risc trisomie 21
Tulburarile neurologice in sindromul down
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Down? Sindromul Down (trisomia 21) reprezinta cea mai frecventa aneuploidie compatibila cu supravietuirea la om si este asociata cu un spectru larg de manifestari neurologice. Mecanismele fiziopatologice deriva din supraexpresia genelor localizate pe cromozomul 21, influentand dezvoltarea si functionarea sistemului nervos central (SNC) prin alterarea neurogenezei, a sinaptogenezei, a proceselor neuroinflamatorii si a homeostaziei metabolice. Dezvoltarea neurocognitiva Persoanele cu sindrom Down prezinta, de obicei, un grad variabil de dizabilitate intelectuala, coeficientul lor de inteligenta situandu-se frecvent intre 40 si 70. Analize neuroanatomice au evidentiat reducerea volumului lobului frontal, a cerebelului si a hipocampului, ceea ce explica o parte din tulburarile executive, dificultatile de invatare si deficitele de memorie. Morfologic, se remarca o densitate sinaptica redusa, maturare neuronala intarziata si alterarea circuitelor hipocampice... [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : Trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
Bună ziua, am si eu o intrebare, in urma primei morfologii am un risc de 1:5 la T21 si T21 biochem only 1:28 TN 3.4 Dupa prima morfologie am fost si la doctora care ne monitorizează sarcina iar dansa a spus ca din punct de vedere ecografic copilul arata si este in parametrii. Cat despre translucenta dansa a spus ca, copilul are cordonul in jurul gatului fapt care ar putea influenta acele valori, dansa a masurat 1.2 sub cordon si un 3.2 deasupra. Ni s-a recomandat totusi un test NIPT, test pe care l-am efectuat iar acum asteptam rezultatul analizelor... Ideea este ca suntem foarte agitati... Mentionez ca am 33 de ani, insarcinata in 15 saptamani si mai avem un bebe de un an si 8 luni! Am mai auzit povesti cum ca si faptul ca mai avem un bebe micut acasa ar putea influenta acele valori deoarece ar mai exista adn al primului copil in sangele mamei... Daca poate cineva sa ma ajute cu cateva informatii legate despre aceste valori si la ce sa ne asteptam... Multumesc mult! [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Determinarea alfa-fetoproteinei in sange
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Acest test determina nivelul sanguin al alfa-fetoproteinei (AFP) la femeile insarcinate. AFP este o substanta secretata de ficatul fetusului (copilul care nu s-a nacut inca). Nivelul sanguin al AFP-ei la femeile insarcinate poate aprecia daca copilul are diverse afectiuni ca spina bifida sau anencefalie. Un astfel de test poate fi efectuat pentru screening-ul altor afectiuni precum: diferite modificari cromozomiale - ca de exemplu sindromul Down (trisomia 21) sau sindromul Edward (trisomia 18). Un test AFP poate depista prezenta omfalocelului, o afectiune congenitala ce consta in hernierea unor parti din intestinul copilului la nivelul ombilicului. In mod normal, in sangele unei femei insarcinate se gasesc cantitati scazute de AFP. La femeile (care nu sunt insarcinate) si barbatii sanatosi nu exista AFP (sau daca exista aceasta substanta se gaseste in cantitati foarte mici). Triplul test si cvadruplul test Nivelul AFP se dozeaza de obicei la femeile insarcinate in... [continuare]
Buna seara, Astăzi am făcut 12 săptămâni de sarcina și am efectuat morfologia de trim 1 și calculul de risc. Menționez ca bebe nu a stat deloc intr o poziție favorabilă ca medicul sa ii poate vedea osul nazal... acesta putând sa îl măsoare dintr o poziție nu tocmai buna având dimensiunea de 1, 55 mm. Valorile calcului de risc : Trisomia 21 : 1/642 Trisomia 18 : 1/1507 Trisomia 13 : 1/4744. Va rog sa ma ajutați cu un răspuns . Mulțumesc ! [continuare]
am 19 saptamani de sarcina si la 18 sapt mi-am facut triplu test iar rezultatele sunt asa AFP-60,4 ng/ml ;uE3-0,26 ng/ml ;HCG-560 mlU/ml Risc de trisomie21 1:3304 Risc de varsta 1:954 si partea care ma ingrijoreaza cel mai mult este ca Risc de trisomie 18 este de 1:50 pana ajung sa imi citeasca medicul va rog din suflet sa-mi raspundeti am uitat sa mentionez ca am 29 de ani dar pana nasc fac 30 si la noi in familie nu avem cazuri ,este a doua sarcina pe prima am pierdut-o la 2 luni avort spontan [continuare]
Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]
Buna ziua, am primit rezultatele bitestului si sunt ingrijorata. Ma puteti ajuta la interpretare? Varsta gestationala 13+5 PAPP-A 1,01 mlU/ml MoM corectat 0,19 Free B HCG 24,2 ng/ml MoM corectat 0,84 Risc de varsta 1:542 Risc biochimic T21 1:58 Risc combinat trisomie 21 1:436 Risc Tr. 13/18 + NT 1:784 Lungime cranio-caudala in mm 75,3 MoM-ul translucentei nucale 0,59 Os nazal prezent Va multumesc si astept raspunsul dvs!! [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Scleroza alzheimer
alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). boala alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. boala lui alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Alzheimer (boala)
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Dementa alzheimer
alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). boala alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. boala lui alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Amniocenteza
Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Mongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Dementa presenila
alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). boala alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. boala lui alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Depistare antenatala
Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]
Boala pick
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada de batranete, cat si inainte de aceasta. Prevalenta bolii Alzheimer creste semnificativ cu varsta (5% peste 65 de ani). Boala Alzheimer este o afectiune neurologica cronica, cu evolutie progresiva, caracterizata printr-o alterare ireversibila a intelectului care ajunge la o stare dementiala. Boala lui Alzheimer se traduce printr-o degenerescenta nervoasa cu evolutie inevitabila, cauzata de o diminuare a numarului de neuroni, cu atrofie cerebrala si prezenta "placilor senile". Anatomopatologie - boala Alzheimer se caracterizeaza anatomopatologic prin atrofie cerebrala generalizata si aparitia unei demente cu evolutie lenta. Cele mai evidente modificari sunt: - atrofia scoartei cerebrale la nivelul regiunilor parieto-temporo-occipitale - leziuni ale hipocampului -... [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Soția mea a efectuat bitestul iar ca valori au ieșit: os nazal prezent, translucenta nucala de 2,1mm, azi au venit și analizele de sânge, mâine ne v-om duce la doamna doctor pentru interpretare Papp-a- 4,71 Free beta hcg- 55,8 Risc de vârsta este de 1: 1049 are 22,5 ani Riscul biochimic calculat al trisomiei 21 in funcție de vârsta și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 3963 ( riscul este scăzut) așa scrie Riscul combinat al trisomiei 21 calculat in funcție de vârsta gestațională, translucenta nucala și valorile măsurate ale analizei din bitest este de 1: 6771 ( riscul este scăzut) I am trimis poze cu analizele doamnei doctor, dar răspunsul ne a speriat și mai rău “ Mda ne vedem mâine la cabinet” Va rog mult dacă se poate sa ne lămuriri ca simțim ca o luam razna [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter