anomalii in ereditare

Tipuri majore de distrofie musculara

Actualizat la data de: 06 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]

Leucoaraioza cerebrala: descriere, simptome si tratament

Actualizat la data de: 06 Iulie 2022

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este leucoaraioza Leucoaraioza este o modificare deosebita, anormala a aspectului substantei albe din apropierea ventriculilor laterali . Este considerata un proces de degenerare normal observata la persoanele in varsta, dar uneori la adultii tineri. Termenul de „leucoaraioza” a fost inventat in 1986 de catre Hachinski , Potter si Merskey ca termen descriptiv pentru („araioza”) substantei albe, aratand o densitate scazuta pe CT si intensitate crescuta a semnalului pe secvente T2/FLAIR (hiperintensitati ale substantei albe) efectuate ca parte a scanarilor RMN ale creierului, (deoarece la Rezonanta Magnetica Nuclera, modificarile leucoaraiozei apar ca hiperintensitati ale substantei albe in imaginile T2 FLAIR iar la tomografia computerizata , leucoaraioza apare ca leziuni hipodense periventriculare ale substantei albe). Aceste modificari ale substantei albe sunt, de asemenea, denumite in mod obisnuit boala periventriculara a substantei albe sau hiperintensitati ale... [continuare]

Remodelarea urechii (otoplastia)

Actualizat la data de: 24 Mai 2021

Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

In cazul unor urechi proeminente sau cu imperfectiuni, otoplastia poate fi interventia chirurgicala de care un pacient are nevoie. Acest tip de chirurgie poate corecta orice tip de anomalii ale urechilor, mai ales la copiii cu varsta cuprinsa intre 4 si 14 ani, dar si la adolescenti si adulti. Procedura : chirurgii au diverse optiuni pentru remodelarea urechii. Ei pot indeparta o portiune mica din cartilajul urechii sau pot plia si reatasa cartilajul fara a-l indeparta. Indiferent de tipul procedurii, incizia principala se realizeaza in spatele urechii, pentru a nu ramane cu o cicatrice vizibila ulterior. Ce trebuie evitat inainte de procedura [continuare]

Corectia nasului (rinoplastia)

Actualizat la data de: 14 Iunie 2021

Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

Motivele efectuarii rinoplastiei Exista foarte multe motive pentru care este indicata o astfel de interventie chirurgicala: pentru imbunatatirea aspectului, corectarea unui defect de respiratie sau anomaliilor produse de trauma sau defectelor din nastere. Marimea globala a nasului, varful, septul si orificiile nazale, toate pot fi modificate. In cazul in care se doreste imbunatatirea aspectului nasului, se recomanda ca pacientul sa fie realist in ceea ce priveste rezultatele. Orice tip de astfel de interventie ar trebui sa imbunatateasca linia naturala a fetei si sa accentueze trasaturile proprii. Nu exista notiunea de “nas perfect”. Procedura Operatia de rinoplastie se efectueaza intotdeauna sub anestezie generala. Pentru remodelarea nasului, inciziile se efectueaza de-a lungul orificiilor nazale si in cazuri mai complicate de-a lungul bazei nasului. Cartilajul si osul interior vor fi modelate in functie de forma dorita. Chirurgul poate indeparta o mica portiune din os... [continuare]

Microtia - defectul congenital al urechii

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Microtia reprezinta o anomalie congenitala in care segmentul exterior al urechii copilului este subdezvoltat si, de cele mai multe ori, malformat. Microtia poate afecta una sau ambele urechi ale copilului, dar, in aproximativ 90% din cazuri, apare unilateral. Exista patru grade ale microtiei, in functie de severitatea acesteia. Microtia se clasifica astfel: Gradul I . Copilul afectat poate avea urechea externa cu aspect mai mic, dar in cea mai mare parte are o structura normala. Canalul auditiv poate lipsi sau poate fi ingustat. Gradul II . Treimea inferioara a urechii, inclusiv lobul urechii pot parea a fi in mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, celelalte doua treimi superioare sunt malformate si au dimensiuni mai mici. Canalul auditiv poate fi ingust sau poate lipsi. Gradul III . Acesta este cel mai frecvent tip de microtie observat la sugari si copii. Copilul poate avea subdezvoltate parti mici din urechea externa, incluzand segmente din lobul urechii si din... [continuare]

Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]

Acidul hialuronic

Actualizat la data de: 28 August 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Acidul hialuronic este o componenta a tesutului conjunctiv care are rolul de a amortiza si lubrifia. Acidul hialuronic se gaseste in tot organismul in cantitati mari, inclusiv in multe dintre locurile afectate de unele dintre bolile ereditare ale tesutului conjunctiv (articulatii, valve cardiace, ochi). In tulburarile tesutului conjunctiv sunt deseori intalnite anomalii ale acidului hialuronic. Interesant este ca exista anormalii biochimice la majoritatea indivizilor care sufera de conditii care implica tesuturile conjunctive, cum ar fi prolapsul de valva mitrala, osteoartritele si keratoconus. Acidul hialurnioc este prezent in mod natural in toate organismele vii si este o componenta universala a spatiilor dintre celulele tesuturilor corpului. Importanta pentru sanatate a acidului hialuronic Acidul hialuronic a fost descoperit in 1934, fiind un compus principal al organismului cu rol in retinerea apei in tesutul conjunctiv, piele si organe. Acesta este o... [continuare]

Sindromul poland

Actualizat la data de: 07 Februarie 2014

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]

Timpul de coagulare este timpul necesar pentru ca o proba de sange sa coaguleze, in vitro, in conditii standard. In cazul unei disfunctionalitati, coagularea sangelui se face fie prea incet, ceea ce inseamna risc de hemoragie, fie prea repede, ceea ce favorizeaza formarea de cheaguri sangvine. Timpul de sangerare (TS) arata capacitatea de coagulare globala a sangelui. Valoarea normala este de 3-4 minute. Fibrinogenul este o proteina esentiala in formarea cheagului de sange. Valoarea normala este de 240-290 mg/100ml. Cand valoarea fibrinogenului este crescuta, creste riscul de aparitie a afectiunilor inflamatorii si reumatismale acute. O valoare scazuta a fibrinogenulu anunta prezenta unei boli hepatice sau hematologice. Exista diverse metode pentru determinarea timpului de coagulare. Doua dintre ele sunt mai des utilizate: - Metoda lamelei. Pentru masurarea timpului de coagulare prin aceasta metoda, sangele este aplicat pe lama din sticla, care apoi este introdusa intr-o cutie... [continuare]

Globulinele sunt o familie de proteine globulare cu greutati moleculare mai mari decat albuminele. Acestea sunt insolubile in apa. Globulinele reprezinta un grup de proteine din sange, produse de ficat si sistemul imunitar. Acestea au mai multe functii. Exista patru grupuri de globuline. Pentru a stabili nivelul fiecaruia in sange se utilizeaza electroforeza proteinelor serice. Globulinele se divid in fractiuni alfa-1, alfa-2, beta si gamma. Anomaliile alfa-1 sunt datorate modificarilor antitripsinei. Raportul dintre albumina si globulina se incadreaza intre 1,7 - 2,2. [continuare]

Testul este o evaluare de baza a eficientei trombocitelor din sange pentru a forma cheaguri, fiind practic un test uzual pentru examinarea pacientilor care au timpi de sangerare prelungiti. Testul de timp de sangerare este o metoda folosita de multi ani si este indicat atunci cand nu sunt disponibile alte teste mai fiabile si mai putin invazive pentru determinarea coagularii sangelui. Cu toate acestea, pana in prezent este inca cea mai fiabila modalitate de evaluare a sangerarilor clinice la pacientii cu uremie. Practic, testarea este recomandata ori de cate ori medicul are nevoie de informatii despre activarea trombocitelor. Astfel, daca trombocitele sunt expuse la celulele endoteliale si colagenul in peretele vascular ranit, se produce factorul von Willebrand (vWF) si trombocitele devin activate si adera la colagen prin vWF. Celulele afectate elibereaza factorul tisular, care activeaza factorul VII (calea extrinseca), iar expunerea colagenului subendotelial trombogenic... [continuare]

Inca din anul 2005, de cand functioneaza cabinetul, scopul activitatii noastre este asigurarea unor servicii de cea mai buna calitate, folosind materiale si tehnologii de ultima generatie, intr-un interval de timp cat mai scurt. Confortul pacientului este pe primul loc. Noi incercam sa facem vizitele la medicul stomatolog cat mai placute. Toate serviciile sunt individualizate fiecarui pacient. La cabinetul stomatologic PROFIDENT veti beneficia de varianta optima de tratament pentru dumneavoastra, intr-un mediu calm si primitor. Va vom raspunde la intrebarile pe care le aveti si va vom da informatii importante legate de sanatatea dumneavoastra dentara. De asemenea, realizam programari la ore flexibile si in functie de programul dumneavoastra. Folosim ultimele tehnologii in domeniu pentru a asigura sanatatea dumneavoastra, siguranta si confort in timpul vizitei in cabinetul nostru: Camera intraorala LASER therapeutic Truse de implantologie Micromotor endodontic... [continuare]

Dorinta noastra este de a asigura un standard inalt al tratamentului ortodontic. CMI DR. SUKOSD ANDREEA situat in Sibiu va ofera rezolvarea oricarei probleme ortodontice indiferent de varsta (adult sau copil) sau gravitatea anomaliei. Serviciile noastre sunt: ortodontie si ortopedie dento-faciala; stomatologie pediatrica: tratamentul stomatologic pentru copii se ocupa in primul rand cu problemele de educare a copilului , de refacere a structurii dentare si de ortodontie. Este foarte important ca parintii sa lase copii sa-si faca propria impresie despre tratamentul stomatologic fara a fi influentati de ideile preconcepute din familie sau anturaj; [continuare]

Cabinet Stomatologic Dr. Petriu vă poate ajuta să aveți un zâmbet ireproșabil, invitându-vă să veniți într-o locație modernă, situată în centrul municipiului Ploiești, unde veți găsi o echipă profesionistă de medici stomatologi. [continuare]

Centrul de Medicina Fetala  Dr. Muresan din cadrul spitalului PREMIERE - Timisoara (www.spitalpremiere.ro),  va ofera servicii medicale complete de diagnostic prenatal, ecografie fetala, managementul sarcinilor cu risc, terapie fetala. Screening ecografic pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Patau, Edwards, etc) conform criteriilor Fetal Medicine Foundation (FMF - London): screening de prim trimestru - nuchal scan (la 12 saptamini) sau screening de trimestru 2 (intre 16-20 saptamani) ca si a doua optiune, in cazul cand nu s-a efectuat  screeningul de prim trimestru. Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice prin: CVS - biopsie de vilozitati choriale (intre 11-14 saptamani de sarcina), amniocenteza (dupa 16 saptamani de sarcina), cordocenteza (dupa 20 saptamini de sarcina) sau biopsie de tesut fetal (situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare). Screening ecografic al anomaliilor fetale... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

De ce alegem Clinica Oftalmologica Infosan - "Oameni pentru lumina ochilor" Aici s-a format o echipa de tineri medici romani care au invatat cu dragoste si pasiune si care isi pun zilnic toata energia in lupta pentru rezolvarea fiecarui caz, oricat de complicat. Aparatura noua, de ultima generatie, achizitionata recent pentru consultatii, investigatii si operatii le sta la indemana in aceasta lupta. Pregatirea la varf a medicilor, participarea cu lucrari proprii la cele mai prestigioase congrese internationale oftalmologice si insusirea permanenta a ultimelor noutati stiintifice din domeniu, reprezinta garantia calitatii actului medical, fapt confirmat de gradul inalt al reusitelor medicale si chirurgicale chiar si in cazurile foarte dificile. De altfel, in clinica noastra, fiecare caz rar sau cu adevarat complicat depistat este consultat de catre doi si uneori chiar trei medici care isi pun apoi in comun stiinta si priceperea pentru gasirea celei mai potrivite conduite... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]

Servicii medicale   Medicina interna: - localizari formatiuni tumorale hepatice; - aspirat si biopsie maduva osoasa; - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne; - ecografii abdominale, vasculare, tiroidiene Doppler; - echocardiografii 2D, Doppler spectral si color de repaus si stres farmacologic; - EKG de repaus, monitorizare continua cu stocare (monitor fix, Holter) EKG de stres (covor rulant si farmacologic); - endoscopie digestiva superioara si inferioara diagnostica; - explorari functionale respiratorii; - implantare stimulatoare cardiace temporare si definitive, uni si bicamerale; - monitorizare Holter TA; - potentiale tardive ventriculare; - programare-urmarire stimulatoare cardiace definitive, uni si bicamerale; - punctii hepatice (oarbe si ecoghidate); - cateterism drept si stang, coronarografie, ventriculografie, aortografie, arteriografii selective si superselective, flebografii, angioplastie cu/fara implantare de stent (coronariana, renala,... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala   Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie   Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]

Servicii medicale   Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice   Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie   Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]