Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

mutatiile genic

Tipuri majore de distrofie musculara

Tipuri majore de distrofie musculara

Actualizat la data de: 06 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]

Cancer de san - factori de risc, analize, diagnostic si tratament

Cancer de san - factori de risc, analize, diagnostic si tratament

Actualizat la data de: 13 Aprilie 2021

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Ce este cancerul de san Cancerul de san este un tip de cancer ce se dezvolta la nivelul sanului. Celulele canceroase ale sanului formeaza, de obicei, o tumora care poate fi adesea vazuta pe o radiografie sau simtita la palpare. Cancerul mamar apare aproape in totalitate la femei, dar si barbatii pot suferi de cancer mamar. Este important sa stim ca majoritatea nodulilor mamari sunt benigni si nu maligni. Tumorile mamare necanceroase nu sunt periculoase pentru viata, dar unele tipuri de tumori benigne pot creste riscul unei femei de a dezvolta cancer la san. Orice modificare a sanului trebuie sa fie verificata de un profesionist in domeniul sanatatii, pentru a determina daca este benign sau malign (cancer). De unde pot incepe cancerele mamare? Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea cancerelor de san incep in canalele care transporta laptele catre mamelon (cancere ductale). Altele incep in glandele care produc lapte matern (cancere... [continuare]

Poti face cancer dupa histerectomie?

Poti face cancer dupa histerectomie?

Actualizat la data de: 31 Martie 2021

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Histerectomia si riscul de cancer Probabil multi dintre dumneavoastra ati auzit ca dupa o histerectomie dispare riscul de cancer in randul femeilor. Afla ce este histerectomia si ce influenta va avea aceasta asupra cancerului ovarian, un cancer specific feminin. Esentialul despre histerectomie Histerectomia este procedura medicala de indepartare chirurgicala a uterului, organ pelvin feminin. Uterul este un organ cavitar prezent doar la femei si care este mai dezvoltat in timpul unei sarcini, fiind sediul unde se dezvolta fatul. Acesta este atasat prin trompele uterine de cele doua ovare si o mare parte din populatie considera ca prin indepartarea uterului dispare riscul de cancer ovarian. Exista mai multe tipuri de histerectomie, iar in majoritatea cazurilor ambele ovare sau unul dintre ele va fi pastrat. Astfel, riscul de cancer ovarian, desi este mai redus, inca exista. Numeroase studii au aratat ca prin absenta uterului, riscul de cancer ovarian scade cu o treime, dar nu... [continuare]

Tumori mandibulare

Tumori mandibulare

Actualizat la data de: 21 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt tumorile mandibulare Tumorile si chisturile mandibulare sunt formatiuni relativ rare, ce se formeaza pe osul numit mandibula, sau in tesuturile ce acopera mandibula si cavitatea orala. Aceste tumori pot fi odontogene sau nu, in functie de locul de origine. Desi sunt de obicei formatiuni benigne (necanceroase), tumorile mandibulare se pot extinde rapid, agresiv, distrugand tesutul din jur si tesutul osos al mandibulei si al dintilor. Optiunile de tratament pentru tumorile si chisturile mandibulare depind de tipul de formatiune, gradul de severitate, gradul de invazie si simptomele pacientului. Aceste tumori necesita deseori o abordare multidisciplinara, iar medicul chirurg specialist in chirurgie buco-maxilo-faciala (BMF) este esential pentru echipa medicala. Semne si simptome Semnele si simptomele date de tumorile mandibulare difera in functie de tipul de formatiune prezent. Majoritatea devin vizibile, inestetice, deranjante pentru pacient, unele fiind dureroase si... [continuare]

Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic

Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic

Actualizat la data de: 11 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]

Cancerul pulmonar non-microcelular: abordari terapeutice si strategii personalizate

Cancerul pulmonar non-microcelular: abordari terapeutice si strategii personalizate

Actualizat la data de: 16 Decembrie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este cancerul pulmonar non-microcelular? Cancerul pulmonar reprezinta principalul tip de cancer la nivel mondial, dar si principala cauza de deces prin cancer. Principalul factor de risc, ce determina aparitia cancerului pulmonar este consumul de tutun. Desi procentul de fumatori a scazut, efectele acestuia inca se vad, riscul de cancer persistand inca multi ani dupa oprirea fumatului. Astfel acest risc este direct proportional cu numarul de tigari fumate si numarul de ani de fumat. Exista un numar mic de cazuri ce apar si la nefumatori, acestia avand de cele mai multe ori anumite mutatii genetice, ce predispun la cancer pulmonar. Cancerul pulmonar se imparte in principal in 2 mari cateogrii: cancer pulmonar cu celula mica si cancer pulmonar non-microcelular. Diagnostic Manifestarile cancerului pulmonar apar mai tarziu in evolutia acestuia, din aceasta cauza fiind depistat abia in stadii avansate. La acest lucru se adauga si caracterul in general mai agresiv al... [continuare]

Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective

Medicina tintita: generalitati, istoric si perspective

Actualizat la data de: 19 Decembrie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este medicina tintita? Medicina tintita, cunoscuta si sub numele de terapie personalizata sau terapie de precizie (tintita), este o abordare moderna a tratamentului medical care adapteaza interventiile terapeutice la caracteristicile unice ale fiecarui pacient. Aceasta se bazeaza pe intelegerea detaliata a biologiei individuale a pacientului, inclusiv a profilului genetic, molecular si celular. Cum se realizeala terapia tintita? Pe de o parte, pentru ca toate studiile au aratat ca tumorile au o varietate genetica si moleculara mare si ca trebuie sa dezvoltam un arsenal terapeutic cat mai precis pentru o eficienta mai buna si pentru a minimiza riscul de reactii adverse. Astfel cu cat sunt tintite structuri care se gasesc cat mai mult pe celulele tumorale si cat mai putin pe celulele normale, sunt minimizate leziunile altor organe si deci si toxicitatea terapiei. Pentru a decide ce fel de terapie tintita trebuie utilizata se efectueaza testari genetice, cel mai frecvent din... [continuare]

Dermatita atopica si legatura cu alergiile: ghid complet

Dermatita atopica si legatura cu alergiile: ghid complet

Actualizat la data de: 21 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este dermatita atopica?  Dermatita atopica este o afectiune cronica inflamatorie a pielii care afecteaza milioane de persoane la nivel global, atat copii, cat si adulti. Desi este adesea perceputa doar ca o problema dermatologica, ea reprezinta de fapt manifestarea vizibila a unei predispozitii genetice si imunologice la reactii alergice. Cum se manifesta? Persoanele afectate au pielea sensibila, uscata si fragila, cu o bariera cutanata compromisa, ceea ce favorizeaza patrunderea substantelor iritante, a alergenilor si a microbilor. Aceasta explica legatura stransa dintre dermatita atopica si alte afectiuni atopice, cum ar fi astmul bronsic, rinita alergica sau alergiile alimentare, fenomen cunoscut sub numele de „mars atopic”. Dermatita atopica poate debuta la orice varsta, insa aproximativ 60% dintre cazuri apar inainte de primul an de viata, iar 85% dintre pacienti prezinta simptome inainte de varsta de cinci ani. In adolescenta si la adult, boala poate persista... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Tulburari ereditare ale metabolismului

Tulburari ereditare ale metabolismului

Actualizat la data de: 26 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]

Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina.  Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]

De ce sunt atat de speciale celulele stem ale cordonului ombilical?

De ce sunt atat de speciale celulele stem ale cordonului ombilical?

Actualizat la data de: 03 Octombrie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Celulele stem si terapiile inovatoare Celulele stem reprezinta una dintre cele mai fascinante descoperiri ale medicinei moderne, iar cele recoltate din cordonul ombilical atrag un interes deosebit. Datorita proprietatilor lor unice, aceste celule au devenit fundamentul unor terapii inovatoare, capabile sa trateze boli grave si sa ofere perspective revolutionare pentru medicina personalizata si regenerativa. Dar ce face ca celulele stem ale cordonului ombilical sa fie atat de speciale? Ce sunt celulele stem ale cordonului ombilical? La nastere, cordonul ombilical si placenta contin o cantitate valoroasa de sange si tesuturi bogate in celule stem hematopoietice si mezenchimale. - Celulele stem hematopoietice (HSC): pot da nastere tuturor tipurilor de celule sanguine (eritrocite, leucocite, trombocite). Acestea sunt esentiale pentru tratamentele bolilor hematologice si imunitare. - Celulele stem mezenchimale (MSC): au capacitatea de a se diferentia in tesuturi precum os,... [continuare]

Terapia genetica ar putea schimba tratamentul unei boli imune rare

Terapia genetica ar putea schimba tratamentul unei boli imune rare

Actualizat la data de: 01 Iulie 2026

Autor: SfatulMedicului

Despre afectiune Insuficienta CTLA-4 este o boala genetica rara, determinata de modificari ale genei care produce proteina CTLA-4 , una dintre cele mai importante "frane" naturale ale sistemului imunitar. In mod normal, aceasta proteina limiteaza activitatea excesiva a limfocitelor T si contribuie la mentinerea echilibrului dintre apararea organismului si prevenirea reactiilor autoimune. Cum se manifesta Persoanele cu aceasta afectiune mostenesc o copie modificata a genei CTLA4, ceea ce inseamna ca organismul produce o cantitate insuficienta din aceasta proteina. Ca urmare, sistemul imunitar poate deveni hiperactiv si poate incepe sa atace propriile tesuturi, dar in acelasi timp poate functiona ineficient impotriva infectiilor. Semne si simptome Manifestarile clinice sunt foarte variate. Unele persoane prezinta simptome inca din copilarie, in timp ce altele sunt diagnosticate abia la varsta adulta. Severitatea bolii poate diferi chiar intre membrii aceleiasi... [continuare]

Leucemia limfoida acuta

Leucemia limfoida acuta

Actualizat la data de: 19 Aprilie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia limfoida acuta este o afectiune severa, maligna, a maduvei hematoformatoare caracterizata prin proliferarea haotica a unor celule tinere, imature, numite limfoblastii. Acestea se divid atat de frecvent incat pot ajunge sa inlocuiasca celulele normale ale maduvei hematogene. Leucemia acuta limfoida trebuie diferentiata de alte afectiuni maligne ale sistemului limfoid prin imunofenotipul celulelor implicate, care este similar precursorilor limfocitelor B si T. Afectiunea este catalogata drept acuta datorita cursului foarte scurt de evolutie si debutului brusc al simptomelor de la perioada de aparenta sanatate si pana la agravarea starii generale a pacientului, spre deosebire de leucemia cronica, in care evolutia este indelungata iar debutul este adesea insidios. Acest tip de leucemie apare mai frecvent la copii, varful incidentei fiind la grupul de varsta 2-5 ani. Boala poate sa apara insa si la adultii varstnici si pare a fi mai frecventa la barbati... [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

Cancerul ovarian

Cancerul ovarian

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este cancerul ovarian Cancerul ovarian (de ovar) reprezinta una din cele mai frecvente neoplazii care afecteaza femeile. El apare cand celulele din epiteliul sau stroma ovariana incep sa se divida haotic, sa scape de sub controlul mecanismelor imune ale organismului si sa capete caractere de agresivitate. Este un cancer cu o mortalitate mare, deoarece simptomele lui sunt foarte nespecifice si este diagnosticat intr-un stadiu foarte tardiv, cand tumora deja a evolut si a metastazat. Prognosticul pacientelor Prognosticul pacientelor ramane nefavorabil, indiferent de agresivitatea tratamentului. Daca diagnosticul surprinde cancerul intr-un stadiu incipient, sansele de supravietuire sunt mai mari. Din pacate insa, doar 45% dintre femeile diagnosticate cu cancer de ovar supravietuiesc la 5 ani. Specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian de-a lungul vietii. Comparativ cu alte cancere genitale, procentul poate parea scazut, insa agresivitatea lui il... [continuare]

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia

Actualizat la data de: 13 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate,... [continuare]

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]

Sindromul alport

Sindromul alport

Actualizat la data de: 14 Mai 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]

Distrofia musculara

Distrofia musculara

Actualizat la data de: 30 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]

Buna ziua Am un baiat de 26 de ani care de curand a fost diagonsticat CU BOALA STARGARD credeti ca se poate se poate mosteni din familie pt caci nimeni din famile nu are aceasta boala si eventula daca se cunoaste vre un tratament pentru aceasta boala [continuare]

Pagina 1 din 1 (25 rezultate)
  • « Pagina precedenta
  • Pagina urmatoare »