Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil).

Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la suprafata si in interiorul ficatului), adesea denumite leziuni hepatice. Sangerarile gastrointestinale (stomac si intestin) sunt frecvente si sunt semne precoce ale acestei afectiuni.

Aceasta boala apare mai frecvent la persoane cu functia renala alterata, de obicei aparuta in copilarie sau adolescenta, ca rinichi polichistic (rinichi cu multe chiste dobandite) cu transmitere autozomal recesiva (RPTAR). Functia renala alterata asociata cu fibroza hepatica congenitala (FHC) la adulti este determinata de rinichiul polichistic cu transmitere autozomal dominanta = defect genetic transmis de un singur parinte (RPTAD).

Relatia dintre rinichiul polichistic cu transmitere autozomal recesiva (RPTAR) si fibroza hepatica congenitala (FHC) este inca un subiect de controversa intre medicii specialisti. Unii medici specialisti considera ca aceste doua afectiuni sunt de fapt datorate unui singur defect genetic cu largi manifestari clinico-patologice (semne de boala si alterari ale organelor).

Citeste si

Arhiva
  • Pierderea unei sarcini si moartea neonatala Pierderea unei sarcini si moartea...

    Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei...citeste mai mult

  • Nodulul pulmonar solitar Nodulul pulmonar solitar

    Generalitati Nodulul pulmonar solitar este definit ca o opacitate discreta, cu margini bine delimitate, cu un diametru mai mic sau egal cu 3 cm, care este inconjurat complet de parenchim pulmonar si care nu vine in contact cu hilul pulmonar sau cu structuri ale...citeste mai mult

  • Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice Fibroza chistica (Mucoviscidoza) -...

    Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) genei care cauzeaza fibroza chistica. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si...citeste mai mult

Inchide recomandarile
Vezi recomandarile noastre
Clinici, Medici si Servicii specializate
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate
Clinici recomandate
+1
Vezi toate clinicile
Mai putin
Acest site foloseste cookies. Prin navigarea pe acest site, va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii aici OK