articole genetica
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Legatura dintre afectiunile cardiologice si coronavirus
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Afectiunile cardiologice si infectia cu virusul SARS-CoV-2 Chiar daca in momentul de fata se pune un accent ridicat asupra infectiei cu virusul SARS-CoV-2, patologia anterioara exista si face in continuare victime. Afectiunile cardiologice sunt prezente la un numar ridicat de persoane de la nivelul intregului glob, iar de multe ori pun in pericol viata. Afla mai multe despre analizarea legaturii dintre afectiunile cardiologice si infectia cu virusul SARS-CoV-2, deoarece aceasta situatie este frecvent intalnita in practica medicala si are o importanta crescuta. Inima si plamanii se afla intr-o stransa legatura si lucreaza impreuna in corp pentru a mentine un nivel optim al oxigenarii. Atunci cand plamanii sunt afectati de o boala respiratorie, in acest caz fiind vorba despre COVID-19, inima poate fi, de asemenea, afectata. Astfel, inima va trebui sa depuna un efort mai mare pentru a pompa sangele, ceea ce poate reprezenta o situatie alarmanta pentru cineva care are asociate boli... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Ce influenta au genele in tulburarea bipolara?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este tulburarea bipolara Tulburarea bipolara este o afectiune a sanatatii mintale ce este descrisa prin episoade alternante ale dispozitiei, depresive, maniacale sau hipomaniacale. Modificarile nivelurilor de energie, ale tiparelor de somn, ale capacitatii de concentrare, dar si ale altor aspecte de acest tip pot avea un impact dramatic asupra vietii de zi cu zi. Expertii din domeniul medical considera ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici joaca roluri foarte importante in dezvoltarea tulburarii bipolare. Persoanele cu tulburare bipolara au adesea un membru apropiat al familiei care sufera si el de aceasta afectiune. Mostenire Modelul exact de mostenire al tulburarii bipolare nu este clar, dar variatiile genetice si combinatiile acestora probabil cresc sansele unei persoane de a dezvolta afectiunea. Unii factori de mediu joaca, de asemenea, un rol in declansarea simptomelor caracteristice. Prin unele studii realizate in Statele Unite ale Americii se estimeaza ca... [continuare]
11 mituri despre dementa si deteriorarea cognitiva
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Premise Dementa, un termen adesea asociat cu sentimentul de teama si neintelegere, este intesata de numeroase conceptii gresite. Acest articol isi propune sa patrunda mai adanc in aceste mituri, oferind o intelegere cuprinzatoare asupra dementei, a cauzelor si consecintelor acesteia. Mitul 1: Dementa este o componenta fireasca a procesului de imbatranire Una dintre cele mai frecvente conceptii gresite este aceea ca dementa este o parte normala a fenomenului de imbatranire. Cu toate acestea, nu este asa. Desi riscul de a dezvolta dementa creste odata cu varsta, nu este o parte inevitabila a inaintarii in varsta. Dementa este o afectiune care afecteaza functionarea cognitiva in asa masura incat interfereaza cu viata si activitatile zilnice ale unei persoane. Este important sa intelegem ca nu toti adultii in varsta dezvolta dementa. Imbatranirea este un factor de risc, dar nu garanteaza aparitia dementei. Mitul 2: Dementa este doar un alt nume pentru boala Alzheimer Un alt... [continuare]
Lucruri pe care multi parinti si-ar dori sa le stie inainte de a avea un copil
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Cresterea si dezvoltarea copilului Pe cat de frumoasa, pe atat de plina de surprize este cresterea unui copil. Indiferent de cate carti, articole sau forumuri de parenting citesti, adevarul este ca nimic nu te poate pregati in totalitate pentru ceea ce urmeaza. Venirea copilului pe lume necesita o pregatire intensa si un mare consum de energie pentru ca fiecare parinte isi doreste sa ofere tot ceea ce este mai bun pentru copilul sau. Iata cateva lucruri pe care trebuie sa le stiti pentru a fi pregatiti sa intampinati noul membru al familiei. Asigura-te ca ai ales medicul potrivit Daca ti-ai propus sa concepi un copil si planuiesti o sarcina in urmatoarea perioada, ia in considerare ca s-ar putea sa fie nevoie de ceva mai mult timp decat te-ai astepta. Unele cupluri sunt pur si simplu foarte fertile si nu au nevoie de mult timp si efort pentru conceperea unui copil. Alte cupluri intampina dificultati, ceea ce inseamna ca au nevoie sa apeleze la ajutor specializat. Studiile... [continuare]
Oare de ce am intepaturi in zona inimii?
Mentionez ca sunt baiat, am 17 ani, iar uneori dimineata ma trezesc cu intepaturi in zona inimii.Acestea perdista cand ma ridic din pat.Dureaza timp de cateva minute, intre 5 si 10 minute.De 5 zile iau calciu+d3, pastile , dar tot ma inteapa.Ce ar putea sa fie?M-am speriat cand mama mi-a zis ca tatal ei avea probleme vasculare sau inima.Oare este ceva genetic? sau gandesc prea departe ... [continuare]
De ce copilul meu de 5 ani nu mai ia in greutate?
Buna seara, problema mea este referitoare la baietelul meu de 5 ani. Este foarte slab, are 16 kg, la o inaltime de 115 cm. De un an nu a mai luat in greutate deloc. Mananca cat de cat ok, din fiecare grupa de alimente, avand preferinte si alimente pe care le refuza total, mananca putin cantitativ si niciodata cu pofta. Nu ii plac nici macar dulciurile, mananca doar putina ciocolata cand si cand, nu bea sucuri din comert, nu rontaie intre mese, in rest nu i-am interzis nimic, doar sa manance ce ii place! I-am facut analize, inclusiv endocrinologice, intolerante, boala celiaca, anemie, infectii, nu are absolut nimic. Ca genetica, eu nu am fost un copil slab, sotul da, dar nici pe departe in masura in care este copilul. In inaltime a crescut constant, este mai inalt decat media pt varsta lui, de aici cred si cauza pt care arata atat de slab. In rest, este un copil foarte energic, merge cu bicicleta, pe jos, de racit a racit ca un copil normal, zic eu, adica pot sa spun ca in 5 ani... [continuare]
Bună seara ! La vârsta de 42 de ani ,in anul 2016 mi sa declanșat o tromboza venoasă profundă iliaca stângă .Am fost salvată la limită și tratamentul funcționează foarte bine . La efectuarea testului genetic factorul V , s a depistat că sunt homozigotă , bineînțeles că băiatul meu a ieșit că este heterozigot. Întrebările mele sunt : Chair este obligatoriu ca la un interval de câțiva ani sa pățesc ceva rău , chiar nu este excepție ? Si a doua întrebare , chiar nu se poate face o pauză la acest tratament sau măcar renunțarea la câteva medicamente pe parcurs ? Ce teste TREBUIE să mai fac pt a fi bine ? Cu deosebit respect și mulțumire aștept răspunsul dv . [continuare]
Buna, In ultimul an am pierdut 3 sarcini. Dupa multe analize am aflat ca am 2 mutatii genetice heterozigote (mi s a spus ca nu este nimic grav) si ovare micropolichistice. De 4 luni (poate si mai bine) iau Elevit 1, Aspenter 75, Coenzima Q10, Acid Folic 5mg, iar de 2 luni iau Myo-Sun. Pe 10.10 trebuia sa imi vina menstruatia (in ciuda ovarelop polichistice, o am regulata..la 29 zile)..si fix in ziua cand trebuia sa imi vina menstra am gasit pe chilot o pata rosie/caramizie si am crezut ca a venit. In ziua respectiva, noaptea urmatoare si ziua de 11.11 nu a mai curs absolut nimic, si tot pe data de 11 spre seara am considerat sa fac un test de sarcina care a iesit slab pozitiv dar ft vizibil. Pe 12.11 cand m am trezit am gasit o pata maronie pe chilot si din prima urina a diminetii am mai facut un test care a iesit tot pozitiv dar mai slab decat cel facut cu o zi in urma. E de rau ? Iar trec printr un avort ? :( Sanii ma dor in continuare si sunt tari. La doctor... [continuare]
am fost insarcinata in 9 saptamani si am suferit un chiuretaj deoarece sarcina a oprit din evolutie la aprox 8 saptamani pe motiv genetic , cromozomi. La cat timp pot sa incerc din nou sa ramn insarcinata _ si am voie sa incep stimulare ovariana cu clostibegyl de luna urmatoare - e nevoie de un set de analiz multumesc [continuare]
Buna ziua,cum se trateaza tiflita acuta depistata la colonoscopie.Am luat Normix 7 zile dar mi-au aparut simptomele iarasi (usoare dureri abdominale,gaze si scaun moale).La colonoscopie s-au gasit si doi polipi sub 5mm unul adenomatos si unul hiperplazic.Am 30 ani si vreau sa fac teste genetice.Ce teste se fac si unde in zona Iasi.Multumesc [continuare]
Buna ziua ! De ceva timp părul prietenului meu cade . Inteleg ca ar fi ceva genetic plus ca putem adauga si stresul . Ce am putea lua pentru a preveni acest lucru ? ( pastile , șampon, ceaiuri etc)! Va multumesc , o zi bună! [continuare]
Durerile monturilor au legatura cu artroza?
Buna ziua, Am monturi relativ mici din adolescenta,trasmise genetic de la mama, dar nu am avut absolut deloc dureri pana acum, la 34 de ani.De cateva zile insa, ma deranjeaza unul extrem de tare,deabia pot merge. Acum cateva luni am fost diagosticata dupa RMN in urma durerilor la genunchiul celuilalt picior cu condromalacie retropaletara, am inteles ca un stadiu precursor al artrozei, un menisc rupt si bursita. Sunt curioasa daca exista vreo legatura intre aceste manifestari-mentionez ca si genunchiul ma supara destul de tare aceste zile; de asemenea , mentionez ca nu am inceput nici un tratament pentru genunchi. Se poate lua in calcul interventia chirurgicala pentru mont ( in caz ca persista durerile) pe un fond ereditar de artroza? Multumesc anticipat, Alina [continuare]
Masturbarea excesiva si effectele negative ale acesteia.
In primul rand, buna ziua si imi cer scuze daca am postat in articolul gresit. Am si eu o mare problema, des intalnita din cate am observat pe acest site insa nu exista nici un raspuns concret care ar putea sa ma ajute. Problema mea fiind in felul urmator, am 21 de ani si de la varsta de 12 ani am inceput sa ma masturbez, acesta devenind in cele din urma un un mare viciu , defapt drog cred ca e cel mai potrivit cuvant. Pana la varsta de 16-17 ani ma masturbam des, iar dupa din ce in ce mai excesiv. Orice lucru vedeam cu un continut minuscul de nudiditate ducea la o masturbare excesiva in ziua respectiva. Mai putin in cazul in care eram in locuri publice cu prietenii/prietena s.a. si totusi gaseam eu o scapare si peste aceste lucruri. Credeam ca sexul cu partenera ma va face sa trec peste acest lucru, dar e cea mai mare pacaleala. Am citit carti, m-am documentat de unul singur insa intr-o carte scrisa de "specialisti" scrie un anumit lucru iar in alta cu totul opus si alta... [continuare]
Am un băiețel de 10 care are glicemia peste 100 , stare schimbată nervos , agitat , poate fi un risc de diabet ? Avem și in neam, adică poate fi și genetic . [continuare]
Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]
Pot sa am ciroza:bilirubina directa 0.49mg/dl, bilirubina totala 1.38mg/dl,beta globuline 6.5%?
Simptome: Simt un disconfort la zona ficatului, mi-au aparut puncte cosuri mici rosii pe piept si spate, si am edem la ochi, o am de mai multi ani - edemul la ochi imi este si genetic in familie Nu am alte simptome specifice Am 30 de ani alcol obisnuiam sa consum moderat multi ani la rand o perioada de sub 1 an am exagerat cu bautura. Dieta mi-a fost proasta dintodeauna constand din semi-preparate, conserve. Intr-o perioada de 1 an de zile cat timp am baut mai mult am mancat extrem de putin m-am malnutrit slabind considerabil. (am fost si in depresie severa) In prezent nu am mai consumat alcol deloc de 1 an de zile, dieta mi-am imbunatatit-o dar numa foarte recent, nu tine de pofta de mancare ci doar nu am posibilitatea sa consum mancare gatita. Este adevarat ca ciroza nu are tratament decat prin schimbarea modului de viata? - Daca nu beau deloc si mananc mai multe fructe si legume - situatia nu se va agrava? Sunt in strainatate nu pot merge la doctor in perioada urmatoare [continuare]
Analiza celule nk - in investigarea avorturilor recurente
Buna ziua, Am primit recomandarea pt efectuarea analizei Celulelor NK (analiza sange) in urma a 4 avorturi spontane, si excluzand afectiuni hormonale, genetice, trombofilie etc... intrebarea mea este daca este relevanta aceasta analiza pt diagnosticul meu, sau ar trebui sa fac analiza NK din tesut endometrial? Am aceasta nedumerire pt ca am citit ca celulele NK din sange nu au legatura cu Nk uterine... multumesc anticipat, Lavi [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Ce analize putem face pentru a determina cauza?
buna ziua! in urma unei spermograme diagnosticul a fost astenozoospermie si leucocitospermie, ce analize suplimentare putem face pentru a determina daca sunt genetice sau dobandite? multumesc anticipat [continuare]
Buna ziua! Am aflat ca sunt însărcinată soțul meu are o problema cu hemoglobina mai exact sa depistat ca are o boala doctora lui a spus ca nu este genetica dar tot am o teama [continuare]
Am pierdut 3 sarcini și nu știu cauza sigur?
Am o mica tromofilie pe lângă am făcut niște analize de genetica kir.ul mia ieșit modificări hematolog ul mia recomandat ca am nevoie de imunolog sa a-mi dea tratament pe timpul sarcini ma puteți ajuta cu rezultatul [continuare]
Mainii mici băiat de 14 ani?
Bună am 14 și de când aveam 11-13 ani mâinile mele au rămas aceiași mărime, sunt unii de 13 ani care au mâinile mai mari ca ale mele am auzit ca se ia din genetica și ca este moștenit de la părinți doar ca nu sunt prea sigur și as cam vrea sa aflu cum sa le cresc Mulțumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter