anomalii in ereditare
De ce malocluziile trebuie corectate?
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Anomaliile de ocluzie reprezinta o problema nu numai din punct de vedere estetic si psihologic ci si una functionala. - In cazul unei malocluzii (muscatura incorecta) dintii incorect pozitionati sunt supusi unor forte mai mari decat normal in timpul exercitarii functiilor (mestecat, inghitit) ceea ce poate duce la distructie sau chiar pierderea lor. Fortele ce actioneaza asupra dintilor trebuie distribuite la nivelul tuturor dintilor prin intermediul unui punct de contact si rapoarte intermaxilare corecte. Daca muscatura este incorecta, unii dinti sunt supusi fortelor ocluzale mai mult si altii mai putin. Ambele variante sunt nocive la nivel dentar. - Dintii incorect pozitionati pe arcada sunt mult mai predispusi la carii. - Malocluziile duc in timp la imbolnavirea parodontiului (sistemul de sustinere al dintelui) - gingivite, parodontite, [continuare]
Somnul si parasomniile
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce sunt parasomniile? Termenul de parasomnie se refera la toate anomaliile care apar in timpul somnului, in afara de apneea de somn. De exemplu - tulburarile de alimentatie induse de somn, somnambulismul, cosmarurile, paralizia in somn, tulburarile de comportament din timpul somnului REM (cu miscari rapide ale globilor oculari) sau agresiunile din timpul somnului. Sexsomnia, uneori denumita si sexul in timpul somnului este de asemenea o parasomnie. Se refera la actul sexual efectuat de catre o persoana care doarme. Parasomniile pot avea consecinte negative pe perioada zilei, traduse prin mai multe simptome printre care cel mai important este somnolenta diurna. Tipologie Daca ar fi sa clasificam parasomniile dupa stadiul somnului (REM sau Non-REM), lista ar arata in felul urmator (conform ultimei editii a Clasificarii Internationale a Tulburarilor de Somn, ICSD-3) : Parasomniile non-REM (etapa a 3-a a somnului sau somnul cu unde lente): - Pavorul nocturn (terorile... [continuare]
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Ereditatea si alcoolismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Alcoolismul este perceput ca un fenomen pe care o persoana il dezvolta pe cont propriu, insa exista argumente legate de existenta unor componente ereditare si genetice privind dependenta de alcool. Multi experti considera ca alcoolismul poate proveni dintr-o varietate de surse, inclusiv factorii sociali, genetici si psihologici. Deoarece alcoolismul este o boala, acesta este influentat sau cauzat de diferite lucruri, atat din mediul social cat si din structura genetica a unei persoane. Pentru a descoperi solutii pentru tratarea alcoolismului, cercetatorii incearca sa gaseasca secventele genetice care ii fac pe oameni sa fie vulnerabili la dezvoltarea alcoolismului. Ereditatea si alcoolismul - genele Este adevarat ca alcoolismul tinde sa fie transmis pe cale genetica de la parinte la copil, iar una din explicatiile pentru acest fenomen sunt factorii genetici, care influenteaza predispozitia unei persoane de a deveni alcoolica. Exista totusi si alti... [continuare]
Diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent)
Dr. Nenu Daniela-Elena
Medic rezident diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este o afectiune endocrinologica caracterizata prin anomalii metabolice, in special ale metabolismul glucidic. Diabetul zaharat apare atunci cand pancreasul secreta cantitati insuficiente de insulina sau cand modul in care organismul utilizeaza insulina este deficitar. Insulina este hormonul care asigura necesarul energetic celular, prin utilizarea zaharului (glucozei) de catre celule. Daca secretia de insulina este deficitara sau in cazul in care exista rezistenta la actiunea acesteia in tesuturile tinta, nivelul zaharului din sange (glicemia) este mult prea mare, iar tesuturile nu mai pot utiliza glucoza pentru producerea de energie. Daca nivelul glicemiei este persistent crescut apar complicatii la nivelul ochilor, inimii, vaselor de sange, nervilor si rinichilor. Daca glicemia atinge valori foarte mari se produce un dezechilibru metabolic sever ce caracterizeaza cetoacidoza diabetica (CAD). Diabetul zaharat tip 1 apare la orice... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Stenoza mitrala
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Stenoza mitrala este o afectiune cardiaca care consta in ingrosarea valvei mitrale. Aceasta devine rigida, nu se mai poate deschide in totalitate, astfel ca sangele trece cu greutate in timpul diastolei prin orificiul stenozat. Afectiunea poate cauza diferite complicatii, precum aritmii cardiace (anomalii ale activitatii electrice, care sunt percepute de pacient sub forma palpitatiilor cardiace), insuficienta cardiaca, edem pulmonar sau accident vascular cerebral (prin formarea de emboli la nivelul atriului stang, cu mobilizarea ulterioara a acestora). Anatomia si fiziologia valvei mitrale Valva mitrala este una din cele 4 valve ale inimii. Aceasta este un inel conjunctiv-fibros care separa atriul stang de ventriculul stang (camerele inimii drepte) si care pompeaza sange spre restul organismului. O valva mitrala sanatoasa are 2 valve mici (bicuspida) care se deschid in momentul in care sangele trece spre ventricul (camera inferioara a inimii, din care sangele... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Autor: SfatulMedicului
Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]
Defectele de nastere si dieta mamei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Proceduri cosmetice: operatia nasului (rinoplastia)
Autor: SfatulMedicului
Ce este rinoplastia si pentru ce este indicata? Rinoplastia consta dintr-o interventie chirurgicala asupra nasului pentru a-i modifica forma si a-i imbunatati functia. Rinoplastia este indicata pentru a corecta afectiunile respiratiei legate de regiunea nazala sau pentru a corecta anomaliile de forma ale nasului survenite in urma traumatismelor sau a defectelor din nastere care ii modifica forma nasului, rinoplastia cosmetica se aplica asupra nasurilor anormale pentru a le imbunatati forma si marimea. Rinoplastia poate reduce sau mari dimensiunea nasului sau poate schimba marimea si forma varfului nasului, septului nazal sau orificiilor nazale. Cum pot sti daca asteptarile mele in legatura cu rezultatele rinoplastiei sunt realiste? In cazul in care doresti sa urmezi o interventie prin rinoplastie, se recomanda discutarea cu medicul chirurg despre asteptatile tale. In timpul co [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Cancerul genito-mamar si metode de prevenire a lui (paptestul, colposcopia, histeroscopia, ecografia si mamografia)
Autor: SfatulMedicului
Profilaxie Cancerul genito-mamar este pe primul loc ca frecventa a cancerelor la femeie. Din fericire acest cancer este tratabil, chiar vindecabil, cu atat mai mult cu cat este diagnosticat mai devreme, in stadii precoce. De exemplu, procentul de vindecare in stadiul I ajunge la 85%-90% din paciente, in stadiul II la 65%-70%, in stadiul III la 35-40%, pentru ca in stadiul IV (cel mai avansat) sa se reduca la 5-15%. Din acest motiv ne-am propus sa va informam despre necesitatea efectuarii, chiar in lipsa semnelor de boala, a cel putin unui consult genital si mamar (senologic) pe an, insotit de investigatiile necesare unui diagnostic complet: - Paptestul - Colposcopia - Histeroscopia - Echografia - Mamografia Cele mai multe dintre femeile care nu se prezinta la teste stiu ca ar trebui sa o faca, dar spera ca nu sunt inca purtatoarele unui cancer si ca mai au timp sa isi faca testarile. Mai mult, daca ar avea un cancer, doresc sa afle cat mai... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului (a amigdalelor cerebrale) care are tendinta de a hernia prin gaura occipitala, determinand uneori aparitia hidrocefaliei ca rezultat al obstructiei scurgerii lichidului cefalorahidian. Exista 4 tipuri de malformatie Arnold Chiari (dintre care primele 2 sunt cele mai importante): - Cel mai frecvent pacientii prezinta tipul I - acesta este de cele mai multe ori asimptomatic in copilarie, dar se poate manifesta prin dureri de cap (adesea severe) si simptome cerebeloase - Tipul II este insotit de mielomeningocel si determina aparitia [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Condromalacia patelara (rotuliana) – o afectiune a cartilajului genunchiului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Condromalacia patelara (rotuliana) este ramolismentul cartilajului capsulei articulare de la nivelul genunchiului. Afectiunea apare de obicei la tineri si poate fi determinata de traumatism la nivelul genunchiului, uzura excesiva sau slabiciune musculara. In loc sa alunece usor pe langa extremitatea inferioara a femurului, capsula articulara freaca aceasta suprafata, erodand in timp cartilajul. Deteriorarea poate sa fie de la o mica anomalie a suprafetei cartilajului pana la disparitia completa a cartilajului, cu expunerea suprafetei osoase la nivel articular. Condromalacia traumatica apare dupa o lovitura la niv [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter