Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

screening geneti

Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]

Screeningul pulmonar - instrument de diagnostic precoce al cancerului

Screeningul pulmonar - instrument de diagnostic precoce al cancerului

Actualizat la data de: 27 Iulie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este screening-ul Screening-ul pentru cancerul pulmonar reprezinta procesul utilizat pentru a detecta prezenta cancerului pulmonar in randul persoanelor de altfel sanatoase, insa cu risc crescut de cancer de plamani. Screening-ul cancerului pulmonar este indicat la anumite categorii de pacienti si se realizeaza prin cateva metode bine stabilite si accesibile. Scopul acestui proces de screening este de a identifica cancerul pulmonar atunci cand acesta este in stadii incipiente si foarte incipiente, moment in care are sanse mult mai mari de a fi vindecat. Atunci cand apar deja semnele si simptomele date de cancerul pulmonar, tumora se afla in stadiu avansat si este mai dificil de tratat, poate chiar imposibil. Astfel metodele de screening identifica cancerul pulmonar la pacientii asimptomatici si reduc riscul de deces prin cancer pulmonar. Indicatii Metodele de screening pentru cancerul pulmonar sunt rezervate pentru pacientii considerati la risc. Astfel, acestea se... [continuare]

Metode de screening ale cancerului bucal

Metode de screening ale cancerului bucal

Actualizat la data de: 15 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este screeningul cancerului bucal Screening-ul cancerului bucal sau oral reprezinta metoda de a identifica semnele de cancer la nivelul cavitatii bucale din timp, atunci cand boala este inca in stadiu incipient. Prin examinarile si consulturile de tip screening sunt prevenite numeroase complicatii si se reduce numarul de cazuri de cancer avansat, nevindecabil. Despre cancerul oral Cancerul oral include tumorile maligne de la nivelul gurii, mandibulei si limbii. Astfel, regiunile ce vor fi examinate in timpul unui examen de screening pentru cancerul oral sunt: • Obrajii exteriori si interior • Palatul si ,,podeaua’’ cavitatii bucale • Gingiile • Buzele • Limba • Amigdalele Importanta screening Cancerul bucal este un cancer comun dintre cele ale capului si gatului, afectand persoane din intreaga lume. Aproximativ 54.000 de persoane din America primesc diagnosticul de cancer oral sau orofaringian, in fiecare an. Acest tip de cancer are o rata de... [continuare]

Screeningul ca parte din preventia bolilor

Screeningul ca parte din preventia bolilor

Actualizat la data de: 05 Martie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Medicina preventiva Unul din cele mai importante aspecte al medicinei secolului 21 ar trebui sa fie preventia, deoarece orice pacient ar prefera sa nu aiba boala decat sa se trateze de ea. Totusi preventia nu se opreste aici, ci ea include si prevenirea formelor severe de boala. Astfel un aspect esential al preventiei este screeningul. Acesta include metode mai mult sau mai putin invazive pentru a descoperi anumite boli inca din stadiile incipiente, asimptomatice, cand tratamentele au cea mai mare eficienta. Beneficii screening Datorita numeroaselor studii din ultimii ani s-au creat recomandari legate de anumite grupuri populationale, care ar beneficia de pe urma screeningului. Este esential ca screeningul sa poata sa fie aplicat usor, sa fie acceptat de pacient si sa fie sigur. De asemenea ar trebui sa si creasca cu adevarat perioada de supravietuire a pacientului prin implementarea unui tratament, nu doar sa dea o falsa impresie de supravietuire prelungita. Screeningul incepe... [continuare]

Triploidia, o anomalie genetica

Triploidia, o anomalie genetica

Actualizat la data de: 30 August 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]

Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]

Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vederea

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se inrautateste progresiv, pe parcursul a 6 luni. Cecitatea sau orbirea poate aparea initial unilateral, iar apoi se extinde la ambii ochi. Numele patologiei provine de la Dr. Leber care a descris prima data aceasta afectiune. Tipologie Exista doua tipuri de neuropatie ereditara Leber. In majoritatea cazurilor este prezenta forma clasica, in care este afectat doar nervul optic, iar pierderea vederii este singura problema. In cazuri mai rare insa, pacientii cu neuropatie ereditara au afectare suplimentara a sistemului nervos si uneori a inimii. Prevalenta Incidenta si prevalenta reala ale acestei patologii nu sunt pe deplin cunoscute. Se estimeaza ca neuropatia ereditara apare la 1 din 25.000-50.000 de nasteri. Marea... [continuare]

Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Sindromul mafucci, o boala genetica rara ce afecteaza cartilajele

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul Mafucci? Sindromul Mafucci este o patologie genetica ce afecteaza oasele si pielea. Manifestarile principale includ aparitia de encondroame, deformitati scheletale si hemangioame (tumori vasculare anormale) la nivelul pielii. Cum apare? Cartilajul reprezinta tesutul conjunctiv sau tesutul "de legatura" regasit in multe regiuni din organism. Acesta leaga in principal oasele de articulatii si are rol esential in mentinerea mobilitatii si a functiei articulare. In sindromul Mafucci apar multiple tumori benigne la nivelul cartilajelor, tumori numite encondroame. Pot aparea pana la sute sau mii de encondroame, acestea ducand ulterior la deformare osoasa, modificari anatomice si fracturi osoase. Encondroamele apar mai frecvent la nivelul mainilor si picioarelor, insa pot afecta si bratele, membrele inferioare, coastele si cutia toracica, craniul, vertebrele (oasele maduvei osoase). Prevalenta Sindromul Mafucci este o patologie genetica considerata ca fiind... [continuare]

Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute

Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute

Actualizat la data de: 30 Mai 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]

Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat

Rolul mostenirii genetice in dezvoltarea diabetului zaharat

Actualizat la data de: 18 Martie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Introducere in genetica diabetului Daca traiti cu diabet, probabil ca aveti o multime de intrebari. Probabil v-ati intrebat cum ati dezvoltat diabetul. S-ar putea sa va faceti griji ca si copiii dumneavoastra o sa dezvolte. Nu sunteti singurul care pune aceste intrebari si suntem aici pentru a va ajuta. Ce duce la diabet? Diabetul de tip 1 si de tip 2 au cauze diferite, dar exista doi factori care sunt importanti in ambele. Mosteniti o predispozitie la boala, apoi ceva din mediul dumneavoastra il declanseaza. Asa este: genele singure nu sunt suficiente. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Cu toate acestea, atunci cand un geaman are diabet de tip 1, celalalt face boala, cel mult, doar jumatate din timp. Cand un geaman are diabet de tip 2, riscul celuilalt este de cel mult trei din patru. Diabet de tip 1 - In majoritatea cazurilor de diabet de tip 1, oamenii trebuie sa mosteneasca factorii de risc de la ambii parinti. Credem ca acesti... [continuare]

Cancerul mamar - metode de screening si factori de risc

Cancerul mamar - metode de screening si factori de risc

Publicat la data de: 13 Martie 2019

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Generalitati Cancerul de san poate incepe din diferite parti ale sanului. Majoritatea neoplasmelor mamare incep in canalele care transporta lapte la mamelon (cancere ductale). Unele incep in glandele care produc lapte matern (cancere lobulare). Exista si alte tipuri de cancer mamar care sunt mai putin frecvente. Un numar mic de cancere incep in alte tesuturi ale sanului. Aceste tipuri de cancer se numesc sarcoame si limfoame si nu sunt considerate cu adevarat cancer de san. Multe tipuri de cancer mamar sunt descoperite in cadrul unor mamografii de screening care pot detecta cancerele intr-un stadiu incipient, adesea inainte de a fi resimtite si inainte ca simptomele sa se dezvolte. Semne si simptome Diagnosticarea cancerului mamar cat mai curand posibil va ofera o sansa mai buna de tratament cu succes. Testele de screening pot ajuta la diagnosticarea neoplasmului in stadiile incipiente, inainte de aparitia oricaror simptome. Cel mai frecvent semn al cancerului de san este... [continuare]

Screeningul cancerului colo-rectal - importanta si metode

Screeningul cancerului colo-rectal - importanta si metode

Actualizat la data de: 12 Iulie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce este cancerul colo-rectal Cancerul colo-rectal este un tip de cancer care apare in colon sau rect, parti ale sistemului digestiv. Se dezvolta de obicei din polipi adenomatosi, care sunt excrescente anormale de tesut in mucoasa colonului sau rectului. In timp, acesti polipi pot deveni cancerosi. In ciuda progresului medico-stiintific si a metodelor de diagnostic timpuriu, cancerul colo-rectal ramane una dintre afectiunile cu impact semnificativ asupra calitatii vietii si supravietuirii pacientilor, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale acesteia. Ce inseamna screening? Cine este la risc de a dezvolta cancer? Screeningul unei afectiuni inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. La baza dezvoltarii neoplasmului colo-rectal stau multipli factori, atat de mediu, cat si genetici. Componenta... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2018

Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie

Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Testarea genetica pentru coreea huntington

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]

Genetica diabetului

Genetica diabetului

Actualizat la data de: 12 Decembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce determina diabetul? Multi pacienti cu diabet isi pun intrebarea cum s-au imbolnavit si isi pot face griji ca si copiii lor vor mosteni aceasta afectiune. Spre deosebire de anumite trasaturi, diabetul nu pare sa fie mostenit conform unui model simplu. Cu toate acestea, unele persone prezinta un risc mai crescut de a dezvolta diabet decat altele. Diabetul de tip I si cel de tip II au cauze diferite. Chiar si asa, doi factori sunt importanti in ambele cazuri: 1. Predispozitia pentru boala este mostenita; 2. Ceva din mediu trebuie sa declanseze diabetul. Doar factorii genetici nu sunt suficienti. O dovada in acest sens sunt gemenii identici. Gemenii identici au gene identice. Studiile arata ca daca unul dintre ei are diabet de tip I, celalalt va face boala doar in jumatate din cazuri. Cand unul dintre gemeni are diabet de tip II, riscul celuilalt este de 3 din 4. Tipul I de diabet In majoritatea cazurilor de diabet tip I, pacientii trebuie sa... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Actualizat la data de: 11 Iunie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei. Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele... [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]

Bună ziua, sunt fiica unui cuplu care m-a făcut prin procedura inseminării artificiale în anul 2002. Din câte știu fratele tatălui meu este infertil (nu cunosc detalii) iar din câte știu de la mama tatăl meu are și el probleme cu fertilitatea (nu cunosc mai multe detalii). Din câte știu mama susține ca am fost făcută prin inseminare artificială, problema mea e în felul următor: dacă problema e la tatăl meu și nu la mama mea, care sunt șansele ca aceștia să fi folosit un donator de sperma și tatăl meu sa nu fie cel biologic? Nu semăn absolut deloc cu el și cu nimeni din partea acestuia de familie- eu sunt blonda cu ochi albaștri și piele albă, iar partea lui de familie e măslinie cu păr ondulat și ochi negri. De asemenea, grupa mea sanguină e O- și a mamei la fel, iar a tatălui e A2-. Din câte am înțeles există niște variații la grupa tatălui, dacă ar fi A2A2- am fi incompatibili genetic iar dacă ar fi A2O- e posibil ca el să fie... [continuare]

Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]

Buna, Mi am facut profilul genetic la My Heritage SUA, unde a reiesit ca am urmatorul profil 35% grec, 15% nord vest european si 50% roman. Din partea materna nu exista niciun grec in neam, dupa spusele mamei si bunicii materne, Exista o singura explicatie furnizata de bunica materna cum ca bunica din partea tatalui ar fi avut legaturi cu un grec.Cum atat bunicii paterni cat si tatal si fratii acestuia sunt decedati cat de plauzibila din punct de vedere genetic este aceasta teorie ?Precizez ca nici in ramura paterna nu au existat greci in neam. Va multumesc. [continuare]

Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]

Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]

Diabetul gestational este o complicatie comuna pe durata sarcinii, cauzata de nivelul ridicat de glucoza in sange. Glucoza eliberata in sange este in mod normal controlata cu ajutorul insulinei, insa in timpul sarcinii placenta produce niveluri ridicate de hormoni care pot afecta functia insulinei. Diabetul gestational netratat poate fi nociv atat pentru dumneavoastra, cat si pentru cresterea si dezvoltarea fatului. De cele mai multe ori, femeile cu diabet gestational nu prezinta simptome, insa este posibil ca simptomele de sarcina sa va induca in eroare, deoarece pot fi similare cu cele ale saurcinii, cum ar fi frecventa urinara extrema, setea, oboseala. Este necesar insa sa se tina cont si de anumiti factori de risc care pot diagnostica clar pacienta cu diabet gestational, precum: - aparitia glucozei din urina; - istoruic familial de diabet; - obezitate; - avorturi; - hipertensiune arteriala. Testul de glucoza de 1h reprezinta un test de screening pentru diabetul... [continuare]

Pagina 4 din 34 (1000 rezultate)