genetica medicala
Sindromul treacher collins
Din Articole
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Principalii factori de risc in aparitia aterosclerozei
Din Articole
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Generalitati Ateroscleroza, numita si “boala vasculara aterosclerotica”, este cea mai frecventa afectiune vasculara si reprezinta principala cauza de deces; are caracter sistemic, este progresiva si afecteaza arterele medii si mari. Aparitia aterosclerozei este corelata cu dezvoltarea placilor de aterom, care au natura lipidica, principalul constituent fiind colesterolul. Acest sindrom se manifesta la nivelul arterelor si este initiat de aparitia unei stari inflamatorii endoteliale, ce va determina atragerea in aceste locuri a celulelor implicate in sustinerea procesului si cronicizarea lui. Ateroscleroza se va traduce in timp prin ingrosarea si ingustarea lumenului vascular. Arterele ajung astfel sa isi piarda unul din elementele caracteristice, anume elasticitatea. Ateroscleroza reprezinta principala cauza de aparitie a infarctului miocardic acut, a bolii coronariene ischemice si a accidentelor vasculare cerebrale. In Statele Unite, de exemplu, ateroscleroza se afla pe... [continuare]
Abuzul de narcotice
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Durerea reprezinta unul din cele mai frecvente motive pentru care pacientul se prezinta la medic. Fie ca este vorba de durere acuta sau de cea cronica, indiferent de caracteristicile sale particulare sau de fondul patologic pe care survine, tratamentul durerii este adesea complex si multidisciplinar, incluzand atat metode farmacologice cat si nonfarmacologice si fiziologice. Metodele farmacologice sunt reprezentate in principal de administrarea analgezicelor (narcotice sau AINS) si a agentilor care pot modifica perceptia durerii, cum sunt anticonvulsivantele sau unele clase de antidepresivele. Medicamentele analgezice sunt capabile sa actioneze pe sistemul nervos central sau pe cel periferic si astfel interfera cu durerea. Printre cele mai potente substante antialgice sunt opioidele (narcotice). Administrarea lor trebuie facuta insa judicios datorita riscului de abuz si dependenta pe care il asociaza si doar in situatii speciale. De obicei, analgezicele se... [continuare]
Tipurile de cefalee
Din Articole
Tipuri de cefalee Cefaleea incadreaza toate durerile si algiile localizate la nivelul extremitatii cefalice. In cazul cefaleei este necesara determinarea localizarii, calitatii, severitatii, duratei si evolutiei sale in timp cat si a situatiilor care o produc, factori ce exarcebeaza sau amelioreaza durerea. Principalele sindroame cefalalgice primare sunt migrena, cefaleea tensionala si cefaleea tip cluster. Acestea avand caracter cronic si avand tendinta de recurenta. Durerea de cap sau cefaleea se manifesta la nivelul boltei craniene, pe o perioada de cateva ore sau cateva zile. Pana in prezent medicii au stabilit aproximativ 150 de tipuri de cefalee. Cefaleea de tip tensiune Numita si cefalee cronica zilnica sau cefalee non-progresiva cronica, cefaleea de tensiune este cel mai frecvent tip de cefalee printre adulti si adolescenti. Aceasta este determinata de contractura musculara si conduce la aparitia unei dureri moderate. Totodata, trebuie mentionat faptul ca acest tip... [continuare]
Atrofia musculara
Din Articole
Generalitati Exista doua tipuri de atrofie musculara: - Atrofia fiziologica, care apare ca urmare a lipsei de exercitiu fizic. La majoritatea oamenilor, atrofia musculara este determinata de faptul ca muschii nu sunt folositi suficient. Persoanele care au locuri de munca sedentare, afectiuni medicale care le limiteaza miscarile ori nu au activitate fizica pot pierde tonusul muscular si pot dezvolta atrofie musculara. Acest tip de atrofie poate fi remediat prin exercitii fizice intense si/sau o nutritie adecvata. - Atrofia neurogena. Oamenii imobilizati la pat pot suferi pierderi importante de masa musculara atunci cand este prezenta o leziune sau este afectat un nerv. Acest tip de atrofie musculara tinde sa se instaleze mai brusc decat atrofia fiziologica. Printre conditiile care afecteaza nervii ce controleaza muschii se enumera: - scleroza laterala amiotrofica; - sindormul Guillain-Barre; - poliomielita, - sindromul de tunel carpian; - scleroza multipla; -... [continuare]
Sindromul brugada
Din ArticoleDr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Clinica: Cabinet Cardiologie Rocordis
Definitie Sindromul Brugada este o aritmie cardiaca potential amenintatoare de viata. Se caracterizeaza printr-o tulburare de ritm detectata cu ajutorul electrocardiogramei, ritm ce poarta denumirea de semnul Brugada. Sindromul Brugada este de cele mai multe ori o afectiune transmisa genetic, mutatia genei SCN5A fiind implicata in aceasta patologie; in cazul pacientilor diagnosticati cu sindrom Brugada, testarea genetica a membrilor familiei are indicatie de clasa I. Persoanele diagnosticate cu sindromul Brugada au un risc crescut de aparitie a tahiaritmiei, ce debuteaza la nivelul ventriculilor. Pe de alta parte, exista numeroase persoane care sunt nediagnosticate, intrucat nu prezinta simptome, si astfel sunt la risc crescut de moarte subita. In cazul pacientilor cu sindromul Brugada, acesta poate cauza aritmii cardiace care pot conduce la lesin sau stop cardiac, producand moartea persoanei afectate. Tratamentul sindromului Brugada include in primul rand masuri preventive,... [continuare]
Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare
Din ArticoleFactorii care influenteaza dezvoltarea dento maxilara Pentru o profilaxie (prevenire), un tratament precoce si interceptarea cat mai eficienta a anomaliilor trebuie sa se cunoasca cat mai bine factorii care le produc. Dintre acestia amintim factorii genetici ce influenteaza cresterea si dezvoltarea osoasa, atunci cand sunt nefavorabili producand anomalii in teritoriul maxilo facial. Factorul mediu este unul dintre cei mai importanti factori ce limiteaza sau accentueaza expresia anomaliilor dento maxilare. Desi factorul genetic se manifesta in timpul cresterii si dezvoltarii, el poate fi influentat pozitiv prin tratament ortodontic precoce. Anomaliile congenitale pot avea sau nu cauza genetica, putand sa fie rezultatul unei conditii anormale a mamei in timpul sarcinii. Variatiile in morfologia (aspectul, forma dintilor), numarul, timpul si ordinea de eruptie sunt de asemenea factori importanti in producerea anomaliilor dento maxilare. Functia musculara (mai ales pozitia si... [continuare]
Virusurile si cancerul
Din ArticoleGeneralitati Majoritatea persoanelor au suferit de infectii virale, in cazul carora medicii au considerat ca nu este necesar tratamentul. Indiferent ca a fost implicata o durere in gat, de stomac sau alte simptome, virusurile sunt destul de inofensive. In unele cazuri, acestea pot afecta sanatatea cauzand multe boli, inclusiv cancer. Cum poate sa cauzeze un virus, cancer? Un virus este un ARN sau ADN intr-un invelis de proteine. Ceea ce le face unice este faptul ca acestea nu contin materialele necesare pentru a functiona pe cont propriu. Sunt fortati sa invadeze o celula gazda (de planta, animale sau bacteriene) pentru a se dezvolta si a se reproduce. Exista mai multe moduri in care un virus poate cauza cancer. O modalitate este ca virusul care a invadat celula gazda sa-si modifice condul genetic, rezultand o mutatie. Iar in urma acestor actiuni pot lua nastere celulele canceroase. Virusuri care cauzeaza cancer - Papilomavirusul uman - este transmis pe cale sexuala, fiind... [continuare]
Autopsia
Din ArticoleGeneralitati Autopsia defineste examinarea medicala a unui corp neinsufletit, in scopul determinarii cauzelor decesului. Examinarea este efectuata, de regula, in cazul deceselor subite survenite in conditiile unei stari de sanatate aparent bune, sau la cererea familiei decedatului. Spre deosebire de legist, un medic nu poate solicita efectuarea autopsiei fara a obtine in prealabil acordul familiei; in plus, familia are dreptul de a solicita limitarea autopsiei la anumite organe. Exista 2 tipuri de autopsie: - Legala; - Clinica (denumita adesea examinare post-mortem sau necropsie). Autopsia clinica se efectueaza de regula in spital pentru determinarea cauzelor decesului (cand se banuieste ca acestea sunt de ordin medical). Scopul autopsiei clinice este de a oferi raspunsuri specifice si de a identifica boli sau alte probleme de sanatate corelate cu decesul. In cazul unui deces in circumstante misterioase, in majoritatea statelor, exista legi care solicita anumite... [continuare]
Testul de paternitate
Din ArticoleInterviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Din ArticoleGeneralitati Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de lipsa tratamentului bolii. Peste 90% din pacientii... [continuare]
Care este varsta optima pentru a avea un copil?
Din ArticoleGeneralitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]
Profilaxia cancerului endometrial
Din ArticoleGeneralitati Stiinta medicala nu poate explica de ce unii oameni pot face cancer si altii nu. Oamenii de stiinta au studiat pattern-ul general in populatie pentru cancer pentru a intelege care din lucrurile inconjuratoare sau din modul de viata pot sa creasca riscul de a dezvolta cancer. Orice creste sansa de a dezvolta cancer se numeste factor de risc, orice scade sansa de a dezvolta cancer se numeste factor de protectie. O parte din factorii de risc pot fi inlaturati dar foarte multi nu. De exemplu, se poate renunta la fumat dar nu putem dispune de optiunea de a ne alege tipul de gene mostenite de la parinti. Si fumatul si factorii ereditari sunt considerati factori de risc pentru anumite tipuri de cancer dar numai fumatul poate fi evitat. Profilaxia inseamna evitarea factorilor de risc si favorizarea factorilor de protectie, care pot fi controlati si astfel sansa de a dezvolta cancer poate scadea. Desi multi factori de risc pot fi evitati, este... [continuare]
7 metode de regenerare a parului
Din ArticoleGeneralitati O descoperire recenta poate sta la baza a noi tratamente pentru caderea parului, simptom care afecteaza milioane de oameni din intreaga lume. Cercetatorii au descoperit ca un defect celular impiedica celulele stem ale foliculilor sa produca celule specifice formarii firului de par, explicatie ce ar sta la baza caderii genetice a parului, care se manifesta atat in randul barbatilor cat si al femeilor. Oamenii de stiinta considera ca cercetarile lor ar putea conduce la gasirea unor solutii care sa aibe ca rezultat cresterea parului in cazul unei persoane care sufera deja de calvitie. Specialistii au afirmat ca in studiile anterioare se credea ca celulele stem nu mai sunt implicate in procesul caderii parului, ca nu mai sunt prezente, dar existenta acestora le ofera mai multe optiuni de abodare pentru obtinerea tratamentelor pentru cei care si-au pierdut podoaba capilara. Recomandari Iata cateva dintre cele mai importante lucruri pe care o persoana trebuie sa le... [continuare]
Neurofibromatoza
Din ArticoleGeneralitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Mituri legate de fitness. opinia specialistilor
Din Articole1. Unde nu e durere, nu e nici castig Acest principiu este daunator. La inceputul antrenamentului este normal sa apara dureri musculare. Durerile osoase, articulare, intinderile de muschi sau ligamente sunt insa nefiresti si nu trebuie ignorate, deoarece tendinta este spre agravare. De aceea, se recomanda inceperea exercitiului la sfatul medicului, incet, cu atentie, pentru a preveni accidentarile. Ameliorarea unor simptome ale menopauzei Specialistii afirma ca aceasta afirmatie este falsa, existand mai multe moduri de a face miscare, potrivite pentru fiecare persoana in parte. Urmarirea scopurilor individuale presupune incorporarea diferitelor tipuri de exercitii si obiceiuri, in programul de antrenament, in functie de preferintele personale, cu scopul obtinerii rezultatelor optime si prevenirii accidentarilor. 2. Exista un singur mod ideal de a face miscare Specialistii afirma ca aceasta afirmatie este falsa, existand mai multe moduri de a face miscare, potrivite fiecarei... [continuare]
10 curiozitati legate de activitatea sexuala
Din ArticoleGeneralitati Cand vine vorba despre activitatea sexuala, majoritatea oamenilor au diverse curiozitati. In trecut, oamenii nu-si expuneau intrebarile legate de sex la care doreau sa afle raspuns pe forumurile online cum se intampla in prezent. Astfel ca, un procent si mai mic de oameni discuta astfel de lucruri intime cu medicii sau prietenii. Iar majoritatea nu vorbesc prea mult despre viata intima nici macar cu partenerii lor sexuali. Inainte de a avea un contact sexual oricine ar trebui sa discute cu celalalt legat de istoricul sexual, riscuri si ultimele analize pe care le-a facut pentru depistarea bolilor cu transmitere sexuala. Practicati sexul protejat? Nu exista nici o modalitate de a sti sigur cat de multi parteneri sexuali a avut o persoana, dar un aspect si mai important este sa se afle daca in timpul actelor sexuale s-a utilizat prezervativul. Desi a scazut in ultima perioada, totusi procentul persoanelor infectate cu virusul HIV este in continuare ingrjorator.... [continuare]
Dieta pentru hepatita b
Din ArticoleGeneralitati Virusul hepatitei B este un virus ADN, ceea ce inseamna ca materialul sau genetic este compus din acizi dezoxiribonucleici. Acesta face parte dintr-o familie de virusuri cunoscute sub denumirea de hepadnaviridae. Virusul este localizat in primul rand in ficat dar este prezent si in sange si in fluidele corpului. Virusul hepatitei B este compus din particule, in partea centrala (nucleu) si un invelis inconjurator (in exterior). Nucleul este format din ADN si antigeni de nucleu (HBcAg). Invelisul contine antigeni de suprafata (AgHBs). Acesti antigeni sunt prezenti in sange si sunt makerii folositi in diagnosticul si evaluarea pacientilor suspecti de hepatita virala. Pentru cei mai multi dintre oameni, dieta specifica pentru hepatita B are la baza aceleasi elemente ca o dieta recomandata pentru o persoana sanatoasa. Bolnavii diagnosticati cu hepatita B ar trebui sa consume alimente care stimuleaza sanatatea inimii (fructe, legume, cereale integrale), cantitati... [continuare]
Osteoporoza juvenila
Din ArticoleGeneralitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Proceduri de umplere a ridurilor
Din ArticoleInformatii medicale Substantele de umplere, incluzand colagenul si alte substante, pot imbunatati aspectul tenului, conferindu-i un aspect mai neted. Tonusul si elasticitatea cutanata se modifica pe masura inaintarii in varsta, determinand aparitia ridurilor. Substantele de umplere cutanata ajuta la corectarea imperfectiunilor cutanate si a anumitor tipuri de cicatrici. Exista o serie de substante de umplere, incluzand colagen de origine bovina, colagen uman obtinut prin inginerie genetica, material de umplere sintetic sau colagenul propriu (extras din alta parte a corpului). Majoritatea sunt doar remedii temporare deoarece cu timpul colagenul va fi absorbit de catre organism. Vor fi necesare sedinte repetate pentru mentinerea aspectului neted al t [continuare]
Menopauza la barbati
Din ArticoleGeneralitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost diagnosticata... [continuare]
Cand se recomanda amniocenteza
Din ArticoleGeneralitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter