sindrom genetic
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Cauzele paresteziilor - sindromul de tunel carpian
Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie
Ce este sindromul de tunel carpian Sindromul de tunel carpian (sindrom de canal carpian) este o afectiune ce apare in urma compresiei nervului median de la incheietura mainii, fiind cea mai frecventa neuropatie de compresie a membrelor superioare. Chiar daca mana pe care o folositi cel mai des este cea mai afectata, in foarte multe cazuri, simptomele vor aparea la ambele maini. Tunelul carpian (TC), situat la baza mainii (la incheietura), este un pasaj ingust, inconjurat de oase carpiene dispuse in arcada, si un ligament rezistent. Tunelul este traversat de nervul median si noua tendoane. Adesea, ingrosarea tendoanelor precum si a altor structuri, ingusteaza acest tunel si provoaca compresia nervului, afectand astfel calitatea vietii pacientului si provocand o serie de episoade dureroase . Aportul insuficient de sange la nivelul nervului, determinat de ingustarea canalului prin care trece acesta reprezinta ischemia neurala, mecanismul prin care se produce sindromul de tunel... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul omului intepenit
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este sindromul omului intepenit? Sindromul omului intepenit, cunoscut si sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, reprezinta o afectiune neurologica autoimuna cu frecventa rara care produce spasme musculare si rigiditate corporala. Persoanele cu acest sindrom pot prezenta o sensibilitate crescuta la anumiti stimuli, printre care si zgomot, atingere, stres emotional, acestia putand duce la declansarea simptomelor. Spre exemplu, rigiditatea musculara recurenta la nivelul membrelor si trunchiului, impreuna cu spasmele musculare, pot surveni la zgomote puternice, cum ar fi claxoanele masinilor. Acest lucru poate face ca persoanele cu sindromul omului intepenit sa se teama sa isi desfasoare activitatile zilnice, iar din acest motiv calitatea vietii lor de zi cu zi va fi alterata. Sindromul omului intepenit este o afectiune ce are caracteristici de boala autoimuna. De asemenea, manifestarile sale progreseaza adesea lent si pot duce la invaliditate,... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Sindromul müller-weiss, o boala degenerativa rara a piciorului
Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare
Ce este sindromul Muller-Weiss Sindromul Muller-Weiss, cunoscut si ca osteonecroza spontana a osului navicular, este o boala degenerativa rara a piciorului. Osul navicular este scurt si prezinta o forma semilunara, asemanator cu o “barca”. El se articuleaza cu osul talus si cu cele trei oase mici cuneiforme. Acestea contribuie la formarea boltii transversale a piciorului, sustin greutatea corpului si au rol de propulsare a piciorului in mers. Cum se manifesta Osul navicular este slab vascularizat in treimea sa mediala si se considera ca modificarile anatomice de la nivelul piciorului care pun si mai multa presiune pe osul deja slab vascularizat pot duce la osteonecroza acestuia, adica intreruperea locala a circulatiei sangvine cu fragmentarea osului. Boala se regaseste cu precadere in decada a 4-a si a 5-a de viata, iar femeile sunt mai afectate ca barbatii. Semne si simptome Simptomele pot aparea dupa luni sau ani de zile de la instalarea bolii. Printre acestea se... [continuare]
Ce este sindromul toracic acut Sindromul toracic acut reprezinta o complicatie a unei patologii numite siclemie, o patologie sanguina. Poate progresa rapid si este cea mai comuna cauza de spitalizare si deces in randul pacientilor cu diagnostic pozitiv de siclemie. Cum se manifesta Siclemia este o afectiune genetica ce altereaza hemoglobina, proteina principala a hematiilor sau celulelor rosii din sange. Hemoglobina este esentiala in transportul oxigenului prin sange. Pacientii cu siclemie au hematii cu forma alterata, in forma de ,,secera’’, de unde si numele patologiei. Aceste hematii cu forma de secera nu pot trece prin vasele de sange in mod corespunzator, iar astfel hemoglobina nu mai poate transporta oxigenul in organism. Siclemia este un tip sever de anemie. Prevalenta Sindromul toracic acut este frecvent intalnit in randul pacientilor cu siclemie, insa nu se intalneste la pacientii sanatosi sau la cei cu alte afectiuni sau alte tipuri de anemie. [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Cum se manifesta si cum tratam sindromul demential
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul demential Sindromul demential reprezinta o problema majora de sanatate publica in societatea contemporana, avand un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora. Cum se manifesta Sindromul demential reprezinta un complex de afectari ale tuturor functiilor cognitive, incluzand orientarea auto- si allo-psihica, atentia, memoria de fixare si de evocare, invatarea, gandirea si inteligenta. Ca rezultat, individul isi pierde aptitudinile de rezolvare a problemelor cotidiene si uita regulile sociale obisnuite. Acesta este adesea rezultatul unor afectiuni subiacente precum boala Alzheimer, boala lui Parkinson, leziunile cerebrale traumatice sau alte tulburari neurodegenerative. Factorii genetici si predispozitia familiala joaca, de asemenea, un rol important in dezvoltarea acestei afectiuni. Cercetarile actuale exploreaza interactiunile complexe dintre factorii genetici si mediul in care traieste individul pentru a identifica... [continuare]
Sindromul churg strauss, o boala autoimuna rara
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Churg-Strauss Sindromul Churg-Strauss, cunoscut si sub denumirea de granulomatoza alergica si angiita eozinofilica, este o vasculita eozinofilica rara caracterizata de inflamatie si deteriorare a vaselor de sange, afectand in special vasele mici si mijlocii. Aceasta afectiune complexa poate implica o gama larga de organe si sisteme, reprezentand o provocare diagnostica si terapeutica. Cauze si mecanism Cauza exacta a sindromului Churg-Strauss ramane necunoscuta, insa se presupune ca implica o reactie imuna anormala. Afectiunea este adesea asociata cu astm bronsic si alergiile, sugerand o componenta alergica in dezvoltarea bolii. Eozinofilele, un tip de celule albe din sange, joaca un rol crucial in patogeneza sindromului, acumulandu-se in diferite tesuturi si organe. Desi cauza exacta nu este cunoscuta pot fi implicati atat factori genetici, cat si factori de mediu. Cauze genetice Desi nu exista o cauza genetica clara pentru sindromul Churg-Strauss,... [continuare]
Diabetul zaharat de tip 2 si sindromul ovarelor polichistice
Dr. Madalina Alice Lata
Medic rezident endocrinologie
Ce este sindromul ovarelor polichistice Sindromul ovarelor polichistice, cunoscut si cu denumirea de anovulatie hiperandrogenica reprezinta cea mai frecventa afectiune endocrina la femeile de varsta reproductiva, afectand intre 6-15% din populatia globala. Pana la 40% dintre femeile cu sindrom al ovarelor polichistice vor dezvolta diabet zaharat tip 2. Cum se manifesta Etiopatogenia este inca incomplet elucidata dar au fost implicate: - Tulburari hipotalomo-hipofizare: androgenii in exces determina o pulsatie anormala de hormon eliberator al gonadotropinelor, ceea ce va duce la hormon luteinizant in exces, ceea ce va provoca aparitia foliculilor ovarieni - Tulburari ovariene: aparitia foliculilor ovarieni in exces, vor determina anovulatie, cu tulburari de fertilitate - Rezistenta la insulina cu hiperinsulinemie: insulina in exces stimuleaza productia de hormoni androgeni (testosteron) - Caracterul genetic, istoricul familial de sindrom al ovarelor polichistice creste... [continuare]
Sindromul leigh, patologie rara a sistemului nervos central
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Leigh Boala Leigh, cunoscuta si ca encefalomielopatie necrozanta subacuta, este o afectiune neurodegenerativa rara, cu transmitere genetica, caracterizata prin leziuni progresive la nivelul sistemului nervos central, in special in ganglionii bazali, trunchiul cerebral si maduva spinarii. Debutul are loc de obicei in copilarie, insa exista si forme cu debut tardiv la adolescenti sau adulti. Tipuri de sindrom Exista 3 tipuri principale de sindrom Leigh in functie de momentul debutului simptomelor. Acestea sunt: • Sindromul Leigh cu debut infantil. Cea mai comuna forma de boala Leigh, in acest tip simptomele apar inainte de varsta de 2 ani si afecteaza fetele si baietii in mod egal • Sindromul Leigh cu debut tardiv . Simptomele apar in adolescenta sau chiar la varsta adulta, fiind o forma mai rara. Acest tip afecteaza mai frecvent barbatii decat femeile, iar boala progreseaza mai lent decat tipul infantil. • Sindromul Leigh-like : pacientii au semne si... [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]
Sindromul pierre robin, cauza de malformatii la copil
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Pierre Robin? Sindromul Pierre Robin este o malformatie congenitala destul de rara, ce se dezvolta in timpul vietii intrauterine din motive incomplet elucidate. In acest sindrom exista mai multe defecte ce apar simultan, toate afectand cavitatea bucala, mandibula si alte structuri faciale ale nou-nascutului. Manifestarile sunt destul de caracteristice, astfel ca majoritatea pacientilor primesc diagnosticul imediat dupa nastere. Semne si simptome Manifestarile fizice sunt destul de specifice, deseori fiind prezente toate malformatiile simultan. Acestea includ: - Micrognatia (dimensiune mica a mandibulei si barbiei) - Palatoschizis, in care palatul dur (cerul gurii) este despicat in mijloc - Glosoptoza, in care limba are tendinta de a ,,cadea’’ inspre partea posterioara a cavitatii bucale - Un palat dur foarte arcuat - Dinti prezenti inca de la nastere Aceste defecte pot avea consecinte importante asupra nou-nascutului: - Efort... [continuare]
Sindromul premenstrual – normalitate sau motiv de ingrijorare?
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este sindromul premenstrual? Sindromul premenstrual presupune experimentarea unei game largi de simptome si semne, precum iritabilitate, oboseala, schimbari de dispozitie, sensibilitate la nivelul sanilor si pofte alimentare. Simptomele apar cu cateva zile pana la doua saptamani inainte de menstruatie si dispar odata cu debutul acesteia sau la scurt timp dupa. Semne si simptome Simptomele pot include iritabilitate, schimbari de dispozitie, oboseala, dureri de sani, balonare si dureri abdominale. Prevalenta Se estimeaza ca pana la 75% dintre femeile care au menstruatie au avut si o forma de sindrom premenstrual. Un procent de peste 85% dintre femeile din SUA experimenteaza astfel de simptome inainte de menstruatie. Simptomele tind sa reapara in fiecare luna, insa schimbarile emotionale si fizice pot varia de la usoare, pana la intense. Avand in vedere ca sindromul premenstrual este un termen umbrela pentru numeroase semne si simptome care variaza de la o persoana la... [continuare]
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Tulburarile neurologice asociate sindromului turner
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt tulburarile neurologice asociate sindromului Turner? Tulburarile neurologice asociate sindromului Turner reprezinta un domeniu de interes major pentru comunitatea medicala, avand in vedere complexitatea manifestarilor clinice si impactul acestora asupra dezvoltarii cognitive si functionale a pacientelor. Cum se manifesta sindromul Turner? Sindromul Turner, caracterizat prin absenta totala sau partiala a unui cromozom X, determina o serie de consecinte neurobiologice care influenteaza cresterea, neurodezvoltarea si functionarea sistemului nervos central. Datele neuroimagistice obtinute prin tehnici precum RMN structural si functional au evidentiat anomalii morfologice specifice, in special la nivelul ariilor cerebrale implicate in procesarea vizuo-spatiala, memoria de lucru si reglarea executiva. Reducerea volumului in girusul parietal superior, modificari ale cortexului prefrontal lateral si variatii in conectivitatea retelelor frontoparietale sunt printre cele mai... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Generalitati ADHD este o tulburare comportamentala manifestata prin imposibilitatea persoanei afectate de a se concentra asupra unei activitati anume. Aceasta afectiune se caracterizeaza prin modificari ale dispozitiei, anxietate, impulsivitate, ostilitate, tulburari ale somnului asociate cu alte simptome precum durerea de cap, migrenele si disconfortul gastric. Persoanele care sufera de aceasta afectiune, de regula, prezinta o greutate mica la nastere, sufera de alergii sau de boli autoimune. Acest sindrom afecteaza in mod egal atat femeile cat si barbatii. Sindromul ADHD nu se trateaza definitiv, astfel, desi simptomele se diminueaza considerabil acestea persista si in perioada adulta. In randul specialistilor circula o regula potrivit careia ADHD este o afectiune ce presupune deficienta functionala a grasimilor EPA si DHA, situatie care adesea coincide cu carenta de fier si/sau zinc. In prezent, nu exista suficiente informatii pentru a fi stabilita o schema de... [continuare]
Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
Am făcut analize pt morfologie si mi-au ieșit următoarele valori Risc biochimic T21 1:154 Risc combinat trisonomie 21 1:967 Pe analiza de laborator scrie risc scăzut Dar medicul ginecolog a spus ca e prea scăzută valoarea și ca riscul de sindrom down este mai mare Ecografia a ieșit bine copilul se dezvoltă normal Voi ce părere aveți ? [continuare]
Ce este sindromul mielodisplazic?
Sindromul mielodisplazic este cancer? [continuare]
Buna seara , la câte săptămâni se poate face analizele pentru aflarea sindromului down? Și ce preț are? [continuare]
Dismorfofobia peniana (sindromul penisului scurt)
la copii de 7 respectiv 11 ani ce tratament ar trebui baietii mei au penisurile mici s au nascut cu fimoza sunt mai grasuti si pe masura ce cresc parca nu li se dezvolta .ce tratament trebuie si unde la ce spital sau ce fel de analize la ce medic specialist/ [continuare]
care sunt efectele bolii pe termen lung [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter