tipuri de boli genetice
Alergia, mai agresiva ca niciodata
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Caracteristici generale Ne aflam intr-un secol aflat sub amprenta poluarii, a stresului, a luptei cu timpul, a obsesiei igienice si a egocentrismului dus la limitele de sus ale materialismului. Toate aceste directii sfasie efectiv fiinta umana in toate felurile, motiv pentru care organismul biologic este si el afectat atat de tare, incat se contureaza din ce in ce mai mult o noua dominatie a unor boli considerate neglijabile pana acum: alergiile, cancerul, depresiile si anxietatea, stresul informatic si bolile autoimune. In ceea ce priveste alergiile, omul modern este mai izolat ca niciodata si prins in plasele societatii moderne (serviciu, televizor, jocuri, socializare virtuala). Aceasta izolare expune repetat organismul la alergenii din cladiri (praf, mucegai, par de animale). Igiena exagerata, agresiunea organismului cu substante chimice si consumul de alimente tratate chimic, reprezinta o parte importanta din factorii declansatori ai aparitiei bolilor alergice. Din cauza... [continuare]
9 reguli pentru o inima sanatoasa
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati In cazul in care se suspecteaza declansarea unui preinfarct, trebuie anuntat serviciul de urgenta. Totusi, exista multe alte afectiuni ale inimii ale caror simptome nu se manifesta prea evident. De aici, deriva importanta unui ghid care sa prezinte atat simptomele cel mai des intalnite care pot avea legatura cu bolile cardiovasculare, dar si modalitatile de interpretare ale acestora. Bolile cardiace ar putea sa reprezinte un subiect ce ar putea interesa orice persoana, intrucat acestea fac cele mai multe victime. Stiinta evolueaza zilnic si noile descoperiri pot fi utile celor care doresc sa previna sau sa trateze afectiunile cardiovasculare. Potrivit unui studiu, dintr-un lot de subiecti compus din adulti tineri, peste 60% dintre acestia au adoptat un stil de viata care contribuie la scaderea riscului declansarii problemelor cardiace (dupa varsta a doua), ce implica: evitarea fumatului, pastrarea IMC in parametrii normali, limitarea consumului de alcool. [continuare]
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Cancerul pancreatic
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul pancreatic nu este intre primele 10 cele mai frecvente. Totusi, tendinta cancerului pancreatic de a se dezvolta si extinde fara a da semne il face al patrulea ca mortalitate dintre toate tipurile de cancer. Cancerul pancreatic afecteaza in mod egal atat femeile cat si barbatii, dupa varsta de 45 de ani. Tipuri Cancerul pancreatic este clasificat in functie de partea pancreasului pe care o afecteaza: zona care produce enzimele digestive (exocrina) sau cea care produce insulina sau alti hormoni (endocrina). Cancerul pancreasului exocrin Desi exista mai multe forme diferite de cancer pancreatic, 95% din cazuri sunt adenocarcinoame pancreatice. Alte tipuri mai putin comune de cancer al pancreasului exocrin sunt: - carcinomul adenoscuamos; - carcinomul cu celule scuamoase; - carcinomul cu celule mari; - carcinomul cu celule acinare; - pancreasul exocrin reprezinta 95% din totalul pancreasului, asa ca nu este de mirare faptul ca majoritatea cancerelor;... [continuare]
Factori de risc in dezvoltarea cancerului
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]
Virusurile: cum actioneaza?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Majoritatea oamenilor se confrunta cu raceala si gripa cu precadere in sezonul rece, cand vulnerabilitatea organismului creste. Simptomele precum: febra, congestia, tusea, durerea in gat sunt raspandite prin birouri, scoli, locuinte, indiferent de zona in care traim. Raceala si gripa sunt cauzate de virusuri. Acestea sunt responsabile de aparitia nenumaratelor boli, unele dintre ele chiar letale, printre care se afla: SIDA, febra hemoragica, hepatita infectioasa si herpes. Cum pot provoca virusurile atat de multe afectiuni ale sanatatii? De ce suntem vulnerabili la virusuri si cum se transmit acestea? Raspunsurile le gasiti in continuarea articolului. Ce este un virus In mod natural, in organism traiesc o serie de celule bacteriene. O celula este un organism de sine statator, care se hraneste, se dezvolta si se reproduce. Virusurile sunt particule minuscule, de la 7 pana la 500 de nanometri, de aproximativ o mie de ori mai mici decat bacteriile; iar la randul lor... [continuare]
Manifestari care pot semnala probleme ale vaselor de sange
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati La o persoana pot sa apara anumite simptome ce vizeaza probleme ale vaselor de sange atunci cand sufera de ateroscreloza sau manifesta un anevrism. In ateroscreloza, pot interveni tulburari functionale atunci cand se acumuleaza placa de aterom in arterele care transporta sangele la cap, organe si membre. Cel mai des, oamenii dezvolta ateroscreloza ca urmare a diabetului zaharat, factorilor genetici de risc, hipertensiunii arteriale, obezitatii, nivelului ridicat de colesterol in sange si a fumatului. Semnele si simptomele de ateroscreloza evolueaza pana cand fluxul de sange va fi restrictionat. Cursul maladiei variaza de la un individ la altul. Unele persoane cu ateroscreloza nu au nici un simptom, in timp ce altele pot manifesta hipertensiune arteriala severa, anevrism, cheaguri de sange, afectiuni coronariene sau boli arteriale periferice. Anevrismul este dilatarea anormala a unei artere din cauza slabirii peretelui vasului de sange. Este periculos deoarece... [continuare]
Masa corporala ideala
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Generalitati Greutatea ideala este masa corporala pe care un individ o poate dobandi printr-un regim alimentar sanatos, activitate fizica regulata, managementul adecvat al stresului si oprirea fumatului. Schimbarile stilului de viata pot duce la o greutate lipsita de riscuri pe sanatate pentru orice persoana. De ce este importanta greutatea ideala? Masa corporala este una din componentele care definesc starea de sanatate a fiecarei persoane. O persoana care are o greutate ideala se simte mai bine, are mai multa energie si isi reduce riscul de a dezvolta boli asociate cu obezitatea (de exemplu apneea de somn, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arteriala, atac vascular cerebral sau afectiuni ale arterelor coronare) daca are un regim alimentar echilibrat si efectueaza regulat efort fizic. De fapt o astfel de persoana poate fi mai sanatoasa decat una cu masa corporala redusa si care are o alimentatie deficitara si nu este activa din punct de vedere fizic. De ce este... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Hepatita autoimuna
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hepatita autoimuna reprezinta o inflamatie a ficatului determinata de un raspuns imun anormal al organismului, care inceteaza sa mai considere hepatocitele celule proprii (sau 'self') si impotriva carora sintetizeaza si secreta anticorpi pentru a le distruge. Hepatita autoimuna este o boala cronica a carei cauza exacta de aparitie nu se cunoaste deocamdata, desi in acest domeniu se realizeaza numeroase studii si cercetari, si care se caracterizeaza prin inflamatia hepatocelulara permanenta, necroza si progresie (in absenta tratamentului) spre ciroza. Boala a fost integrata in grupa afectiunilor autoimune deoarece exista markeri serici pentru aceasta. Hepatita autoimuna nu poate fi asociata consumului cronic de alcool, expunerii la anumite medicamente sau chimicale cu actiune hepatotoxica si nici infectiei cu virusuri cu tropism hepatic. Boala poate sa apara la femei si barbati la orice varsta si poate sa coexiste cu alte boli hepatice, mai frecvent cu hepatita... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul sjogren
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]
Relatia dintre hepatita c si hepatita autoimuna
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Hepatita reprezinta termenul ce descrie inflamatia ficatului, indiferent de etiologie. Inflamatia poate fi determinata de o serie de factori, printre care alcool, medicamente si droguri, boli metabolice, boli autoimune si infectii virale. Dintre toate aceste cauze, infectiile virale sunt raspunzatoare de peste 50% din hepatitele acute. Hepatitele virale sunt cauzate de infectia organismului cu virusuri ce au tropism hepatic (adica au o afinitate deosebita pentru hepatocit), in special virusurile hepatice A, B, C, D si E. Trebuie precizat insa ca desi au o predilectie pentru afectarea ficatului, unele virusuri, in special B si C, determina si o simptomatologie generala adesea foarte importanta si zgomotoasa. Dintre acestea, infectia cu virus hepatic C starneste un interes deosebit. Specialistii estimeaza ca actual, in lume, exista peste 170 de milioane de pacienti infectati cu acest virus si ca din toate cazurile de hepatita virala, virusul C este implicat ca... [continuare]
Generalitati Schizofrenia catatonica este una din cele mai des intalnite tipuri de schizofrenie. Schizofrenia este o boala psihica, iar persoana care o manifesta pierde contactul cu realitatea (psihoza). Schizofrenia catatonica include episoade de manifestari comportamentale extreme. Bolnavii stau nemiscati ore in sir fara sa vorbeasca sau pot incepe sa vorbeasca si sa se comporte intr-u mod bizar, hiperactiv. Episoadele catatonice se pot manifesta o luna sau chiar mai mult timp fara tratament corespunzator. Schizofrenia catatonica este mai rar intalnita in prezent, din cauza tratamentelor imbunatatite pentru schizofrenie. De fapt, starea de catatonie apare mai ales cand tulburarile psihice sunt insotite si de boli fizice. In prezent, simptomele schizofreniei catatonice pot fi gestionate in mod eficient, cu tratament. Simptome Semnele si simptomele schizofreniei catatonice sunt intalnite in mai multe tipuri de comportamente catatonice, inclusiv: - imobilitate fizica -... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii. Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor pro [continuare]
Accidentul vascular cerebral si incontinenta
Autor: SfatulMedicului
Ce este accidentul vascular cerebral Accidentul vascular cerebral se afla printre principalele trei cauze majore de deces alaturi de bolile cardiace si cancer. Acesta apare atunci cand aportul de sange catre o parte a creierului este intrerupt. Celulele creierului au nevoie constanta de aport de oxigen si glucoza pentru a trai, oprirea alimentarii lor cu sange determinandu-le moartea. Accidentul vascular cerebral este o urgenta medicala, orice persoana suspecta de a fi suferit unul necesitand transportarea imediata la cel mai apropiat spital pentru evaluare si tratament. Tipologie Exista doua tipuri majore de accident vascular cerebral: accidentul vascular ischemic si cel hemoragic. Accidentul vascular ischemic se produce atunci cand un vas de sange de la nivelul creierului este blocat de un cheag de sange. Cheagul se poate forma intr-o artera deja ingustata de la nivelul creierului si o poate bloca in totalitate, determinand accidentul vascular trombotic. [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Generalitati Sub denumirea de distrofie musculara sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fara o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor, dar fara dovezi de aberatii morfologice. Progresele in metodele de biologie moleculara au aratat ca la baza distrofiei musculare stau defecte genetice in codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determina diferitele prezentari asociate de obicei cu distrofia musculara, precum slabiciune musculara si pseudohipertrofie (falsa hipertrofie musculara prin care se realizeaza o crestere in volum a muschiului prin infiltrare fibrograsoasa, insa cu o valoare functionala redusa). Proteina distrofin se gaseste de asemenea in inima si in creier (ceea ce determina un usor retard mental asociat cu aceasta boala). Desi exista mici variatiuni, toate tipurile de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara... [continuare]
Retinopatia sau retinita pigmentara
Autor: SfatulMedicului
Ce este retinopatia pigmentara Retinopatia pigmentara sau retinita pigmentara este denumirea utilizata pentru un grup de boli ereditare care afecteaza retina. Cum se manifesta Retina este situata in partea din spate a ochiului si actioneaza ca un film intr-un aparat de fotografiat; aceasta contine celule vizuale speciale care actioneaza la razele luminii prin intermediul unor fotoreceptori. Celulele fotoreceptoare capteaza si proceseaza lumina contribuind la optimizarea vederii. Exista doua tipuri de celule vizuale fotoreceptoare: celule conuri si celule bastonase. Celulele de tip bastonas sunt implicate in procesul de adaptare al vederii la intuneric sau luminozitate slaba. De asemenea, acest tip de celule permit vizualizarea imaginilor si a detaliilor periferice si laterale. Celulele de tip con sunt concentrate in macula; acestea sunt responsabile de vederea clara, detaliata, colorata din centrul imaginii. Impreuna, celulele conuri si bastonase asigura... [continuare]
Generalitati Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget unul sau mai multe oase. Cauze Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai... [continuare]
Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula otica. Are transmitere autozomal dominanta, iar femeile sunt afectate de 2 ori mai frecvent decat barbatii. Din punct de vedere histologic, boala afecteaza 10% din populatie, insa doar 1 din 10 persoane cu modificari histologice prezinta si semne clinice (deci prevalenta clinica a bolii este in jur de 1%). Otoscleroza se poate manifesta inca de 8-10 ani, insa cel mai frecvent afecteaza persoanele intre 15-40 de ani, hipoacuzia devenind simptomatica la cei afectati de procesul patologic in decada a 3-a de varsta. Cauze Otoscleroza este o boala genetica (transmisa din generatie in generatie) si consta in aparitia unor excrescente osoase la nivelul urechii interne ce determina imobilizarea scaritei. Scarita, alaturi... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Cancerul de san: prevenirea - informarea pacientului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicii specialisti nu pot explica intotdeauna de ce unele persoane au cancer iar altele nu. Cu toate acestea, cercetatorii au studiat specificitatea diferitelor tipuri de cancer in populatie pentru a descoperi factorii de mediu si stilul de viata care poate favoriza aparitia cancerului. Factorii de risc sunt toti acei factori care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancer, iar toti factorii care determina scaderea sansei de a dezvolta cancer se numesc factori protectori. Unii dintre factorii de risc pentru cancer pot evitati, insa pentru cei mai multi nu este posibil acest lucru. De exemplu, cu toate ca este optiunea fiecaruia daca renunta la fumat sau nu, in privinta genelor mostenite de la parinti nu exista nici o sansa de a schimba acest lucru. Atat fumatul cat si genele specifice mostenite pot fi considerate a fi factori de risc pentru anumite tipuri de cancer, dar numai fumatul poate fi evitat. Prevenirea dezvoltarii cancerului reprezinta... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Virusul hepatitei B este un virus ADN, ceea ce inseamna ca materialul sau genetic este compus din acizi dezoxiribonucleici. Acesta face parte dintr-o familie de virusuri cunoscute sub denumirea de hepadnaviridae. Virusul este localizat in primul rand in ficat dar este prezent si in sange si in fluidele corpului. Virusul hepatitei B este compus din particule, in partea centrala (nucleu) si un invelis inconjurator (in exterior). Nucleul este format din ADN si antigeni de nucleu (HBcAg). Invelisul contine antigeni de suprafata (AgHBs). Acesti antigeni sunt prezenti in sange si sunt makerii folositi in diagnosticul si evaluarea pacientilor suspecti de hepatita virala. Pentru cei mai multi dintre oameni, dieta specifica pentru hepatita B are la baza aceleasi elemente ca o dieta recomandata pentru o persoana sanatoasa. Bolnavii diagnosticati cu hepatita B ar trebui sa consume alimente care stimuleaza sanatatea inimii (fructe, legume, cereale integrale),... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter