screening geneti
Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Translocatia simpla Fiecare cromozom poarta un numar oarecare de gene cu o anumita importanta in buna desfasurare a embriogenezei si, ulterior, in buna functionare a organismului uman. Exista anumite circumstante in care fragmente dintr-un cromozom se desprind si se lipesc de un alt cromozom. Acest fenomen poarta numele de translocatie. In consecinta, in procesul de gametogeneza (formare a ovulelor sau a spermatozoizilor) in care din 46 de cromozomi trebuie sa ramana 23 prin impartirea celulei in doua, intr-una din celulele fiica ajunge un cromozom cu un fragment cromozomial extra, iar in cealalta celula ajunge cromozomul cu fragmentul lipsa. In functie de importanta genelor continute de fragmentele translocate, organismul care va lua nastere din celula afect [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Mola reprezinta o particularitate a dezvoltarii embrionare caracterizata prin aparitia unei sarcini fara embrion (sarcina molara), in care se dezvolta numai tesutul placentar. De fapt, exista doua tipuri de mola: completa, in care nu exista embrion, ci numai tesut placentar, si incompleta, in care exista doar un rudiment de embrion si, in rest, tesut placentar. Mola completa apare din fecundarea unui ovul lipsit de nucleu de catre doi spermatozoizi, rezultand un organism denumit androgenot, adica cu material genetic provenit doar de la tata. Natura insa nu permite obtinerea unui organism mamifer fara aportul genetic al ambilor parinti. Care este explicatia? In embriogeneza timpurie sunt necesare gene care sa provina de la ambii parinti. Genetica mendeliala sustine ca cromozomii mosteniti de la mama trebuie sa fie identici functional cu cei mosteniti de la tata, astfel ca ar fi normal ca celula euploida, alcat [continuare]
Cancerul de prostata: screening si determinarea psa
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Prostata este o glanda a sistemului reproductiv masculin de marimea unei nuci situata anterior de rect, sub vezica urinara, inconjurand uretra. Odata cu inaintarea in varsta tinde sa-si mareasca dimensiunile putand duce la ingustarea uretrei si modificarea (reducerea) fluxului urinar. Cancerul de prostata apare in urma inmultirii necontrolate a celulelor prostatei dein cauze necunoscute, existand mai multe ipoteze in acest sens. Pe parcursul vietii, un barbat prezinta un risc mediu de 16% sa fie diagnosticat cu cancer de prostata si un risc de 3% sa decedeze din aceasta cauza. Cancerul de prostata se afla printre principalele cauze de deces in randul barbatilor, situandu-se pe locul II, primul loc fiind ocupat de cancerul pulmonar. Riscul in functie de varsta Riscul de cancer de prostata in functie de varsta 45 ani → risc de 1 / 2500 50 ani → risc de 1 / 476 55 ani → risc de 1 / 120 60 ani → risc de 1 / 43 65 ani → risc de 1 / 21 70 ani → risc... [continuare]
Teste de screening pentru femei. medicii medlife explica ce investigatii ginecologice sunt recomandate femeilor anual
Ce este screeningul si importanta sa? Preventia ne poate salva viata. Desi, la nivel teoretic, cu totii suntem constienti de acest lucru, Romania inca se afla printre primele locuri din Uniunea Europeana in ceea ce priveste rata mortalitatii evitabile. Daca vorbim de sanatatea femeilor, efectuarea periodica a unor controale de rutina, urmate de alte investigatii recomandate in functie de varsta si de factorii de risc, ar trebui sa reprezinte o prioritate. Investigatii medicale recomandate Astfel, cu ajutorul medicilor si al echipamentelor de ultima generatie, pot fi depistate din timp anumite afectiuni si tratate inainte de a produce efecte ireversibile. Dr. Carmen Negoescu, unul din medicii de elita MedLife, vorbeste despre principalele investigatii pe care trebuie sa le faca anual fiecare femeie. Vizita la medicul ginecolog incepe cu o anamneza, respectiv cu o discutie despre starea si istoricul medical al pacientei, fiind urmata de examenul clinic si de o serie de... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
buna ziua,sunt noua pe acest forum si am o intrebare pentru dr.si si pt cei in aceasi situatie.Sotul meu este diagnosticat cu schizofrenie paranoica,urmeaza tratament cu zyprexa10 si levomaprazin25 de aprox.2 ani.problema este urmatoarea ne dorim f mult un copil si vrem sa stim daca aceasta boala o poate mosteni copilul,nepotii,etc.amandoi avem 33 ani si timpul trece.va multumesc [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Copilul poate avea gene de la bărbații cu care femeia a avut relații sexuale anterioare? Poate avea gene de la mai mulți bărbați? [continuare]
Cum pot gasi pa cineva care interpreteaza testul genetic genomind?
Baiatul meu are problame phihice dupa ce a terminat facultatea, adica de 3 ani. A urmat diferite tratamente, a fost internat de 3 ori dar fara rezultat. [continuare]
Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]
Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism
cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]
eu zi de zi ma rog sa se gaseasc tratamentul hiv ptr k de multe ori eu stau cu frik in mine sa nu mor si sa nu fiu luata de langa cei dragii asa k ar trebui sa se faca cat mai repede ceva dak tot asa se spune caa este de ce nu l pune e piata mai bine ma molipsesc de banii astia decat cu hiv credeti-ma k stiu ce e chiar dak nu se cvede pe mn dar se simte ptr k de multe ori sunt data la o parte din cauza bolii [continuare]
Anticorpi antinucleari (screening) ana
Prezenta anticorpilor antinucleari poate fi un marker al proceselor autoimune si se asociaza cu cateva boli autoimune, cel mai frecvent fiind intalnit in lupusul eritematos sistemic. Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala autoimuna sistemica, ce afecteaza unul sau mai multe aparate, prezentand o severitate foarte variabila, de la forme benigne, cu afectare limitata, cutanata si articulara, pana la forme cu afectari viscerale multiple. Fiind o boala multisistemica, debutul este in general variabil, insidios, uneori fiind monosimptomatic sau exploziv, in functie de caz. Semnele generale intotdeauna prezente in perioadele de activitate ale bolii sunt: astenie, febra si scadere in greutate. Manifestarile articulare ale lupusului eritematos sistemic reprezinta cel mai intalnit simptom si se manifesta prin: - atralgii; - poliartrita acuta/subacuta; - poliartrita cronica; - osteonecroza aseptica. De asemenea, manifestarile cutanate si mucoase sunt, dupa cele articulare, cele... [continuare]
Inginerie genetica
Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]
Test screening
Test care se aplica unui numar mare de persoane aparent sanatoase pentru a-i depista pe aceia care pot avea probabil o anumita afectiune. Limitele acestui test depind atat de severitatea si distributia bolii cat si de eficacitatea si disponibilitatea tratamentului. Alti factori care sunt luati in considerare sunt siguranta, comoditatea aplicarii, costurile si sensibilitatea testului. [continuare]
Sonda genetica
Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter