structura adn ului
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Cresterea numarului de cazuri de cancer colorectal la tineri influentata de colibactina?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este colibactina? Colibactina este o toxina produsa de anumite tulpini de Escherichia coli (E. coli) care fac parte din microbiota intestinala. Aceasta substanta poate provoca leziuni ale ADN-ului celulelor gazdei, fiind asociata cu un risc crescut de cancer colorectal. Conform unor studii, se considera ca aproximativ 20% dintre persoanele sanatoase si pana la 31% dintre bebelusi au o tulpina de E. coli producatoare de colibactina in intestinul lor. Legatura dintre colibactina si aparitia cancerului Colibactina afecteaza sinteza ADN-ului, iar dr. Ludmil Alexandrov, doctor in medicina celulara si moleculara la Universitatea din California, San Diego impreuna cu echipa sa si-au propus sa cerceteze aceasta rata a cancerului colorectal. Ei au descoperit ca mutatiile genomice determinate de colibactina au fost de 3,3 ori mai des intalnite la persoanele diagnosticate cu cancer inainte de varsta de 40 de ani, fata de cei depistati dupa varsta de 70 de ani. Estimarea... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Rezultate spermograma. motive de ingrijorare?tratament?
Cuplu tanar, 32 si 30 de ani, incercam sa obtinem o sarcina de mai bine de 6 luni fara rezultat. Acesta este rezultatul spermogramei. Sunt probleme mari? Remedii? POC_SPERMOGRAMA Volum/Volume = 4 m l 1 Lichefiere/Lichefaction = 40 min =7 Concentratie/Concentration = 79.3 m i l . / m l 15 Mobilitate/Mobility = 28 % 32 A rapid progresivi/rapid progression = 0 % B lent progresivi / slow progression = 28 % C neprogresivi/ non-progressive = 9 % D imobili/immotile = 63 % Valabilitate/vitality = 37 % 58 Aglutinare/agglutination Absenta % Absenta Celule rotunde/round cells = 0 m i l . / m l 4 DIAGNOSTIC / diagnosis: ASTENOTERATOZOOSPERMIE Comentarii/ comments: Mobilitatea totala (TMSC) - 88,81 mil.spz.(valori normale/referance values 20-25 mil.spz.). Nr. total de spermatozoizi cu morfologie normala (TMNSC) = 2,66 mil.spz.(valori normale/reference values 0.5-0.6 mil.spz.). POC_TEST HALO-SPERM Rezultat = 15.24 POC_TEST HALO-SPERM Metoda se bazeaza pe... [continuare]
Folati serici, acid folic, acid pteroilmonoglutamic
Un test de acid folic masoara cantitatea de acid folic din sange. Acidul folic (vitamina B9) este esential pentru producerea hematiilor. Aceste celule au rol in transportul oxigenului in intregul corp, fiind astfel vitale pentru mentinerea sanatatii generale. Acidul folic este, de asemenea, important pentru dezvoltarea normala a fatului; ajuta la cresterea celulelor si tesuturilor, precum si la formarea ADN-ului. De aceea, acidul folic este deosebit de important pentru femeile care sunt insarcinate sau care intentioneaza sa ramana insarcinate. Femeile trebuie sa ia 400 micrograme de acid folic in fiecare zi, incepand cu cel putin o luna inainte de a ramane insarcinate. Utilizarea acidului folic suplimentar in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale ale creierului si ale maduvei spinarii, cum ar fi spina bifida si buza despicata. Acidul folic poate, de asemenea, reduce riscul de preeclampsie. Acidul folic este utilizat pentru a trata deficitele, care pot... [continuare]
Adenomul hipofizar
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este hipofiza? Hipofiza sau glanda pituitara este o glanda de mici dimensiuni localizata la baza creierului, frecvent regasita si sub denumirea de "regina glandelor". Hipofiza este considerata adesea principala glanda endocrina, deoarece, alaturi de hipotalamus, controleaza activitatea intregului sistem endocrin. Hipofiza este locul de formare sau de depozitare a anumitor hormoni. Hormonii secretati de hipofiza sunt: Prolactina (PRL), TSH (tireotropina), GH (hormonul de crestere), ACTH (hormonul adrenocorticotrop), LH (hormonul luteinizant), FSH (hormonul foliculostimulant) Ce sunt tumorile hipofizare? Tumorile hipofizare sunt mase de tesut regasite la nivelul glandei. Adenoamele hipofizare sunt cea mai frecventa formatiune tumorala a hipofizei. Ele sunt tumori benigne, ce nu se raspandesc in alte parti ale corpului, formate din multiplicare necontrolata a unuia dintre cele 5 tipuri de celule hipofizare, putand sa secrete unul sau mai multe tipuri de... [continuare]
Protejarea vederii – impactul razelor uv asupra ochilor
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta razele UV? Lumina ultravioleta este radiatia elecromagnetica de provenienta solara cu o lungime de unda mai scurta decat cea din spectrul vizibil ( 400nm). Exista mai multe tipuri de radiatie ultravioleta: UVA (400-320nm), UVC (200-280 nm), respectiv UVB (320-280 nm) cele din urma fiind considerate mai periculoase. Printre efectele benefice ale razelor UV este de mentionat impactul asupra metabolismului calciului prin stimularea sintezei de vitamina D necesara absorbtiei calciului si unor oase puternice. Totodata, exista studii clinice care demonstreaza reducerea simptomelor psoriazisului prin terapia cu expunere la radiatiile UVA. Impactul razelor UV asupra ochilor O expunere prelungita poate provoca insa si efecte nedorite precum arsuri solare si modificari in structura ADN-ului cu risc de aparitie a cancerului de piele. De asemenea, efect daunator pot avea si asupra ochilor trecand prin mediile refringente ale globului ocular (cornee, cristalin pana la... [continuare]
Diferenta dintre radioterapie si chimioterapie
Autor: SfatulMedicului
Tratamente impotriva cancerului Un diagnostic de cancer poate fi coplesitor si este, cu siguranta, un factor ce schimba stilul de viata a pacientului. Totusi, exista optiuni de tratament ce lupta impotriva celulelor tumorale, pentru a le preveni cresterea si raspandirea. Radioterapia si chimioterapia sunt doua dintre cele mai eficiente tratamente de care beneficiaza majoritatea formelor de cancer. Desi ele au acelasi scop, exista cateva diferente cheie intre cele doua terapii. Diferentele cheie dintre radioterapie si chimioterapie Diferenta majora dintre cele doua terapii este modul in care acestea se administreaza. Chimioterapia consta intr-un amestec de substante medicamentoase, gasite fie sub forma de comprimate pentru administrare orala, fie sub forma de solutii perfuzabile, pentru administrare parenterala, mai exact intravenoasa. Medicul va prescrie cea mai eficienta combinatie de chimioterapice, in functie de fiecare caz. Radioterapia implica administrarea de doze mari... [continuare]
Screeningul ca parte din preventia bolilor
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Medicina preventiva Unul din cele mai importante aspecte al medicinei secolului 21 ar trebui sa fie preventia, deoarece orice pacient ar prefera sa nu aiba boala decat sa se trateze de ea. Totusi preventia nu se opreste aici, ci ea include si prevenirea formelor severe de boala. Astfel un aspect esential al preventiei este screeningul. Acesta include metode mai mult sau mai putin invazive pentru a descoperi anumite boli inca din stadiile incipiente, asimptomatice, cand tratamentele au cea mai mare eficienta. Beneficii screening Datorita numeroaselor studii din ultimii ani s-au creat recomandari legate de anumite grupuri populationale, care ar beneficia de pe urma screeningului. Este esential ca screeningul sa poata sa fie aplicat usor, sa fie acceptat de pacient si sa fie sigur. De asemenea ar trebui sa si creasca cu adevarat perioada de supravietuire a pacientului prin implementarea unui tratament, nu doar sa dea o falsa impresie de supravietuire prelungita. Screeningul incepe... [continuare]
Cele mai bune alimente pentru un sistem imunitar puternic
Autor: SfatulMedicului
Sistemul imunitar este cel care are grija de sanatatea noastra, protejandu-ne contra infectiilor si luptand cu virusurile si microbii. Este cel care, atunci cand identifica un pericol pentru corpul nostru, lupta pentru a-l anihila. Un sistem imunitar slabit ne face sa ne simtim obositi, apatici, sa suferim repetat de infectii, dar si de alergii sau de tulburari digestive. Ca sa te asiguri ca functioneaza in parametrii normali, alimentatia are o importanta deosebita. Exista mancaruri care contribuie din plin la o imunitate de fier. Iata care sunt acestea: 1. Ciupercile Sunt gustoase, usor de preparat si au si numeroase proprietati terapeutice, ajutand la buna functionare a sistemului imunitar. Acestea furnizeaza corpului seleniu si vitamina B, elemente care previn aparitia racelilor si care contribuie din plin la buna functionare a sistemului imunitar. 2. Fructele de acai Fructele de acai fac miracole pentru imunitate, datorita antioxidantilor pe ca [continuare]
Vopsitul parului poate duce la cancer?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Una din trei femei de varsta a doua si unul din zece barbati din aceeasi categorie de varsta decid sa isi vopseasca parul atunci cand acesta incepe sa albeasca, arata studiile recente. Tratamentele variaza de la vopsitul ocazional pentru a reda parului culoarea apropiata de cea naturala pana la vopsirea radacinilor o data la trei saptamani. Cat de sigure sunt insa produsele pentru colorarea parului? O serie de cercetari in acest domeniu au aratat o incidenta mai mare a anumitor tipuri de cancer in randul lucratorilor de la saloanele de coafura, dar si a persoanelor care folosesc acasa vopsele pentru colorarea parului. Alte studii, in schimb, nu au aratat nicio legatura intre cancer si vopseaua de par. Si, totusi, sunt sau nu nocive vopselele de par Tipuri de vopsea Exista o varietate de produse disponibile pentru a colora parul grizonant. Nuantatoarele temporare se curata usor de pe par odata cu fiecare spalare, intrucat acestea nu sunt absorbite de stratul... [continuare]
Cum diferentiem simptomele cancerului anal de cele ale altor afectiuni?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cancerul anal este reprezentat de o proliferare celulara necontrolata, formand tumori maligne in regiunea anusului. Anusul este segmentul terminal al tubului digestiv, prin care rectul comunica cu exteriorul. Anusul reprezinta orificiul prin care fecalele sunt eliminate. Cancerul anal este rar, dar cand este prezent, acesta se poate raspandi si in alte parti ale corpului. Unele forme benigne de tumori anale se pot transforma in forme maligne, in timp. Tipuri de cancer anal Exista diferite forme de cancer anal, fiecare fiind definit de tipul de tumora ce se dezvolta. O tumora este o crestere anormala de tesut in organism. Tumorile pot fi benigne sau maligne. Tumorile maligne se pot raspandi si in alte parti ale corpului in timp, daca sunt lasate netratate. Tipuri de tumori • Carcinomul cu celule scuamoase : acesta este cel mai frecvent tip de cancer, reprezentand 9 din 10 cazuri de cancer anal. Aceasta tumora maligna este cauzata de celulele scuamoase anormale... [continuare]
soarele, prieten sau dusman: cancerul de piele
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tuturor ne place sa lenevim la soare, sa ne bucuram de caldura, sau sa ne bronzam. Razele soarele ne fac sa ne simtim bine, ne alinta in zilele frumoase de vara si ne confera un aspect placut. Din pacate insa, soarele nu ne este doar prieten. El poate influenta pielea in foarte multe feluri, insa din pacate nu toate sunt benefice. Expunerea excesiva la soare este incriminata in imbatranirea rapida a pielii, in aparitia precoce a ridurilor, sau a petelor hiperpigmentare. Soarele poate fi foarte daunator, insa in prezent exista numeroase modalitati de a combate efectele sale nedorite. Specialistii au concluzionat chiar ca pielea unei femei de 40 de ani, care a folosit in mod corespunzator produse de protectie solara, arata mai tanara cu aproximativ 10 ani! Asociem adesea un ten radiant si o piele bronzata cu o starea de sanatate generala, cu o stare de bine si confort total. Totusi, specialistii avertizeaza: o piele bronzata prin supraexpunere la radiatiile... [continuare]
Top 3 vitamine pentru cresterea fertilitatii la barbati
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Administrarea suplimentelor in vederea stimularii cantitatii de material seminal pentru a spori fertilitatea masculina este importanta. Totusi este necesar sa se urmeze o dieta care contine alimente nutritive pentru ca aceste suplimente sa ajute la cresterea fertilitatii. Credeti sau nu, alimentele consumate joaca un rol cheie in fertilitatea masculina in aceea ce priveste cresterea productiei de testosteron, volumul materialului seminal, precum si a calitatii spermei. De ce sunt necesare vitaminele? Vitaminele sunt pietrele de temelie ale fertilitatii masculine, furnizand substantele nutritive corespunzatoare sistemului de reproducere. Vitaminele optimizeaza nivelul de material seminal din testicule, repara disfunctionalitatea celulelor spermatice si creste motilitatea spermatozoizilor, reducand timpul de conceptie. Daca nu consumati cantitati adecvate de vitamine, fertilitatea dumneavoastra poate avea de suferit. Fertilitatea poate fi crescuta... [continuare]
Generalitati Cancerul pulmonar reprezinta una din principalele cauze de mortalitate datorata neoplaziilor, atat in cazul barbatilor cat si al femeilor. Prevalenta lui este depasita doar de cancerul de prostata si de cancerul mamar, insa mortalitatea prin cancerul pulmonar nu este inca surclasata de nici o alta malignitate. De exemplu, in Statele Unite, in anul 2004 erau prognozate 160440 de decese prin cancer pulmonar, comparativ cu 127210 decese prognozate prin cancerul colorectal, de san si de prostata, combinate. Datorita descoperirii tardiva, deseori in stadii depasite din punct de vedere terapeutic, doar 14% din pacientii diagnosticati ajung sa supravietuiasca o perioada de timp mai indelungata (5 ani). Se estimeaza ca peste 1.3 milioane de persoane mor anual, in intreaga lume datorita cancerului pulmonar. Incidenta de aparitie a cancerului pulmonar depinde foarte mult de momentul in care individul se apuca de fumat, acesta fiind considerat principalul factor etiologic,... [continuare]
Sezonul cald si importanta protectiei impotriva radiatiilor uv
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Protectia impotriva radiatiilor UV Expunerea tegumentului la variatii termice poate avea diferite efecte secundare asupra structurii si integritatii pielii. In timpul sezonului cald, radiatiile solare au un efect mai puternic, motiv pentru care pielea noastra are nevoie de ingrijiri suplimentare. Exista insa, si efecte favorabile ale radiatiilor solare. Sustinerea organismului in producerea vitaminei D, sinteza de serotonina cu rol in combaterea depresiei si melanina care ajuta la pigmentarea (bronzarea) pielii si protectia acesteia fata de efectele nocive ale razelor UV, sunt unele dintre acestea. Expunerea la radialiile UV La polul opus, imbatranirea pielii si aparitia ridurilor sau a cancerului de piele pot fi unele dintre efectele negative ale expunerii la radialiile UV pentru perioade mai indelungate de timp si fara protectia necesara. Odata cu trecerea anilor, pielea isi pierde din proprietatile care o determina sa fie o bariera de aparare pentru corpul nostru, devine... [continuare]
Cancerul ampular sau digestiv - simptome, diagnostic, tratament
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul ampular Cancerul ampular este un tip de cancer cu originea in celulele ampulei lui Vater. Ampula Vater este o regiune localizata la locul de intalnire a ductului biliar cu ductul pancreatic. Cancerul ampular este un cancer rar, insa sever, intrucat poate afecta multe structuri vecine ampulei: intestinul subtire, pancreasul, caile biliare si ficatul. Cum se manifesta Ductul biliar dreneaza bila din vezica biliara, iar ductul pancreatic dreneaza secretiile si enzimele produse in pancreas. Cele doua se deschid prin ampula Vater in duoden (intestin subtire), loc in care isi varsa continutul. Semne si simptome Semnele si simptomele pot debuta progresiv sau brusc, in functie de caracteristicile tumorii ampulare. Acestea includ: • Icter (colorarea in galben a tegumentelor si sclerelor) • Diaree si scaune colorate anormal • Scaun cu sange • Durere abdominala • Greata, varsaturi • Pierdere neintentionata in greutate • Febra Cauze Cauza... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Telomerii din adn, posibil elixir al tineretii fara batranete
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Telomerii, o regiune de ADN situata la capatul fiecarui cromozom liniar, au fost luati in considerare de oamenii de stiinta ca fiind un reper pentru identificarea varstei biologice (reale) si aproximarea sperantei de viata a oamenilor. Datorita asocierii lor cu estimarea longevitatii, telomerii sunt considerati a fi o posibila solutie de amanare a procesului natural de imbatranire. De aceea, acestia fac obiectul multor studii de specialitate, care urmaresc in special cresterea duratei de viata cu ajutorul telomerilor. Telomerii si longevitatea Telomerii protejeaza ADN-ul pe masura ce celulele se divid repetitiv. Odata cu trecerea timpului, telomerii se scurteaza progresiv, concomitent cu imbatranirea celulelor, iar cand lungimea lor ajunge sa fie insuficienta si nu se mai pot repara, cromozomii se destrama, iar celulele nu se mai pot divide, instalandu-se moartea celulara (apoptoza). Se estimeaza ca lungimea telomerilor se reduce, in medie, anual, cu 21 de... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
buna ziua sunt nou venita aici, dar vreau sa va intreb daca ati auzit ceva despre Myricetin, pentru tratarea Alzeimer-ului? Soacra mea a fost diagnosticata cu aceasta boala acum vreo 4-5 ani, a mers si merge regulat la control, la medicul neurolog, ia tratamentul prescris de acesta si, totusi, tot nu se poate odihni, a ramas cu aceeasi stare de depresie, care intre timp s-a mai agravat. In afara de faptul ca uita, lucruri marunte de altfel, si ca nu se odihneste in limite normale, nu are alte manifestari ale bolii. Are 61 de ani. [continuare]
De aproape doi ani am fost diagnosticata cu HPV. initial am facut un ADN HPV si mi-a iesit cu risc crescut 51, dupa care, dupa cateva luni de tratament am repetat procedura, iar rezultatul a fost altul: risc scazut 6, 61. La acel moment mi-a zis doctorul meu ca ma prezint bine, si ca sistemul meu imunitar se lupta cu boala, insa de aproape un an nu am mai facut acest test...si mi-e cam frica sincer. Daca iese ca inca mai am...pot face copii? nu am , si sincer as vrea. Cum imi dau seama daca boala este avansata? ma gandesc ca am ceva timp de cand o am, dar a fost tratata si inca mai fac tratament(mai slab ca la inceput). ar fi bine sa fac o colposcopie neaparat?am inteles bine, sau voi ramane cu acest "virus" in mine toata viata?as adresa aceste intrebari doctorului meu, dar m-am mutat din oras, si nici nu am mai fost de ceva timp la control,asa ca daca este cineva care stie despre aceasta problema, as ruga sa-mi dea cateva raspunsuri. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter