sistem geneti

Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat

Actualizat la data de: 18 Martie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Genetica diabetului

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]

Tulburari ale sistemului reproducator la barbat: afectiuni testiculare

Actualizat la data de: 03 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Exista doua mari tulburari primare care afecteaza organele reproducatoare externe masculine. Acestea includ disfunctiile peniene si afectiunile testiculare. Disfunctiile peniene si testiculare pot afecta fertilitatea si functia sexuala masculina. Testiculele sunt parte a sistemului reproducator masculin. Testiculele sunt doua organe de forma ovalara, de marimea a doua masline de dimensiuni mai mari. Sunt localizate in interiorul scrotului, sacul liber al tegumentului care atarna in spatele penisului. Testiculele secreta hormonii masculini, incluzand testosteronul, si produc spermatozoizii, celulele reproducatoare masculine. Afectiunile testiculelor pot produce tulburari severe, incluzand dezechilibre hormonale, afectari ale vietii sexuale si infertilitate. Dintre cele mai frecvente afectiuni ale testiculelor fac parte traumatismele testiculare, torsiunea testiculului, cancerul testicular, epididimita si hipogonadismul. Traumatismul testicular Deoarece testiculele... [continuare]

Genetica

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]

Testul antiglobulinic direct (IAT) este utilizat pentru detectarea anticorpilor circulanti antieritrocitari. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-). Testul este utilizat pentru detectarea unei eventule incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Printre cauzele care duc la prezenta anticorpilor circulanti antieritrocitari in organism se numara transfuziile de sange sau transmiterea de la mama la fat. Fiecare persoana are in mod normal un set specific de antigeni in anticorpii produsi, mosteniti de la parinti. In functie de acesti antigeni, testul identifica ce anticorpi dezvolta organismul in urma... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Promed Reteaua de clinici Promed System a fost infiintata in anul 1997 si ofera servicii medicale complete, dedicate femeilor. Printre aceste servicii se numara: Obstetrica si Ginecologie, Ecografie, Endocrinologie, Nutritie si Dietetica, Consiliere psihologica, Consultatii genetica, Pediatrie si Neonatologie, Urologie, Andrologie, Dermatologie, Chirurgie generala etc. Promed System implementeaza in Romania conceptul de medicina materno-fetala, medicina preventiva si screening genito-mamar, fiind singura clinica de acest tip din tara. De atunci, Clinica de Medicina Materno-Fetala Promed System a efectuat cu succes mii de proceduri medicale, ce au readus speranta si zambetul pe fetele pacientelor (peste 500 de amniocenteze, peste 15.000 de ecografii, peste 400 de fertilizari in vitro, peste 600 de inseminari si peste 250 de transferuri de embrioni decongelati).  Promed System se mandreste cu trei clinici in Targoviste: Centrul Medical Promed System - clinica... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Povestea Bioclinica a început în anul 1992, în Timișoara, atunci când actualul director general, a pus bazele primului laborator de analize medicale privat, Biomedica, alături de 3 angajați. Extinderea a început în 1997, când a fost deschis un nou laborator la Arad. Pionieri ai sistemului privat în România, echipa Biomedica s-a lovit de o serie de obstacole, pe care le-a depășit cu succes, menținându-și permanent standardele ridicate de calitate a analizelor. În 1998 Biomedica își schimbă numele în Bioclinica. Astăzi, Bioclinica numără 12 laboratoare, 76 puncte de recoltare proprii și 86 de colaboratori în toată țara, iar drumul nostru nu se oprește aici. Ne propunem să ne dezvoltăm în continuare, pentru a putea oferi cele mai bune servicii și o gamă cât mai extinsă de analize. Pentru a confirma calitatea serviciilor noastre, am derulat controale externe de calitate încă din anul 2000, sub egida unor foruri recunoscute atât pe plan... [continuare]

Consultatii, diagnostic si tratamente in sistem ambulator, pentru diverse specialitati medicale: Obstetrica-ginecologie neonatologie-pediatrie chirurgie generala chirurgie vasculara chirurgie estetica neurochirurgie neurologie ORL dermatologie urologie imagistica ecografii Doppler 4 D si transfrontanelare medicina interna pneumologie gastroenterologie cardiologie oftalmologie oncologie endocrinologie diabet si boli de nutritie stomatologie implantologie psihologie clinica fiziokinetoterapie genetica medicala alergologie laborator analize medicale laborator histopatologic farmacie estetica medicala. Spitalul Clinic Genesys dispune de 3 sali de operatie, in care pot fi efectuate interventii chirurgicale clasice sau laparoscopice si de 2 saloane ATI. Aici pot fi asistate operatii variate, cu grad ridicat de complexitate: chirurgie ginecologica, chirurgia sanului, chiururgie vasculara, chirurgie ORL chirurgie... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie adulti - evaluare si diagnostic psihiatric si psihologic, tratamentul psihotrop al tulburarilor psihice acute si cronice, medicina bazata pe probe (evidence-based medicine) - programe complexe in colaborare cu stationarul - Compartimentul de psihiatrie comunitara, psihoterapie si reintegrare psiho-sociala - consultatii si precizari de diagnostic in psihiatria medico-legala - consiliere si psihoterapie suportiva, psihoterapie individuala cognitiv-comportamentala, psihoterapie familiala - cursuri si stagii de pregatire universitara si postuniversitara (specializare si perfectionare) - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice acute si cronice: schizofrenii, tulburari afective, anxioase, nevrotice, disociative, somatoforme, alcoolism, tulburari mentale organice, tulburari de personalitate etc. - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - consiliere si... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase   O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - ecografie cardiaca a vaselor si generala - electrocardiograma si potentiale ventriculare tardive - explorari functionale respiratorii - monitorizare Holter EKG - monitorizare Holter TA - test de efort ECG - punctii medulare - punctii organe parenchimatoase   O.R.L.: - cabinet alergologie: testari alergologice in vivo si imunomodulare conform rezultatelor - cabinet audiometrie: audiometrie tonala si supraliminara, impedancemetrie, timpanograma, reflex stapedian, probe de functionalitate a trompei Eustachio - chirurgia cancerului de amigdala palatina si val (bucofaringectomii transmaxilare) - chirurgia cancerului de tiroida - chirurgia formatiunilor tumorale cervicale - chirurgia glandei tiroide - chirurgia LASER (endonazala, buco-faringiana, endolaringiana prin laringoscopie suspendata sub optica maritoare) - chirurgia neoplasmelor de glande salivare - chirurgia neoplasmelor de limba si de planseu bucal (glosectomii,... [continuare]