screening geneti
Screeningul cancerului colo-rectal - importanta si metode
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colo-rectal Cancerul colo-rectal este un tip de cancer care apare in colon sau rect, parti ale sistemului digestiv. Se dezvolta de obicei din polipi adenomatosi, care sunt excrescente anormale de tesut in mucoasa colonului sau rectului. In timp, acesti polipi pot deveni cancerosi. In ciuda progresului medico-stiintific si a metodelor de diagnostic timpuriu, cancerul colo-rectal ramane una dintre afectiunile cu impact semnificativ asupra calitatii vietii si supravietuirii pacientilor, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale acesteia. Ce inseamna screening? Cine este la risc de a dezvolta cancer? Screeningul unei afectiuni inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. La baza dezvoltarii neoplasmului colo-rectal stau multipli factori, atat de mediu, cat si genetici. Componenta... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare caracterizata prin aparitia unei sarcini fara embrion (sarcina molara), in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt, exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion, ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si, in rest, tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida, alcat [continuare]
Cancerul de prostata: screening si determinarea psa
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Prostata este o glanda a sistemului reproductiv masculin de marimea unei nuci situata anterior de rect, sub vezica urinara, inconjurand uretra. Odata cu inaintarea in varsta tinde sa-si mareasca dimensiunile putand duce la ingustarea uretrei si modificarea (reducerea) fluxului urinar. Cancerul de prostata apare in urma inmultirii necontrolate a celulelor prostatei dein cauze necunoscute, existand mai multe ipoteze in acest sens. Pe parcursul vietii, un barbat prezinta un risc mediu de 16% sa fie diagnosticat cu cancer de prostata si un risc de 3% sa decedeze din aceasta cauza. Cancerul de prostata se afla printre principalele cauze de deces in randul barbatilor, situandu-se pe locul II, primul loc fiind ocupat de cancerul pulmonar. Riscul in functie de varsta Riscul de cancer de prostata in functie de varsta 45 ani → risc de 1 / 2500 50 ani → risc de 1 / 476 55 ani → risc de 1 / 120 60 ani → risc de 1 / 43 65 ani → risc de 1 / 21 70 ani → risc... [continuare]
Teste de screening pentru femei. medicii medlife explica ce investigatii ginecologice sunt recomandate femeilor anual
Ce este screeningul si importanta sa? Preventia ne poate salva viata. Desi, la nivel teoretic, cu totii suntem constienti de acest lucru, Romania inca se afla printre primele locuri din Uniunea Europeana in ceea ce priveste rata mortalitatii evitabile. Daca vorbim de sanatatea femeilor, efectuarea periodica a unor controale de rutina, urmate de alte investigatii recomandate in functie de varsta si de factorii de risc, ar trebui sa reprezinte o prioritate. Investigatii medicale recomandate Astfel, cu ajutorul medicilor si al echipamentelor de ultima generatie, pot fi depistate din timp anumite afectiuni si tratate inainte de a produce efecte ireversibile. Dr. Carmen Negoescu, unul din medicii de elita MedLife, vorbeste despre principalele investigatii pe care trebuie sa le faca anual fiecare femeie. Vizita la medicul ginecolog incepe cu o anamneza, respectiv cu o discutie despre starea si istoricul medical al pacientei, fiind urmata de examenul clinic si de o serie de... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Mamografiile, un posibil instrument de screening cardiac
Autor: SfatulMedicului
Despre bolile de inima Boli cardiovasculare reprezinta un grup de afectiuni care afecteaza inima si vasele de sange. Printre cele mai comune se numara boala coronariana, insuficienta cardiaca si hipertensiunea arteriala. Aceste conditii sunt cauzate de o serie de factori, inclusiv stilul de viata, factorii genetici si conditiile medicale preexistente. Simptome Simptomele bolilor de inima variaza, dar pot include dureri in piept, dificultati de respiratie, palpitatii si oboseala extrema. In timp, aceste boli pot duce la complicatii severe, cum ar fi atacurile de cord, accidentele vasculare cerebrale si angina pectorala. Diagnostic Diagnosticul se face printr-o combinatie de anamneza, examinare fizica, teste de sange, electrocardiograme si, uneori, imagistica medicala avansata cum ar fi ecocardiografia sau angiografia coronariana. Factori de risc Factori de risc cunoscuti pentru bolile de inima includ fumatul, dieta nesanatoasa, inactivitatea fizica, obezitatea,... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Anticorpi antinucleari (screening) ana
Prezenta anticorpilor antinucleari poate fi un marker al proceselor autoimune si se asociaza cu cateva boli autoimune, cel mai frecvent fiind intalnit in lupusul eritematos sistemic. Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala autoimuna sistemica, ce afecteaza unul sau mai multe aparate, prezentand o severitate foarte variabila, de la forme benigne, cu afectare limitata, cutanata si articulara, pana la forme cu afectari viscerale multiple. Fiind o boala multisistemica, debutul este in general variabil, insidios, uneori fiind monosimptomatic sau exploziv, in functie de caz. Semnele generale intotdeauna prezente in perioadele de activitate ale bolii sunt: astenie, febra si scadere in greutate. Manifestarile articulare ale lupusului eritematos sistemic reprezinta cel mai intalnit simptom si se manifesta prin: - atralgii; - poliartrita acuta/subacuta; - poliartrita cronica; - osteonecroza aseptica. De asemenea, manifestarile cutanate si mucoase sunt, dupa cele articulare, cele... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter