sistem geneti
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Bolile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Bolile sistemului imunitar rezulta fie dintr-o reactie imuna excesiva a organismului, fie dintr-un atac autoimun, in care mecanismul natural de aparare al corpului ataca celulele normale si produce o serie de disfunctii. Astmul, febra mediteraneana familiala (afectiune cu transmitere genetica) sau boala Crohn (un grup de boli inflamatorii intestinale) sunt cauzate de reactia exagerata a sistemului imunitar, pe cand sindromul poliglandular autoimun sau cateva manifestari ale diabetului apar atunci cand sistemul imunitar isi ataca propriile celule si molecule. Bolile de deficit imun scad capacitatea organismului de a lupta cu invadatorii si cresc vulnerabilitatea in fata infectiilor. Rolul sistemului imunitar Imunitatea organismului este un sistem complex si dezvoltat, cu o misiune simpla aceea de a cauta si de a distruge invadatorii care pun in pericol sanatatea organismului. Atunci cand o persoana se naste cu un sistem imunitar deficitar, lipsa unor enzime de... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Elementele esentiale ale sistemului osos si articular
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Totalul elementelor esentiale ce se gasesc in sistemul osos si articular sunt minerale ce contribuie la cresterea, functionarea, dar si reformarea sistemelor. Vitamine si minerale esentiale 1. Calciul este principalul element ce se regaseste atat in oase, cat si la nivelul articulatiilor, iar in medie organismul unui adult contine 1000-1500 grame. Calciul nu intareste doar scheletul, ci contribuie si la buna functionare a muschilor, a proceselor de coagulare, actioneaza inclusiv asupra inimii, dar si in procesele metabolice. Concentratia de calciu din sange depinde de: - gradul de absorbtie a calciului la nivel intestinal; - cantitatea de calciu ingerata din hrana zilnica; - intensitatea eliberarii calciului prin urina; - mobilizarea sau depozitele de calciu de la nivel osos. 2. Calciul in ser (calcemia) are o concentratie normal de 2,25-2,75mmol/l din care aproximativ 50% o constituie calciul ionic ce are o valoare normala de 1,0-1,3mmol/l. La interpretarea... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Autor: SfatulMedicului
Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Ce ar trebui sa cunosti despre sistemul nervos periferic?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este sistemul nervos periferic? Sistemul nervos periferic include nervii si ganglionii din afara creierului si maduvei spinarii. SNP include nervii periferici, jonctiunile neuromusculare, nervii cranieni si nervii spinali. Acest sistem transporta, de asemenea, informatii catre si de la sistemul nervos central. Sistemul nervos periferic (SNP) este alcatuit din doua diviziuni: sistemul nervos somatic si sistemul autonom. Fiecare parte a acestui sistem joaca un rol vital in modul in care informatiile sunt comunicate in tot corpul. Rolul sistemului nervos periferic Sistemul nervos este alcatuit din doua parti: sistemul nervos central si sistemul nervos periferic. Sistemul nervos central (SNC) include creierul si maduva spinarii, in timp ce sistemul nervos periferic include toti nervii care se ramifica din creier si din maduva spinarii si se extind catre alte parti ale corpului, inclusiv muschi si organe. Rolul principal al SNP este de a conecta SNC la organe, membre si piele.... [continuare]
Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate. LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea
Autor: SfatulMedicului
Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]
Tumorile sistemului nervos central - de la diagnostic la tratament
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce sunt tumorile sistemului nervos central? Sistemul nervos central este alcatuit din creier si maduva spinarii. Tumorile sistemului nervos central pot sa fie benigne in 70% din cazuri sau maligne in 30% din cazuri. Cele maligne pot sa fie tumori primare sau secundare. Tumorile primare se dezvolta din celulele sistemului nervos central. Tumorile secundare reprezinta metastazele cancerelor din alte organe (celule din respectiva tumora sufera transformari, ajung in circulatia sangvina si ulterior din circulatie patrund in alte organe printre care si cele ale sistemlui nervos central). Cel mai frecvent metasteaza in sistemul nervos central cancerele pulmonare, mamare si melanoamele. Tipologie Principalele 2 tipuri histopatologice de tumori ale sistemului nervos central sunt glioamele si oligodendroglioamele. Alte tumori ce pot sa apara in sistemul nervos central sunt: tumorile ependimale, tumorile de plex coroid, tumorile de regiune pineala, meningioame, tumori ale... [continuare]
Legatura genetica dintre autoimunitate si riscul de cancer
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile autoimune Bolile autoimune reprezinta un grup larg de afectiuni in care sistemul imunitar, care in mod normal protejeaza organismul impotriva infectiilor, incepe sa atace propriile tesuturi. In loc sa recunoasca drept tinta bacterii sau virusuri, celulele imune identifica in mod eronat structuri proprii ca fiind straine. Exemple frecvente includ artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic, tiroidita autoimuna sau boala inflamatorie intestinala. Cum se manifesta? Mecanismul general implica o combinatie de factori genetici si de mediu. Anumite variatii genetice pot influenta modul in care sunt prezentate antigenele catre celulele imune sau pot modifica intensitatea raspunsului inflamator. In prezenta unor factori declansatori, precum infectii sau stres imunologic, acest dezechilibru poate duce la inflamatie cronica. Inflamatia persistenta este un element central in multe boli autoimune. In timp, aceasta poate afecta organe precum articulatiile,... [continuare]
Buna ziua , as dori sa va intreb in cazul tiroiditei Hashimoto este suficient tratament cu eutirox (care va tine sub control nivelul hormonilor tiroidieni ) sau ar fi indicat sa se incerce si recuperarea sistemului imunitar ? Eu ma confrunt cu aceasta problema din 2008 si ori de cate ori am mers la doctor pentru analize intotdeauna anti TG si anti TPO sunt cu mult peste limita si totusi medicul spune ca nu-i problema sa continui tratamentul cu eutirox . Credeti ca daca as incerca sa lucrez asupra Sistemului Imunitar as avea sanse de vindecare ? Si inca un lucru : aceasta afectiune s-a declansat in 2008 eu in 2002 am nascut un baietel care in prezent are probleme cu greutatea desi are o alimentatie sananatoasa fara sucuri gazoase , fast-food-uri etc plus ca am incercat inotul ..badmington si totusi la 10 ani are 59 kg poate fi genetic ? Va multumesc anticipat [continuare]
Buna, Daca in urma unui test genetic aflu ca am predispozitie pt cancer, ce pot face? Multumesc, Monica [continuare]
Sistem imunitar
Sistem multumita caruia organismul se apara impotriva infectiei cu germenii patogeni din mediu (bacterii, virusuri, ciuperci microscopice). Acest sistem cuprinde celule zise imunocompetente, organele limfoide care le produc (maduva osoasa, timusul) si cele care le gazduiesc (ganglionii limfatici, tesutul limfoid satelit al tubului digestiv, splina, sangele circulant), precum si diferitele molecule pe care celulele sunt capabile sa le produca. El poate fi impartit in doua subsisteme principale, a caror asociere este necesara pentru a lupta eficace impotriva infectiilor: sistemul imunitar natural si sistemul imunitar adaptativ. Sistemul imunitar natural - Acesta urmareste sa impiedice patrunderea germenilor si ii ataca atunci cand ei au depasit barierele externe ale organismului, provocand o inflamatie acuta. Sistemul imunitar natural este constituit, in afara barierelor fizice, din diferite celule prezente in sangele circulant, precum si cele doua tipuri de proteine... [continuare]
Sistem endocrin
Ansamblu al glandelor endocrine - Structura si formarea sistemului endocrin. Sistemul endocrin este compus din mai multe glande, unele dintre ele fiind controlate de catre hipofiza, la randul ei o glanda endocrina, si de catre hipotalamus, altele avand un mod de functionare mai autonom. Primele sunt glanda tiroida, glandele corticosuprarenale si gonadele (ovare si testicule) ale caror secretii depind strans de hormonii hipofizari, la randul lor aflati sub controlul hipotalamusului. Celelalte glande endocrine sunt glandele paratiroidie, glandele medulosuprarenale si pancreasul endocrin. Sistemul endocrin are in organism o functie de reglare a metabolismului, a cresterii si a functiei sexuale. El are o particularitate si anume autoreglarea: nivelul de secretie al fiecarui hormon este reglat, pe de o parte, de catre cel al substantei a carei concentratie sangvina o regleaza (concentratia de glucoza pentru insulina, de exemplu), pe de alta parte, multumita unui retrocontrol al... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter