Amiloidoza

Generalitati

Amiloidoza este o afectiune metabolica progresiva incurabila, caracterizata prin formarea unor depozite anormale de proteine in unul sau mai multe organe sau sisteme corporale.

Proteinele amiloide sunt produse din cauza disfunctiei maduvei osoase. Amiloidoza, care apare atunci cand depozitele amiloide acumulate perturba functionarea corespunzatoare a organismului, poate cauza insuficiente organice si chiar moarte.

Este o afectiune rara, prezenta la aproximativ 8 din 1000.000 perosane. Afecteaza in mod egal barbatii si femeile, si se dezvolta de obicei dupa varsta de 40 de ani. Au fost identificate cel putin 15 tipuri de amiloidoza, fiecare tip fiind asociat cu formarea unor depozite din diferite proteine.

Tipurile de amiloidoza

Formele majore ale bolii sunt primara sistemica, secundara si familiala sau ereditara. Exista de asemenea o forma de amiloidoza asociata cu boala Alzheimer.

Amiloidoza primara sistemica se dezvolta de obicei la varsta de 50-60 ani. Este cea mai frecvent intalnita forma. Cunoscuta si sub denumirea de „amiloidoza cu lanturi usoare”, acest tip poate fi de asemenea asociat cu mielomul multiplu (cancer de maduva osoasa).

Amiloidoza secundara reprezinta rezultatul unei infectii cronice sau a unei boli inflamatorii. Este adesea asociata cu:

* febra mediteraneana familiala (infectie bacteriana caracterizata prin frisoane, slabiciune, cefalee si febra recurenta)
* ileocolita granulomatoasa (inflamatia intestinului)
* boala Hodgkin (cancer al sistemului limfatic)
* lepra
* osteomielita (infectie bacteriana a oaselor si maduvei osoase)
* artrita reumatoida

Amiloidoza familiala sau ereditara reprezinta singura forma ereditara a bolii. Cazurile prezente intr-o familie prezinta simptome si afectari organice specifice. Se considera ca amiloidoza ereditara este o afectiune autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca este necesara prezenta unei singure copii a genei defectuoase (care determina aparitia bolii) pentru ca boala sa se manifeste. Copilul unei persoane afectate de amiloidoza familiala prezinta o sansa de 50% de a mosteni boala.

Amiloidoza poate interesa orice organ sau sistem al corpului. Totusi cel mai des afectate sunt inima, rinichii, sistemul gastro-intestinal si sistemul nervos. Alte zone comun afectate sunt: creierul, articulatiile, ficatul, splina, pancreasul, sistemul respirator si pielea.

Cauza amilodozei nu este cunoscuta.

Semne si simptome

Majoritatea pacientilor prezinta tulburari gastro-intestinale, alte manifestari prezente, variind in functie de organele sau sistemele atinse de boala. De regula organele afectate sunt marite si au o consistenta ferma.

Inima

Deoarece depozitele amiloide pot limita abilitatea cordului de a se umple cu sange, chiar si cea mai mica activitate fizica poate cauza respiratie dificila. Daca este afectat sistemul electric al inimii, ritmul cardiac poate deveni haotic. Inima poate fi de asemenea marita si poate fi prezent murmurul cardiac. Boala poate conduce la insuficienta cardiaca.

Rinichii

Cand amiloidoza afecteaza rinichii, picioarele, gleznele si calcaiele se umfla. Rinichii se micsoreaza si se intaresc, putand rezulta insuficienta renala. Sunt frecvente cazurile in care pacientii scad in greutate peste 10 kg si dezvolta un dezgust pentru carne, oua si alte alimente bogate in proteine. De asemenea se intalneste frecvent marirea nivelului de colesterol (care nu raspunde la tratamentul medicamentos) si prezenta proteinelor in urina (proteinurie).

Sistemul nervos

Afectarea sistemului nervos se intalneste adesea la pacientii cu amiloidoza familiala. Poate fi prezenta inflamatia si degenerarea nervilor periferici (neuropatie periferica). Unul din 4 pacienti cu amiloidoza dezvolta sindromul de tunel carpian, tulburare dureroasa care cauzeaza amorteala si senzatie de furnicaturi ca raspuns la presiunea exercitata asupra nervilor de la nivelul incheieturii. Amiloidoza care afecteaza nervii de la nivelul picioarelor poate cauza senzatie de arsura sau amorteala la nivelul degetelor si plantelor, si eventual slabiciunea membrelor inferioare. Daca sunt implicati nervi ce controleaza defecatia episoadele de diaree vor alterna cu perioade de constipatie. Daca boala afecteaza nervii ce regleaza tensiunea arteriala, pacientii se pot simti ametiti sau chiar lesina atunci cand se ridica in picioare.

Ficatul si splina

Marirea acestor organe este frecvent intalnita. Functia hepatica nu este de regula afectata decat in stadiile avansate ale bolii. Acumularea proteica din splina mareste riscul de ruptura al acestui organ.

Sistemul gastro-intestinal

Limba poate deveni inflamata, marita si rigida. Miscarile intestinale pot fi reduse. Absorbtia principiilor alimentare este tulburata (fapt ce poate duce la malnutritie), si pot fi de asemenea prezente hemoragii intestinale, durere abdominala, constipatie si diaree.

Pielea

Simptomele cutanate apar la aproximativ jumatate din cazurile de amiloidoza primara si secundara si in toate cazurile in care se intalneste inflamatia si degenerarea nervilor periferici. Pot aparea papule la nivelul fetei si gatului, regiunii inghinale, axilelor, zonei anale si pe limba sau in canalele auditive. De asemenea, pot fi prezente inflamatie si hemoragie sub piele (purpura), caderea parului si uscaciunea gurii.

Sistemul respirator

Caile aeriene pot fi blocate de catre depozitele amiloide de la nivelul sinusurilor nazale, laringelui si traheei.

Diagnostic

Testele de sange si urina pot releva prezenta proteinelor amiloide, insa pentru diagnosticarea definitiva a amiloidozei este necesara efectuarea unei biopsii tisulare sau de maduva osoasa. Odata confirmat diagnosticul, se efectueaza teste de laborator aditionale si teste imagistice pentru a determina:

* care tip de proteina amiloida este implicat
* care organe si sisteme au fost afectate
* stadiul de evolutie al bolii

Tratament

Scopul tratamentului este de a incetini sau stopa producerea proteinelor amiloide, de a elimina depozitele amiloide existente, de a trata eventuale afectiuni de fond (care cauzeaza amiloidoza secundara), si de a diminua simptomele produse prin afectarea inimii si rinichilor. Pentru evaluarea statusului medical al pacientului, si a efectelor amiloidozei asupra fiecarei parti a organismului este necesara colaborarea medicilor specialisti in cardiologie, hematologie (studiul sangelui si al tesuturilor care il formeaza), nefrologie (studiul functiei si patologiei rinichilor), neurologie (studiul sistemului nervos) si reumatologie (studiul afectiunilor caracterizate prin inflamatia sau degenerarea tesutului conjunctiv).

Colchicina, prednisonul si alte medicamente antiinflamatorii pot incetini sau stopa evolutia bolii. Transplantul de maduva osoasa si celule stem pot ajuta pacientii sa tolereze administrarea unor doze mai crescute si mai eficiente de melphalan si alte medicamente chimioterapice indicate in tratamentul afectiunilor non-maligne.

Prin interventii chirurgicale se poate diminua presiunea exercitata asupra nervilor si pentru a indeparta depozitele amiloide localizate.

Dializa sau transplantul de rinichi poate mari durata de viata si imbunatati calitatea vietii la pacientii la care amilodoza a provocat insuficienta renala.

Desi nu s-a descoperit nici o legatura intre dieta si dezvoltarea proteinelor amiloide, pacientilor carora le-a fost afectata inima sau rinichii pot fi sfatuiti sa adopte o dieta saraca in sare si sa foloseasca diuretice.

chiar nu e niki un medicamet petru boala asta ...Doamne spunemi ca nu e adevarat .......:((

Buna.As dori sa stiu daca ati gasit ceva tratament pentru amiloidoza. M-ar interesa de altfel si daca stiti ceva clinica specializata pentru mai multe investigatii cat mai sigure.Va multumesc si astept raspunsul dumneavoastra

pe Discovery am urmarit un episod in care un tanar s-a vindecat de aceasta boala prin transplant de ficat,operatie facuta de DR.RONALD BUSUTTIL(dr.in transplant) la spitalul UCLA MEDICAL CENTER.
mi-am notat pt ca mama a murit de aceasta boala si nimeni atunci nu mi-a spus ce tb facut.

Astazi mama mea a fost diacnosticata cu Amiloidoza la Fundeni. Ma intereseaza daca este cineva cu aceasta boala si care a supravietuit. Maine ma duc sa vb cu dr si sa vad ce urmeaza.

Doctorul nefrolog mi-a zis in fata ca AMILOIDOZA nu se vindeca....NUu mi-a recomndat nici-un medicament special pt.aceasta boala si e medic cu renume....

nu stiu la ce doctor ati fost dar incercati si la Spitalul Fundeni dl.dr. CORIU DANIEL...puteti sa-i scrieti si pe email la adresa : [email protected].
Sa va dea Bunul Dumnezeu putere sa treceti peste acest prag!

La finele anului 2010 am fost diagnosticat cu amiloidoza la Spitalul Militar, in urma unei biopsii facute la 2 noduli extirpati din plamanul dr. La indicatia medicilor de acolo, am ajuns la Spitalul Fundeni, la Clinica de Hematologie condusa de conf. dr. Coriu Daniel. In urma testelor efectuate (extract din maduva osoasa si din tesutul adipos de pe burta) am fost diagnosticat cu amiloidoza primara lanturi usoare lambda cu SDV pulmonar. In momentul prezentarii la Fundeni, ma ajutam cu baston la deplasare, din cauza instabilitatii membrelor inferioare. Veneam dupa un tratament de 6 luni la Militar la sectia de pneumologie, cu Medrol. Am urmat tratament citostatic cu Alkeran (Melphalan), dar dupa 4 sedinte efectuate la interval de aprox. o luna intre ele, am sistat acest tratament pentru ca am suferit mari modificari (si nu in bine) la nivelul hemoglobinei, trombocitelor si leucocitelor, care scazusera sub nivelul minim. In paralel am fost sub supravegherea unui medic neurolog, la acelasi spital, intrucat am fost depistat cu o polineuropatie senzitiva motorie, ca si complicatie a amiloidozei. In urma tratamentelor cu citostatice, cu Depakine si Thiogamma de la neurolog, a controalelor trimestriale (analize complete de sange) efectuate de dr. Badelita Sorina de la hematologie, careia nu cred ca ii voi putea multumi vreodata pentru modul cum m-a tratat si supravegheat, amiloidoza mi-a fost si imi este tinuta sub control, evitandu-se si eventuala ei evolutie, singurele posibilitati la momentul acesta, pentru ca boala este una incurabila. De la momentul descoperirii si confirmarii ei, au trecut aproape 4 ani, iar eu ma simt bine, merg bine, fara sa mai am nevoie de baston. Raportandu-ma la starea mea de la inceputul lui 2011 cand am ajuns la Fundeni si am intrat pe mana dr. Coriu Daniel si a dr. Badelita Sorina ma simt bine si sunt multumit de modul meu de viata. Tuturor celor care sunt sau vor fi depistati cu acest diagnostic, desi se spune ca aceeasi boala difera de la pacient la pacient, le transmit sanatate, incredere si putere sa treaca peste momentele grele ale bolii si nu in ultimul rand, sa fie inconjurati de cei dragi si apropiati pentru ca este un sprijin imens din punct de vedere psihic.
P.S. Ca un amanunt, am 59 de ani iar din dec. 2010 am fost pensionat medical, situatie in care ma aflu si in prezent si in care voi fi pana la implinirea varstei limita de pensionare (sper din tot sufletul sa o ating).

Buna ziua,va rog frumos sa ma ajutatu ,fratele meu a fost diagnosticat cu amiliodoza ,din pacate boala lui a fost descoperita doar dupa 7 luni,normal l-au diagnosticat cu policetamia vera si 7 luni l-au tinut cu acest diagnostic si tratament ptr aceasta boala ,in tot timpul asta i-au fost afectati rinichii,in urma unei biopsii l-au diagnosticat cu amiloidoza,dar deja rinichii lui au cedat ,acum este in dializa de 4 luni si in tot timpul acesta nu i-au mai facut tratament cu Velcade deoare medicul lui nu i-a mai procurat si acum l-a sunat sa mearga la Bucuresti si acolo sa-l bage in tratament,si sa-i recolteze celule ,el are mare frica de tot si nu ar vrea sa faca transplantul ,intrebarea este se poate trata doar cu tratament fara transplant???Va rog frumos daca e cineva intr-un caz asimilator sa ma ajute ,,va multumesc si multa sanatatae la toata lumea ca e cea mai importanta