Sindromul acrocalosal

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe.

De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa.
Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie.

Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ:
- Malformatii craniofaciale. Acestea pot fi macrocefalie (craniu cu perimetru mult mai mare decat normalul acceptat pentru varsta si talia pacientului), frunte proeminenta, hipertelorism ocular (ochi departati mult de linia mediana), fisuri palpebrale, nas de mici dimensiuni, cu o piramida nazala foarte lata, urechi dispalzice (malformate, jos inserate).
- Malformatii ale membrelor, in special ale degetelor de la maini si/ sau picioare: degete supranumerare (polidactilie), sindactilie (degete unite printr-o membrana interdigitala)
- Retard in cresterea si dezvoltarea fizica si psihica
- Buza superioara anormal dezvoltata
- Falduri palpebrale (sunt de fapt niste falduri tegumenatre dispuse intre nas si unghiul intern al pleoapei)
- Palatoskizis- Convulsii
- Hipospadias, criptorhidism, hernie inghinala- Chisturi cerebrale congenitale
- Atrofie corticala difuza

Sindromul acrocalosal are transmitere genetica autozomal recesiva, insa au fost descrise si cazuri aparute sporadic (in special la copii cuplurilor cosangvine).