articole genetica
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Boli rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]
Zincul si rolul sau in organismul uman
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Zincul este un element esential care ofera multe beneficii terapeutice, adesea trecute cu vederea. Articolul isi propune sa treaca in revista proprietatile farmacologice ale zincului si importanta sa pentru organism, oferindu-i, de asemenea, farmacistului o mai buna intelegere a situatiilor in care este recomandat acest element. Deficitul de zinc poate juca un rol in bolile cronice , cum ar fi bolile cardiovasculare, cancer si diabet care implica inflamatie. Valoarea reala a zincului pentru organismul uman este cu mult mai mare decat parerea formata despre acest element in general. Pentru aceasta, trebuie sa examinam rolul acestuia in cadrul fiziologiei umane. Organismul uman contine aproximativ 2 pana la 3 grame de zinc, care poate fi intalnit in oase, dinti, piele, ficat, muschi, leucocite etc. Din cauza ca niciuna dintre acestea nu poate constitui o rezerva constanta de zinc, pentru a-si putea asigura cantitatea zilnica optima din acest mineral, organismul... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]
Imi este teama sa nu fac cancer la san. Bunica mea a avut si am inteles ca poate fi ereditar. Ma dor sanii si la palpare simt ca niste moduli. Dr. Monica Stoian de la Personal Genetics mi-a recomandat sa fac un test genetic pentru a vedea daca am predispozitie. A facut careva acest test? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Bolile sistemice determinate de infectiile orale
Autor: SfatulMedicului
Sumar Recent, s-a recunoscut in mediile stiintifice ca infectiile orale, in special parodontita, pot influenta evolutia si patogeneza unui numar de afectiuni sistemice, cum sunt bolile cardiovasculare, pneumonia bacteriana, diabetul zaharat, si greutatea mica la nastere. Scopul acestui articol este de a evalua stadiului actual al infectiilor orale, in special parodontita, ca un factor cauzal al unor boli sistemice. Au fost propuse trei mecanisme patogenice prin care infectiile orale pot influenta bolile sistemice: - raspandirea metastatica a infectiei din cavitatea orala ca urmare a unei bacteriemii tranzitorii; - leziuni metastatice datorate circulatiei sistemice a unor toxine apartinand microoganismelor de la nivel oral; - inflamatia metastatica determinata de leziunile imunologice induse de microorganismele orale. Peridontita, ca infectie orala majora poate afecta susceptibilitatea pacientului la afectiuni sistemice in trei moduri: - prin factori de risc comuni; [continuare]
Riscurile legate de expunerea la agenti biologici in munca
Autor: SfatulMedicului
CAPITOLUL 1 - Dispozitii generale HOTARARE Nr. 1092 din 16 august 2006 privind protectia lucratorilor impotriva riscurilor legate de expunerea la agenti biologici in munca Publicata in: Monitorul Oficial NR. 762 din 7 septembrie 2006 In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 51 alin. (1) lit. b) din Legea securitatii si sanatatii in munca nr. 319/2006, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1 (1) Prezenta hotarare are ca obiect protectia lucratorilor impotriva riscurilor pentru securitatea si sanatatea lor, rezultate sau care pot sa rezulte din expunerea la agenti biologici in cursul activitatii, precum si prevenirea acestor riscuri. (2) Prevederile prezentei hotarari reprezinta cerinte minime in acest domeniu. ARTICOLUL 2 Legea securitatii si sanatatii in munca nr. 319/2006 se aplica in totalitate intregului domeniu prevazut la ARTICOLUL 1 alin. (1), fiind completata cu dispozitiile prezentei hotarari. ARTICOLUL... [continuare]
Generalitati Articolul ne vorbeste despre riscurile expunerii la metronidazol in timpul sarcinii. Fiecare sarcina comporta un risc de 3-5% de a naste un copil cu malformatii congenitale. Aceste informatii nu vor inlocui sfaturile si recomandarile medicului specialist. Ce este metronidazolul? Metronidazolul este un antibiotic folosit pentru tratarea diferitelor tipuri de infectii. Este disponibil sub forma de comprimate, preparate topice si ovule intravaginale. Este folosit in mod frecvent pentru infectiile genitale, de aceea femeile insarcinate ar putea necesita tratament. Este pe piata de mai mult de 40 de ani. O alta denumire comerciala a acestuia este Flagyl. Efectele asupra fertilitatii Ar putea ca administrarea de metronidazol sa diminueze posibilitatea ca femeia sa ramana insarcinata? Nu exista nici o cercetare care sa ateste acest lucru; cu toate acestea, nu exista nici un studiu care sa demonstreze ca folosirea metronidazolului scade sansele ca femeia sa ramana [continuare]
cine poate verrifica daca boabele de soia pe care le obtin pe o tarla in teren sunt modificate genetic,cine da acest diagnostic,nu cumva este o politica de a nu folosi soia noastra. [continuare]
sora mai mare a logodnicului meu sufera de acondroplazie. Stiu ca aceasta boala este genetica, intrebarea mea este: logodnicul meu poate transmite aceasta boala copilului lui?...ce teste genetice trebuie sa faca?...rh-ul negativ al mamei lor putea determina aceasta boala ?..va multumesc [continuare]
Zece minciuni sfruntate ce sunt vehiculate in mod obsesiv de mijloacele mass-media despre gripa porcina si vaccinurile impotriva virusului H1N1 Motto: "Reporterii sunt intocmai ca niste papusi. Ei doar raspund intotdeauna la comenzile acelora care, din umbra, trag sforile" - Lyndon Johnson, fost presedinte SUA Mass-media pe aceasta planeta este atat de aservita elitei francmasonice mondiale si asa-zisilor iluminati care conduc din umbra lumea, din pacate catre un adevarat dezastru planetar, incat ea face fara rusine si in mod slugarnic aproape orice pentru dezinformarea unui public adesea nestiutor si naiv, care inghite cu credulitate orice. Interesele financiare ale marilor companii farmaceutice (care, culmea, apartin in numar mare chiar unor francmasoni de rang inalt sau membrilor gruparii criminale Bilderberg) au intotdeauna prioritate. Mass-media contribuie din plin, la ora actuala, la raspandirea in randul maselor credule a gogosilor mediatice infricosatoare cu privire... [continuare]
stiu ca da "dureri de cap" dar vreau sa stiu daca una din simptome poate fi si aceasta? In articolul de pe site nu este mentionata........ [continuare]
În compoziţia Gardasilului intră: - 150 mcg Polysorbat 80. Această substanţă provoacă infertilitate, atacă sistemul imunitar şi poate provoca decesul. Administrată femeilor însărcinate le poate provoca avorturi spontane. Mai multe studii medicale din întreaga lume confirmă faptul că această substanţă este un agent sterilizator, poate provoca apariţia mutaţiilor genetice şi a cancerului. - 675 mcg de Aluminiu. Este cunoscut gradul mare de toxicitate a acestei substanţe. Aluminiul afectează sistemul nervos al persoanelor cărora le este administrat şi atunci când cei vaccinaţi ajung la vârste înaintate, constituie un factor de risc pentru apariţia demenţei Altzheimer. Aluminiul provoacă degenerarea permanentă a celulelor nervoase. - 105 mcg de Sodium Borat. Studiile ştiinţifice cataloghează această substanţă ca o otravă deosebit de periculoasă. Ea a fost folosită în trecut pentru dezinfecţie până când a survenit moartea persoanelor... [continuare]
Este posibil,ce pot face sa nu se nasca cu palatoschizis?
buna! m-am nascut cu palatoschizis si am citit unele articole pe net unde spuneau ca si copii mei se vor naste la fel.e posibil,pot face ceva ca sa nu fie asa????? cand am facut operatia de palatoschizis mi-au ramas niste chistur i(daca le pot spune asa),niste ridicaturi de carne moarta in crestetul capului pe care nu creste par e o chelie dar mai mica,as dori sa aflu daca se poate face ceva sa poate opera e posibilitatea cresterii parului???? ce pot face???? [continuare]
Buna ziua, As dori sa va intreb daca pilozitatea excesiv de excesiva :D la un barbat se poate transmite genetic si la copil.Aceasta pilozitate excesiva e pe aproape tot corpul: maini, picioare, piept, spate.... Ce sanse sunt ca un eventual copil sa NU mosteneasca aceasta pilozitate? Va multumesc anticipat pentru raspunsuri. [continuare]
buna ziua am un baiat de 2 ani si 2 luni si nu vb mai deloc zice asa cateva cuvinte scurte in rest nu zice nmc e atent la tv la pc se uita la mn cand il strig si vn dupa mn insa nu se joaca cu alti copii de varsta lui ii ignora total am fost la neuro cu el si ne-a zis ca e posibil sa fie cv genetic ca si sotul meu a vb in jur de 3 ani sau sa fie o intarziere de limbaj si ne-a dat encephabol si cerebrolysin 10 zile pe luan timp de 3 luni insa trat au fost ineficiente era prea agitat si plingea intruna nu mai drm deloc noaptea si nici nu mai minca si am decis sa il intrerup ...acum ma tem totusi dc nu vb daca ii vb se uita asa fix la mn tipa uneori mai zice cate o silaba dar cv f vag...sa fie autism ?as dori un rasp daca se poate multumesc [continuare]
Buna ziua! Am 28 de ani, dar am observat aparitia varicelor de mai multi ani, pe picioare, in special pe partea exterioara, de la genunchi in sus. Chiar daca sunt transmise genetic, eu tot sper sa scap de ele. Am folosit diverse creme si unguente, dar fara rezultat! Poate imi recomandati ceva mai eficient, chiar si tratamente naturiste! Sunt inestetice si am inteles ca nu e bine sa ne epilam cu ceara calda daca avem varice, desi eu asta fac! Astept sfaturi! Multumesc! [continuare]
Buna ziua! Nu am decat 18 ani si deja mi-au aparut cateva varice pronuntate si cateva vase de sange rupte. Cred ca este vorba despre o transmitere genetica pentru ca bunica si toate fetele ei, inclusiv mama, prezinta aceasta afectiune. Ce pot face sa opresc dezvoltarea lor? Nu vreau sa se ajunga la operatie mai tarziu, pentru ca stiu ca rata de disparitie este foarte mica. Va multumesc mult. Cu respect, Ionela D. [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter