genetica medicala
Migrena juvenila
Din Articole
Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza migrene, iar in cazul adolescentilor procentul este chiar mai crescut. Migrena reprezinta un sindrom neurologic caracterizat prin: - cefalee, - greata, - fotofobie, - hiperacuzie (sensibilitate crescuta la zgomote). Este adesea pulsatila si foarte dureroasa. Copilul pare foarte slabit, palid si are o stare generala profund alterata. Aceasta se amelioreaza daca pacientul doarme. Cand este adus la medic, copilul este investigat complet deoarece o etapa foarte importanta in diagnostic este excluderea unor boli grave (de tipul proceselor inlocuitoare de spatiu intracraniene). Apoi se stabileste diagnosticul exact al bolii si se instaleaza tratamentul. Tratamentul consta in evitarea... [continuare]
Interactiunea alimentelor cu medicamentele
Din Articole
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Generalitati Daca trebuie sa luati medicamente este necesar sa consultati medicul pentru a evita interactiunile nedorite si uneori periculoase dintre alimente si medicamente. Grepfrut-ul Fruct al plantei citrus paradisi, fam. Rutacee, originar din Asia. Acest citric este bogat in vitamina C (40 mg%), potasiu (230 mg%), continand si compusi de tip glucarat, care pot avea actiune de prevenire a cancerului de san. Grepfrut-ul contine limonoizi, care inhiba formarea tumorilor. Grepfrut-ul roz - rosu contine licopen (care se gaseste si in rosii, caise, portocale rosii), un puternic antioxidant cu actiune de prevenire a cancerului de prostata. Pulpa de fruct este bogata in fibre alimentare solubile si insolubile cu efect de scadere a indexului glicemic, de stabilizare a glicemiei si de reducere a colesterolului sanguin. Atentie! Acest efect este caracteristic numai consumului de pulpa de fruct, nu si consumului de suc de grepfrut. Efectul se datoreaza pectinelor care se... [continuare]
Factorul v leiden
Din Articole
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Boala canavan
Din ArticoleGeneralitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Alergiile la medicamente
Din ArticoleDespre alergia la medicamente O alergie la medicamente apare atunci cand sistemul imunitar reactioneaza anormal la unul din medicamentele utilizate. Multe dintre substantele medicamentoase pot provoca alergii, atat cele eliberate cu prescriptie medicala cat si cele eliberate fara prescriptie medicala. Cele mai frecvente semne de alergie la medicamente sunt: urticaria, eruptiile cutanate sau febra. O persoana poate manifesta oricand o reactie la un medicament, chiar daca in trecut nu a manifestat vreo alergie la acelasi medicament. Reactiile non-alergice ale medicamentelor Cele mai multe dintre reactiile rezultate in urma consumului de medicamente nu sunt alergii reale si nici nu implica actiunea sistemului imunitar. Deseori sunt confundate alergiile cu reactiile non-alergice ale medicamentelor, intrucat acestea pot avea simptome similare. Uneori ar putea fi vorba doar despre reactii adverse. Indiferent de tipul acestora, unele dintre efectele secundare ale medicamentelor... [continuare]
Depistarea precoce a bolilor
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Sindromul prader-willi
Din Articole
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Din Articole
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Raceala necomplicata: administram sau nu antibiotice?
Din ArticoleGeneralitati De cate ori nu ati cerut farmacistului sau medicului, antibiotice atunci cand au aparut primele semne si simptome de raceala sau gripa? Este o practica foarte frecventa din pacate, si in ciuda limitarii accesului la antibiotice prin restrictionarea vanzarii lor de catre farmacii doar pe baza de prescriptie medicala, pacientii inca nu inteleg rolul si importanta reala a tratamentului corect cu antibiotice. Se pare ca majoritatea adultilor considera ca daca au o raceala atat de grava incat trebuie sa se duca la medic, trebuie in mod obligatoriu sa primeasca si un tratament agresiv impotriva ei. Si ce poate fi mai bun decat un tratament antibiotic? Specialistii sunt insa de parere ca acesti pacienti nu inteleg principiile si indicatiile exacte ale tratamentului cu antibiotice, mai ales faptul ca atunci cand un tratament antibiotic este realizat fara temei, complicatiile sunt numeroase, iar vindecarea pacientului devine un proces prelungit. Una din marile temeri ale... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea normala a copilului
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Cresterea si dezvoltarea copiilor reprezinta un proces extrem de dinamic, ce sufera de-a lungul evolutiei mai multe accelerari de ritm. Este impartit de specialisti in mai multe perioade postnatale, astfel: - prima copilarie: de la nastere pana la 2,5-3 ani, care contine la randul sau, etapa de nou-nascut (0-28 de zile), sugar (1-12 luni) si copil mic, anteprescolar (1-3 ani). - a doua copilarie (perioada prescolara); - a treia copilarie: include perioada de scolar si pubertatea; - adolescenta, ce are o limita superioara estimata la 21 de ani in cazul fetelor si de 24 de ani in cazul baietilor. La sfarsitul adolescentei procesul de crestere fiind finalizat, individul este deja considerat adult. Ritmul de crestere Cresterea postnatala inregistreaza o accelerare de ritm in primele 2 saptamani de viata, cand copilul incepe sa ia rapid in greutate, desi in primele zile dupa nastere poate sa existe o scadere cu 5-10% a greutatii corporale, acest lucru neavand... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Din ArticoleGeneralitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre... [continuare]
Determinarea cariotipului
Din ArticoleGeneralitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]
Top 20 afectiuni ciudate si misterioase
Din ArticoleMedicii, intalnesc zi de zi diverse cazuri medicale. Printre acestea se intalnesc si afectiuni ciudate si misterioase chiar si pentru specialisti, atat fizice, psihice dar si unele care au puternice influente culturale. Sindromul capului care explodeaza Persoanele care sufera de aceasta boala aud zgomote puternice, intermitente, explozii care par sa provina din interiorul capului lor. Aceste sunete se manifesta, de obicei, cu o ora sau doua inainte ca persoana in cauza sa adoarma. Nu este implicata nici o durere fizica, dar in urma unei astfel de crize, pot sa apara frica si anxietatea. Desi nu este clar ce ar putea declansa acest sindrom, acesta a fost relationat cu stresul si oboseala. Simptomele dispar, deseori, fara nici un fel de tratament. Insomnia familiala fatala Este o tulburare genetica de somn, caracterizata de insomnie accentuata, care se instaleaza, de obicei, in jurul varstei de 50 de ani. Abilitatea de a dormi este inhibata la nivelul creierului. Cu cat o... [continuare]
5 afectiuni grave care nu prezinta simptome
Din ArticoleGeneralitati Exista o serie de afectiuni in prezenta carora organismul nu manifesta semne de alarma sau simptome specifice, astfel incat medicii sunt nevoiti sa efectueze nenumarate teste si analize medicale pentru a stabili diagnosticul corect. Din moment ce diagnosticarea precoce prezinta, in majoritatea cazurilor, avantajul unor tratamente eficiente, afectiunile care trec neobservate, pun, de multe ori, viata pacientului in pericol. Din acest motiv, controlul medical regulat este esential in mentinerea unui organism sanatos. Tromboza venoasa profunda Afectiunea debuteaza prin formarea unui cheag de sange intr-o vena profunda a organismului, de regula, la nivelul membrelor inferioare sau pelvisului. Cheagul de sange poate inainta prin vene, blocand fluxul de sange catre plamani - afectiune cunoscuta sub denumirea de embolism pulmonar. Embolismul pulmonar este o afectiune serioasa, care poate provoca deteriorarea unor organe importante de la nivelul organismului, sau... [continuare]
De ce cancerul ovarian provoaca atat de multe decese?
Din ArticoleAparitia simptomelor Cancerul ovarian este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer si printre primele cauze ale decesului cauzat de cancer. Numit “ ucigasul tacut ”, cancerul ovarian a dobandit acest renume din mai multe motive. In trecut, medicii credeau ca simptomele cancerului ovarian apar doar cand cancerul este intr-un stadiu avansat. Acest lucru determina o intarziere in stabilirea diagnosticului. Astazi, studiile arata ca acest lucru nu este adevarat. Mai mult de 90% dintre femeile cu cancer ovarian diagnosticat in stadiu precoce au simptome. Problema este ca aceste simptome "mimeaza" alte afectiuni, cum ar fi sindromul colonului iritabil. Astfel, desi simptomele sunt prezente, nu sunt atat de specifice incat femeia sa le acorde atentie si sa se prezinte la medic. Totusi, orice simptom persistent mai mult de cateva saptamani ar trebui sa fie motiv de ingrijorare. Cele mai frecvente simptome ale cancerului ovarian sunt: - presiune sau durere la nivelul... [continuare]
Sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Ce trebuie sa stim despre biopsia renala
Din ArticoleGeneralitati Biopsia renala este de fapt o procedura medicala efectuata in scop diagnostic. Ea presupune introducerea unui ac special prin flancuri (drept sau stang) cu scopul recoltarii unui fragment tisular din parenchimul renal. Aceasta este varianta percutana a procedurii, in care abordul este facut prin piele. Dupa recoltarea mostrei de tesut, aceasta este trimisa laboratorului de anatomie patologie, unde medicii il vor investiga la miscroscop si vor stabili daca rinichiul are vreo afectiune. Biopsia este una din cele mai precise explorari diagnostice, cea care poate ajuta mult medicul in stabilirea unui diagnostic de certitudine. Spectrul bolilor care pot fi diagnosticate prin biopsie este foarte variat si complex, si include printre altele afectiuni inflamatorii, infectioase, degenerative si chiar genetice sau congenitale. Localizarea anatomica a rinichilor permite un abord relativ sigur. Ei se afla situati in lojele renale, insa nu sunt organe care apartin... [continuare]
Boala celiaca - sfaturi nutritionale generale
Din ArticoleGeneralitati Boala celiaca mai este cunoscuta si sub denumirea de enteropatie gluten sensibila, sprue celiac sau nontropical. Este o afectiune de natura autoimuna a intestinului subtire ce apare la persoanele cu o anumita predispozitie genetica, putand-se manifesta la orice varsta. Evolutia bolii este caracterizata prin perioade de exacerbare si acalmie. Procesul patogen este cauzat de intoleranta la gluten (proteina prezenta in cereale precum grau, orz, secara si uneori ovaz), fractiunea proteica toxica fiind mai ales gliadina. Atunci cand o persoana cu intoleranta la gluten consuma produse ce il contin (alimente, suplimente nutritionale sau medicamente), sistemul imunitar al gazdei sa autoactiveaza si sintetizeaza anticorpi antigliadina pe care ii secreta la nivel intestinal, determinand aparitia unei reactii inflamatorii la nivelul mucoasei. Modificarile ce apar vor interfera cu functia normala a epiteliului intestinal, determinand o scadere a absorbtiei substantelor... [continuare]
Tetralogia fallot
Din ArticoleGeneralitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Sindromul marfan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama... [continuare]
Sindromul wagr
Din ArticoleGeneralitati Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale (rearanjari de segmente intre 2... [continuare]
Tehnicile de reproducere asistata - art
Din ArticoleGeneralitati ART este un termen general care grupeaza o serie de metode medicale (artificiale sau semiartificiale) specifice, prin care cuplurile cu probleme de fertilitate sunt ajutate sa conceapa un copil. Astfel de proceduri pot utiliza ovulele si spermatozoizii (gametii) proveniti de la cuplul respectiv sau gametii sau embrionii unor donatori. Fertilizarea prin aceste tehnici poate sa aiba loc in organismul femeii (in uter) sau in laborator (in vitro). Studii recente indica faptul ca din 1996 pana in anul 2002, nasterile de feti vii sau produsi prin ART au crescut cu 128% (in SUA, de exemplu, in fiecare an se nasc peste 45.000 de copii conceputi prin astfel de metode de reproducere). In general, ART include totalitatea procedurilor prin care sunt recoltate ovulele de la paciente, sunt puse in contact cu spermatozoizii si apoi sunt reintroduse in organism sau sunt donate unei alte femei. Reproducerea asistata presupune si administrarea unui tratament special in scopul... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter