despre cromozomi
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
De ce imbatranim - teorii si efecte
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Gerontologia sau preocuparea stiintifica legata de imbatranire este o stiinta relativ noua, care a facut progrese incredibile in ultimii 30 de ani. Exista doua categorii principale de teorii privind imbatranirea. Prima promoveaza ideea ca imbatranirea este naturala si este un proces programat al organismului, iar cea de-a doua categorie formuleaza teoria conform careia imbatranirea este rezultatul unor prejudicii care se acumuleaza in timp. In final, senescenta (imbatranirea) este o interactiune complexa dintre mostenirea genetica, fiziologia, chimia si comportamentul unei persoane. Teorii despre imbatranire Pentru a exprima si descrie modul in care o persoana imbatraneste, cercetatorii au dezvoltat diverse teorii. Acestea pot fi clasificate in teorii ale imbatranirii programate si teorii ale deteriorarii. 1. Teoriile imbatranirii programate afirma ca organismul uman este proiectat sa imbatraneasca, iar ca urmare a trecerii timpului, sensibilitatea... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Rinichiul polichistic
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al... [continuare]
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Albinismul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Autismul
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Autismul este o tulburare de dezvoltare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur. Semnele autismului se dezvolta aproape indotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu. In mod tipic, parintii devin ingrijorati atunci cand observa ca fiul/fiica lor nu incepe sa vorbeasca si nu raspunde sau nu interactioneaza ca si ceilalti copii de aceeasi varsta. De regula, copiii cu autism nu au o dezvoltare normala a vorbirii si pot sa "para" surzi, desi testele de audiometrie sunt normale. Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala. Severitatea autismului variaza. Unii au nevoie de un insotitor in aproape toate domeniile vietii lor cotidiene, in timp ce altii pot fi capabili sa functioneze la un nivel foarte ridicat si pot chiar sa mearga la o scoala normala. Desi aceasta afectiune dureaza toata viata si... [continuare]
Generalitati Prelungirea vietii a fost intotdeauna un tel al umanitatii, de aceea metodele de crestere a longevitatii au continuat sa evolueze de-a lungul istoriei. Dupa milioane de studii de specialitate si constatari medicale, a rezultat o serie de secrete despre cum isi pot creste oamenii sansele de a duce o viata lunga si de calitate. Metode eficiente de prelungire a vietii In timp ce nu s-a inventat nicio potiune magica pentru atingerea varstei de 100 de ani fara mari probleme de sanatate, au fost descoperite de-a lungul timpului metode eligibile de prelungire a vietii, atat prin menajarea fizicului, cat si a psihicului. Cele mai importante dintre ele sunt enumerate mai jos. 1. Mentinerea greutatii sanatoase a corpului Mentinerea unei greutati corporale normale nu este doar o necesitate de ordin estetic, ci una care poate influenta in mod direct durata de viata. Persoanele supraponderale isi pot reduce considerabil riscul de diabet si boli cardiace eliminand excesul... [continuare]
Descriere Termenul "inhalanti" cuprinde mai mult de o mie de produse casnice sau comerciale care pot fi folosite abuziv prin inhalarea pe gura sau pe nas pentru a obtine o serie de efecte psihoactive. Astfel de produse sunt accesibile, ieftine si usor de ascuns, ceea ce le face sa fie unele dintre cele mai folosite substante in scop abuziv ("droguri sociale"). Produsele ca lipici, dizolvant pentru lac de unghii, spray-uri cu vopsea, deodorante, fixativ pentru par, lichide de curatare, spray-uri pentru indepartat petele, etc sunt larg raspandite si accesibile. Multi tineri inhaleaza vapori din aceste surse in cautarea unei scurte stari de "bine" (de fapt intoxicatie), fara sa fie constienti de consecintele grave ale acestora asupra sanatatii. Abuzul de substante ilicite cum ar fi marijuana, cocaina sau LSD a facut ca pericolul pe care il reprezinta unele produse casnice obisnuite care contin solventi volatili sau aerosoli sa fie ignorat. O dovada in acest sens o reprezinta... [continuare]
Generalitati Hermafroditismul sau intersexualitatea este o tulburare de dezvoltare sexuala, caracterizata prin existenta simultana a ambelor aparate reproducatoare; acestea pot fi prezente in totalitate sau partial, in diverse stadii de evolutie. Aceasta afectiune nefireasca si incomoda pentru orice individ sta la baza excluderii sociale a celor care o manifesta. Se considera ca hermafroditismul apare ca o consecinta a secretiei excesive de hormoni masculini sau feminini produsi in organismul unei persoane, fapt ce determina o dezvoltare ambigua a organelor sexuale. Denumiri alternative: pseudo-hermafroditism, hermafrodit, intersexualitate. Cauze, incidenta, factori de risc Cauzele reale de hermafroditism implica prezenta ambelor organe sexuale - ovariene si testiculare. Din punct de vedere medical, hermafroditismul presupune: - ambiguitatea organelor externe; - nepotrivirea organelor genitale fata de predominanta genetica a unei persoane (de exemplu aparat... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Pierderea unei sarcini si moartea neonatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei situatii este acelasi, mereu. Dramatismul situatiei poate impinge parintii in stari depresive, de alienare si izolare si acestia tind sa creada ca sunt singurii care se confrunta cu astfel de necazuri. Pe masura ce accepta insa inevitabilul (decesul copilului), majoritatea ajung sa inteleaga si cat de frecvente sunt astfel de situatii. Specialistii au observat ca exista o adevarata conspiratie a tacerii in ceea ce priveste acest subiect si ca urmare parintii nu sunt suficient de pregatiti pentru eventualitatea aparitiei unui astfel de eveniment. Consecinta: parintii (si in majoritatea cazurilor, mamele) se simt foarte singuri si neajutorati si nu stiu cui sa ceara sprijin. Moartea intrauterina si cea neonatala sunt... [continuare]
Generalitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost... [continuare]
Generalitati Hipogonadismul masculin este o afectiune potrivit careia organismul nu produce suficient hormon sexual masculin – testosteron. Un procent destul de ridicat din populatia globala poate suferi de aceasta afectiune - testosteronul jucand un rol vital in cresterea la persoanele de sex masculin si dezvoltarea din timpul pubertatii. Efectele testosteronului incep dupa conceptie, stimuland formarea organelor sexuale masculine. Hormonul continua sa joace un rol important de-a lungul pubertatii si la adult prin determinarea aparitiei caracterelor sexuale secundare si mentinerea dorintei sexuale. Unii barbati se nasc cu hipogonadism sau afectiunea poate apare mai tarziu in timpul vietii datorita unor leziuni sau a unor infectii. Efectele – si cum pot fi indepartate – depind de cauzele hipogonadismului si momentul din timpul vietii in care acesta apare. In timpul dezvoltarii fatului, un nivel scazut de testosteron poate determina formarea incompleta a organelor... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Sarcina: intelegerea procesului de conceptie
Autor: SfatulMedicului
Calcularea varstei gestationale - varstei sarcinii Majoritatea medicilor calculeaza inceputul sarcinii din prima zi a ultimei menstruatii. Perioada astfel calculata se numeste "varsta menstruala" si este cu doua saptamani mai mare decat perioada de gestatie propriu-zisa. In cele ce urmeaza sunt prezentate cateva lucruri generale si notiuni de baza despre conceptie. Ovulatia In fiecare luna, intr-unul din cele doua ovare ale unei femei, in niste chisturi mici ce contin un anumit fluid, numite foliculi, incepe sa se dezvolte un grup de ovule imature. In mod obisnuit, numai unul dintre acesti foliculi este selectat pentru a finaliza procesul de dezvoltare (maturare). Acest "folicul dominant" inhiba cresterea si dezvoltarea celorlalti foliculi, care se opresc din maturare si degenereaza. Ulterior, foliculul matur se rupe si ovulul este eliberat de la nivel ovarian (ovulatie). Ovulatia apare in general cu doua saptamani inainte de inceperea... [continuare]
Generalitati Oligospermia este una dintre cauzele infertilitatii masculine. Desi este suficient un singur spermatozoid pentru a fecunda un ovul, sansele ca acesta sa ajunga la ovul sunt foarte mici. Pentru acest motiv, oligospermia scade sansele de formare a unui embrion. Cu cat sunt mai putini spermatozoizii, cu atat barbatul va avea mai multe probleme in incercarea de a deveni parinte. Tratamentele pentru fertilitatea masculina legate de numarul mic de spermatozoizi pot ajuta. Urologii pot evalua barbatii cu probleme de fertilitate si pot recomanda un tratament adecvat. In plus fata de evaluarea si tratarea problemelor de fertilitate cum ar fi numarul mic de spermatozoizi, medicul poate sugera si un tratament pentru cresterea fertilitatii partenerei. Aceasta crestere a fertilitatii feminine poate compensa infertilitatea masculina. Daca alte tratamente nu sunt eficiente, inseminarea artificiala si fertilizarea in vitro pot fi folosite pentru obtinerea unei sarcini atunci... [continuare]
Alegerea sexului – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ati visat intotdeauna sa aveti o fetita? Sau poate va doriti un baietel? Ei bine, noile tehnologii permit acum unor cupluri sa aleaga sexul copilului lor inainte de sarcina. Multe cupluri doresc sa aiba un copil de un anumit sex, pentru a preveni anumite afectiuni medicale sau pentru a crea un echilibru in familia lor. Procedurile de selectare a sexului sunt acum disponibile in clinicile din toata lumea, pentru a ajuta cuplurile sa aiba un copil de un anumit sex. Selectarea sexului este un subiect fierbinte indelung dezbatut si este asociata cu multe aspecte etice, moale si legale. Definitie Selectarea sexului sau selectarea genului, este orice metoda folosita pentru a-ti creste sansele de avea un copil de un anumit sex. Fiecare ovul contine un cromozom X, in timp ce spermatozoizii contin fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Cand un spermatozoid ce contine un cromozom X fertilizeaza un ovul, se va naste o fetita si cand un spermatozoid ce contine un... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Leucemia este un cancer al celulelor sangelui. Celulele din sange sunt produse in maduva osoasa, care este un tesut prezent in majoritatea oaselor. In leucemie, maduva osoasa incepe sa produca prea multe leucocite (celulele albe) si uneori acestea nu-si mai indeplinesc functiile. Aceste celule se inmultesc in continuu, cand ar fi normal sa se opreasca din acest proces. Ele pot avea o diviziune celulara mult mai rapida decat celelalte celule. In timp, aceste celule anormale ajung sa inlocuiasca celulele normale - leucocitele, hematiile si trombocitele. Leucocitele au rolul de a ajuta organismul sa lupte cu infectiile. Hematiile au rolul de a asigura o buna oxigenare la nivel celular, necesara pentru o buna functionare a organismului, iar trombocitele ajuta in oprirea sangerarilor. In momentul cand aceste celule leucemice le inlocuiesc pe cele normale, sangele nu-si mai poate indeplini functiile. Ca urmare se pot produce sangerari si echimoze (vanatai)... [continuare]
Tulburarea dezintegrativa a copilariei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tulburarea dezintegrativa a copilariei (cunoscuta si sub numele de sindrom Heller, psihoza dezintegrativa sau dementia infantilis) este o afectiune caracterizata prin dezvoltarea normala a unui copil pana la varsta de 2-4 ani, urmata de o regresie severa a comunicarii sociale dar si a altor abilitati. Tulburarea dezintegrativa a copilariei seamana foarte mult cu autismul. Ambele sunt considerate afectiuni omniprezente. Amandoua implica dezvoltarea normala, urmata de o pierdere a aptitudinilor, limbajului, jocurilor sociale si a abilitatilor motorii. Cu toate acestea, tulburarea dezintegrativa a copilariei, se manifesta la o varsta mai tarzie decat autismul si implica o deteriorare mai dramatica a competentelor. In plus, sindromul Heller este mai frecvent intalnit decat autismul. Tratamentul bolii implica o combinatie dintre medicamente, terapie comportamentala si alte tipuri de terapii. Simptome Copiii care sufera de tulburare dezintegrativa a copilariei... [continuare]
Ce investigatie trebuie sa facem?
Buna ziua, Sotia mea a fost diagnosticata cu sindromul Raynaud si la ultimele analize avem rezultate care ne-au alarmat: Ac Anti-Centromer ** ser ,metoda ELISA-558 U/ml Ac Anti-Fibra musculara neteda (ASMA) **Ser,metoda IFI (imunofluorescenta indirecta) -160 titru Ac Antinucleari (ANA) depistare si titrare **- Pozitiv Pattern mixt: - Centromeric , la titru 1 : 2560 - Nucleoplasm granular fin cu cromozomi pozitivi in metafaza, la titru 1 : 1280 Ce investigatii trebuie sa facem in continuare? Multumesc [continuare]
am fost insarcinata in 9 saptamani si am suferit un chiuretaj deoarece sarcina a oprit din evolutie la aprox 8 saptamani pe motiv genetic , cromozomi. La cat timp pot sa incerc din nou sa ramn insarcinata _ si am voie sa incep stimulare ovariana cu clostibegyl de luna urmatoare - e nevoie de un set de analiz multumesc [continuare]
ce este infertilitatea masculina [continuare]
Se poate remedia o problema de amenoree primara la o adolescenta trecuta de 16 ani???:| [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter