Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

despre cromozomi

Ce trebuie sa stii despre boala alexander?

Ce trebuie sa stii despre boala alexander?

Actualizat la data de: 03 Noiembrie 2017

Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru

Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]

Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg

Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]

Informatii esentiale despre talasemie

Informatii esentiale despre talasemie

Actualizat la data de: 01 August 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]

Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonale

Ce nu ai stiut pana acum despre dezechilibrele hormonale

Actualizat la data de: 03 Iunie 2019

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Hormonii regleaza majoritatea proceselor corporale Dezechilibrele hormonale apar atunci cand un hormon se gaseste in cantitati prea mari sau prea mici in sange. Datorita rolului lor esential in organism, chiar si dezechilibrele hormonale mici pot provoca reactii adverse in tot corpul. Hormonii sunt substante chimice produse de glande in sistemul endocrin. Acestia sunt condusi prin sange catre tesuturi si organe, transmitand mesaje care le spun organelor ce trebuie sa faca si cand sa faca. Hormonii sunt importanti pentru reglarea majoritatii proceselor corporale importante, astfel incat un dezechilibru hormonal poate afecta o gama larga de functii. Hormonii ajuta la reglarea: - metabolismului si apetitului. - ritmului cardiac. - ciclurilor de somn (ritm circadian). - ciclurilor reproductive si functiei sexuale. - cresterii si dezvoltarii generale. - nivelurile emotionale si de stres. - temperaturii corporale. Atat barbatii, cat si femeile pot fi afectati de dezechilibre... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre mielomeningocel

Tot ce trebuie stiut despre mielomeningocel

Actualizat la data de: 11 Ianuarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Prezentare generala Mielomeningocelul este cea mai grava forma de spina bifida. Maduva spinarii si coloana vertebrala nu reusesc sa se inchida in timp ce fatul creste, ceea ce va duce la o protuzie a unui sac ce contine parti din maduva spinarii. Mielomeningocelul poate provoca complicatii severe care pot duce la dizabilitati si malformatii. Gravitatea afectiunii poate varia in functie de pozitia proeminentei nervoase. Acest articol are ca scop prezentarea unor detalii importante despre mielomeningocel, incluzand date despre simptome, cauze, diagnosticare si optiuni de tratament. Ce este si cum se manifesta mielomeningocelul? Mielomeningocelul este cel mai sever tip de spina bifida. Aceasta survine atunci cand tubul neural nu reuseste sa se inchida inainte de nastere, formand in acest fel un sac ce retine unele parti ale maduvei spinarii si ale nervilor. Aceasta protuberanta va aparea la nivelul spatelui, in apropiere de coloana vertebrala. Este posibil ca bebelusul cu... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]

Sindromul klinefelter

Sindromul klinefelter

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]

Mituri despre sarcina

Mituri despre sarcina

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca sunteti insarcinata este foarte probabil sa auziti o multime de zvonuri si mituri despre sarcina - unele chiar amuzante. Nu toate miturile sunt distractive. Unele pot sa influenteze in mod negativ sanatatea mamei sau a copilului, in timp ce altele dau nastere la griji inutile. Miturile sunt rezultatul miilor de informatii de pe internet, media sau chiar a credintelor populare. Insa, cele mai multe sunt asimilate de viitoarele mame, din carti care contin informatii eronate despre sarcina. Indiferent de ceea ce auziti, cel mai bine este sa lasati cadrele medicale de specialitate sa isi faca treaba si sa va ajute in majoritatea problemelor pe care le intalniti in timpul sarcinii. De asemenea, nu este nimic anormal sa cereti sfatul medicului despre orice neclaritate care va ingrijoreaza, legata de sarcina. In acelasi timp, evitati sa mergeti la medic de fiecare data cand aflati un zvon si, incercati sa nu va ingrijorati fara temei. Puteti determina sexul copilului... [continuare]

Mituri despre depresie

Mituri despre depresie

Actualizat la data de: 12 Februarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Milioane de oameni sufera de depresie clinica. Depresia este principala cauza a dizabilitatii in randul persoanelor cu varsta cuprinsa intre 15 si 45 de ani. Cu toate acestea, chiar daca depresia este atat de comuna, exista multe conceptii gresite despre simptomele, cauzele si tratamentul depresiei. Aceste mituri ii pot determina pe oamenii care sunt afectati de depresie sa evite sa se adreseze medicului si sa nu urmeze tratamentul prescris. Depresiile netratate pot avea rezultate negative grave, inclusiv complicatii medicale, abuz de droguri sau alcool si sinucidere. Conceptii false sau adevarate despre depresie - Mit: depresia nu este o boala adevarata Fapt: Creierul este un organ al corpului, care se poate imbolnavi, la fel ca inima, ficatul sau rinichii. Substantele chimice din creier, denumite neurotransmitatori, reglementeaza modul in care oamenii gandesc, simt si actioneaza. Creierul se poate imbolnavi daca echilibrul acestor substante este perturbat, iar... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman

Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre cancerul testicular?

Ce trebuie sa stiti despre cancerul testicular?

Publicat la data de: 31 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hormonii masculini sexuali si sperma sunt produse in testicule. Cancerul testicular apare in aceste organe. Testosteronul controleaza dezvoltarea organelor de reproducere si al altor caracteristici fizice masculine. Desi cancerul testicular este mai putin frecvent in comparatie cu alte tipuri de cancer, acesta este cel mai des intalnit cancer la barbatii cu varste intre 15 si 35 de ani in America de Nord si Europa. In fiecare an, 8000 de barbati din Statele Unite sunt diagnosticati cu cancer testicular, iar 390 de barbati mor din cauza acestei boli in fiecare an. Simptome Simptomele cancerului testicular nu apar in mod normal, decat intr-o etapa ulterioara. In cele mai multe cazuri, persoana afla singura de cancer. Uneori, acesta este descoperit de medici in timpul unui examen fizic de rutina. Simptomele cancerului de testicule pot fi: • o umflatura nedureroasa sau tumefierea unui testicul; • durere in zona testiculului sau a scrotului; • disconfort la... [continuare]

Informatii fascinante despre ochiul uman

Informatii fascinante despre ochiul uman

Actualizat la data de: 24 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Oamenii de stiinta sustin ca organele de vaz contribuie la acumularea a 80% din cunostintele noastre si utilizeaza aproximativ 50% din energia creierului. Ochiul uman este al doilea organ dupa creier, din prisma complexitatii sale. Exista numeroase informatii fascinante despre ochiul uman, foarte putin cunoscute de publicul larg, dar importante pentru intelegerea modului in care corpul si mintea functioneaza ca un tot unitar gandit in cel mai marunt detaliu. Rolul ochilor Ochii sunt parte a sistemului vizual, care la randul sau este integrat in sistemul senzorial al corpului uman. Prin urmare, ochii au rolul principal de a ajuta omul sa perceapa mediul inconjurator si sa interactioneze cu acesta, prin primirea celor mai multe informatii despre lumea exterioara. Statisticile arata ca circa 80% din amintirile oamenilor sunt inregistrate prin vedere. Ochii transmit informatii sunt forma imaginilor, care ne ajuta sa percepem culori, dimensiuni, distante... [continuare]

acum cativa ani am facut un avort fara sa stiu ca am rh negativ si nu mi sa facut nici o injecti cu anticorpi anti D,ce probleme pot aparea,sa-u cun se procedeaza intr-o eventuala sarcina. [continuare]

Determinarea cariotipului

Determinarea cariotipului

Actualizat la data de: 20 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite afectiuni. Indicatii - a stabili daca cromozomii adultului prezinta anomalii care pot fi transmise urmasilor; - a stabili daca exista un defect cromozomial care impiedica femeia sa ramana insarcinata sau care determina avort spontan (pierderea sarcinii); - a stabili daca fatul prezinta defecte cromozomiale sau pentru a stabili daca defectul cromozomial a determinat... [continuare]

Sedentarismul - efecte asupra sanatatii

Sedentarismul - efecte asupra sanatatii

Actualizat la data de: 04 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Viata moderna si sanatatea Stim ca toti ar trebui sa facem exercitii fizice si sa urmam o dieta adecvata pentru a ne mentine sanatosi. Cu toate acestea, rareori facem aceste lucruri. Preferam stilul de viata sedentar deoarece nu ne obliga sa facem prea multe lucruri. Este mai placut sa petrecem timpul in fata televizorului sau a computerului si, de parca nu era suficient, rontaim si servim fel si fel de gustari, care numai sanatoase nu sunt. Tehnologia moderna ne-a usurat viata: nu trebuie sa ne deplasam prea mult ca sa discutam cu o persoana, trebuie doar sa o contactam, nu trebuie sa muncim prea mult, pentru ca utilajele sau computerele o fac in locul nostru. Nici macar nu trebuie sa obtinem mancarea prin modalitati naturale, pentru ca putem comanda sau putem consuma hrana deja procesata. Aceasta este o problema a societatii moderne, intalnita nu doar la adulti ci si la copii. Ce este stilul de viata sedentar? Stilul de viata sedentar este un mod de... [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

10 afectiuni sexuale neobisnuite

10 afectiuni sexuale neobisnuite

Actualizat la data de: 06 Decembrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cand vine vorba despre sex, "normal" se poate referi la o varietate de lucruri. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor tind sa consume destul de mult timp facandu-si griji in mod inutil, deseori in probleme legate de normalitatea lor in ceea ce tine de conceptia cu privire la sex, atitudinea pe care o adopta in viata sexuala sau modul in care arata. Desi cele mai multe afectiuni sexologice sunt rare, daca manifestati una dintre aceste boli nu trebuie sa va simtiti stigmatizat. Acestea pot reprezenta o sursa de durere fizica si emotionala, rusine si jena. In unele cazuri, este cu atat mai delicata situatia cu cat viata unei persoane este afectata de problema sa de sanatate. De obicei, nu exista un remediu sau o modalitate simpla de tratament. Anumite boli sexuale neobisnuite sunt prezente inca de la nastere. Altele se dezvolta pe parcursul vietii. Vor fi prezentate in continuare 10 dintre aceste afectiuni, incepand cu cea a carei denumire poate parea amuzanta:... [continuare]

Monoploid

Din Dictionar Termeni

Despre celulele cu un singur set de cromozomi. [continuare]

Dominant

Din Dictionar Termeni

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

Haploid

Din Dictionar Termeni

(despre nucleul celular) Care poseda numai jumatate din numarul de cromozomi. [continuare]

Recesiva

Din Dictionar Termeni

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

Homozigot

Din Dictionar Termeni

Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii unei aceleiasi perechi) sunt identice. [continuare]

Heterozigot

Din Dictionar Termeni

Se spune despre un individ ale carui alele (gene cu aceeasi functie, situate la acelasi nivel si purtate de cromozomii aceleiasi perechi) sunt diferite. [continuare]

Compozitie Roferon-A se prezinta sub forma de pulbere sterila pentru reconstituire, in flacoane continand o doza unica. Fiecare flacon contine 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI (milioane unitati internationale) de interferon alfa-2a liofilizat, 9 mg de clorura de sodiu si 5 mg de albumina serica umana. Solutia este reconstituita inainte de utilizare prin adaugarea a 1 ml de apa sterila pentru injectare. Kit pentru injectare, care contine: 1 flacon continand 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI; 1 fiola a 1 ml de apa distilata pentru injectare; 1 seringa de 2 ml, 1 ac 40-8/10, pentru injectare i.m. (verde), 1 ac 16-5/10, pentru injectare s.c. (portocaliu). Actiune terapeutica Roferon-A poseda multe din proprietatile preparatelor de asa-numit interferon alfa uman natural. Efectul antiviral al Roferon-A rezulta din inducerea unei rezistente la nivel celular fata de infectiile virale si din modularea activitatii sistemului imun care neutralizeaza virusurile sau elimina celulele infectate de... [continuare]

Glivec

Din Medicamente

Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]

Ce este IntronA si pentru ce se utilizeaza Indicatii Hepatita cronica B Tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica B asociata cu dovezi de replicare a virusului hepatitic B [prezenta ADN-ului virusului hepatitic B (ADN-VHB) si a antigenului hepatitei B (AgHBe)], valori crescute ale alanin aminotransferazei (ALT) si inflamatie hepatica activa si/sau fibroza dovedite histologic. Hepatita cronica C inainte de initierea tratamentului cu IntronA, trebuie luate in considerare rezultatele din cadrul studiilor clinice ce au comparat IntronA cu interferon pegilat. Adulti IntronA este indicat in tratamentul pacientilor adulti cu hepatita cronica C, care prezinta valori crescute ale transaminazelor, fara decompensare hepatica si care sunt pozitivi pentru ARN-ul virusului hepatitic C (ARN-VHC). Pentru aceasta indicatie cea mai buna utilizare a IntronA este in asociere cu ribavirina. Copii cu varsta de 3 ani si peste si adolescenti IntronA este indicat, in asociere cu... [continuare]

Myleran, comprimate

Din Medicamente

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

Pagina 1 din 4 (96 rezultate)