hemocromatoza ereditar
Hemocromatoza - diabet bronzat
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor. Cine poate face diabet bronzat? Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii. Tipuri de hemocromatoza: Exista 2 tipuri de hemocromatoza: - hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord - hemocromatoza secundara (dobandita). Cauzele hemocromatozei secundare sunt: -... [continuare]
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Sangele si bolile de sange
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]
Cancerul hepatic
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Cancerul hepatic afecteaza mai frecvent barbatii comparativ cu femeile (de aproximativ 2 ori mai mult), iar varsta medie de aparitie este de 65 de ani, cele mai frecvente cazuri aparand intre 55 si 75 de ani. Deoarece ficatul este alcatuit din tipuri foarte variate de celule, si tumorile care se dezvolta aici pot avea natura diferita. La nivel hepatic pot sa apara si tumori maligne (primare sau diseminate, metastatice), dar si benigne (noncanceroase). Datorita faptului ca originea tumorilor este variata, si abordarea terapeutica este foarte diferita. Prognosticul si evolutia postratament sunt influentate de o serie de factori, care trebuie analizati anterior instituirii terapiei. Intotdeauna riscurile trebuie analizate comparativ cu beneficiile, iar decizia terapeutica trebuie luata doar daca balanta este in favoarea beneficiilor pentru pacient si daca tratamentul poate sa amelioreze calitatea vetii pacientului. Tumori benigne Tumorile benigne ale... [continuare]
Tulburari ereditare ale metabolismului
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]
Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat reprezinta o boala metabolica complexa, cu numeroase implicatii asupra altor organe si sisteme. In plus fata de complicatiile uzuale, precum retinopatia (patologie a retinei), nefropatia (patologie renala) si piciorul diabetic, exista cateva afectiuni frecvent asociate cu diabetul zaharat. Aceste afectiuni sunt: • Boala celiaca • Afectiunile tiroidiene • Sindromul ovarului polichistic • Diabetul insipid • Afectiuni musculare • Probleme dentare • Hemocromatoza • Pancreatita Diabetul creste riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer 1. Boala celiaca Boala celiaca este o boala autoimuna ce afecteaza 1 din 100 de oameni, insa nu toti ajung sa primeasca un diagnostic corect. In cadrul acestei boli, pacientii au intoleranta la gluten. Glutenul declanseaza o reactie imuna in organismul lor, distrugand mucoasa intestinala. Boala celiaca este mai frecventa in randul persoanelor cu diabet de tip 1, intrucat ambele... [continuare]
Legatura dintre diabetul de tip 3 si cancerul pancreatic
Autor: SfatulMedicului
Ce este diabetul de tip 3 Diabetul zaharat de tip 3 sau de tip 3c, numit si diabet secundar, se dezvolta atunci cand apar patologii ale pancreasului ce afecteaza abilitatea sa de a produce insulina. Pancreatita, cancerul pancreatic si fibroza chistica sunt cele mai frecvente dintre aceste patologii. Etiologie Diabetul zaharat este afectiunea ce apare atunci cand nivelul de glucoza din sange (glicemie) este prea ridicat. Hormonul responsabil de reducerea glicemiei este insulina, sintetizata si eliberata din celulele beta ale pancreasului. Atunci cand structura pancreasului este afectata, insulina nu se mai produce corespunzator si se instaleaza diabetul de tip 3. Alte tipuri de diabet zaharat sunt cel de tip 1, care apare prin mecanism autoimun, si cel de tip 2, asociat cu factori de risc si stil de viata necorespunzator. Leziunile pancreatice ce produc diabet de tip 3 afecteaza deseori si functia exocrina a pancreasului, aceea de a elibera enzime pancreatice cu rol in... [continuare]
Cancerul de ficat: semne, diagnostic si tratamente de ultima generatie
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul de ficat? Cancerul de ficat (carcinomul hepatic primar) reprezinta una dintre cele mai grave afectiuni oncologice ale sistemului digestiv, avand o incidenta in continua crestere la nivel global. Conform datelor Organizatiei Mondiale a Sanatatii, hepatocarcinomul ocupa locul sase ca frecventa intre toate tipurile de cancer si este a treia cauza de mortalitate oncologica la nivel mondial. Cum se manifesta? Aceasta boala evolueaza adesea silentios, fiind diagnosticata in stadii avansate, cand optiunile terapeutice sunt limitate. Totusi, progresele din ultimii ani in domeniul imagisticii, al biotehnologiei si al imunoterapiei au revolutionat modul in care este abordat cancerul hepatic, oferind pacientilor sanse reale de supravietuire si o calitate mai buna a vietii. Cauze si factori de risc Majoritatea cazurilor de cancer hepatic primar sunt reprezentate de carcinomul hepatocelular (HCC), care se dezvolta pe fondul unei boli cronice hepatice... [continuare]
Hemocromatoza
boala metabolica consecutiva acumularii de fier in tesuturile organismului. Diferite tipuri se hemocromatoza: - Hemocromatoza primitiva este o boala rara, ereditara - Hemocromatoza secundara poate fi legata de un alcoolism cronic si mai ales de transfuziile repetate. simptome si semne - Stocarea excesiva de fier antreneaza anomalii hepatice si endocrine. Atingerea hepatica este o ciroza, agravata in cazul consumului de alcool. Atingerea endocrina este mixta: pancreatica (diabet zaharat) si hipofizara (deficit in gonadotrofine). In plus, supraincarcarea in fier provoaca o coloratie cenusie a pielii. Diagnostic - Tratamentul hemocromatozei consta in practicarea unor luari regulate de sange de la pacientii care nu sunt anemici; aceste sangerari raman procedeul cel mai eficace pentru a elimina fierul in exces. Totusi, la bolnavii politransfuza!i, acest tratament nu este posibil. Administrata in doze mari si de preferinta pe cale subcutanata mai multe ore pe zi, desferoxamina... [continuare]
Generalitati Insuficienta hepatica este o afectiune, cronica sau acuta, caracterizata prin incapacitatea ficatului de a-si exercita in mod normal functiile sintetice si metabolice, ca parte fiziologica normala. Deoarece este o afectiune cu potential letal, insuficienta hepatica necesita ingrijire medicala de urgenta. Exista 2 forme de insuficienta hepatica: 1. Insuficienta hepatica acuta Se instaleaza in cateva zile sau saptamani, iar in prima faza este dificil de indentificat si de tratat. Acest tip de insuficienta hepatica este cauzat de dezvoltarea encefalopatiei hepatice (confuzie, coma), scaderea productiei de proteine (albumina, proteinele de coagulare), icter. Se diferentiaza insuficienta hepatica hiperactuta, cand afectiunea se instaleaza in 48 ore, si insuficienta hepatica hipoacuta cand afectiunea se instaleaza in mai mult de 4 saptamani. 2. Insuficienta hepatica cronica Se instaleaza dupa o lunga perioada de timp - luni, ani. De... [continuare]
Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]
Importanta fierului in organism Fierul reprezinta un macroelement ce se gaseste in toate celulele corpului. Importanta lui in economia organismului deriva din cantitatea in care se gaseste, 2,5-5 grame si din faptul ca peste 65% din total intra in structura hemoglobinei din hematii (proteina cu rol esential in transportul oxigenului catre celule si tesuturi). Organismul uman are nevoie de un aport consecvent si crescut de fier pentru a-si putea indeplini functiile. Fierul trebuie sa existe in permanenta si la un nivel cat mai ridicat deoarece functiile sale sunt multiple si au interesare plurisistemica, de exemplu: transporta oxigenul catre tesuturi, transporta diverse substante chimice implicate in metabolismul energetic, are actiune antioxidanta si este implicat in promovarea cresterii si dezvoltarii armonioase, in mentinerea imunitatii la niveluri optime si asigurarea functiei reproductive. Fierul se gaseste in organism in structura hemoglobinei si mioglobinei (proteina din... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicaleCebion, tablete efervescente
Ce este Cebion si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul deficientelor de vitamina C. Mod de administrare Doza recomandata la adulti este 1000 mg acid ascorbic (o tableta efervescenta Cebion 1g Blutorange sau Cebion 1g Citrus) zilnic pana la disparitia simptomelor. Daca sunt necesare doze mai mici, sunt disponibile preparate cu cantitati mai mici de vitamina C. Trebuie tinut seama de continutul in sodiu al comprimatelor efervescente pentru cei care urmeaza un regim alimentar cu restrictie de sodiu. Un comprimat efervescent contine 232 mg sodiu in cazul Cebion 1g Citrus si 225 mg sodiu in cazul Cebion 1g Blutorange. Durata tratamentului depinde de simptomele clinice si de valorile testelor de laborator. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la acid ascorbic sau la oricare dintre excipientii produsului. Litiaza renala oxalica (la doze mai mari de 1 g acid ascorbic pe zi). Tulburari de depozitare a fierului (talasemie, hemocromatoza,... [continuare]
Additiva vitamin c, comprimate efervescente
Ce este Additiva Vitamin C si pentru ce se utilizeaza Additiva Vitamin C face parte din grupa: vitamine, acid ascorbic. Additiva Vitamin C este indicata in tratamentul afectiunilor datorate deficientelor de vitamina C. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Additiva Vitamin C exact asa cum v-a spus medicul dumneavoastra. Trebuie sa discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Adulti: Doza recomandata este de 1 comprimat efervescent (1000 mg de acid ascorbic) pe zi pana la disparitia simptomelor. Aceasta doza nu este recomandata la copii. Pentru pacientii cu insuficienta renala, ca si pentru copii, sunt disponibile medicamente cu doze mai mici de acid ascorbic. Comprimatele efervescente se dizolva complet intr-un pahar cu apa. Daca ramane un mic sediment, acesta se readministreaza cu putina apa. Daca utilizati mai mult decat trebuie din Additiva Vitamin C A se vedea pct. "Aveti grija deosebita cand utilizati Additiva Vitamin C" referitor... [continuare]
in urma unor analize am descoperit ca am un exces de fier in organism, ce tratament ar trebui sa iau sa mi scada fierul? [continuare]
Am mers cu copilul de 8-9 ani la medic si a spus ca are sindrom adhd...ce inseamna asta si ce putem face noi?... si fierul este dublu in corp fata de cat ar trebui sa fie... ce inseamna asta... poate fi cancer? si ce se poate face?multumesc si va doresc toate cele bune.. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina interna , Ecografie , Ecografie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter