screening geneti
Anticonceptionalele orale si riscul aparitiei cancerului
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Anticonceptionalele orale (pilulele contraceptive) sunt medicamente cu un continut de hormoni (progesteron si estrogen), folosite pentru a preveni sarcina. Efectul de contraceptive se produce din cauza faptului ca, pilulele contraceptive impiedica ovulatia, si, de asemenea, impiedica trecerea spermatozoizilor in cavitatea uterina si trompele uterine. Au fost facute numeroase studii observationale, atat studii de cohorta, cat si studii bazate pe populatie, privind legatura dintre contraceptivele orale si riscul de cancer. Aceste studii au adus dovezi coerente ca riscul de cancer mamar si de col uterin este mai mare la femeile ce folosesc pilulele contraceptive, in timp ce riscul de cancer endometrial, ovarian si colorectal este redus. Cancerul mamar S-au realizat peste 50 de studii epidemiologice, la care au participat peste 150.000 de femei, ce au aratat faptul ca femeile care au utilizat vreodata pilule contraceptive au avut o crestere cu 7% a riscului de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Dr. mihai andrei, medic primar gastroenterolog ne raspunde la cateva intrebari despre cancerul colorectal
Dr. Mihai Andrei
Medic primar gastroenterologie
Dr. Mihai Andrei, medic primar gastroenterolog ne vorbeste despre cancerul colorectal: Cancerul colorectal reprezinta rezultatul interactiunii pe parcursul unor perioade lungi de timp dintre predispozitia genetica individuala si factorii de mediu. Acesta se poate prezenta in contextul unui cancer sporadic (70%), in cadrul unei agregari familiale (20%) sau al unor sindroame genetice (10%). Riscul de aparitie variaza in functie de prezenta sau absenta unor factori de risc genetici sau de mediu. Zonele cu incidenta cea mai mare sunt reprezentate de tarile dezvoltate precum Australia, Noua Zeelanda, Europa si America de Nord, pe cand, zonele cu incidenta cea mai mica de aparitie sunt Asia Centrala si de Sud si Africa de Vest. Factorii de mediu cel mai frecvent asociati cu procesul de dezvoltare a cancerului colo-rectal (carcinogeneza) sunt: excesul de gasime corporala, sedentarismul, consumul de bauturi alcoolice, fumatul, carnea procesata, aminele heterociclice (compusi chimici ce... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 40 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate De cele mai multe ori, barbatii se prezinta la medic daca organismul lor le transmite semnale de alarma ca trebuie sa faca acest lucru fara sa acorde importanta cuvenita analizelor si testelor screening pe care ar fi indicat sa le efectueze anual mai ales dupa ce au trecut de o anumita varsta. Exista numeroase patologii care pot fi depistate in faze incipiente cu ocazia vizitelor medicale periodice astfel incat sa poata fi prevenita evolutia lor si sa poata fi efectuat tratamentul adecvat pentru recuperarea starii de sanatate a pacientului. Afectiuni frecvente in randul barbatilor trecuti de 40 de ani Verificand periodic care este starea de sanatate a organismului pot fi depistate la timp sau chiar prevenite afectiuni precum infarctul miocardic acut (IMA), accidentul vascular cerebral (AVC), diabetul zaharat de tip 2 sau cancerul de colon si cel de prostata, patologii frecvent intalnite in randul populatiei masculine trecute de varsta de 40 de... [continuare]
Analize medicale recomandate barbatilor peste 60 de ani
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Monitorizarea starii de sanatate Prevenirea unei boli este chiar mai importanta decat tratarea ei odata depistata. Acesta este scopul pentru care se recomanda efectuarea testelor screening pentru evaluarea riscului de a dezvolta anumite patologii astfel incat aceasta sa fie prevenita sau depistata si tratata in timp util pentru a oferi pacientului sansa de vindecare. Odata cu trecerea timpului, prin expunere la anumiti factori de risc, pe fondul unui teren genetic cu predispozitie spre anumite afectiuni sau pur si simplu in urma solicitarii de zi cu zi, sistemele care compun organismul vor prezenta modificari in sensul degradarii acestora. Faptul ca acest lucru se petrece natural nu insemana ca nu se pot lua masurile necesare in ceea ce priveste medicina preventiva. Dupa o anumita varsta se recomanda efectuarea analizelor si a testelor screening necesare pentru a se face tot posibilul pentru imbunatatirea calitatii vietii pacientului daca se depisteaza anumite... [continuare]
Probleme de sanatate care se agraveaza daca nu sunt tratate la timp
Autor: SfatulMedicului
Probleme de sanatate Din pacate, aproape nimeni nu scapa fara probleme de sanatate, mai usoare sau mai severe, mai devreme sau mai tarziu. In ziua de astazi, majoritatea problemelor de sanatate sunt puternic favorizate de dieta nesanatoasa si stilul de viata sedentar, problemele de mediu cum sunt poluarea masiva, niveluri ridicate de stres si bineinteles, componenta genetica. Totusi, medicina si cercetarea stiintifica au evoluat suficient incat sa ne ofere optiuni de tratament pentru o mare parte dintre afectiunile cele mai frecvente, sau macar metode de preventie sau ingrijiri paliative. Din pacate, aceste tratamente nu pot face minuni, daca ele nu sunt instaurate la timp, in primele stadii ale oricarei boli. Numeroase afectiuni sunt lasate nediagnosticate, neinvestigate si astfel netratate, acestea devenind, intr-un final, mai grave si mult mai greu de vindecat. Afectiuni care se agraveaza usor Dintre problemele de sanatate ce se pot agrava usor, daca nu sunt tratate din... [continuare]
Ecografia abdominala - ce patologii se pot depista?
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Ecografia abdominala Ecografia abdominala reprezinta, la ora actuala, una dintre cele mai folosite metode de explorare imagistica a abdomenului. Avantajele ecografiei abdominale Are numeroase avantaje: 1. este noninvaziva (nu cauzeaza niciun rau pacientului, nu iradiaza) , 2. este relativ ieftina, 3. poate fi repetata ori de cate ori este nevoie si de mai multi examinatori, 4. ofera informatii in timp real. Posibile impedimente in obtinerea unei imagini de calitate Calitatea unei investigatii ecografice depinde de mai multi factori: 1. Factori ce tin de pacient: ex balonarea (meteorismul) abdominala, constipatia, consumul recent de alimente, lipsa consumului adecvat de apa, lipsa de cooperare (nu sta linistit, nu poate respira adanc atunci cand e necesar etc ) 2. Factori ce tin de aparat (vechime, model, reglaje etc) 3. Factori ce tin de examinator (experienta, calitati individuale, timp etc. ) Indicatii: - Durere abdominala si/sau lombara - Formatiuni... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
“codul european impotriva cancerului”– 12 sfaturi ce pot ajuta la preventia si vindecarea precoce a multor forme de cancer
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
In mod normal de-a lungul vietii, cea mai mare parte din celulele organismului uman se nasc, isi desfasoara functia si apoi mor programat genetic, pentru ca sa poata fi reinnoite permanent. Celulele umane au durata de viata foarte diferita, de la cateva zile, la cateva luni/ani sau uneori pe toata durata vietii organismului. Cancerul reprezinta un grup de afectiuni in care celulele organismului cresc in mod necontrolat, formand o tumora care se poate raspandi in diferite parti ale corpului. Cancerul este o cauza principala de deces in Uniunea Europeana. Numarul persoanelor diagnosticate cu cancer este tot mai mare, in parte datorita faptului ca oamenii traiesc mai mult decat inainte, dar si datorita unot factori de mediu (externi) care au luat amploare in ultimii zeci de ani: fumatul, poluarea, alimentatia etc. Cancerul este cel mai adesea diagnosticat la vaste medii si inaintate, dar modificarile celulare care conduc la aparitia cancerului incep mult mai devreme si, prin... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Lucruri pe care trebuie sa le stii despre depistarea precoce a cancerului colorectal
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colorectal? Cancerul colo-rectal ramane unul dintre cancerele cu incidenta crescuta la nivel mondial si mai ales cu supravietuire redusa, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale bolii. Atunci cand acesta este diagnosticat precoce, putem vorbi de tratamente cu potential curativ si rata de supravietuire substantiala. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de declansare. De la ce varsta este recomandat screeningul cancerului colo-rectal? Screeningul cancerului colo-rectal este recomandat incepand cu varsta de 45 de ani la pacientii fara istoric personal sau familial, fara alte afectiuni digestive... [continuare]
Ce este diabetul insipid? Diabetul insipid este o tulburare mai rar intalnita care provoaca un dezechilibru al fluidelor din organism. Acest dezechilibru determina organismul sa produca mari cantitati de urina. De asemenea, declanseaza o senzatie de sete accentuata, chiar daca pacientul a consumat recent lichide. Marea majoritate a oamenilor au auzit de diabetul zaharat si au tendinta sa creada ca diabetul insipid este asemanator cu cel zaharat, desi aceste doua patologii nu au legatura, deoarece mecanismele de producere sunt total diferite. Diabetul zaharat implica niveluri ridicate de zahar in sange si poate fi de doua tipuri in functie de perioada de aparitie si modul in care afecteaza concentratia de glucoza in sange, fiind mult mai raspandit si mai bine cunoscut. Semne si simptome Cu toate acestea, diabetul insipid are aceleasi semne si simptome cu diabetul zaharat. Cele 2 simptome principale ale diabetului insipid sunt: • sete extrema (polidipsie) • urinare... [continuare]
Factorii care favorizeaza aparitia cancerului Cancerul reprezinta o boala complexa ce poate avea mai multe cauze, de la factorii genetici si pana la expunerea la anumite toxine. Dieta joaca un rol important si poate avea capacitatea de a influenta aparitia cancerului, chiar si la persoanele fara alti factori de risc. Cercetatorii afirma ca aproximativ 20% dintre cazurile de cancer sunt direct legate de obezitate, sedentarism, alimentatie deficitara, fumat sau consum excesiv de alcool. Alimentele care pot creste riscul de aparitie a cancerului Studiile au aratat ca exista dovezi solide in legatura cu modul in care dieta poate influenta riscurile de aparitie a cancerului. Sunt dificil de descoperit legaturile directe dintre riscul de dezvoltare a cancerului si anumite alimente, deoarece pe piata exista o gama larga de produse, acestea fiind preparate in mai multe moduri. Totusi, cercetatorii au descoperit ca unele alimente pot fi legate in mod direct de riscul de a dezvolta... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Cauze mai putin cunoscute ale osteoporozei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Osteoporoza este o afectiune caracterizata printr-o scadere a densitatii si diminuarea rezistentei osoase, rezultatul fiind oasele fragile. Ca urmare a osteoporozei, osul devine compresibil, ca un burete. Aceasta conditie slabeste scheletul si determina aparitia fracturilor frecvente. Osteopenia este o afectiune a oaselor, care au o densitate mai scazuta decat cea normala, dar nu la nivelul cele specifice osteoporozei. Oasele normale sunt compuse din colagen, proteine si calciu. Toate acestea ofera rezistenta oaselor. Fractura poate fi consecinta ruperii oaselor (fractura de sold) sau sau a colapsului (fractura de compresie a vertebrelor coloanei vertebrale). Oasele afectate de osteoporoza se pot fractura la leziuni minore care, in mod normal, nu ar cauza fractura. Persoanele diagnosticate cu osteoporoza experimenteaza deseori fracturi la nivelul soldurilor, coastelor si incheieturilor mainilor. Semne si simptome ale osteoporozei Persoanele care sufera de... [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Mutatie factor ii (g20210a) pozitiv - heterozigot?
Buna ziua! Fac terapie hormonala de substitutie de 12 ani, de la 42 de ani, intrucat fara acesta transpir foarte mult noptea si am, in continuare, bufeuri, insuportabile. In urma solicitarii noului medic ginecolog (celalalt s-a retras), am facut screening de trombofilie. La toate analizele am vazut ca rezultatele sunt in limite normale sau negativ, in functie de fiecare, insa vad ca exista mutatie factor II - pozitiv heterozigot (factorul V e negativ). Pana ajung la control (am facut programare, dar nu am gasit liber repede), puteti sa ma ajiutati cu interpretarea rezultatelor? Sa ma mai linistesc un pic. Va trebui sa renunt la terapia hormonala sau sa iau un tratament suplimentar? Multumesc! [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Sunt insarcinata in 5 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil genetic trombofilie. La laborator m-au intrabat ce profil vreau sa fac ereditar sau screening. Trebuie sale fac pe amandoua ,sau e suficient unul dintre ele? ( si care ), mai ales ca sunt o avere. [continuare]
Trigliceride tg
Trigliceridele sunt un tip de lipide din sange. Caloriile din alimentele ingerate de care organismul nu are nevoie sunt transformate in trigliceride si depozitate in tesut adipos. Ulterior, hormonii elibereaza trigliceridele pentru a asigura energia necesara intre mese. Persoanele care consuma in general mai multe calorii decat ard, in special calorii “usoare”, precum carbohidratii si grasimile pot prezenta un nivel crescut al trigliceridelor. Concentratiile mari pot creste riscul aparitiei boalii coronariene, in special in cazul femeilor. Nivelul trigliceridelor poate fi crescut si in cazul altor afectiuni, precum diabetul zaharat, prediabetul sau hipertensiunea arteriala. Factorii care cauzeaza cresterea nivelului de trigliceride: - obezitatea; - sedentarismul; - fumatul; - consumul excesiv de alcool; - dieta bogata in carbohidrati; - anumite boli (diabetul si afectiunile renale) si medicamente; - o serie de anomalii genetice. In general, trigliceridele provin din... [continuare]
Test coombs indirect coombs indirect
Testul antiglobulinic direct (IAT) este utilizat pentru detectarea anticorpilor circulanti antieritrocitari. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-). Testul este utilizat pentru detectarea unei eventule incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Printre cauzele care duc la prezenta anticorpilor circulanti antieritrocitari in organism se numara transfuziile de sange sau transmiterea de la mama la fat. Fiecare persoana are in mod normal un set specific de antigeni in anticorpii produsi, mosteniti de la parinti. In functie de acesti antigeni, testul identifica ce anticorpi dezvolta organismul in urma... [continuare]
sotul meu in urma efecturii spermogramei a fost a fost diagnosticat cu azoospermie, nu a fost detectat nici un spermatozoid viu.mai avem vreo sansa sa concepem un copil? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter