Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

tipuri de boli genetice

Defecte congenitale de cord

Defecte congenitale de cord

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament

Diabetul zaharat - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 16 Mai 2019

Dr. Claudia Topea
Diabet zaharat, nutritie si boli metabolice

Ce este diabetul zaharat Diabetul zaharat este una dintre cele mai raspandite boli cronice netransmisibile si cea mai frecventa boala endocrina. Se caracterizeaza prin tulburari ale intregului metabolism, in special ale metabolismului energetic si prin complicatii care afecteaza ochii, rinichii, nervii si vasele de sange. In esenta, diabetul zaharat este o boala in care organismul nu produce destula insulina sau in care celulele nu o pot folosi eficient. Raspandire Prin frecventa sa, diabetul zaharat intra in categoria asa-numitelor boli cronice ale civilizatiei. Pe cat de simpla pare astazi determinarea nivelului glicemiei, pe atat de dificila este totusi determinarea prevalentei diabetului zaharat la o anumita populatie. Acest lucru se datoreaza in mare masura faptului ca standardele de diagnosticare a bolii nu sunt inca uniform aplicate. Numarul total al persoanelor cu diabet zaharat a crescut de la 108 milioane in 1980 la 422 milioane de cazuri in 2014. De asemenea,... [continuare]

Cancerul de colon - cauze

Cancerul de colon - cauze

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]

De ce sunt periculoase trigliceridele

De ce sunt periculoase trigliceridele

Actualizat la data de: 21 Mai 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Trigliceridele, un tip de lipide (grasimi) existente in fluxul sanguin, sunt un indicator important al sanatatii cardiace. Nivelul ridicat al trigliceridelor poate insemna, asadar, un risc crescut de imbolnavire a inimii, precum si al dezvoltarii altor boli asociate cu un stil de viata nesanatos. Nivelul normal al trigliceridelor Monitorizarea nivelului trigliceridelor in sange este la fel de importanta precum cea a colesterolului sau a presiunii arteriale. Trigliceridele desemneaza un anumit tip de grasimi care se regasesc in compozitia sangelui, fiind de fapt caloriile provenite din hrana, pe care organismul nu le-a folosit pentru a le transforma in energie. Trigliceridele sunt depozitate in celulele grase ale corpului, de unde sunt preluate de hormoni cand organismul nu mai este alimentat, pentru un surplus energetic. Persoanele care ingereaza de obicei mai multe calorii decat ard, de regula calorii provenite din carbohidrati si grasimi, sunt si cele la care... [continuare]

Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor

Managementul si manifestarile cardiomiopatiilor

Actualizat la data de: 25 Mai 2015

Dr. Sebastian Pale
Medic cardiolog

Definitie Cardiomiopatiile reprezinta un grup de afectiuni ale muschiului cardiac aparute in urma unor solicitari de volum sau de presiune ale cordului precum si datorita unor afectiuni de etiologie genetica, inflamatorie, etc. Pe scurt, cardiomiopatia este descrisa ca fiind boala muschiului cardiac. Majoritatea cardiomiopatiilor se datoreaza altor patologii deja existente. In acest caz vorbim de cardiomiopatii secundare. Ele apar in boli precum: ateroscleroza coronariana, hipertensiune, boala a valvelor cardiace (valvulopatii), etc. O alta entitate de cardiomiopatii este reprezentata de cardiomiopatiile primare. Aceste cardiomiopatii se caracterizeaza printr-o afectare intrinseca a muschiului cardiac. Daca in primul caz, cel al cardiomiopatiilor secundare, o alta patologie conduce la aparitia afectarii muschiului cardiac, in cazul cardiomiopatiilor primare afectarea intrinseca a muschiului cardiac este responsabila de aparitia altor patologii. Cardiomiopatiile... [continuare]

Semne mai putin cunoscute ale leucemiei

Semne mai putin cunoscute ale leucemiei

Actualizat la data de: 01 Februarie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Leucemiile sunt boli neoplazice caracterizate prin inmultirea excesiva a leucocitelor urmata de descarcarea lor in sangele periferic si infiltrarea lor in diferite tesuturi. In functie de diferentierea si gradul de maturare (maturitate) celulara se disting doua categorii mari de leucemii: - leucemii acute; - leucemii cronice. Cele mai raspandite forme de boala Formele de boala cele mai raspandite sunt: a) leucemia acuta mieloida (LAM); b) leucemia acuta limfoblastica (LAL); c) leucemia mieloida cronica (LMC); d) leucemia limfoida cronica (LLC). Leucemia mieloida cronica are cea mai mare rata de supravietuire (aproape de 80%), iar leucemia mieloida acuta – cea mai mica (doar 20%). Mai rar, ne putem intalni cu: - leucemia cu limfocite granulare mari; - leucemia cu celule T; - leucemia cu celule paroase. Formele acute sunt foarte agresive, putand duce la deces chiar si in cateva zile, cel mai frecvent prin septicemie. Formele cronice pot ramane multa... [continuare]

Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem

Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Celulele stem sunt celulele de baza ale organismului uman, cele care alcatuiesc viata. Concret, acestea creeaza organele, tesuturile, sangele si sistemul imunitar. Organismul uman este format din peste 200 de tipuri de celule diferite, toate provenind dintr-o singura categorie de celule: celulele stem. In viata intrauterina, celulele stem sunt responsabile de formarea si dezvoltarea fatului, iar dupa nastere, de reinnoirea si de repararea tesuturilor si organelor. Celulele stem hematopoietice (formatoare ale celulelor din sange) reprezinta prima categorie identificata de celule stem adulte si a carei utilizare in scop terapeutic este dovedita si unanim acceptata. Surse disponibile de celule stem In cazul persoanelor sanatoase, celulele stem au capacitatea de a reinnoi permanent sangele si celulele sistemului imunitar, iar atunci cand exista afectiuni care slabesc imunitatea sau cand o persoana urmeaza tratament impotriva unei forme de cancer este uneori necesar si... [continuare]

Sindromul bloom

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Afectiunile hapto-biliare pot fi prevenite prin cateva masuri

Afectiunile hapto-biliare pot fi prevenite prin cateva masuri

Actualizat la data de: 26 Mai 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt afectiunile hepato-biliare Bolile hepato-biliare cuprind orice afectiune a sistemului hepato-biliar care ii influenteaza negativ structura si functia. Afectiunea variaza de la infectii minore pana la afectiuni severe cronice, precum cancerul hepatic. Organele sistemului hepato-biliar sunt ficatul, vezica biliara si caile biliare (intrahepatice si extrahepatice). Caile biliare sunt responsabile de transportul bilei (secretia ficatului) catre vezica biliara si mai apoi catre intestinul subtire. Bila este produsul de secretie a celulelor hepatice, avand rol important in procesul de digestie a lipidelor, desfasurat la nivelul intestinului subtire. Vezica biliara este un organ mic, in forma de para, situat imediat sub ficat. Ficatul este unul dintre cele mai mari organe interne, fiind situat in regiunea dreapta superioara a abdomenului. Ficatul este responsabil de cateva functii vitale ale organismului, fiind un organ indispensabil vietii. Factori de risc Desi fiecare... [continuare]

Recoltarea si stocarea celulelor stem ale copilului tau

Recoltarea si stocarea celulelor stem ale copilului tau

Actualizat la data de: 14 Martie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Ce sunt celulele stem? Celulele stem sunt celule primordiale, capabile sa se transforme in diverse tipuri de celule din organism. Ele au un potential deosebit in medicina regenerativa, fiind utilizate in tratamentul multor boli grave, inclusiv leucemia, anemii severe si alte afectiuni ale sangelui sau sistemului imunitar. Ce inseamna recoltarea si stocarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem reprezinta procesul de colectare a acestor celule dintr-o sursa biologica, cum ar fi cordonul ombilical sau sangele placentar, imediat dupa nastere. Stocarea celulelor stem implica pastrarea lor in conditii criogenice, la temperaturi foarte scazute, pentru a le mentine viabile pentru utilizare ulterioara. Acest proces ofera o oportunitate unica de a pastra un material biologic valoros, care poate fi utilizat in tratarea unor boli grave sau in terapiile viitoare. Cand si cum se face recoltarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem se efectueaza in timpul nasterii, imediat dupa... [continuare]

Teste screening recomandate femeilor

Teste screening recomandate femeilor

Actualizat la data de: 29 Martie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Testele screening sunt realizate in scopul depistarii anumitor afectiuni inca din stadiile incipiente. Acestea sunt recomandate femeilor gravide, persoanelor care au un istoric familial incarcat - cazuri de cancer, diabet si alte boli cronice - si tuturor persoanelor care vor sa previna manifestarile oricarei afectiuni. De exemplu, poate fi efectuat un test screening pentru depistarea diabetului, inainte de aparitia simptomelor, atunci cand acesta poate fi tratat sau poate fi controlat cu usurinta. In acest articol va prezentam principalele teste screening necesare pentru mentinerea sanatatii oricarei femei. Momentul in care aceste teste ar trebui efectuate depinde de varsta si de factorii de risc. Cancerul de san Depistarea precoce a cancerului de san creste sansele de supravietuire, deoarece cu cat cancerul este descoperit mai repede, cu atat cresc sansele de reusita ale interventiei chirurgicale. De asemenea, depistarea precoce a cancerului de san diminueaza... [continuare]

Colectomia

Colectomia

Actualizat la data de: 18 Februarie 2022

Dr. Ruxandra Maria Iliescu
Medic rezident - Chirurgie plastica, estetica si microchirurgie reconstructiva

Definitie Colectomia este interventia chirurgicala prin care se elimina o portiune a colonului sau in totalitate. Colonul, denumit si intestinul gros, este un organ care apartine tractului digestiv, avand rolul in absorbtia si digestia produsilor de digestive. Colectomia poate fi necesara pentru tratarea sau prevenirea bolilor si afectiunilor care afecteaza colonul. Exista diferite tipuri de interventii chirurgicale, de colectomii. Colectomia care implica indepartarea intregului colon se numeste colectomie totala. Colectomia care elimina doar o portiune din colon se numeste colectomie subtotala sau partiala. Operatia prin care se inlatura o portiune din colon, dar si rectul se numeste proctocolectomie. Colectomia necesita, de obicei, inclusiv proceduri de reatasare a portiunilor care raman din tubul digestiv si care vor contribui la eliminarea reziduurilor din corpul unei persoane – aceasta procedura are, de obicei, loc in timpul 2 operator si poarta numele de reintegrare. De... [continuare]

Virusurile si cancerul

Virusurile si cancerul

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Majoritatea persoanelor au suferit de infectii virale, in cazul carora medicii au considerat ca nu este necesar tratamentul. Indiferent ca a fost implicata o durere in gat, de stomac sau alte simptome, virusurile sunt destul de inofensive. In unele cazuri, acestea pot afecta sanatatea cauzand multe boli, inclusiv cancer. Cum poate sa cauzeze un virus, cancer? Un virus este un ARN sau ADN intr-un invelis de proteine. Ceea ce le face unice este faptul ca acestea nu contin materialele necesare pentru a functiona pe cont propriu. Sunt fortati sa invadeze o celula gazda (de planta, animale sau bacteriene) pentru a se dezvolta si a se reproduce. Exista mai multe moduri in care un virus poate cauza cancer. O modalitate este ca virusul care a invadat celula gazda sa-si modifice codul genetic, rezultand o mutatie. Iar in urma acestor actiuni pot lua nastere celulele canceroase. Virusuri care cauzeaza cancer - Papilomavirusul uman - este transmis pe cale... [continuare]

Complexul carney

Complexul carney

Actualizat la data de: 01 Iulie 2025

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului.  Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]

Boala crohn - inflamatia colonului

Boala crohn - inflamatia colonului

Actualizat la data de: 11 August 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Crohn este deseori intalnita la mai multi membrii ai aceleasi familii (transmitere genetica). Nu se cunoaste exact de ce unele persoane devolta boala, insa exista studii medicale de specialitate care au dovedit existenta anumitor factori declansatori (triggeri), ce pot declansa boala prin diferite mecanisme imune. S-a dovedit faptul ca boala poate fi declansata de aparitia unui raspuns imun anormal impotriva bacteriilor intestinale saprofite (care se gasesc in mod normal la nivelul intestinului gros) sau prin mecanisme imune complexe secundare unor infectii cu diferite bacterii sau virusuri (Mycobacterii tuberculoase, Yersinia enterolitica, E.coli, B. fragilis). Se stie, de asemenea, ca factorii de mediu au un rol important in aparitia bolii. Fumatorii au un risc crescut de a dezvolta boala. Boala Crohn este o afectiune inflamatorie intestinala (face parte din familia bolilor inflamatorii intestinale - BII), care determina inflamatia si ulceratia... [continuare]

Terapia cu celule stem inainte de nastere: ce arata noile date

Terapia cu celule stem inainte de nastere: ce arata noile date

Actualizat la data de: 27 Februarie 2026

Autor: SfatulMedicului

Afectiunile fetale si terapiile prenatale Afectiunile fetale reprezinta boli sau anomalii care apar in timpul dezvoltarii intrauterine si pot afecta structura sau functionarea organelor inainte de nastere. Acestea pot fi genetice, metabolice, hematologice sau pot implica malformatii structurale. Unele sunt depistate la ecografiile de rutina din sarcina, altele in urma unor teste genetice sau investigatii suplimentare recomandate atunci cand exista factori de risc. Tipuri de afectiuni fetale Un exemplu frecvent discutat in literatura medicala este reprezentat de bolile hematologice congenitale, in care organismul fatului nu produce corect anumite tipuri de celule sanguine. In alte situatii, pot exista afectiuni metabolice rare sau deficite imune severe. In lipsa unui tratament adecvat, unele dintre aceste boli pot determina complicatii importante imediat dupa nastere sau pe termen lung. Mecanismul general al acestor afectiuni variaza in functie de cauza. In... [continuare]

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Intrebari si raspunsuri in legatura cu celulele stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Celulele stem sunt celule nediferentiate care poseda capacitatea de a se transforma in celule inalt specializate, care mai departe pot forma orice tip de tesut si organ din corp. Importanta lor rezida tocmai in aceasta posibilitate de a se dezvolta in orice tip de celula din organismul uman. Cercetatorii cauta modalitati de a creste celule si implicit de a dezvolta tesuturi cu importanta in tratamentul unor boli cu punct de plecare celular si apoi de a transplanta aceste fragmente tisulare diferitilor pacienti. De exemplu, boli precum diabetul zaharat sau Parkinson apar datorita existentei unui defect interesand un grup limitat de celule. Prin inlocuirea celulelor modificate cu unele sanatoase se fundamenteaza baza tratamentelor medicale de fond. Teoretic, acest tip de transplant poate constitui o alternativa terapeutica si in cazul pacientilor cu afectiuni cardiace sau hepatice. Proprietatile celulelor stem le fac utile diferitelor specialitati clinice,... [continuare]

7 metode de regenerare a parului

7 metode de regenerare a parului

Actualizat la data de: 03 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati O descoperire recenta poate sta la baza a noi tratamente pentru caderea parului, simptom care afecteaza milioane de oameni din intreaga lume. Cercetatorii au descoperit ca un defect celular impiedica celulele stem ale foliculilor sa produca celule specifice formarii firului de par, explicatie ce ar sta la baza caderii genetice a parului, care se manifesta atat in randul barbatilor cat si al femeilor. Oamenii de stiinta considera ca cercetarile lor ar putea conduce la gasirea unor solutii care sa aibe ca rezultat cresterea parului in cazul unei persoane care sufera deja de calvitie. Specialistii au afirmat ca in studiile anterioare se credea ca celulele stem nu mai sunt implicate in procesul caderii parului, ca nu mai sunt prezente, dar existenta acestora le ofera mai multe optiuni de abodare pentru obtinerea tratamentelor pentru cei care si-au pierdut podoaba capilara. Recomandari Iata cateva dintre cele mai importante lucruri pe care o persoana trebuie sa le... [continuare]

Pericolul folosirii excesive a antibioticelor

Pericolul folosirii excesive a antibioticelor

Actualizat la data de: 10 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Antibioticele sunt utilizate pentru tratarea mai multor tipuri de infectii bacteriene. Antibioticele contribuie la vindecarea bolilor prin distrugerea bacteriilor. Bacterile sunt simple organisme unicelulare care pot fi gasite peste tot in jurul nostru: pe mobilier, suprafete, in sol, plante si animale. Sunt o parte naturala si necesara a vietii. Bacteriile provoaca boli si infectii atunci cand au acces la partile mai vulnerabile ale corpului nostru si se multiplica rapid. Bacteriile pot infecta ochii, urechile, gatul, sinusurile, plamanii, caile respiratorii, pielea, stomacul, colonul, oasele si organele genitale. Unele antibiotice sunt bactericide, adica actioneaza prin distrugerea bacteriilor. Alte antibiotice sunt bacteriostatice, ceea ce inseamna ca impiedica inmultirea bacteriilor. Fiecare tip diferit de antibiotice actioneaza in moduri diferite asupra bacteriilor. De exemplu, un anumit tip de antibiotic ar putea inhiba capacitatea... [continuare]

Sindromul lynch

Sindromul lynch

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]

Insomnia fatala

Insomnia fatala

Actualizat la data de: 09 Octombrie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Insomnia este incapacitatea de a dormi. Exista doua tipuri de insomnie: insomnie primara si insomnie secudara. Insomnia poate fi o conditie dureroasa intrucat perturba somnul unei persoane, iar ca urmare a acestui fapt aceasta va fi obosita si letargica in dimineata urmatoare. Cu toate acestea, exista un tip extrem de periculos si agresiv de insomnie care nu doar ca implica suferinta, dar poate fi chiar si fatala. Acest tip de insomnie poarta denumirea de insomnie fatala sporadica. Ce este insomnia fatala sporadica? Insomnia sporadica fatala este un tip de insomnie care nu este cauzata de stres, dieta, schimbari ale stilului de viata, medicatie, etc. ci este cauzata de o proteina din organism numita prion. Prionul este o proteina anormala (modificata) care afecteaza o zona specifica a creierului si anume talamusul. Functia talamusului este cea care influenteaza somnul unui individ. Legatura dintre insomnia fatala sporadica si [continuare]

Saturatia transferinei (sange) tfs

Din Analize Medicale

Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]

Hematocrit ht , hct

Din Analize Medicale

Celulele rosii din sange contin o proteina numita hemoglobina care transporta oxigenul din plamani in organism. Nivelurile hematocritului care sunt prea mari sau prea mici pot indica o afectiune a sangelui, deshidratare sau alte afectiuni medicale. Testul este utilizat si pentru a ajuta la diagnosticarea tulburarilor de sange, cum ar fi anemia, o afectiune in care sangele unei persoane nu are suficiente celule rosii sau in cazul unei policitemii vera, o tulburare rara in care sangele contine prea multe celule rosii. Principalele simptome ale anemiei sunt: dificultati de respiratie, slabiciune sau oboseala, durere de cap, ameteala, maini si picioare reci, paloarea fetei, dureri in piept. Principalele simptome ale policitemiei vera sunt: vedere incetosata sau dubla, dificultati de respiratie si durere de cap, prezenta pruritului, oboseala accentuata si inexplicabila, splenomegalie, transpiratii excesive. Hematocritul este un test care masoara proportia sangelui unei persoane... [continuare]

Hemoglobina (sange) hb sau hgb

Din Analize Medicale

Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]

Limfocite ly

Din Analize Medicale

Limfocitele reprezinta o categorie de leucocite. Leucocitele sunt o parte importanta a sistemului imunitar. Acestea ajuta organismul sa lupte impotriva antigenelor precum: bacterii, virusuri si infectii care pot cauza imbolnavirea. Atunci cand sistemul imunitar este slabit, inseamna ca nu exista destule celule albe din sange. Maduva osoasa produce in mod constant celule care vor deveni limfocite. Unele vor intra in sange, dar majoritatea vor fi prezente in sistemul limfatic. Sistemul limfatic este grupul de tesuturi si organe, cum ar fi splina, amigdalele si ganglionii limfatici, care protejeaza organismul de infectie. Aproximativ 25% din noile limfocite raman in maduva osoasa si devin celule B. Celelalte 75% se deplaseaza catre timus si devin celule T. Exista diferite tipuri de celule B si celule T. Limfocitele B si limfocitele T lucreaza impreuna pentru a lupta impotriva infectiilor. Celulele T se formeaza in timus, un organ mic plasat intre plamani. Aceste celule furnizeaza... [continuare]

Pagina 4 din 30 (897 rezultate)