anomalie cromozomica
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Somnul si parasomniile
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce sunt parasomniile? Termenul de parasomnie se refera la toate anomaliile care apar in timpul somnului, in afara de apneea de somn. De exemplu - tulburarile de alimentatie induse de somn, somnambulismul, cosmarurile, paralizia in somn, tulburarile de comportament din timpul somnului REM (cu miscari rapide ale globilor oculari) sau agresiunile din timpul somnului. Sexsomnia, uneori denumita si sexul in timpul somnului este de asemenea o parasomnie. Se refera la actul sexual efectuat de catre o persoana care doarme. Parasomniile pot avea consecinte negative pe perioada zilei, traduse prin mai multe simptome printre care cel mai important este somnolenta diurna. Tipologie Daca ar fi sa clasificam parasomniile dupa stadiul somnului (REM sau Non-REM), lista ar arata in felul urmator (conform ultimei editii a Clasificarii Internationale a Tulburarilor de Somn, ICSD-3) : Parasomniile non-REM (etapa a 3-a a somnului sau somnul cu unde lente): - Pavorul nocturn (terorile... [continuare]
Despicatura valului palatin (palatoschizis)
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]
Diabetul zaharat tip 1 (insulino-dependent)
Dr. Nenu Daniela-Elena
Medic rezident diabet zaharat, nutritie si boli metabolice
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este o afectiune endocrinologica caracterizata prin anomalii metabolice, in special ale metabolismul glucidic. Diabetul zaharat apare atunci cand pancreasul secreta cantitati insuficiente de insulina sau cand modul in care organismul utilizeaza insulina este deficitar. Insulina este hormonul care asigura necesarul energetic celular, prin utilizarea zaharului (glucozei) de catre celule. Daca secretia de insulina este deficitara sau in cazul in care exista rezistenta la actiunea acesteia in tesuturile tinta, nivelul zaharului din sange (glicemia) este mult prea mare, iar tesuturile nu mai pot utiliza glucoza pentru producerea de energie. Daca nivelul glicemiei este persistent crescut apar complicatii la nivelul ochilor, inimii, vaselor de sange, nervilor si rinichilor. Daca glicemia atinge valori foarte mari se produce un dezechilibru metabolic sever ce caracterizeaza cetoacidoza diabetica (CAD). Diabetul zaharat tip 1 apare la orice... [continuare]
Stenoza mitrala
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Stenoza mitrala este o afectiune cardiaca care consta in ingrosarea valvei mitrale. Aceasta devine rigida, nu se mai poate deschide in totalitate, astfel ca sangele trece cu greutate in timpul diastolei prin orificiul stenozat. Afectiunea poate cauza diferite complicatii, precum aritmii cardiace (anomalii ale activitatii electrice, care sunt percepute de pacient sub forma palpitatiilor cardiace), insuficienta cardiaca, edem pulmonar sau accident vascular cerebral (prin formarea de emboli la nivelul atriului stang, cu mobilizarea ulterioara a acestora). Anatomia si fiziologia valvei mitrale Valva mitrala este una din cele 4 valve ale inimii. Aceasta este un inel conjunctiv-fibros care separa atriul stang de ventriculul stang (camerele inimii drepte) si care pompeaza sange spre restul organismului. O valva mitrala sanatoasa are 2 valve mici (bicuspida) care se deschid in momentul in care sangele trece spre ventricul (camera inferioara a inimii, din care sangele... [continuare]
Tahicardia ventriculara
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Tahicardia ventriculara (TV) este o tulburare de ritm al carei focar este situat la nivelul ventriculului si ritmul cardiac depaseste 100batai/minut. Majoritatea episoadelor de fibrilatie ventriculara (FV) incep cu TV netratata, iar in acest caz, sansele de resuscitare resusita sunt minime. Cauze Uneori, cauzele TV nu se pot identifica, mai ales cand care acestea apar la persoanele tinere. Dar de cele mai multe ori, TV se dezvolta in cadrul diferitelor boli cardiace organice, cel mai frecvent in boala cardiaca ischemica cu infarct miocardic in antecedente, dar si in anomalii cardiace congenitale, cardiomiopatia dilatativa sau miocardite. De asemenea, au fost inregistrate cazuri de TV aparute consecutiv chirurgiei cardio-vasculare. Unele medicamente antiaritmice utilizate in tratamentul altor aritmii pot sta la baza aparitiei unor episoade de TV. Cauza cea mai rara de TV este reprezentata de dezechilibrele electrolitice, precum nivelul scazut al... [continuare]
Sindromul cushing - hipercorticismul
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este Sindromul Cushing Sindromul Cushing este o afectiune rara ce apare atunci cand organismul este expus la un exces de glucocorticoizi (cu precadere a cortizolului), indiferent de sursa de provenienta a acestora (endogen, fiind secretati de glanda suprarenala, sau exogen, prin administrarea lor in tratamentul diverselor afectiuni). Cel mai frecvent intalnim forma iatrogena, cauzata de administrarea corticosteroizilor in scop terapeutic. Glandele suprarenale Glandele suprarenale sunt glande pereche situate deasupra fiecarui rinichi. Din punct de vedere functional, fiecare glanda se subimparte in doua entitati diferite: corticosuprarenala-ce ocupa mare parte din volumul glandei, si medulosuprarenala. Corticosuprarenala este responsabila de sinteza glucocorticoizilior precum si a altor grupe hormonale necesare mentinerii echilibrului homeostatic al organismului. In mod normal, nivelul de cortizol este reglat in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea... [continuare]
Discromatopsia (lipsa de perceptie a culorilor)
Dr. Roxana Cozubas
Medic Specialist Oftalmolog
Ce este discromatopsia Discromatopsia este o anomalie a vederii, cauzata de absenta unor celule sau de o dereglare functionala a celulelor din retina, responsabile de perceptia cromatica. Retina reprezinta tesutul din ochi sensibil la lumina, care contine celule cu conuri, responsabile de vederea colorata si celule cu bastonase, responsabile de vederea in intuneric. Cand bastonasele si conurile sunt stimulate, semnalele luminoase sunt transmise succesiv, prin neuronii retinei, apoi prin fibrele nervului optic ajungand in final la cortexul cerebral, in creier. Persoanele cu discromatopsie prezinta tulburarari ale vederii colorate in spectrul rosu, verde, albastru si ale combinatiilor dintre acestea. Ochiul normal prezinta la nivelul retinei trei tipuri de celule sensibile la lumina cromatica, celule cu con sensibile la lumina rosie, verde sau albastra, fiecare culoare fiind perceputa prin stimularea tuturor acestor celule, in proportii diferite. Termenul de discromatopsie... [continuare]
Diabetul zaharat tip 2 (non-insulino-dependent)
Dr. Balan Dumitra
Medic primar diabet, nutritie si boli metabolice
Generalitati Diabetul zaharat de tip 2 (insulino-independent) este o boala cronica caracterizata prin anomalii metabolice, in special ale metabolismul glucidic ducand astfel la cresterea glicemiei peste valorile normale. Diabetul apare cand pancreasul secreta cantitati insuficiente de insulina sau modul in care organismul utilizeaza insulina este deficitar. Insulina este hormonul care asigura necesarul energetic celular, prin utilizarea glucozei (zaharului) de catre celule. Un alt rol al acestui hormon este de a stoca surplusul de zahar in depozite la nivelul muschilor, tesutului adipos si ficatului. Cand secretia de insulina este deficitara sau daca exista rezistenta la actiunea acesteia in tesuturile tinta, nivelul zaharului in sange (glucoza din sange, glicemia) este mult prea mare iar tesuturile nu o mai pot utiliza pentru producerea de energie. Daca nivelul glicemiei este persistent crescut apar complicatii la nivelul ochilor, inimii, vaselor de sange, nervilor si... [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Cancerul genito-mamar si metode de prevenire a lui (paptestul, colposcopia, histeroscopia, ecografia si mamografia)
Autor: SfatulMedicului
Profilaxie Cancerul genito-mamar este pe primul loc ca frecventa a cancerelor la femeie. Din fericire acest cancer este tratabil, chiar vindecabil, cu atat mai mult cu cat este diagnosticat mai devreme, in stadii precoce. De exemplu, procentul de vindecare in stadiul I ajunge la 85%-90% din paciente, in stadiul II la 65%-70%, in stadiul III la 35-40%, pentru ca in stadiul IV (cel mai avansat) sa se reduca la 5-15%. Din acest motiv ne-am propus sa va informam despre necesitatea efectuarii, chiar in lipsa semnelor de boala, a cel putin unui consult genital si mamar (senologic) pe an, insotit de investigatiile necesare unui diagnostic complet: - Paptestul - Colposcopia - Histeroscopia - Echografia - Mamografia Cele mai multe dintre femeile care nu se prezinta la teste stiu ca ar trebui sa o faca, dar spera ca nu sunt inca purtatoarele unui cancer si ca mai au timp sa isi faca testarile. Mai mult, daca ar avea un cancer, doresc sa afle cat mai... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se caracterizeaza prin anomalii aparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de plasare a acesteia si a cerebelului (a amigdalelor cerebrale) care are tendinta de a hernia prin gaura occipitala, determinand uneori aparitia hidrocefaliei ca rezultat al obstructiei scurgerii lichidului cefalorahidian. Exista 4 tipuri de malformatie Arnold Chiari (dintre care primele 2 sunt cele mai importante): - Cel mai frecvent pacientii prezinta tipul I - acesta este de cele mai multe ori asimptomatic in copilarie, dar se poate manifesta prin dureri de cap (adesea severe) si simptome cerebeloase - Tipul II este insotit de mielomeningocel si determina aparitia [continuare]
Condromalacia patelara (rotuliana) – o afectiune a cartilajului genunchiului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Condromalacia patelara (rotuliana) este ramolismentul cartilajului capsulei articulare de la nivelul genunchiului. Afectiunea apare de obicei la tineri si poate fi determinata de traumatism la nivelul genunchiului, uzura excesiva sau slabiciune musculara. In loc sa alunece usor pe langa extremitatea inferioara a femurului, capsula articulara freaca aceasta suprafata, erodand in timp cartilajul. Deteriorarea poate sa fie de la o mica anomalie a suprafetei cartilajului pana la disparitia completa a cartilajului, cu expunerea suprafetei osoase la nivel articular. Condromalacia traumatica apare dupa o lovitura la niv [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Testicul necoborat in scrot - criptorhidia
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In timpul vietii intrauterine la copilul de sex masculin, se dezvolta si testiculele. De la inceputul dezvoltarii lor testiculele se afla in abdomen. In mod normal inainte de nastere testiculele coboara in scrot, un sac care se gaseste sub penis. Cand un testicul nu coboara in scrot, asa cum ar trebui, atunci copilul va avea un testicul necoborat. Aproximativ 5% dintre copii nou-nascuti sunt copii care au un testicul necoborat. Aceasta anomalie se intalneste mult mai frecvent la copiii nascuti prematur sau la cei care sunt foarte mici la nastere. Nu se cunoaste cauza care determina ca testiculul copilului sa nu coboare in scrot. Probabil ca sunt mai multe cauze care determina aceasta posibilitate. La mai mult de jumatate din cazuri, testiculele coboara la locul lor pana la varsta de 3 luni. In cazul in carecopilul nu are coborate testiculele pana la varsta de 6 luni, trebuie examinat de catre medic, care va sugera tratamentul adecvat. Simptome Scrotul la... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Paresteziile, amortelile si pierderea sensibilitatii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sensibilitatea somatica fiziologica este un proces continuu care implica o activitate considerabila si continua a sistemului nervos central. Numai o fractiune a acestei activitati este constienta si face obiectul unei cunoasteri precise. In contrast, tulburarile de sensibilitate, in special cele dureroase si paresteziile (senzatie de amortire anormala care apare spontan, descrisa ca o “intepatura de ace”) pot fi extrem de jenante, tenace, atragand atentia. In momentul instalarii acestor tulburari de sensibilitate, pacientii au tendinta sa solicite rapid medicul. In cazul in care anomaliile senzitive sunt percepute ca dureri, consultul medical se realizeaza mult mai precoce. Medicul clinician trebuie sa aiba un set de cunostinte care sa-i permita sa aprecieze senzatiile anormale, sa estimeze originea lor cea mai probabila si sa identifice consecintele acestora. Manifestari pozitive si negative Este necesara clasificarea fenomenelor senzitive in doua mari... [continuare]
Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]
Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Acid dezoxiribonucleic
Acid nucleic, suport al controlului activitatilor celulare si al transmiterii caracterelor ereditare. Molecula de ADN, foarte lunga, comporta doua fire rasucite unul in jurul celuilalt intr-o dubla elice. ADN-ul este principalul constituent chimic al cromozomilor. Pe unul din cele doua fire se gasesc informatiile care permit enzimelor sa sintetizeze proteinele, care controleaza activitatile celulare. In timpul diviziunii celulare, enzimele separa cele doua fire si sintetizeaza alte doua fire noi in fata celor vechi. Astfel se formeaza doua noi molecule de ADN, identice cu cea veche, destinate fiecare cate unei celule-fiice. Acest fenomen, denumit replicarea ADN-ului, asigura identitatea genetica in timpul multiplicarii celulare. Sinonim : ADN. [continuare]
Peritol, comprimate
Prezentare Cutie cu 2 blistere din folie PVC/Al a cate 10 comprimate. Compozitie Un comprimat contine clorhidrat de ciproheptadina 4 mg si excipienti: lactoza monohidrat, stearat de magneziu, gelatina, talc, amidon de cartofi. Grupa farmacoterapeutica: alte antihistaminice sistemice Indicatii Peritol se administreaza in caz de: -urticarie acuta si cronica, rinita vasomotorie, alergii medicamentoase (de tip I sau III), prurit -anorexie de origini diferite (anorexie nervoasa, anorexie idiopatica) -stari de slabiciune -sindrom carcinoid Contraindicatii - Hipersensibilitate la ciproheptadina, alte fenotiazine sau la oricare dintre excipientii produsului. - Glaucom cu unghi inchis - Retentie urinara legata de tulburari uretroprostatice - Sarcina si alaptare - Copii sub 6 ani (datorita formei farmaceutice) - Asociere cu inhibitori de monoaminooxidaza (IMAO) Doze si mod de administrare Adulti: Doza zilnica recomandata este de 4 mg clorhidrat de ciproheptadina (1... [continuare]
Hismanal, solutie interna
Ce este Hismanal, solutie interna si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hismanal este un antihistaminic H1 potent si cu actiune de lunga durata, lipsit de efecte centrale, sedative si anticolinergice. Datorita duratei mari de actiune, este necesara o singura administrare pe zi pentru a suprima simptomele reactiilor alergice pentru o perioada de 24 de ore. Hismanalul este indicat in tratamentul rinitei alergice sezoniere si perene, conjunctivitelor alergice, urticariei cronice si al altor afectiuni alergice. Mod de administrare Adulti si copii mai mari de 12 ani: 1 tableta, o data pe zi. Copii intre 6 si 12 ani: 5 mg o data pe zi, ex. o jumatate de tb./zi sau 5 ml de suspensie 1 mg/ml. Copii sub 6 ani: 2mg per 10 kg corp/zi. Doza zilnica recomandata (o tableta/zi la adulti sau doza recomandata pentru copii) nu trebuie depasita. Hismanal tablete nu se recomanda a fi administrat copiilor sub 6 ani. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la astemizol sau la... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter