tipuri de boli genetice
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Cancerul pancreatic
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul pancreatic nu este intre primele 10 cele mai frecvente. Totusi, tendinta cancerului pancreatic de a se dezvolta si extinde fara a da semne il face al patrulea ca mortalitate dintre toate tipurile de cancer. Cancerul pancreatic afecteaza in mod egal atat femeile cat si barbatii, dupa varsta de 45 de ani. Tipuri Cancerul pancreatic este clasificat in functie de partea pancreasului pe care o afecteaza: zona care produce enzimele digestive (exocrina) sau cea care produce insulina sau alti hormoni (endocrina). Cancerul pancreasului exocrin Desi exista mai multe forme diferite de cancer pancreatic, 95% din cazuri sunt adenocarcinoame pancreatice. Alte tipuri mai putin comune de cancer al pancreasului exocrin sunt: - carcinomul adenoscuamos; - carcinomul cu celule scuamoase; - carcinomul cu celule mari; - carcinomul cu celule acinare; - pancreasul exocrin reprezinta 95% din totalul pancreasului, asa ca nu este de mirare faptul ca majoritatea cancerelor;... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Virusurile: cum actioneaza?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Majoritatea oamenilor se confrunta cu raceala si gripa cu precadere in sezonul rece, cand vulnerabilitatea organismului creste. Simptomele precum: febra, congestia, tusea, durerea in gat sunt raspandite prin birouri, scoli, locuinte, indiferent de zona in care traim. Raceala si gripa sunt cauzate de virusuri. Acestea sunt responsabile de aparitia nenumaratelor boli, unele dintre ele chiar letale, printre care se afla: SIDA, febra hemoragica, hepatita infectioasa si herpes. Cum pot provoca virusurile atat de multe afectiuni ale sanatatii? De ce suntem vulnerabili la virusuri si cum se transmit acestea? Raspunsurile le gasiti in continuarea articolului. Ce este un virus In mod natural, in organism traiesc o serie de celule bacteriene. O celula este un organism de sine statator, care se hraneste, se dezvolta si se reproduce. Virusurile sunt particule minuscule, de la 7 pana la 500 de nanometri, de aproximativ o mie de ori mai mici decat bacteriile; iar la randul lor... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Masa corporala ideala
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Generalitati Greutatea ideala este masa corporala pe care un individ o poate dobandi printr-un regim alimentar sanatos, activitate fizica regulata, managementul adecvat al stresului si oprirea fumatului. Schimbarile stilului de viata pot duce la o greutate lipsita de riscuri pe sanatate pentru orice persoana. De ce este importanta greutatea ideala? Masa corporala este una din componentele care definesc starea de sanatate a fiecarei persoane. O persoana care are o greutate ideala se simte mai bine, are mai multa energie si isi reduce riscul de a dezvolta boli asociate cu obezitatea (de exemplu apneea de somn, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arteriala, atac vascular cerebral sau afectiuni ale arterelor coronare) daca are un regim alimentar echilibrat si efectueaza regulat efort fizic. De fapt o astfel de persoana poate fi mai sanatoasa decat una cu masa corporala redusa si care are o alimentatie deficitara si nu este activa din punct de vedere fizic. De ce este... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Hepatita autoimuna
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hepatita autoimuna reprezinta o inflamatie a ficatului determinata de un raspuns imun anormal al organismului, care inceteaza sa mai considere hepatocitele celule proprii (sau 'self') si impotriva carora sintetizeaza si secreta anticorpi pentru a le distruge. Hepatita autoimuna este o boala cronica a carei cauza exacta de aparitie nu se cunoaste deocamdata, desi in acest domeniu se realizeaza numeroase studii si cercetari, si care se caracterizeaza prin inflamatia hepatocelulara permanenta, necroza si progresie (in absenta tratamentului) spre ciroza. Boala a fost integrata in grupa afectiunilor autoimune deoarece exista markeri serici pentru aceasta. Hepatita autoimuna nu poate fi asociata consumului cronic de alcool, expunerii la anumite medicamente sau chimicale cu actiune hepatotoxica si nici infectiei cu virusuri cu tropism hepatic. Boala poate sa apara la femei si barbati la orice varsta si poate sa coexiste cu alte boli hepatice, mai frecvent cu hepatita... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]
polineuropatia cronica inflamatorie
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Polineuropatia cronica inflamatorie sau polineuropatia cronica inflamatorie demielinizanta este de fapt o afectiune mediata imun a sistemului nervos periferic caracterizata prin inflamatie locala ce in final determina aparitia tulburarilor de miscare si de sensibilitate. Specialistii considera ca aceasta boala este strans legata de sindromul Guillain Barre si apare mai mult ca aspectul cronic al bolii acute. Semnele si simptome sunt foarte asemanatoare celor din neuropatia inflamatorie progresiva. Pana in momentul actual au fost descrise foarte multe variante de polineuropatie cronica inflamatorie, care fie au aspecte dominante de natura imunologica, fie au aspecte histopatologice si electrofiziologice comune. Variantele de polineuropatie cronica inflamatorie bazate pe simptomatologie includ pacienti cu afectari senzoriale, cu tulburari distale simetrice, cu neuropatie senzitivo-motorie multifocala sau cu afectiuni coexistente ale sistemului nervos central. [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Relatia dintre hepatita c si hepatita autoimuna
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Hepatita reprezinta termenul ce descrie inflamatia ficatului, indiferent de etiologie. Inflamatia poate fi determinata de o serie de factori, printre care alcool, medicamente si droguri, boli metabolice, boli autoimune si infectii virale. Dintre toate aceste cauze, infectiile virale sunt raspunzatoare de peste 50% din hepatitele acute. Hepatitele virale sunt cauzate de infectia organismului cu virusuri ce au tropism hepatic (adica au o afinitate deosebita pentru hepatocit), in special virusurile hepatice A, B, C, D si E. Trebuie precizat insa ca desi au o predilectie pentru afectarea ficatului, unele virusuri, in special B si C, determina si o simptomatologie generala adesea foarte importanta si zgomotoasa. Dintre acestea, infectia cu virus hepatic C starneste un interes deosebit. Specialistii estimeaza ca actual, in lume, exista peste 170 de milioane de pacienti infectati cu acest virus si ca din toate cazurile de hepatita virala, virusul C este implicat ca... [continuare]
Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Cancerul de san: prevenirea - informarea pacientului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicii specialisti nu pot explica intotdeauna de ce unele persoane au cancer iar altele nu. Cu toate acestea, cercetatorii au studiat specificitatea diferitelor tipuri de cancer in populatie pentru a descoperi factorii de mediu si stilul de viata care poate favoriza aparitia cancerului. Factorii de risc sunt toti acei factori care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancer, iar toti factorii care determina scaderea sansei de a dezvolta cancer se numesc factori protectori. Unii dintre factorii de risc pentru cancer pot evitati, insa pentru cei mai multi nu este posibil acest lucru. De exemplu, cu toate ca este optiunea fiecaruia daca renunta la fumat sau nu, in privinta genelor mostenite de la parinti nu exista nici o sansa de a schimba acest lucru. Atat fumatul cat si genele specifice mostenite pot fi considerate a fi factori de risc pentru anumite tipuri de cancer, dar numai fumatul poate fi evitat. Prevenirea dezvoltarii cancerului reprezinta... [continuare]
Generalitati Schizofrenia catatonica este una din cele mai des intalnite tipuri de schizofrenie. Schizofrenia este o boala psihica, iar persoana care o manifesta pierde contactul cu realitatea (psihoza). Schizofrenia catatonica include episoade de manifestari comportamentale extreme. Bolnavii stau nemiscati ore in sir fara sa vorbeasca sau pot incepe sa vorbeasca si sa se comporte intr-u mod bizar, hiperactiv. Episoadele catatonice se pot manifesta o luna sau chiar mai mult timp fara tratament corespunzator. Schizofrenia catatonica este mai rar intalnita in prezent, din cauza tratamentelor imbunatatite pentru schizofrenie. De fapt, starea de catatonie apare mai ales cand tulburarile psihice sunt insotite si de boli fizice. In prezent, simptomele schizofreniei catatonice pot fi gestionate in mod eficient, cu tratament. Simptome Semnele si simptomele schizofreniei catatonice sunt intalnite in mai multe tipuri de comportamente catatonice, inclusiv: - imobilitate fizica -... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Autor: SfatulMedicului
Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]
Generalitati Cancerul mamar la barbati este o boala in care celulele maligne (cancerigene) se formeaza in tesuturile sanului la barbati. Cancerul mamar poate aparea si la barbati. Barbatii pot dezvolta cancer mamar la orice varsta, dar e de obicei descoperit la barbatii intre 60 si 70 de ani. Cancerul mamar la barbati formeaza mai putin de 1% din toate cazurile de cancer mamar. Expunerea la radiatii, nivelul ridicat de estrogeni si istoricul familial de cancer mamar pot influenta riscul barbatilor de a dezvolta cancer mamar. Tipuri Urmatoarele tipuri ce cancer mamar se intalnesc la barbati: - carcinomul ductal infiltrativ: cancerul care a trecut dincolo de celulele care delimiteaza ductele sanului majoritatea barbatilor cu cancer mamar au acest tip de cancer - carcinomul ductal in situ: celule anormale care se gasesc la zona de delimitare a ductelor este denumit si carcinom intraductal - cancerul mamar inflamator: o forma de cancer in care sanul este rosu si... [continuare]
Generalitati Stranutul nu este intotdeauna un simptom de raceala. Uneori este o reactie alergica la ceva din aer. Expertii estimeaza ca 35 de milioane de americani sufera de simptome ale tractului respirator superior care sunt de fapt reactii la diverse polenuri din aer. Alergia la polen, denumita frecvent „febra fanului”, este una dintre cele mai frecvente boli cronice. Oriunde in lume, praful din aer produce cele mai frecvente probleme persoanelor cu alergii. Simptomele respiratorii de astm, care afecteaza foarte multe persoane, sunt cel mai frecvent provocate de alergenii din aer (substante care produc reactii alergice). Despre alergii Ce este o alergie? Alergia este o reactie imunologica specifica la o substanta inofensiva in mod obisnuit, o substanta care nu deranjeaza majoritatea persoanelor. Persoanele care au alergii sunt sensibile la mai mult de o substanta. Tipurile de alergeni care produc reactii alergice includ polenurile, particulele de praf, sporii de pamant,... [continuare]
Generalitati Malaria este o afectiune de natura infectioasa ce caracterizeaza zonele tropicale (sau predominant tropicale - cel mai adesea in Africa, Asia de Sud Est, America Centrala si America de Sud) si care poate pune in pericol viata pacientilor. Infectia face parte din clasa parazitozelor, boli determinate de paraziti, protozoare. Malaria este cauzata de protozoarul Plasmodium, transmis prin intermediul unei insecte vector, anume femela tantarului anofel. Tantarul poate infecta persoana daca este purtatorul protozoarului, insa pacientii se pot infecta (mai rar) si prin intrarea in contact cu sange infectat. Transmiterea malariei poate fi si verticala, de la mama infectata la fat. Malaria nu se poate lua doar daca stam in preajma unui pacient infectat. Pacientii cu malarie acuza in mod repetat febra (acesta fiind cel mai specific si intens simptom) precum si numeroase alte simptome generale, unele similare gripei, cum ar fi mialgii, artralgii, frisoane. In cazurile... [continuare]
Generalitati Limfomul Hodgkin (cunoscut si ca boala Hodgkin) este de fapt un cancer al sistemului limfatic, un limfom cu potential curabil, ce prezinta caracteristici histologice, biologice si clinice particulare. Afectiunea fost descrisa pentru prima oara de Thomas Hodgkin, in anul 1832. Elemente definitorii ale bolii sunt aspectul microscopic (histologia) si expresia markerilor de suprafata (imunofenotipul). Limfomul se extinde organizat, de la o grupa ganglionara la urmatoarea, cuprinzandu-le pe fiecare pe rand. In acelasi timp, apar si simptome sistemice, cu atat mai grave cu cat boala este mai avansata. Aceasta afectiune maligna are doua varfuri de incidenta: primul, in perioada 15-35 de ani, si al doilea dupa 55 de ani. Cancerul pare a fi mai frecvent la barbati comparativ cu femeile. Aceasta predominanta este mult mai pregnanta la varstele mici, cand peste 85% din pacienti sunt baieti. Detectarea si tratarea bolii intr-un stadiu incipient va imbunatati... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Generalitati Desi este o maladie incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Patologia sistemului nervos este una dintre cele mai diverse, punand probleme in ceea e priveste diagnosticul, dar mai ales tratamentul. Pentru numarul din luna aceasta am ales scleroza multipla, o maladie demielinizanta a sistemului nervos central, cu evolutie in multe cazuri invalidanta. Desi maladia este incurabila, in urma recuperarii, pacientii pot beneficia de ameliorarea conditiilor de viata si prevenirea unor complicatii. Cauze Scleroza multipla (SM) se produce din cauza atacului sistemului imunitar asupra mielinei (o substanta care izoleaza axonii si accelereaza conducerea impulsurilor nervoase), incetinind sau blocand comunicarea dintre celulele nervoase. Leziunile apar in special la nivelul substantei albe, nervilor optici, trunchiului cerebral, cerebelului si maduvei spinarii. Persoane susceptibile... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter