mutatiile genic
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Cancer de san - factori de risc, analize, diagnostic si tratament
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Ce este cancerul de san Cancerul de san este un tip de cancer ce se dezvolta la nivelul sanului. Celulele canceroase ale sanului formeaza, de obicei, o tumora care poate fi adesea vazuta pe o radiografie sau simtita la palpare. Cancerul mamar apare aproape in totalitate la femei, dar si barbatii pot suferi de cancer mamar. Este important sa stim ca majoritatea nodulilor mamari sunt benigni si nu maligni. Tumorile mamare necanceroase nu sunt periculoase pentru viata, dar unele tipuri de tumori benigne pot creste riscul unei femei de a dezvolta cancer la san. Orice modificare a sanului trebuie sa fie verificata de un profesionist in domeniul sanatatii, pentru a determina daca este benign sau malign (cancer). De unde pot incepe cancerele mamare? Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea cancerelor de san incep in canalele care transporta laptele catre mamelon (cancere ductale). Altele incep in glandele care produc lapte matern (cancere... [continuare]
Poti face cancer dupa histerectomie?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Histerectomia si riscul de cancer Probabil multi dintre dumneavoastra ati auzit ca dupa o histerectomie dispare riscul de cancer in randul femeilor. Afla ce este histerectomia si ce influenta va avea aceasta asupra cancerului ovarian, un cancer specific feminin. Esentialul despre histerectomie Histerectomia este procedura medicala de indepartare chirurgicala a uterului, organ pelvin feminin. Uterul este un organ cavitar prezent doar la femei si care este mai dezvoltat in timpul unei sarcini, fiind sediul unde se dezvolta fatul. Acesta este atasat prin trompele uterine de cele doua ovare si o mare parte din populatie considera ca prin indepartarea uterului dispare riscul de cancer ovarian. Exista mai multe tipuri de histerectomie, iar in majoritatea cazurilor ambele ovare sau unul dintre ele va fi pastrat. Astfel, riscul de cancer ovarian, desi este mai redus, inca exista. Numeroase studii au aratat ca prin absenta uterului, riscul de cancer ovarian scade cu o treime, dar nu... [continuare]
Ce sunt tumorile mandibulare Tumorile si chisturile mandibulare sunt formatiuni relativ rare, ce se formeaza pe osul numit mandibula, sau in tesuturile ce acopera mandibula si cavitatea orala. Aceste tumori pot fi odontogene sau nu, in functie de locul de origine. Desi sunt de obicei formatiuni benigne (necanceroase), tumorile mandibulare se pot extinde rapid, agresiv, distrugand tesutul din jur si tesutul osos al mandibulei si al dintilor. Optiunile de tratament pentru tumorile si chisturile mandibulare depind de tipul de formatiune, gradul de severitate, gradul de invazie si simptomele pacientului. Aceste tumori necesita deseori o abordare multidisciplinara, iar medicul chirurg specialist in chirurgie buco-maxilo-faciala (BMF) este esential pentru echipa medicala. Semne si simptome Semnele si simptomele date de tumorile mandibulare difera in functie de tipul de formatiune prezent. Majoritatea devin vizibile, inestetice, deranjante pentru pacient, unele fiind dureroase si... [continuare]
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Cancerul pulmonar non-microcelular: abordari terapeutice si strategii personalizate
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este cancerul pulmonar non-microcelular? Cancerul pulmonar reprezinta principalul tip de cancer la nivel mondial, dar si principala cauza de deces prin cancer. Principalul factor de risc, ce determina aparitia cancerului pulmonar este consumul de tutun. Desi procentul de fumatori a scazut, efectele acestuia inca se vad, riscul de cancer persistand inca multi ani dupa oprirea fumatului. Astfel acest risc este direct proportional cu numarul de tigari fumate si numarul de ani de fumat. Exista un numar mic de cazuri ce apar si la nefumatori, acestia avand de cele mai multe ori anumite mutatii genetice, ce predispun la cancer pulmonar. Cancerul pulmonar se imparte in principal in 2 mari cateogrii: cancer pulmonar cu celula mica si cancer pulmonar non-microcelular. Diagnostic Manifestarile cancerului pulmonar apar mai tarziu in evolutia acestuia, din aceasta cauza fiind depistat abia in stadii avansate. La acest lucru se adauga si caracterul in general mai agresiv al... [continuare]
Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Ce este medicina tintita? Medicina tintita, cunoscuta si sub numele de terapie personalizata sau terapie de precizie (tintita), este o abordare moderna a tratamentului medical care adapteaza interventiile terapeutice la caracteristicile unice ale fiecarui pacient. Aceasta se bazeaza pe intelegerea detaliata a biologiei individuale a pacientului, inclusiv a profilului genetic, molecular si celular. Cum se realizeala terapia tintita? Pe de o parte, pentru ca toate studiile au aratat ca tumorile au o varietate genetica si moleculara mare si ca trebuie sa dezvoltam un arsenal terapeutic cat mai precis pentru o eficienta mai buna si pentru a minimiza riscul de reactii adverse. Astfel cu cat sunt tintite structuri care se gasesc cat mai mult pe celulele tumorale si cat mai putin pe celulele normale, sunt minimizate leziunile altor organe si deci si toxicitatea terapiei. Pentru a decide ce fel de terapie tintita trebuie utilizata se efectueaza testari genetice, cel mai frecvent din... [continuare]
Dermatita atopica si legatura cu alergiile: ghid complet
Autor: SfatulMedicului
Ce este dermatita atopica? Dermatita atopica este o afectiune cronica inflamatorie a pielii care afecteaza milioane de persoane la nivel global, atat copii, cat si adulti. Desi este adesea perceputa doar ca o problema dermatologica, ea reprezinta de fapt manifestarea vizibila a unei predispozitii genetice si imunologice la reactii alergice. Cum se manifesta? Persoanele afectate au pielea sensibila, uscata si fragila, cu o bariera cutanata compromisa, ceea ce favorizeaza patrunderea substantelor iritante, a alergenilor si a microbilor. Aceasta explica legatura stransa dintre dermatita atopica si alte afectiuni atopice, cum ar fi astmul bronsic, rinita alergica sau alergiile alimentare, fenomen cunoscut sub numele de „mars atopic”. Dermatita atopica poate debuta la orice varsta, insa aproximativ 60% dintre cazuri apar inainte de primul an de viata, iar 85% dintre pacienti prezinta simptome inainte de varsta de cinci ani. In adolescenta si la adult, boala poate persista... [continuare]
Ce este cancerul ovarian Cancerul ovarian (de ovar) reprezinta una din cele mai frecvente neoplazii care afecteaza femeile. El apare cand celulele din epiteliul sau stroma ovariana incep sa se divida haotic, sa scape de sub controlul mecanismelor imune ale organismului si sa capete caractere de agresivitate. Este un cancer cu o mortalitate mare, deoarece simptomele lui sunt foarte nespecifice si este diagnosticat intr-un stadiu foarte tardiv, cand tumora deja a evolut si a metastazat. Prognosticul pacientelor Prognosticul pacientelor ramane nefavorabil, indiferent de agresivitatea tratamentului. Daca diagnosticul surprinde cancerul intr-un stadiu incipient, sansele de supravietuire sunt mai mari. Din pacate insa, doar 45% dintre femeile diagnosticate cu cancer de ovar supravietuiesc la 5 ani. Specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian de-a lungul vietii. Comparativ cu alte cancere genitale, procentul poate parea scazut, insa agresivitatea lui il... [continuare]
Generalitati Leucemia limfoida acuta este o afectiune severa, maligna, a maduvei hematoformatoare caracterizata prin proliferarea haotica a unor celule tinere, imature, numite limfoblastii. Acestea se divid atat de frecvent incat pot ajunge sa inlocuiasca celulele normale ale maduvei hematogene. Leucemia acuta limfoida trebuie diferentiata de alte afectiuni maligne ale sistemului limfoid prin imunofenotipul celulelor implicate, care este similar precursorilor limfocitelor B si T. Afectiunea este catalogata drept acuta datorita cursului foarte scurt de evolutie si debutului brusc al simptomelor de la perioada de aparenta sanatate si pana la agravarea starii generale a pacientului, spre deosebire de leucemia cronica, in care evolutia este indelungata iar debutul este adesea insidios. Acest tip de leucemie apare mai frecvent la copii, varful incidentei fiind la grupul de varsta 2-5 ani. Boala poate sa apara insa si la adultii varstnici si pare a fi mai frecventa la barbati... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
STIE CINEVA UNDE S-A MUTAT SPITALUL DE DERMATOLOGIE SCARLAT HOSSU LONGIN?(CEL CARE A FUNCTIONAT IN BUCURESTI PE SERBAN VODA). VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Mutatia a1298c in forma heterozigota (genotip: 1298ac).
Buna ziua, Ma poate ajuta cineva cu explicatie despre rezultatul analizei"S-A DETECTAT MUTATIA A1298C IN FORMA HETEROZIGOTA (GENOTIP: 1298AC)."? Va rog mult! [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Mutatie factor v leiden - detectie si genotipare
Trombofilia prin prezenta factorului V Leiden este o afectiune ereditara care predispune pacientul la evenimente trombotice. Factorul V Leiden reprezinta mutatia genetica specifica care genereaza trombofilia, tendinta crescuta de a forma trombi de sange ce pot bloca vasele de sange. Testul detecteaza mutatia Leiden in gena factorului V ce cauzeaza un risc crescut de tromboza. Acesta este indicat pentru pacientii suspectati de trombofilie. [continuare]
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in vedere si ca o tehnica terapeutica aplicabila unor boli ne-ereditare, precum cancerul si SIDA. In aceste cazuri, strategia consta in a face sa intre in celula bolnava (si nu si in alta) o gena capabila sa o distruga. Indicatii - terapia genica nu are indicatii, in sensul obisnuit al termenului, deoarece ea nu se afla decat la inceputul fazei experimentale: un medic care nu participa la o lucrare de cercetare nu poate propune pacientilor sai sa fie tratati cu terapie genica. Diferite tipuri de terapie genica - terapia genica utilizeaza o gena pe care o introduce in celulele bolnavului. Dupa natura celulelor atinse, se deosebesc doua metode. - terapia genica germinala, ori terapia genica sexuala, ar consta in aplicarea terapiei genice unui embrion, in stadiul in care acesta este format dintr-o... [continuare]
Insertie in mutatie
tip de schimbare a secventei bazelor continute in molecula de AND, in procesul mutatiei, in care este adaugata o baza in plus fata de secventa bazica a catenei originale. [continuare]
Mutatoarea (bryonia alba )
Mutatoarea este o planta intalnita in Europa si America si face parte din familia Cucurbitaceea. Are aspectul asemanator unei vite de vie, tulpinile se catara pe tufisuri si copaci, cu ajutorul carceilor, ce pot ajunge la lungimi de cativa metri. Planta este aspra la pipait, acoperita cu peri. Frunzele sunt pedunculate, amintesc de cele ale vitei de vie, sunt impartite in 5 lobi, cel median fiind cel mai lung si au margini angulate. Florile sunt mici si verzui, cresc in inflorescente si apar in luna mai. fructele sunt bobite de culoare mov inchis cand sunt coapte, cresc in ciorchini si emana un miros fetid. Radacina are aspectul unei gulii si este utilizata in scop fitoterapeutic. substantele chimice continute de planta sunt: brionicina, luponina,tionospermina, triterpene tetraciclice (cucurbitacina, elaterina), rasini, substante amare, tanin, aminoacizii: citrulina, acid glutamic, etilaspargina, uleiuri volatile, substante toxice necunoscute, substante minerale.... [continuare]
Dr. caragea genica
Spitalul clinic de urgenta FLOREASCA [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter