu te poate pregati in totalitate pentru ceea ce urmeaza. Venirea copilului pe lume necesita o pregatire intensa si un mare consum de energie pentru ca fiecare parinte isi doreste sa ofere tot ceea ce este mai bun pentru copilul sau. Iata cateva lucruri pe care trebuie sa le stiti pentru a fi pregatiti sa intampinati noul membru al familiei. Asigura-te ca ai ales medicul potrivit Daca ti-ai propus sa concepi un copil si planuiesti o sarcina in urmatoarea perioada, ia in considerare ca s-ar putea sa fie nevoie de ceva mai mult timp decat te-ai astepta. Unele cupluri sunt pur si simplu foarte fertile si nu au nevoie de mult timp si efort pentru conceperea unui copil. Alte cupluri intampina dificultati, ceea ce inseamna ca au nevoie sa apeleze la ajutor specializat. Studiile... [continuare]
Riscurile legate de expunerea la agenti biologici in munca
Autor: SfatulMedicului
CAPITOLUL 1 - Dispozitii generale HOTARARE Nr. 1092 din 16 august 2006 privind protectia lucratorilor impotriva riscurilor legate de expunerea la agenti biologici in munca Publicata in: Monitorul Oficial NR. 762 din 7 septembrie 2006 In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 51 alin. (1) lit. b) din Legea securitatii si sanatatii in munca nr. 319/2006, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1 (1) Prezenta hotarare are ca obiect protectia lucratorilor impotriva riscurilor pentru securitatea si sanatatea lor, rezultate sau care pot sa rezulte din expunerea la agenti biologici in cursul activitatii, precum si prevenirea acestor riscuri. (2) Prevederile prezentei hotarari reprezinta cerinte minime in acest domeniu. ARTICOLUL 2 Legea securitatii si sanatatii in munca nr. 319/2006 se aplica in totalitate intregului domeniu prevazut la ARTICOLUL 1 alin. (1), fiind completata cu dispozitiile prezentei hotarari. ARTICOLUL... [continuare]
Buna ziua! Nu am decat 18 ani si deja mi-au aparut cateva varice pronuntate si cateva vase de sange rupte. Cred ca este vorba despre o transmitere genetica pentru ca bunica si toate fetele ei, inclusiv mama, prezinta aceasta afectiune. Ce pot face sa opresc dezvoltarea lor? Nu vreau sa se ajunga la operatie mai tarziu, pentru ca stiu ca rata de disparitie este foarte mica. Va multumesc mult. Cu respect, Ionela D. [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Buna ziua,cum se trateaza tiflita acuta depistata la colonoscopie.Am luat Normix 7 zile dar mi-au aparut simptomele iarasi (usoare dureri abdominale,gaze si scaun moale).La colonoscopie s-au gasit si doi polipi sub 5mm unul adenomatos si unul hiperplazic.Am 30 ani si vreau sa fac teste genetice.Ce teste se fac si unde in zona Iasi.Multumesc [continuare]
Durerile monturilor au legatura cu artroza?
Buna ziua, Am monturi relativ mici din adolescenta,trasmise genetic de la mama, dar nu am avut absolut deloc dureri pana acum, la 34 de ani.De cateva zile insa, ma deranjeaza unul extrem de tare,deabia pot merge. Acum cateva luni am fost diagosticata dupa RMN in urma durerilor la genunchiul celuilalt picior cu condromalacie retropaletara, am inteles ca un stadiu precursor al artrozei, un menisc rupt si bursita. Sunt curioasa daca exista vreo legatura intre aceste manifestari-mentionez ca si genunchiul ma supara destul de tare aceste zile; de asemenea , mentionez ca nu am inceput nici un tratament pentru genunchi. Se poate lua in calcul interventia chirurgicala pentru mont ( in caz ca persista durerile) pe un fond ereditar de artroza? Multumesc anticipat, Alina [continuare]
Masturbarea excesiva si effectele negative ale acesteia.
In primul rand, buna ziua si imi cer scuze daca am postat in articolul gresit. Am si eu o mare problema, des intalnita din cate am observat pe acest site insa nu exista nici un raspuns concret care ar putea sa ma ajute. Problema mea fiind in felul urmator, am 21 de ani si de la varsta de 12 ani am inceput sa ma masturbez, acesta devenind in cele din urma un un mare viciu , defapt drog cred ca e cel mai potrivit cuvant. Pana la varsta de 16-17 ani ma masturbam des, iar dupa din ce in ce mai excesiv. Orice lucru vedeam cu un continut minuscul de nudiditate ducea la o masturbare excesiva in ziua respectiva. Mai putin in cazul in care eram in locuri publice cu prietenii/prietena s.a. si totusi gaseam eu o scapare si peste aceste lucruri. Credeam ca sexul cu partenera ma va face sa trec peste acest lucru, dar e cea mai mare pacaleala. Am citit carti, m-am documentat de unul singur insa intr-o carte scrisa de "specialisti" scrie un anumit lucru iar in alta cu totul opus si alta... [continuare]
Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]
Analiza celule nk - in investigarea avorturilor recurente
Buna ziua, Am primit recomandarea pt efectuarea analizei Celulelor NK (analiza sange) in urma a 4 avorturi spontane, si excluzand afectiuni hormonale, genetice, trombofilie etc... intrebarea mea este daca este relevanta aceasta analiza pt diagnosticul meu, sau ar trebui sa fac analiza NK din tesut endometrial? Am aceasta nedumerire pt ca am citit ca celulele NK din sange nu au legatura cu Nk uterine... multumesc anticipat, Lavi [continuare]
cine poate verrifica daca boabele de soia pe care le obtin pe o tarla in teren sunt modificate genetic,cine da acest diagnostic,nu cumva este o politica de a nu folosi soia noastra. [continuare]
sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc [continuare]
stiu ca da "dureri de cap" dar vreau sa stiu daca una din simptome poate fi si aceasta? In articolul de pe site nu este mentionata........ [continuare]
Buna ziua, As dori sa va intreb daca pilozitatea excesiv de excesiva :D la un barbat se poate transmite genetic si la copil.Aceasta pilozitate excesiva e pe aproape tot corpul: maini, picioare, piept, spate.... Ce sanse sunt ca un eventual copil sa NU mosteneasca aceasta pilozitate? Va multumesc anticipat pentru raspunsuri. [continuare]
Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva mai eficient, chiar si tratamente naturiste! Sunt inestetice si am inteles ca nu e bine sa ne epilam cu ceara calda daca avem varice, desi eu asta fac! Astept sfaturi! Multumesc! [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Ce analize putem face pentru a determina cauza?
buna ziua! in urma unei spermograme diagnosticul a fost astenozoospermie si leucocitospermie, ce analize suplimentare putem face pentru a determina daca sunt genetice sau dobandite? multumesc anticipat [continuare]
Buna ziua! Am aflat ca sunt însărcinată soțul meu are o problema cu hemoglobina mai exact sa depistat ca are o boala doctora lui a spus ca nu este genetica dar tot am o teama [continuare]
Am pierdut 3 sarcini și nu știu cauza sigur?
Am o mica tromofilie pe lângă am făcut niște analize de genetica kir.ul mia ieșit modificări hematolog ul mia recomandat ca am nevoie de imunolog sa a-mi dea tratament pe timpul sarcini ma puteți ajuta cu rezultatul [continuare]
Mainii mici băiat de 14 ani?
Bună am 14 și de când aveam 11-13 ani mâinile mele au rămas aceiași mărime, sunt unii de 13 ani care au mâinile mai mari ca ale mele am auzit ca se ia din genetica și ca este moștenit de la părinți doar ca nu sunt prea sigur și as cam vrea sa aflu cum sa le cresc Mulțumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter