risc trisomie 21
Punctia trofoblastica – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Punctia trofoblastica este cunoscuta mai ales sub denumirea din limba engleza de Chorionic Villus Sampling (CVS). Mai putin cunoscut este faptul ca a fost introdusa pentru prima data in China (1975) pentru determinarea foarte precoce a sexului copilului. Are drept principiu extragerea, cu ajutorul unui cateter foarte fin, a unui fragment de tesut trofoblastic (corion sau viitoarea placenta), care va fi cariotipat ulterior. Tehnica Exista doua modalitati de abordare a tesutului trofoblastic: calea transabdominala si calea transcervicala. - Calea transcervicala foloseste un cateter care este introdus prin orificiul cervical si patrunde pana la nivelul marginii corionului (trofoblastului), fara a se leza membranele (corionica sau amniotica). Totul se face sub ghidaj ecografic. - Calea trans abdominala foloseste un ac de calibrul 22 care ajunge tot sub control ultrasonografic in zona corionului frondos (viitoarea [continuare]
Anemia fetala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Anemia fetala se refera la numarul sau calitatea inadecvata a celulelor rosii din sangele sistemului circulator fetal. Celulele rosii din sange transporta oxigenul la celulele si organele corpului. Anemia poate declansa multe complicatii la fat. Ca si in cazul altor conditii fetale, anemia poate varia de la usoara pana la severa. In cazul in care aceasta este severa, inima fatului ca incerca sa compenseze numarul insuficient sau calitatea scazuta a celulelor rosii, iar activitatea sa va fi mai intensa. Inima trebuie sa lucreze mai mult pentru a pompa mai mult sange si oxigen prin corp. In cazuri severe, afectiunea poate duce la cedarea inimii. Pe masura ce inima esueaza, lichidul se aduna in corpul copilului in jurul inimii, plamanilor si altor organe. Aceasta acumulare anormala de lichid este cunoscuta sub numele de hydrops fetalis. Daca nu este tratata, anemia fetala pune viata copilului in pericol. Care sunt cauzele anemiei fetale? Cel mai frecvent, anemia... [continuare]
Sarcina - luna a vi-a
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Luna a sasea este ultima luna de calm, in care risti sa devii chiar plictisita, deoarece nu se intampla mai nimic. Doar aparent, insa. In aceasta luna au loc multe evenimente, dintre care cel mai important este cel al culbutei fatului, care in aceasta luna se aseaza in burtica ta cu capul in jos! E perioada de acalmie de dinaintea furtunilor emotionale si a frustrarilor fizice ce caracterizeaza trimestrul trei. Este luna in care deja cochetaria trece pe planul doi, primordial fiind acum confortul tau. Simptomele mamei Aspectul tau exterior nu mai lasa luna aceasta loc de nici cea mai mica indoiala ca esti gravida. Poti castiga si un kilogram pe saptamana, veste care te-ar impinge la disperare. Burtica ta creste in mod spectaculos, acum fundul uterului fiind la nivelul ombilicului sau putin peste el. In constelatia simptomelor pe care le prezinti, luna aceasta nu apare nicio noutate marcanta. Poti sa prezinti aceeasi constipatie, care poate fi insa si mai... [continuare]
Amniocenteza – metoda invaziva de diagnostic
Dr. Dan Tutunaru
Medic Primar Obstetrica Ginecologie
Generalitati Amniocenteza reprezinta cu siguranta cea mai cunoscuta si practicata metoda de diagnostic fetal. Aceasta presupune introducerea unui ac subtire in cavitatea amniotica si extragerea unei cantitati de lichid amniotic. Motivele pentru care se executa aceasta procedura sunt multiple, cele mai frecvente si cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului in incompatibilitatea Rh etc. Amniocenteza genetica Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, in scopul efectuarii cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid. Tehnica: - Pacienta este informata despre procedura (in ce consta, care sunt beneficiile si riscurile); - Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile, instrumente sterile, manusi sterile etc.); - Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti. Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului: - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down; - problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului; - problemele specifice primei... [continuare]
Sforaitul la copii (roncopatia)
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sforaitul si cum se manifesta Sforaitul este caracterizat de un zgomot produs in respiratia copilului in timpul somnului si afectiunea se numeste roncopatie. Ea poate aparea ca urmare a apneei de somn, respiratiei pe gura, obezitatii sau a altor cauze. Sforaitul este frecvent in randul copiilor pana in 10 ani si este considerat normal atata timp cat nu este asociat cu alte simptome patologice. In unele cazuri acesta reprezinta un simptom al unor boli de care sufera prichindelul. Tipuri de sforait Atat la copii, cat si la adulti, sforaitul este de 2 tipuri, fiecare dintre ele avand cauze proprii: - primitiv - sforait ocazional care apare la copii sanatosi, fara a manifesta si alte simptome patologice; - secundar - simptom al unor tulburari sau patologii; acesta este periculos si trebuie investigat pentru a se trata cauza si implicit problema care cauzeaza sforaitul. Semne si simptome Simptomele pot fi impartite in mare parte in simptome de zi si nocturne. Simptomele... [continuare]
Semnele timpurii ale bolii alzheimer
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer reprezinta cea mai raspandita si importanta afectiune neurodegenerativa, avand un impact semnificativ in viata de zi cu zi si pe plan social. Se caracterizeaza prin prezenta atrofiei cerebrale difuze, care este asociata inevitabil cu dementa pe parcursul anilor, observandu-se modificari patologice caracteristice, in special in cazul bolii Alzheimer. De asemenea, rata de atrofie cerebrala, in special la nivelul hipocampului si partii mediale a lobului temporal, este accelerata in stadiile timpurii ale bolii Alzheimer, iar studiile realizate prin imagistica prin rezonanta magnetica pot identifica indivizii care prezinta un risc crescut de a dezvolta boala mai tarziu. Epidemiologie Desi boala Alzheimer a fost observata mai frecvent la adulti, majoritatea pacientilor diagnosticati se incadreaza in a sasea decada de viata sau sunt chiar mai in varsta. Un procent relativ mic de pacienti au fost diagnosticati in a cincea decada de viata sau... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Cataracta congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este cataracta congenitala Cataracta congenitala este afectiunea din sfera oftalmologica in care cristalinul este opac inca de la nastere. Globul ocular este format din mai multe medii transparente, prin care razele de lumina trec si se refracta pana la nivelul retinei. Cristalinul este un mediu asemanator unei lentile, care isi pierde transparenta atunci cand se instaleaza cataracta. Cataracta congenitala este o patologie rara si apare deseori asociata altor afectiuni congenitale. Tipuri de cataracta congenitala Cataracta poate afecta unul sau ambii ochi. Cataracta unilaterala este cea care afecteaza un singur glob ocular, iar cea bilaterala afecteaza ambii globi oculari. Diferenta majora dintre cele doua este consecinta asupra vederii. In cataracta unilaterala, creierul invata sa ignore informatia vizuala primita de la ochiul bolnav, favorizand imaginile primite de la ochiul sanatos. Astfel nou-nascutul va avea vederea neafectata sau usor afectata. In cazurile de... [continuare]
Definitie Cancerul este o boala care are ca mecanism o proliferare celulara anarhica, necontrolata si neintrerupta. Se mentioneaza, in Europa si in America de Nord, predominanta cancerelor de plaman, atribuibile in proportie de 90% tabagismului, a cancerelor colorectale, legate, probabil, in parte de alimentatie, si a cancerelor de san, cu cauze inca putin clare. In Africa se evidentiaza frecventa cancerelor de ficat in zonele endemice pentru hepatita B si cea a cancerelor de col uterin in tarile in care natalitatea este ridicata si unde inca igiena este defectuoasa, ceea ce are drept consecinta un nivel ridicat al bolilor transmisibile sexual (papiloma sau herpes), care pot sta la originea acestor cancere. Tipuri de cancer - Cancer anal - Cancer al cavitatii bucale - Cancer cervical - Cancer la colon - Cancerul de col uterin - Cancer colorectal - Cancer endometrial - Cancer esofagian - Cancer la ficat - Cancer gastric - Leucemie - Cancer mamar - Cancer osos -... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Copilul cu greutate mica la nastere: cauze si prevenire
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un nou nascut are greutate mica la nastere daca este mai mic decat media normala pentru sexul sau/si varsta gestationala la care s-a nascut. Astfel de bebelusi au suferit in timpul perioadei de gestatia si nu s-au putut dezvolta normal. In anumite situatii restrictia de crestere este sinonima cu greutatea mica la nastere, mai ales cand nou nascutul cantareste mai putin de 2500 de grame. Exista si termenul de greutate extrem de mica la nastere, utilizat pentru descriere nou nascutilor care nu depasesc 1000 de grame la nastere si cel de greutate foarte mica la nastere pentru nou nascutii de 1500 de grame. Incidenta nou nascutilor cu greutate mica la nastere difera foarte mult in functie de zona si de statusul economic general, dar si de nivelul de educatie al mamei. De exemplu, in tarile dezvoltate, greutatea mica la nastere apare la 8% dintre nou nascuti, in timp ce in tarile in curs de dezvoltare, apare la peste 30% dintre bebelusi. Multi dintre nou... [continuare]
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul tabloului clinic al altor afectiuni, in special neurologice si musculo-osoase. De cele mai multe ori hipotonia este un important semn de boli specifice la un nou nascut, putand fi unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem muscular sau chiar a unor patologii genetice. Cum se manifesta Bebelusii hipotoni se odihnesc cu coatele si genunchii perfect intinsi, spre deosebire de cei normotoni care au un anumit grad de flexie a coatelor si genunchilor. De asemenea, astfel de bebelusi nu isi pot tine nici capul ridicat, acesta picand fie in fata sau spate fie chiar lateral. Desi este foarte important de recunoscut cat mai devreme in cursul copilariei, diagnosticul exact al cauzei hipotoniei... [continuare]
Soția mea a efectuat bitestul iar ca valori au ieșit: os nazal prezent, translucenta nucala de 2,1mm, azi au venit și analizele de sânge, mâine ne v-om duce la doamna doctor pentru interpretare Papp-a- 4,71 Free beta hcg- 55,8 Risc de vârsta este de 1: 1049 are 22,5 ani Riscul biochimic calculat al trisomiei 21 in funcție de vârsta și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 3963 ( riscul este scăzut) așa scrie Riscul combinat al trisomiei 21 calculat in funcție de vârsta gestațională, translucenta nucala și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 6771 ( riscul este scăzut) I am trimis poze cu analizele doamnei doctor, dar răspunsul ne a speriat și mai rău “ Mda ne vedem mâine la cabinet” Va rog mult dacă se poate sa ne lămuriri ca simțim ca o luam razna [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
buna ziua, am 35 de ani si sunt insarcinata in 16 saptamani, acum o sapatamana am facut analiza Triplu test iar rezultatul de la AFP nu se incadreaza in limitele de pe buletinul de analize, cf varstei sarcinii ar tebui sa fie intre12,21-52,73 iar analiza gasita la mine este 4,08. Stie cineva ce se intampla, sunt ffff speriata si nu-mi gasesc linistea, la ce am vazut pe net as spune ca nu e bine deloc.Multumesc [continuare]
Poate cineva sa imi interpreteze analizele de la triplu test
sunt insarcinata si am facut triplul test nu am ajuns inca la medic imi poate spune cineva cu aproximatie daca analizele sunt bune? AFP 37.5 UI/ml HCG total 42505mUI/ml estradiol neconjugat 0.678ng/ml [continuare]
am 36 ani si mi sa cerut sa fac si dublu test si triplu test ,analiza torch si inainte de fiecare test ecografie ,de ce e necesar si dublu test daca tot fac si triplu test? [continuare]
BUNA ZIUA, AM LUAT SI EU REZULTATUL ANALIZELOR PENTRU DUBLU TEST SI PROFILUL TORCH.sUNT CAM NELINISTOTA,DEOARECE NU IMI PAR IN REGULA,AS DORI SA MA AJUTATI SI PE MINE CU O PARERE PANA AJUNG LA MEDICUL GINECOLOG. 1.VIRUS HERPETIC 1 SI 2:ANTICORPI lgG-SER -12.29 NTU 2.VIRUS HERPETIC 1 SI 2:ANTICORPI lgM-SER-10.24 NTU 3.ANTICORPI CITOMEGALOVIRUS lgG-SER-3.83 4.ANTICORPI CITOMEGALOVIRUS lgM-SER-0.552 5.ANTICORPI RUBELLA lgG-SER-174 UI/mL 6.ANTICORPI RUBELLA lgM-SER-0.655 7.TOXOPLASMA:ANTI TOXO-lgG-SER-75.1 UI/mL 8.TOXOPLASMA:ANTI TOXO-lgM-SER-0.046 9.DUBLU TEST:FREE BETA HCG-55.1 NG/ML :PAP-2.10 mUI/ml MULTUMESC.ASTEPT RASPUNS [continuare]
Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]
am o fetita de4luni si nu stiu ce sa fac pt ca de ceva timp se aude o hirciiala din piept si mai nou tuseste o tuse secretoasa.Am fost la medicul de fam si ia dar ceclodin si humex si nimic,de la spital a zis sa-i fac aerosol si degeaba.Ce sa fac in conditiile in care copilul meu e la fel,fara febra dar are trisomia21.Va multumesc [continuare]
Buna ziua, Eu si sotul meu ne dorim foarte mult un copil dar pana acum am tot incercat. Deoarece sarcinile se opreau in evolutie ,am facut toate analizele posibile, in final am ajuns si la cele genetice.Ptr sotul meu analizele au iesit bine , dar la mine...,va detaliez mai jos rezultatul. Analiza citogenetica a fost efectuata pe limfocite periferice cultivate in vitro.Au fost examinate direct 38 de metafaze, dintre care 2 au fost cariotipate.In toate metafazele s-a constatat prezenta unei deletii interstitiale la nivelul bratului lung al unui cromozom 16. Cariotip:46,XX,del(16)(q1;2q) Se poate ca aceste rezultate sa fie motivul opririi sarcinilor in evolutie?Este indicat sa mai fac si alte investigatii? > Ar trebui sa ma gandesc la posibilitatea sa infiez un copil, sau mai am si alte variante? > In speranta ca ma veti ajuta si cu un sfat , o sugestie , va multumesc! [continuare]
Buna ziua. In saptamana a 5-a am baut o bere de 400ml ,crede-ti ca poate avea efecte adverse asupra sarcinii? [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter