genetica medicala
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Atac de panica
Din ArticoleDr. Laura Constantinescu
medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de psihiatrie Alexandru Obregia
Generalitati Atacul de panica este o manifestare paroxistica a anxietatii, autolimitata in timp. Durata sa este de aproximativ 20 de minute, de la debut si pana la scaderea in intensitate a simptomelor. In cursul atacului de panica, frica sau disconfortul sunt insotite de cel putin patru dintre urmatoarele simptome, care apar de o maniera abrupta si ating intensitatea maxima in mai putin de 10 minute: - batai puternice/neregulate/rapide ale inimii; - senzatie de dificultate/incapacitate de a respira; - senzatie de sufocare; - durere sau disconfort toracic; - transpiratii; - tremuraturi/contractii localizate ale muschilor; - greata/jena abdominala; - ameteli/senzatie de instabilitate/senzatie de lesin/cap vid; - senzatie de irealitate/modificarea perceptiei propriei persoane; - frica de a-si pierde controlul/ a innebuni; - frica de a muri; - furnicaturi; - frisoane sau valuri de caldura. Atacul de panica singular nu este un diagnostic in sine [continuare]
Boala gaucher
Din Articole
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Psoriazisul - evolutie si complicatii
Din Articole
Dr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Clinica: Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Sf. Spiridon Iasi
Ce este psoriazisul Psoriazisul este o afectiune cutanata cronica, determinata genetic, caracterizata prin leziuni eritematoase, bine delimitate, acoperite cu scuame tipice - sidefii, pluristratificate, detasabile. Este afectat in special tegumentul scalpului, a coatelor, genunchilor, pliului interfesier si unghiile de la maini si/sau picioare. Psoriazisul poate debuta la orice varsta, repartitia pe sexe este egala si se caracterizeaza prin remisiuni si recaderi frecvente. Remisiunea bolii se poate obtine prin ingrijirea adecvata dupa aflarea diagnosticului, prin monitorizarea de catre un medic dermatolog a starii generale si a evolutiei sub tratamentul medicamentos, prin psihoterapie/consiliere pentru ca pacientul sa invete sa traiasca cu aceasta afectiune. Cauzele care determina aparitia acestei afectiuni nu sunt pe deplin cunoscute, insa se pare ca exista atat o predispozitie genetica, cat si o influenta factorilor ambientali.(de mediu). Semne si simptome Psoriazisul se... [continuare]
Tulburarea de personalitate borderline
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Definitie Tulburarea de personalitate borderline poate fi o conditie medicala deranjanta, atat pentru pacient cat si pentru cei din jurul sau. Pacientul cu tulburare de personalitate borderline are dificultati in controlarea emotiilor si este deseori in stare de revolta – probabil din cauza unor experiente traumatice in copilarie sau unor disfunctionalitati cerebrale. In cazul acestei tulburari imaginea de sine a pacientului este distorsionata, facandu-l sa se simta fara valoare si, in mod fundamental, imperfect. Mania, impulsivitatea si frecventele schimbari de dispozitie il pot indeparta de cei din jur, desi pacientul isi doreste cu disperare relatii pline de afectiune. Constientizarea crescuta si cercetarile despre aceasta afectiune ajuta la imbunatatirea tratamentului si la o mai buna intelegere a personalitatii borderline. Noile date indica faptul ca tulburarea de personalitate borderline se amelioreaza in timp, astfel incat pacientii pot avea o viata fericita si... [continuare]
Cum obtinem dintii albi?
Din ArticoleDr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Clinica: Velvet Dental
Generalitati Cum oare sa nu fie discutat acest subiect de nenumarate ori in ultimul timp, cand estetica, zambetul, constituie in vremurile actuale elemente esentiale pentru imbunatatirea relatiilor socio-economice si sexuale. Si daca am spus zambet, evident am spus si dinti. Dintii, ca si pielea, sunt rezultatul unui cod genetic, au o forma si o culoare proprie care ne individualizeaza. Ce presupune culoarea dintilor? Esteea data de smaltul dentar, de ceea ce practic vedem noi in gura? Culoarea dintilor naturali este data de 3 parametri: nuanta care difera de la galben-rosu-maroniu pana la gri, si care prin concentratia pigmentului predominant contribuie la intensitatea culorii; cel de-al 3-lea parametru este reprezentat de luminozitate/stralucire, care insa din pacate se pierde cu trecerea timpului. Contrar asteptarilor, culoarea este data de pigmentul aflat in dentina, smaltul fiind translucid, dar care se poate impregna cu diversi coloranti alimentari, cafea sau fum de... [continuare]
Alopecia - caderea parului, chelia sau calvitia
Din ArticoleDr. Hancu Madalina-Florina
Medic rezident dermatovenerologie
Clinica: Spitalul Clinic Judetean de Urgenta Sf. Spiridon Iasi
Ce este alopecia Alopecia este o afectiune dermatologica inflamatorie care afecteaza foliculii pilosi, in special de la nivelul scalpului, determinand pierderea parului, fenomen care se poate manifesta brusc sau treptat, in decursul mai multor ani. Evolutia alopeciei este frecvent cronica, determinand pierderea localizata sau completa a parului de la nivelul capului dar si de pe corp. Aceasta afectiune dermatologica nu pune in pericol viata persoanelor, nu determina durere, desi uneori pot aparea iritatii la nivelul pielii, aparand diferite probleme estetice datorita pierderii genelor si sprancenelor. Este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi asociata cu existenta anumitor factori ereditari, cu modificarile hormonale specifice varstei sau altor conditii fiziologice (de exemplu, sarcina) sau medicale, cu prezenta unor boli sau cu unele tratamente. Consecintele alopeciei Alopecia include aspecte fizice suparatoare pentru pacient, care ulterior determina unele... [continuare]
Anevrismul cerebral
Din Articole
Generalitati Anevrismul este o zona dilatata a peretelui arterial, ca o umflatura pe traiectul unei artere cerebrale care iriga creierul. In marea majoritate a cazurilor, anevrismul cerebral este asimptomatic si trece neobservat. In cazuri rare, acesta se rupe si duce la hemoragii cerebrale reprezentand cauza unui accident vascular cerebral. Cand un anevrism cerebral se rupe, hemoragia este subarahnoidiana. In functie de severitatea hemoragiei cerebrale, se poate instala o afectare permanenta a creierului sau decesul. Cea mai frecventa localizare a anevrismelor cerebrale este poligonul lui Willis, care consta in reteaua de vase de la baza creierului. Cauze Predispozitia pentru dezvoltarea unui anevrism poate fi mostenita sau se poate dobandi prin ingrosarea arterelor (ateroscleroza), o data cu inaintarea in varsta. Unii factori care pot inclina balanta spre dezvoltarea unui anevrism cerebral pot fi controlati, altii nu. Urmatorii factori pot creste riscul dezvoltarii... [continuare]
Sanatate cu tratamente naturiste - depresia
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Majoritatea oamenilor se simt din cand in cand abatuti. Adevarata depresie se manifesta printr-o tristete persistenta, pesimism, sentimente de anxietate si de deznadejde. Ea are atat efecte fizice cat si comportamentele. In timp ce cazurile grave necesita ingrijiri medicale, terapiile naturale ii pot ajuta pe cei cu depresii usoare si pot completa eventualele tratamente prescrise de medic. Este normal ca evenimentele stresante, probleme nerezolvate sau certuri sa dea o proasta dispozitie. Un sentiment de depresie mai profunda poate surveni in urma unei pierderi semnificative:esecul unei casnicii, doliu sau esec profesional. Exista oameni care in urma unei astfel de pierderi nu sunt capabili sa-si revina, deoarece sufera de un dezechilibru al neurotransmitatorilor cerebrali, care pot provoca o depresie chiar in absenta unui eveniment dureros. In aceste cazuri tratamentele cu cele mai bune rezultate sunt cele facute de specialisti, care se adreseaza in mod egal... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Din ArticoleGeneralitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Sindromul klinefelter
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Tehnicile de reproducere asistata - art
Din ArticoleGeneralitati ART este un termen general care grupeaza o serie de metode medicale (artificiale sau semiartificiale) specifice, prin care cuplurile cu probleme de fertilitate sunt ajutate sa conceapa un copil. Astfel de proceduri pot utiliza ovulele si spermatozoizii (gametii) proveniti de la cuplul respectiv sau gametii sau embrionii unor donatori. Fertilizarea prin aceste tehnici poate sa aiba loc in organismul femeii (in uter) sau in laborator (in vitro). Studii recente indica faptul ca din 1996 pana in anul 2002, nasterile de feti vii sau produsi prin ART au crescut cu 128% (in SUA, de exemplu, in fiecare an se nasc peste 45.000 de copii conceputi prin astfel de metode de reproducere). In general, ART include totalitatea procedurilor prin care sunt recoltate ovulele de la paciente, sunt puse in contact cu spermatozoizii si apoi sunt reintroduse in organism sau sunt donate unei alte femei. Reproducerea asistata presupune si administrarea unui tratament special in scopul... [continuare]
Stenoza pilorica
Din ArticoleGeneralitati Stenoza pilorica este boala in care peretele pilorului se ingroasa si lumenul sau se subtiaza progresiv, ingreunand trecerea mancarii dinspre stomac spre intestin. Pilorul este ultima parte a stomacului ce face legatura cu prima parte a intestinului subtire (duodenul). Stenoza pilorica poate apare oricand in perioada dintre nastere si varsta de 5 luni. Cel mai frecvent se dezvolta in jurul varstei de 3 saptamani. Simptomele pot aparea mai tarziu in cazul in care copilul se naste prematur (inainte de cele 9 luni fiziologice de sarcina). Cauze O cauza exacta nu este cunoscuta pentru stenoza pilorica. Evolutia stenozei pilorice poate fi in relatie cu mai multi factori care includ terenul genetic, istoric familial (mai multe cazuri de stenoza pilorica la mai multi membri ai aceleiasi familii) de stenoza pilorica si administrarea de antibiotice ca eritromicina in primele 2 saptamani de viata. Cu toate acestea majoritatea cazurilor de stenoza pilorica nu au... [continuare]
Fenilcetonuria (pku)
Din ArticoleGeneralitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Ce este o vezica urinara hiperactiva?
Din ArticoleGeneralitati Vezica urinara hiperactiva (se mai utilizeaza prescurtarea OAB – overactive bladder) reprezinta o problema medicala cu care se confrunta 1 din 6 adulti cu varsta peste 40 de ani. In Statele Unite specialistii considera ca peste 13 milioane de persoane, atat barbati cat si femei, sufera de aceasta conditie. Vezica hiperactiva poate sa scada simtitor calitatea vietii pacientului, si poate reprezenta o cauza importanta de frustrare, datorita frecventei deranjant de mari a mictiunilor. Fiziopatologie Vezica hiperactiva se datoreaza in principal contractiilor spastice involuntare ale muschiului detrusor al vezicii urinare (muschiul neted ce inconjoara colul). In mod normal, detrusorul se contracta doar cand vezica este plina (300-350 ml de urina) ca urmare a impulsurilor primite de la presoreceptorii din peretele ei, insa in cazul existentei unei vezici hiperactive, contractiile sunt declansate chiar si de prezenta a 100 ml de urina. Din acest motiv, pacientul va... [continuare]
Fibroza hepatica congenitala
Din ArticoleFibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Keratoconul
Din ArticoleGeneralitati Keratoconul reprezinta termenul medical ce descrie o afectiune de natura noninflamatorie cu caracter progresiv a corneei, care se manifesta de obicei bilateral (dar asimetric). El consta in deteriorarea progresiva a structurii epiteliului corneean. Cu timpul corneea se subtiaza si in final pot sa apara modificari de forma ale suprafetei oculare. De obicei, keratoconul este diagnosticat la un singur ochi si dupa o evolutie destul de lenta se manifesta si la ochiul aparent sanatos. Daca simptomele sunt discrete, pacientii ignora insa aceasta afectiune, uneori prezentandu-se la medic in stadii foarte avansate. Vindecarea leziunilor corneene se face prin cicatrizare, un proces care sta la baza aparitiei tulburarilor de vedere. Astigmatismul si miopia sunt alte doua complicatii majore ale acestei boli. Lasata netratata, boala poate afecta capacitatea pacientului de a citi, de a conduce un automobil si ii scade semnificativ calitatea vietii. Se pare ca keratoconul... [continuare]
Distrofia musculara
Din ArticoleGeneralitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Recuperarea in scleroza multipla
Din ArticoleGeneralitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Istoricul familial si riscul pentru boala
Din ArticoleIstoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Membrii aceleiasi familii au gene comune, dar si acelasi mediu de viata si obiceiuri. Oricine poate recunoaste trasaturi specifice familiei cum ar fi parul ondulat, pistruii sau abilitatile atletice. Riscul pentru anumite afectiuni cum sunt astmul, diabetul, cancerul sau afectiunile cardiace de asemeni pot fi specifice unor familii. Istoricul medical al fiecarei familii este diferit. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul... [continuare]
Bebelusul hipoton
Din ArticoleGeneralitati Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei este adesea destul de dificil de... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Din ArticoleGeneralitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
Otoscleroza
Din ArticoleGeneralitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Copilul tau se dezvolta normal?
Din ArticoleGeneralitati A urmari dezvoltarea copilului inseamna mai mult decat a urmari cresterea in greutate si inaltime. Exista o serie de alti indicatori care necesita monitorizare. Medicul pediatru Michelle Bailey, director medical la Centrul de Sanatate Duke din Southpoint, afirma ca se poate observa dezvoltarea motorie si a limbajului inca din primele luni de viata. "Copiii incep sa scoata sunete inca din prima luna de viata", afirma Bailey. " La 3 luni incep sa isi tina capul sus atunci cand stau pe burta. La 4 luni raspund la intrebarile mamei prin tipete si rasete." Bailey afirma ca este o idee foarte buna sa urmarim aceste semne ale dezvoltarii copilului, impreuna cu cele mai evidente, adica mersul si vorbirea. Este recomandata atentie atunci cand se fac comparatii intre fratii gemeni sau intre frati in general. "Fiecare copil este unic", afirma Bailey. "Exista o limita larga a perioadei la care se dobandeste o anumita aptitudine. De exemplu, am vazut copii mergand mai devreme de... [continuare]
Ozena sau rinita atrofica
Din ArticoleGeneralitati Ozena este termenul medical care descrie o forma particulara de rinita, anume atrofica, ce se dezvolta ca urmare a unor infectii persistente complicate printr-o importanta inflamatie locala a mucoasei nazale. Afectiunea este caracterizata printr-o atrofie si emaciere a piramidei nazale si a mucoasei ce tapeteaza interiorul narinelor, inclusiv a terminatiilor nervoase de la acest nivel. Aceasta forma de rinita este una complexa, iar tratamentul ei poate fi relativ complicat. Ozena apare mai frecvent la adultii tineri si varstnici, insa poate fi diagnosticata la indivizi de toate varstele, daca exista factori favorizanti. Cauze In functie de cauzele de aparitie ale acestui tip de rinita, specialistii au clasificat ozena in primara si secundara. Ozena primara poate fi cauzata de: - Mostenire genetica; - Dezechilibre endocrine: fapt sugerat prin debutul frecvent la pubertate si aparitia la femei; - Deficite nutritonale: in special avitaminoza A, D si... [continuare]
Sindromul angelman
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Cancerul de san: prevenirea - informarea pacientului
Din ArticoleGeneralitati Medicii specialisti nu pot explica intotdeauna de ce unele persoane au cancer iar altele nu. Cu toate acestea, cercetatorii au studiat specificitatea diferitelor tipuri de cancer in populatie pentru a descoperi factorii de mediu si stilul de viata care poate favoriza aparitia cancerului. Factorii de risc sunt toti acei factori care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancer, iar toti factorii care determina scaderea sansei de a dezvolta cancer se numesc factori protectori. Unii dintre factorii de risc pentru cancer pot evitati, insa pentru cei mai multi nu este posibil acest lucru. De exemplu, cu toate ca este optiunea fiecaruia daca renunta la fumat sau nu, in privinta genelor mostenite de la parinti nu exista nici o sansa de a schimba acest lucru. Atat fumatul cat si genele specifice mostenite pot fi considerate a fi factori de risc pentru anumite tipuri de cancer, dar numai fumatul poate fi evitat. Prevenirea dezvoltarii cancerului reprezinta... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter