Articole medicale

• 
  Amelogenesis imperfecta

  Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la...

• 
  Sindromul Gillespie

  Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca...

• 
  Sindromul Opitz

  Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale...

• 
  Sindromul WAGR

  Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume:...

• 
  Sindromul Adams Oliver

  Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale...

• 
  Malformatia Arnold - Chiari

  Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se...

• 
  Sindromul Nance - Horan

  Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate...

• 
  Sindromul Schwartz–Jampel

  Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei...

• 
  Sindromul acrocalosal

  Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din...

• 
  Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

  Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de...

• 
  Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

  Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in...

• 
  Anodontia vera, Hipodontia, Oligodontia - absenta dintilor

  Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si...

• 
  Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

  Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata,...

• 
  Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

  Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte,...

• 
  Babesioza

  Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta...