mutatii genetice la om poze
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]
Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).... [continuare]
Generalitati Tesutul care captuseste uterul se numeste endometru. In timpul fiecarui ciclu menstrual are loc o crestere, in volum a endometrului, o ingrosare, acesta pregatindu-se pentru o posibila sarcina. In cazul in care femeia nu ramane insarcinata, endometrul se elimina in asa numita perioada menstruala. Endometrioza se defineste ca fiind tesutul endometrial care creste in afara uterului (in afara localizarii normale). De obicei apare la nivelul ovarelor, a trompelor uterine, in afara suprafetei uterului, la nivelul intestinelor sau a altor organe abdominale. In situatii extrem de rare poate afecta alte organe si structuri din corp. Endometrioza formata prin proliferarea (cresterea) endometrului este denumita "implant". Acestea cresc in volum, sangereaza si se elimina in timpul fiecarui ciclu menstrual ca un endometru "fals" existent. Acesta poate cauza durere si poate sa determine ca o femeie sa ramana insarcinata foarte dificil. In unele cazuri, in jurul acestor implante... [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Sunt insarcinata si am parte de jigniri si certuri zilnice.
Buna seara.Locuiesc impreuna cu prietenul meu din martie si sunt insarcinata de 4 luni.Problema e ca la o luna dupa ce m-am mutat cu el am inceput sa ne certam,iar eu am vrut sa plec mereu facandu-mi bagajul.El nu m-a lasat sa plec niciodata pentru ca mi-a zis ca asa e la inceput si multe cupluri incep asa cand locuiesc impreuna.Am zis mereu ca o sa fie armonie,dar uite ca nu a fost decat foarte rar..De cand sunt insarcinata ne certam si mai rau,ba chiar a ajuns sa ma jigneasca in ultimul hal iar eu am inceput sa devin agresiva;la sfarsit dand mereu vina pe mine.Eu,una,sunt in stare sa imi admit greselile,el nu..As vrea sa plec,dar observ ca dupa ca fiecare cearta vine la mine si imi zice ca e vina mea,iar in cele din urma ne impacam...si minunea tine 2 zile.Nu stiu ce sa mai fac..Ne certam in fiecare zi si mi-e frica ptr bebe.Da-ti-mi un sfat,va rog!Ce sa fac?!Sa plec sau sa astept sa ne acomodam?!Mie mi-e foarte greu avand in vedere ca mi-e greu sa uit tot ce se intampla..desi... [continuare]
Recomandare medic hematolog gravide?
Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]
Care este solutia pentru situatia in care te duci sanatos la un psihiatru pentru problemele unui parinte si apoi devii bolnav obsedat asta deoarece s-a nimerit ca psihiatrul sa fie cea mai sexy si mai frumoasa femeie? [continuare]
Am fost saptamana aceasta sa-mi fac o echografie si mi s-a spus ca am endometrul uterului de 15 mm, desi era a 20a zi de ciclu, iar ultimele menstruatii au fost la interval de 20 de zile. Mi s-a recomandat sa ma prezint cu aceasta problema la un ginecolog. Am fost azi, iar doctorul ginecolog mi-a spus ca pentru aceasta afectiune ar trebui sa-mi faca un chiuretaj, dar sa incerc mai intai cu pastile. Astfel ca, mi-a dat sa iau Duphaston timp de 3 luni, din a 16a zi de ciclu pana in a 25a zi. Intrebarile mele ar fi: 1. Endometrul ingrosat se trateaza prin chiuretaj?? Duphastonul se poate recomanda fara ca in prealabil sa fi facut o analiza, fara sa-mi fi dat un dozaj hormonal? Mnetionez ca am avut 3 cazuri in familie cu cancer, am dereglari hormonale( testosteron marit, pilozitate excesiva) si ma cam feresc sa iau tratamente atat de puternice. [continuare]
Tulburarea afectiva bipolara este o boala vindecabila?
Buna seara, Numele meu este Ioana, iar sora mea Laura in varsta de 28 de ani a fost diacnosticata cu tulburare afectiva bipolara, de catre domnul doctor psihiatru Popescu de la Spitalul Alexandru Obregia din Bucuresti. Am mare nevoie de ajutor pentru a putea intelege prin ce trece sora mea si pentru ca mai apoi, eu si intreaga familie s-o putem ajuta sa treaca cu bine peste toate. As dori sa va povestesc cateva cuvinte despre trecutul familiei noastre si in mod special al surorii mele, doarece am dori sa stim care a putut fii motivul imbolnavirii sale, pentru a stii ce sa facem pe viitor. Incep prin a va spune ca suntem patru frati, iar tatal nostru, care a decedat in luna noiembrie a anului trecut, a avut mari probleme cu alcoolul, iar toata copilaria noastra a fost grea, plina de scene de violenta verbala si fizica. De aici cu totii putem spune ca am ramas cu o trauma... Sora mea si-a ales mereu gresit partenerii de viata, si de aceea s-a ajuns sa fie batuta si maltratata,... [continuare]
Hirsutismul sau pilozitatea excesiva la femei
Draga Lory, hirsutismul se trateaza.Un medic cu care poti discuta despre aceasta boala si care te poate ajuta este d-na dr. Marinescu Ileana care are un cabinet in Bucuresti. Marinescu Medical Center se numeste. [continuare]
fetita mea are 1an si 4luni si nu vorbeste, spune doar "ba-ba-ba", imita calul, spune "pa-pa" cand vede biberonul ,paine sau alte alimente,"iubeste "ursuletii strangandu-i la piept,dar parca nu comunica asa ca ceilalti copii de varsta ei; cand se trezeste da drumul la tv sau la dvd si cere muzica :bate din palme se leagana si spune "iii"(asa cere orice vrea). sunt semne de autism?ma ingrijoreaza!!!!!!!!! [continuare]
Stiu ca suna ciudat, dar dintotdeauna am avut problema asta iar acum la 26 de ani ma afecteaza foarte tare. Ma inrosesc fara sa vreau, in diverse situatii, in fata diferitor persoane, la munca, pe strada, la magazin, ceea ce e stanjenitor si stresant. Sunt zile cand imi doresc sa nu se intample si cu cat imi doresc mai mult, cu atat se intampla mai des. Sunt constienta ca e posibil sa fie o problema mai mult psihologica decat fiziologica, dar totusi ce pot sa fac sa ma ''vindec'' sa zic asa? [continuare]
Spuneti-mi va rog un specialist in keratoconus, copilul meu de 16 ani a fost diagnosticat cu keratoconus de gr !3, trebuie urgent sa il vada un specialist, va rog........ [continuare]
Salutare! Am 26 de ani, sunt casatorita de 10, am 2 copii (de 9 si 1,6ani). Problema este ca sotul m-a indepartat de el, nu ma mai doreste, iar eu m-am saturat sa ma milogesc si sa ma umilesc pentru sex . De fiecare data cand merg la el invoca oboseala chiar daca nu a facut nimic in ziua/ zilele respectiva(e). Facem sex odata la 3-4 luni :(, chiar si atunci simt ca face asta doar ca sa isi "faca datoria" de sot. Problema aceasta nu e noua ... ci de vreo 7 ani. Poate ma credeti lipsita de meodestie, dar nu sunt nici urata si nici proasta, e drept ca am cateva kg in plus puse la ultima sarcina, dar sunt bine proportionata! Sotul meu are 43 de ani si e o fire foarte activa, iar asta ma pune pe ganduri. Am incercat sa discut cu el, dar de fiecare data tot eu ies vinovata. Si atunci intreb cum poate cineva cu o sotie tanara sa nu se "aprinda" chiar si dupa 3 luni in care sexul a lipsit cu desavarsire? Sa fiu eu vinovata? [continuare]
Constituim un grup suport pt astfel de afectiuni,este virtual pe adresa de mess si este bine venit oricine cu asemenea probleme,am constatat in timp ca un mare ajutor este comunicarea si posibilitatea de a-ti impartasii problemele si altora in suferinta,cine considera util poate sa imi lase in pv intentia si IDul de mess [continuare]
Buna ziua. am 23 de ani si de 4ani am aflat ca am hepatita c. de anu trecut tot am fost la doctor, analize peste analize sa incep tratamentul, dupa care am fost sfatuita sa maiastept cateva luni sa iasa pe piata noul tratament de lux "asha a fost numit pe unele site uri " , din cauza faptului ca este foarte costisitor.am inceput din luna iulie triplul tratament. pe data de 5ianuarie am terminat tratamentul si am fost la analize. rezultatul la 1 luna , la 3 si acum la sfarsit la 6luni a fost negativ. nedetectabil. mai trebuie sa fac inca o data la 6luni. a mai beneficiat cineva de acest tratament sau cine doreste sa il inceapa si vrea sa imi puna niste intrebari. [continuare]
Masturbarea excesiva si effectele negative ale acesteia.
In primul rand, buna ziua si imi cer scuze daca am postat in articolul gresit. Am si eu o mare problema, des intalnita din cate am observat pe acest site insa nu exista nici un raspuns concret care ar putea sa ma ajute. Problema mea fiind in felul urmator, am 21 de ani si de la varsta de 12 ani am inceput sa ma masturbez, acesta devenind in cele din urma un un mare viciu , defapt drog cred ca e cel mai potrivit cuvant. Pana la varsta de 16-17 ani ma masturbam des, iar dupa din ce in ce mai excesiv. Orice lucru vedeam cu un continut minuscul de nudiditate ducea la o masturbare excesiva in ziua respectiva. Mai putin in cazul in care eram in locuri publice cu prietenii/prietena s.a. si totusi gaseam eu o scapare si peste aceste lucruri. Credeam ca sexul cu partenera ma va face sa trec peste acest lucru, dar e cea mai mare pacaleala. Am citit carti, m-am documentat de unul singur insa intr-o carte scrisa de "specialisti" scrie un anumit lucru iar in alta cu totul opus si alta... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter