Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la suprafata si in interiorul ficatului), adesea denumite leziuni hepatice. Sangerarile gastrointestinale (stomac si intestin) sunt frecvente si sunt semne precoce ale acestei afectiuni.
Aceasta boala apare mai frecvent la persoane cu functia renala alterata, de obicei aparuta in copilarie sau adolescenta, ca rinichi polichistic (rinichi cu multe chiste dobandite) cu transmitere autozomal recesiva (RPTAR). Functia renala alterata asociata cu fibroza hepatica congenitala (FHC) la adulti este determinata de rinichiul polichistic cu transmitere autozomal dominanta = defect genetic transmis de un singur parinte (RPTAD).
Relatia dintre rinichiul polichistic cu transmitere autozomal recesiva (RPTAR) si fibroza hepatica congenitala (FHC) este inca un subiect de controversa intre medicii specialisti. Unii medici specialisti considera ca aceste doua afectiuni sunt de fapt datorate unui singur defect genetic cu largi manifestari clinico-patologice (semne de boala si alterari ale organelor).