agenezie
Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este agenezia renala Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]
Atrezia sau agenezia vaginala
Din ArticoleCe este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Boala vasculara periferica
Din Articole
Generalitati Boala vasculara periferica reprezinta numele generic dat tuturor patologiilor cauzate de obstructia arterelor periferice si venelor importante, avand diverse etiologii: ateroscleroza, procese inflamatorii stenozante, emboli, tromboze. Rezultatul actiunii acestor factori asupra peretelui vascular este reprezentat de aparitia ischemiei acute si ulterior a celei cronice, cu localizare in special la nivelul membrelor inferioare. Boli si sindroame frecvente Cele mai frecvente boli si sindroame cuprinse in grupul patologiei vasculare sunt reprezentate de: - fenomenul Raynaud; - boala Buerger; - insuficienta venoasa periferica; - boala varicoasa; - tromboza venoasa; - trombofilia; - limfedemul. Fenomenul 'sindromul' Raynaud Sindromul Raynaud consta in spasm al arterelor mici de la nivelul degetelor mainii si uneori celor de la picioare, declansat de expunerea la frig sau stres. Episodul de spasm produce o ischemie locala temporara (prin vasoconstrictie se intrerupe... [continuare]
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Agenezie
Din ComunitateAm o problema cu dantura. la de ntist mi s-a spus ca am agenezie, dar medicul nu a reusit sa imi explice ce e de facut, mi*a recomandat un aparat dentar... as dori sa aflu mai multe. nu mi*au crescut incisivi laterali chiar daca i*am avut can d erau"de lapte". multumesc [continuare]
Agenezie corp calos
Din ComunitateBuna ziua!Am avut o sarcina diagnosticata la 22 saptamani cu agenezie totala de corp calos ( sindrom Dandy Walker).As vrea sa stiu daca ,in cazul unei sarcini viitoare,aceasta malformatie se poate repeta si daca poate fi identificata mai devreme prin amniocenteza sau ce alte analize ar putea conduce la o depistare cat mai timpurie .Va multumesc! [continuare]
Agenezie de corp calos?
Din ComunitateBuna, am un băiețel de 4 luni diagnosticat cu agenezie DE CORP CALOS. Am refacut ecografia de 2 ori, acelasi diagnostic. Am mers la 2 neurologi si mi-au confimat ca este clinic sanatos si copilul are sanse sa se dezvolte normal, fiind un caz izolat. Mentionez ca bebe nu prezinta nici un simptom. Mai sunt copii cu acest diagnostic care sa nu aibe nici o problema? [continuare]
Ameliorare agenezie de corp calos partila
Din Comunitatebuna ziua as dori sa stiu daca exista posibilitatea de ameliorare a efectelor ageneziei de corp calos. Am vertijuri, hemipareza la piciorul drept si madoare, nu mai am rabdare la nimic dureri decefalee, nu mai am putere in maimi si imi tremura si iar am dificultati in vorbire. [continuare]
Agenezia de corp calos
Din Comunitateaceasta malformatie se poate regenera,vindeca? [continuare]
Agenezie de corp calos
Din Comunitatebuna ziua, am un nepotel de 3 anisori si jumatate, are agenazie de corp calos total, mai exista persoane care au copii cu aceeasi boala, sa putem lua legatura si sa discutam in legatura cu acesti copii?? nu am mai intalnit pana acum asemenea persoane, insa mi-ar face placere sa schimbam cateva cuvinte despre aceste cazuri. [continuare]
Agenezie
Din Dictionar TermeniDezvoltare insuficienta sau nedezvoltare a unui organ sau a unui tesut in perioada embrionara, datorata unei cauze ereditare. [continuare]
Alexandru sufera de boli grave si este dependent de terapii. un baietel care si-a pierdut copilaria va cere ajutorul !
Din ArticoleAlexandru este un baietel care s-a nascut in municipiul Toplita, jud. Harghita, in anul 2013. Aparent sanatos, dar controalele de la maternitate au adus parintilor o veste deosebit de dureroasa si de ingrijoratoare. Bebelusul lor a fost diagnosticat cu probleme renale (hidronefroza bilaterala) si grave probleme neurologice (agenezie partiala de corp calos) cu hipotonie generalizata. La un anisor, Alexandru a beneficiat de un RMN cerebral care a revelat motivele pentru care baietelul nu facea progrese motorii si senzoriale. Diagnosticurilor initiale li s-au adaugat altele: pahigirie cerebrala, cataracta congenitala bilaterala… La implinirea varstei de 1 an si jumatate, Alexandru a fost operat la ochisori cu implant de cristalin bilateral. De atunci, Alexandru are nevoie zilnic de terapii si stimulari realizate in centrele de recuperare. Programul necesar este tot mai intens, costurile sunt tot mai mari, iar mama lui este disperata ca nu va putea sa-i asigure copilului toate... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Sindromul kallmann
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala. Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate. La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc. Simtul mirosului In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtu [continuare]
Sindromul acrocalosal
Din ArticoleSindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Sindromul ellis-van creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice. Simptomatologie Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul nance - horan
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire
Din ArticoleGeneralitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou nascutii cu... [continuare]
Hermafroditismul
Din ArticoleGeneralitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Agenazie de corp calos
Din ComunitateSTIE CINEVA UN TRATAMENT ANUME PT.agenezie DE CORP CALOS SAU UN PROGRAM DE RECUPERARE? [continuare]
Handicap motor
Din Dictionar TermeniCaracterizat printr-o disfunctie sau printr-o reducere a activitatii fizice a unui individ (absenta mobilitatii, miscari parazite), handicapurile motorii afecteaza membrele, trunchiul sau capul. Ele constituie rangul al doilea in estimarile consacrate privind handicapurile severe la tineri. Cauze - La copil, handicapurile motorii provin dintr-o malformatie congenitala si sunt consecinta unei leziuni cerebrale sau unei atingeri a maduvei spinarii survenita inainte, in timpul sau dupa nastere. Este vorba fie de absenta unei parti sau a totalitatii unui membru (agenezie), fie de pierderea totala sau partiala a motricitatii prin afectarea muschilor (miopatie) sau a nervilor care comanda muschii, fie de miscari anormale, fie de atingeri articulare. - Handicapurile motorii dobandite mai tarziu afecteaza copiii si adultii si sunt consecutive unor accidente sau boli. In ariie industrializate, accidentele de masina si de motocicleta (frecvente la tineri) sunt responsabile de... [continuare]
Epididim
Din Dictionar Termeniorgan cilindric care se intinde in spatele testiculului, fiind continuarea conurilor aferente, un fel de tuburi mici care ies din testicul, si prelungindu-se prin canalul deferent, sau canalul spermatic, care se deschide in uretra. Epididimul poate fi sediul a numeroase afectiuni: - Agenezia epididimara (dezvoltarea incompleta a epididimului), congenitala, poate antrena o sterilitate atunci cand ea implica ambele epididime. lnflamatia epididimului, sau epididimita, este aproape intotdeauna asociata unei inflamatii a testiculului in cadrul unei orhiepididimite. Atunci cand sunt afectate ambele epididime, se poate produce o obstructie a canalelor epididimare ceea ce antreneaza o sterilitate. - Chistul epididimului se prezinta sub forma unui nodul umplut de lichid. El nu necesita o ablatie chirurgicala decat daca este voluminos sau deranjant si nu are nici o consecinta asupra fertilitatii. [continuare]
Laparoschizis
Din Dictionar Termeniagenezie a peretelui abdominal localizata lateroombilical, care creeaza un orificiu la nivelul caruia se produce o eventratie fetala de viscere. [continuare]
Sfat
Din ComunitateBuna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt. mutatiile genei MTHFR si s-a constatat: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Ar putea aceasta sa produca un deficit de acid folic (mentionez ca nu am luat inainte de sarcina acid folic)?Va multumesc! [continuare]
Urgent
Din ComunitateBuna ziua.am si o rugaminte mare daca se poate, sau daca se afla cineva pe acest fourm care cunoste sau un medic sa ne rasp .cautam o clinica in afra tari de CARDIOLOGIE COPII, si nu stim cum sa procedam pentu a ne adresa in cautarea unui spital.E un copilas de 5 luni care sa nascut cu o malformatie cogenitala si care din pacate la toate spitalele de la noi din tara tg mures, timisoara ,Nea sp ca aceste operatie necesita foarte urgent dar in afara tari. copilul are urmatorul diagnostic. SITUS INVERSUS . ATTREZIE DE VALVA TRICSPIDA ,agenezie DE TRUNCHI ARTERA PULMONARA, ARTERA PULMONARA DREAPTA CU EMERGENTA DIN AORTA SI ARTERA PULMONARA STINGA ATRETICA LA EMERGENTA DIN AORTA ULTERIR INCARCATA PRIN MAPCA , VENTRICUL DREPT HIPOLAZIC ,DEFECT SEPTAL CAVA SUPERIOARA BILATERALA. si Medici de la noi di tara a sp ca necesita foarte urgent acasta operatie si va rog din suflet care cunoasteti cum sa gasim un spital in afara tari de cardio-chirugical sau cunostinte care cunosc sami rasp... [continuare]
Dublu test sau amniocenteza
Din ComunitateBuna ziua!In urma cu 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni(monozigoti),ce analize ar trebui sa fac :dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza( desi mi s-a spus ca agenezia de corp calos nu se evidentiaza la amnio, ci doar la ecografia morfofetala).Ce ma sfatuiti? [continuare]
Rmn cranio-cerebral nativ
Din Comunitatebuna ziua, Am facut rmn cranio-cerebral nativ si au rezultat urmatoarele: -importanta largire de spatii subarahnoidiene periferice pericerebeloase-atrofie cerebeloasa importanta/sau aspect constitutional (hipogenezie de emisfere cerebeloase?), moderata atrofie corticala T-F-G difuza- mai importanta ca varsta; -etmoidita cronica anterioara bilaterala, hipertrofie evidenta de cornete nazale inferioare bilateral, obstructie bilaterala moderata; -formatiune nodulara pe peretele posterior al RHINOFARINGELUI, de 12/13, 7/10 mm, bine delimitata; -hipogenezie (sau stenoza) de comunicante posterioare, absenta (stenoza-agenezie) ACA dreapta -port.precomunicanta; Va rog,daca se poate ,sa-mi explicati acest rezultat. multumesc !!!!! [continuare]
Recomandare analize
Din ComunitateDupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc! [continuare]
Tromboflebita
Din ComunitateBuna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter