anomalie cromozomica

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Tulburarile neurologice in sindromul down

Actualizat la data de: 27 Noiembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]

Remodelarea urechii (otoplastia)

Actualizat la data de: 24 Mai 2021

Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

In cazul unor urechi proeminente sau cu imperfectiuni, otoplastia poate fi interventia chirurgicala de care un pacient are nevoie. Acest tip de chirurgie poate corecta orice tip de anomalii ale urechilor, mai ales la copiii cu varsta cuprinsa intre 4 si 14 ani, dar si la adolescenti si adulti. Procedura : chirurgii au diverse optiuni pentru remodelarea urechii. Ei pot indeparta o portiune mica din cartilajul urechii sau pot plia si reatasa cartilajul fara a-l indeparta. Indiferent de tipul procedurii, incizia principala se realizeaza in spatele urechii, pentru a nu ramane cu o cicatrice vizibila ulterior. Ce trebuie evitat inainte de procedura [continuare]

Corectia nasului (rinoplastia)

Actualizat la data de: 14 Iunie 2021

Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

Motivele efectuarii rinoplastiei Exista foarte multe motive pentru care este indicata o astfel de interventie chirurgicala: pentru imbunatatirea aspectului, corectarea unui defect de respiratie sau anomaliilor produse de trauma sau defectelor din nastere. Marimea globala a nasului, varful, septul si orificiile nazale, toate pot fi modificate. In cazul in care se doreste imbunatatirea aspectului nasului, se recomanda ca pacientul sa fie realist in ceea ce priveste rezultatele. Orice tip de astfel de interventie ar trebui sa imbunatateasca linia naturala a fetei si sa accentueze trasaturile proprii. Nu exista notiunea de “nas perfect”. Procedura Operatia de rinoplastie se efectueaza intotdeauna sub anestezie generala. Pentru remodelarea nasului, inciziile se efectueaza de-a lungul orificiilor nazale si in cazuri mai complicate de-a lungul bazei nasului. Cartilajul si osul interior vor fi modelate in functie de forma dorita. Chirurgul poate indeparta o mica portiune din os... [continuare]

De ce malocluziile trebuie corectate?

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont

Anomaliile de ocluzie reprezinta o problema nu numai din punct de vedere estetic si psihologic ci si una functionala. - In cazul unei malocluzii (muscatura incorecta) dintii incorect pozitionati sunt supusi unor forte mai mari decat normal in timpul exercitarii functiilor (mestecat, inghitit) ceea ce poate duce la distructie sau chiar pierderea lor. Fortele ce actioneaza asupra dintilor trebuie distribuite la nivelul tuturor dintilor prin intermediul unui punct de contact si rapoarte intermaxilare corecte. Daca muscatura este incorecta, unii dinti sunt supusi fortelor ocluzale mai mult si altii mai putin. Ambele variante sunt nocive la nivel dentar. - Dintii incorect pozitionati pe arcada sunt mult mai predispusi la carii. - Malocluziile duc in timp la imbolnavirea parodontiului (sistemul de sustinere al dintelui) - gingivite, parodontite, [continuare]

Sindromul gillespie

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]

Defectele de nastere si dieta mamei

Actualizat la data de: 30 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale... [continuare]

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]

Proceduri cosmetice: operatia nasului (rinoplastia)

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Ce este rinoplastia si pentru ce este indicata? Rinoplastia consta dintr-o interventie chirurgicala asupra nasului pentru a-i modifica forma si a-i imbunatati functia. Rinoplastia este indicata pentru a corecta afectiunile respiratiei legate de regiunea nazala sau pentru a corecta anomaliile de forma ale nasului survenite in urma traumatismelor sau a defectelor din nastere care ii modifica forma nasului, rinoplastia cosmetica se aplica asupra nasurilor anormale pentru a le imbunatati forma si marimea. Rinoplastia poate reduce sau mari dimensiunea nasului sau poate schimba marimea si forma varfului nasului, septului nazal sau orificiilor nazale. Cum pot sti daca asteptarile mele in legatura cu rezultatele rinoplastiei sunt realiste? In cazul in care doresti sa urmezi o interventie prin rinoplastie, se recomanda discutarea cu medicul chirurg despre asteptatile tale. In timpul co [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Globulinele sunt o familie de proteine globulare cu greutati moleculare mai mari decat albuminele. Acestea sunt insolubile in apa. Globulinele reprezinta un grup de proteine din sange, produse de ficat si sistemul imunitar. Acestea au mai multe functii. Exista patru grupuri de globuline. Pentru a stabili nivelul fiecaruia in sange se utilizeaza electroforeza proteinelor serice. Globulinele se divid in fractiuni alfa-1, alfa-2, beta si gamma. Anomaliile alfa-1 sunt datorate modificarilor antitripsinei. Raportul dintre albumina si globulina se incadreaza intre 1,7 - 2,2. [continuare]

Dorinta noastra este de a asigura un standard inalt al tratamentului ortodontic. CMI DR. SUKOSD ANDREEA situat in Sibiu va ofera rezolvarea oricarei probleme ortodontice indiferent de varsta (adult sau copil) sau gravitatea anomaliei. Serviciile noastre sunt: ortodontie si ortopedie dento-faciala; stomatologie pediatrica: tratamentul stomatologic pentru copii se ocupa in primul rand cu problemele de educare a copilului , de refacere a structurii dentare si de ortodontie. Este foarte important ca parintii sa lase copii sa-si faca propria impresie despre tratamentul stomatologic fara a fi influentati de ideile preconcepute din familie sau anturaj; [continuare]

Cabinet Stomatologic Dr. Petriu vă poate ajuta să aveți un zâmbet ireproșabil, invitându-vă să veniți într-o locație modernă, situată în centrul municipiului Ploiești, unde veți găsi o echipă profesionistă de medici stomatologi. [continuare]

Centrul de Medicina Fetala  Dr. Muresan din cadrul spitalului PREMIERE - Timisoara (www.spitalpremiere.ro),  va ofera servicii medicale complete de diagnostic prenatal, ecografie fetala, managementul sarcinilor cu risc, terapie fetala. Screening ecografic pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Patau, Edwards, etc) conform criteriilor Fetal Medicine Foundation (FMF - London): screening de prim trimestru - nuchal scan (la 12 saptamini) sau screening de trimestru 2 (intre 16-20 saptamani) ca si a doua optiune, in cazul cand nu s-a efectuat  screeningul de prim trimestru. Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice prin: CVS - biopsie de vilozitati choriale (intre 11-14 saptamani de sarcina), amniocenteza (dupa 16 saptamani de sarcina), cordocenteza (dupa 20 saptamini de sarcina) sau biopsie de tesut fetal (situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare). Screening ecografic al anomaliilor fetale... [continuare]

Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice.   Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]

Inca din anul 2005, de cand functioneaza cabinetul, scopul activitatii noastre este asigurarea unor servicii de cea mai buna calitate, folosind materiale si tehnologii de ultima generatie, intr-un interval de timp cat mai scurt. Confortul pacientului este pe primul loc. Noi incercam sa facem vizitele la medicul stomatolog cat mai placute. Toate serviciile sunt individualizate fiecarui pacient. La cabinetul stomatologic PROFIDENT veti beneficia de varianta optima de tratament pentru dumneavoastra, intr-un mediu calm si primitor. Va vom raspunde la intrebarile pe care le aveti si va vom da informatii importante legate de sanatatea dumneavoastra dentara. De asemenea, realizam programari la ore flexibile si in functie de programul dumneavoastra. Folosim ultimele tehnologii in domeniu pentru a asigura sanatatea dumneavoastra, siguranta si confort in timpul vizitei in cabinetul nostru: Camera intraorala LASER therapeutic Truse de implantologie Micromotor endodontic... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]

De ce alegem Clinica Oftalmologica Infosan - "Oameni pentru lumina ochilor" Aici s-a format o echipa de tineri medici romani care au invatat cu dragoste si pasiune si care isi pun zilnic toata energia in lupta pentru rezolvarea fiecarui caz, oricat de complicat. Aparatura noua, de ultima generatie, achizitionata recent pentru consultatii, investigatii si operatii le sta la indemana in aceasta lupta. Pregatirea la varf a medicilor, participarea cu lucrari proprii la cele mai prestigioase congrese internationale oftalmologice si insusirea permanenta a ultimelor noutati stiintifice din domeniu, reprezinta garantia calitatii actului medical, fapt confirmat de gradul inalt al reusitelor medicale si chirurgicale chiar si in cazurile foarte dificile. De altfel, in clinica noastra, fiecare caz rar sau cu adevarat complicat depistat este consultat de catre doi si uneori chiar trei medici care isi pun apoi in comun stiinta si priceperea pentru gasirea celei mai potrivite conduite... [continuare]

Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de Hispopatologie si Histochimie: - citopatologia produselor recoltate prin punctie-aspiratie (ganglion limfatic, san, patologie O.R.L., os si parti moi) - citopatologie exfoliativa bronsica (sputa, aspirat, periat, lavaj): tehnici curente de diagnostic, inclusiv pentru evidentierea agentilor patogeni microbieni (bacilul Koch, Citomegalvirus, Pneumocystis) - citopatologie exfoliativa ginecologica - prelucrare si diagnostic in citologia exfoliativa a colului uterin - tehnici curente de diagnostic si tehnici imunocitochimice (receptori pentru estrogeni si progesteron, citokeratine pentru evidentierea micrometastazelor tumorilor epiteliale) - tehnici de imunocitochimie pentru caracterizarea celulelor tumorale - tehnici imunocitopatologice pentru aprecierea incidentei tipului de infectie virala (HPV) sau a gradului de diferentiere a neoplaziilor colului uterin - hibridizare in situ: - identificarea AND-ului prin reactia TUNEL - tehnici de... [continuare]

Servicii medicale   Medicina interna: - localizari formatiuni tumorale hepatice; - aspirat si biopsie maduva osoasa; - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne; - ecografii abdominale, vasculare, tiroidiene Doppler; - echocardiografii 2D, Doppler spectral si color de repaus si stres farmacologic; - EKG de repaus, monitorizare continua cu stocare (monitor fix, Holter) EKG de stres (covor rulant si farmacologic); - endoscopie digestiva superioara si inferioara diagnostica; - explorari functionale respiratorii; - implantare stimulatoare cardiace temporare si definitive, uni si bicamerale; - monitorizare Holter TA; - potentiale tardive ventriculare; - programare-urmarire stimulatoare cardiace definitive, uni si bicamerale; - punctii hepatice (oarbe si ecoghidate); - cateterism drept si stang, coronarografie, ventriculografie, aortografie, arteriografii selective si superselective, flebografii, angioplastie cu/fara implantare de stent (coronariana, renala,... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala   Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie   Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]