autozomal
Migrena juvenila
Din Articole
Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de varsta scolara acuza migrene, iar in cazul adolescentilor procentul este chiar mai crescut. Migrena reprezinta un sindrom neurologic caracterizat prin: - cefalee, - greata, - fotofobie, - hiperacuzie (sensibilitate crescuta la zgomote). Este adesea pulsatila si foarte dureroasa. Copilul pare foarte slabit, palid si are o stare generala profund alterata. Aceasta se amelioreaza daca pacientul doarme. Cand este adus la medic, copilul este investigat complet deoarece o etapa foarte importanta in diagnostic este excluderea unor boli grave (de tipul proceselor inlocuitoare de spatiu intracraniene). Apoi se stabileste diagnosticul exact al bolii si se instaleaza tratamentul. Tratamentul consta in evitarea... [continuare]
Boala canavan
Din ArticoleGeneralitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Boli rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Boala gaucher
Din Articole
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Atrofia nervului optic - cauze, simptome, tratament
Din Articole
Ce este atrofia nervului optic Atrofia nervului optic reprezinta de fapt moartea nervului sau a unor fibre din cadrul lui, nerv care este responsabil de transmiterea stimulilor vizuali de la segmentul de receptie al analizatorului vizual (ochiul) catre creier. Atrofia nervului optic reprezinta rezultatul final al multor procese degenerative axonale care pot afecta calea vizuala. Din punct de vedere clinic, atrofia de nerv optic se manifesta prin modificari de perceptie a culorilor asociate cu alterarea structurii si aspectului macroscopic al ochiului, totul pe fondul alterarii perceptiei si acuitatii vizuale. Totusi, din punct de vedere histopatologic atrofia este un termen folosit abuziv deoarece ar presupune involutia unei structuri anatomice prin nefolosirea ei indelungata. Nervul optic contine aproximativ 1,2 milioane de axoni ce au originea in stratul celulelor ganglionare din retina. Acesti axoni, deoarece sunt puternic mielinizati, nu pot fi recuperati dupa ce au... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Din ArticoleDr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Clinica: Spitalul judetean Arad
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Rinichiul polichistic
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al... [continuare]
Rahitismul - deficitul de vitamina d la copii
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Rahitismul este o afectiune specifica celor mici, care se datoreaza unui deficit de vitamina D, calciu si fosfati, care impiedica procesul de crestere si dezvoltarea normala a oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste “osteomalacie”. In absenta acestei vitamine si a unor minerale esentiale, oasele isi pot pierde din rezistenta naturala, devin fragile si se pot rupe usor, chiar in urma unor traumatisme minore. Deficitul de vitamina D Privat de aceste elemente, osteoidul nu se poate calcifica si matura. Desi deficitul de vitamina D apare si la adulti sau batrani, forma cea mai severa si frecvent intalnita este cea de “rahitism”, care afecteaza mai ales copii ce sufera de malnutritie severa, de infometare sau de un regim dietetic inadecvat necestatilor lor. Specialistii considera ca cel mai ridicat risc de aparitie a rahitismului il au nou nascutii alaptati la san ai caror mame nu se expun la soare, nou nascutii hraniti natural care nu... [continuare]
Anemia aplastica
Din ArticoleDr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Anemia aplastica este un sindrom caracteristic insuficientei medulare, ce consta in pancitopenie periferica (reducerea numerica a tuturor liniilor celulare din sangele periferic), hipoplazie medulara (reducerea functionalitatii maduvei hematoformatoare), macrocitoza (cresterea in dimensiuni a celulelor) moderata in asociere cu eritropoieza de stres si niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale. Anemia aplastica este o afectiune ce apare indiferent de grupul de varsta, desi incidenta poate fi un pic mai crescuta in perioada copilariei (probabil datorita cazurilor de insuficienta medulara congenitala). Alt varf important al incidentei apare la grupul de varsta 20-25 de ani, si altul la pacientii peste 60 de ani. Se pare ca nu exista diferente intre sexe, ambele fiind la fel de predispuse riscului de aparitie a anemiei aplastice. Morbiditatile asociate anemiei aplastice sunt corelate cu hemoragiile crescute si cu riscul mare de aparitie al infectiilor,... [continuare]
Amelogenesis imperfecta
Din ArticoleAmelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Fenilcetonuria (pku)
Din ArticoleGeneralitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Neurinomul nervului acustic
Din ArticoleDefinitie Desi este inspaimantator pentru oricine sa afle ca are o tumora care creste in interiorul capului sau, este oarecum linistitor sa afle ca neurinomul de nerv acustic nu este o tumora canceroasa (ci benigna) si de obicei creste foarte incet. Aceste tumori se dezvolta adiacent fata de creier pe o portiune a nervului cranian opt, care merge de la creier la urechea interna. Cunoscut si sub numele de schwannom vestibular, neurinomul acustic este una dintre cele mai frecvent intalnite tumori cerebrale. Simptomele neurinomului acustic includ pierdera auzului, datorita presiunii exercitate de tumora asupa nervului. Dar neurinomul de acustic nu invadeaza tesutul cerebral asa cum face cancerul. Pentru unele persoane, neurinomul acustic ramane atat de mic incat nu determina nici un fel de probleme. Optiunile de tratament includ monitorizarea periodica, iradierea si indepartarea chirurgicala. Simptome Semnele si simptomele neurinomului acustic pot apare datorita compresiunii... [continuare]
Sindromul seckel - generalitati
Din ArticoleSindromul Seckel reprezinta o boala mostenita (congenitala) extrem de rara, caracterizata prin deficit de crestere, ce se instaleaza anterior nasterii (retard de crestere intrauterina) cu nasterea unui fat cu greutate mica. Retardul d [continuare]
Imunodeficienta comuna variabila
Din ArticoleGeneralitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Din ArticoleGeneralitati Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura vizualizarea detaliata a imaginilor si transforma... [continuare]
Sindroame rare
Din ArticoleSindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Sindromul fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor. Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii. Simptome Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), d [continuare]
Agenezia de corp calos
Din ArticoleCauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
_100_75.jpg "Sindromul_Rapp-Hodgkin_(displazia_ectodermala_anhidrotica).jpg")
Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]
Sindromul turner
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Sindromul opitz
Din ArticoleSindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Degenerarea maculara
Din ArticoleGeneralitati Degenerarea maculara este o afectiune ce include o varietate de boli de natura oftalmologica ce se caracterizeaza prin afectarea vederii centrale (exact punctul din mijloc al imaginii), in timp ce vederea periferica ramane functionala. Degenerarea maculara apare in momentul in care retina incepe sa se deterioreze si nu mai poate capta corespunzator imaginile din mediul inconjurator. Retina este tesutul sensibil la lumina care captuseste suprafata interna a ochiului. Aparatul optic al ochiului capteaza imaginile din mediu si creeaza o imagine coerenta a lumii inconjuratoare pe retina. Atunci cand stimulul luminos ajunge la nivelul retinei se declanseaza o serie de cascade de reactii electro - chimice care in final determina aparitia impulsurilor nervoase. Acestea vor fi captate ulterior prin nervul optic, acesta transmitandu-le catre creier. In ciuda acestei schematizari a reactiilor care au loc la nivelul retinei, functiile ei sunt mult mai complexe, iar... [continuare]
Sindromul schwartz–jampel
Din ArticoleSindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Cauze generale ale infertilitatii masculine
Din ArticoleGeneralitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin vasovasostomie) - varicocel: 14% din barbatii inclusi in studiu au avut sau au varicocel (este o situatie patologica ce consta in dilatarea venelor spermatice, cauzand o suferinta importanta parenchimului testicular cu afectarea consecutiva a functiei si gametogenezei si instalarea in final a infertilitatii) - infertilitate idiopatica (8%) - azoospermie: absenta spermatozoizilor poate avea cauze foarte variate atat care tin de individ, cat si de interactiunea acestuia cu mediul. Situatiile mai des intalnite sunt: obstructia tubilor seminiferi, absenta congenitala sau dobandita a celulelor Sertolli (responsabile de producerea spermei) ce se pot datora infectiilor, medicamentelor sau radiatiilor. Varsta si influenta ei... [continuare]
Galactozemia
Din ArticoleGeneralitati Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT. Aceasta provoaca o acumulare de galactoza 1-fosfat care afecteaza ficatul, ochii, rinichii si creierul. In mod normal, la nou nascuti se face screeningul galactozemiei. Daca nu este detectata, dar e prezenta, boala poate fi fatala. Identificata, afectiunea poate fi tratata prin evitarea galactozei in dieta. Galactozemia este mostenita ca trasatura autozomal recesiva. Exista doua forme ale bolii: deficitul GALT (galactozemia clasica) si deficitul de galactokinaza. Dintre cele doua tipuri de deficiente, prima este mai severa. Gena GALT se afla in cromozomul 9p13. Persoanele care sufera de galactozemie nu pot metaboliza galactoza din zahar. Galactoza provine in principal, din zaharul numit lactoza care se regaseste in... [continuare]
Tagremin, comprimate
Din Comunitateeste indicat in sindromul gilbert [continuare]
Diabet insulino dependent
Din Comunitateam diabet insulino dependent de 10 ani, si sunt casatorit de 5 as vrea sa fac un copil si as vrea sa stiu daca se transmite diabetul la copil. Multumesc [continuare]
Retinopatie pigmentara
Din Comunitatece inseamna retinopatie pigmentara ,atrofie optica secundara,glaucom cronic?si ce tratament recomandati? [continuare]
Amiloidoza
Din ComunitateBuna seara, va rog ,daca stie cineva ce este AMILOIDOZA,si ce analize tb facute pt a descoperi daca am sau nu am aceasta boala. Multumesc!!! [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter