neurotop retard 300mg x 50cp elib prel
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Grasimile: beneficii asupra organismului si siluetei
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Generalitati Orice dieta din care sunt complet excluse grasimile este periculoasa pentru sanatate. Grasimile sau lipidele, joaca un rol esential in biologia celulelor, tesuturilor, organelor si intregului organism uman, fiind necesare pentru corecta desfasurare a proceselor metabolice si mentinerea starii de sanatate. Grasimi de origine vegetala Denumire Acizi grasi % Raport Omega 6/Omega 3 Colesterol mg% Acizi grasi trans % Rezistenta la incalzire/recomandari de utilizare - Saturati Mono-nesaturati Omega 9 (acid oleic) Poli-nesaturati - - - - - - - Acid linolenic (Omega 6) Acid linolenic (Omega 3) - - ... [continuare]
Alcoolul: de la obisnuinta, la abuz si dependenta
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Consumatorii de alcool au devenit in ultimii ani centrul atentiei, mai ales datorita informatiilor provenite din diverse studii/cercetari conform carora alcoolul consumat in cantitati moderate pare a avea chiar efect benefic asupra organismului uman. Aceasta afirmatie insa trebuie facuta cu prudenta, deoarece este foarte dificil, daca nu chiar imposibil de stabilit limitele unui „consum moderat” de alcool; aceasta deoarece exista o toleranta la alcool diferita de la o persoana la alta; ceea ce pentru unii poate fi benefic, pentru altii poate fi foarte daunator, chiar fatal. Un studiu recent sugereaza chiar ca orice cantitate de alcool consumata afecteaza sanatatea creierului intr-o oarecare masura. Sunt persoane care au consumat cantitati mari de alcool, timp de 30-40 de ani, fara urmari grave, in timp ce altii dupa un consum cronic, moderat de alcool timp de 10-15 ani au dezvoltat ciroza hepatica. Majoritatea oamenilor consuma alcool in diferite cantitati si cu... [continuare]
Boala raynaud si fenomenul raynaud
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Boala Raynaud se caracterizeaza prin accese paroxistice (debut brusc) de paloare si cianoza (culoare vinetie a tegumentelor) localizate simetric bilateral, frecvent la nivelul degetelor mainii, urmate de eritem (roseata). Aceste accese sunt precipitate de frig si tulburari emotionale si se amelioreaza la caldura. Sindromul Raynaud este caracteristic in special femeilor tinere. Boala Raynaud este forma primara sau idiopatica (de cauza necunoscuta) a acceselor paroxistice (debut brusc) de cianoza digitala. Fenomenul Raynaud care este mai frecvent decat boala Raynaud este secundar unor afectiuni locale sau sistemice. In boala Raynaud, arterele digitale raspund in mod excesiv la stimulii vasospastici (constrictie puternica, brutala a vaselor mici de la nivelul degetelor de la maini si picioare). Cauza este necunoscuta, par sa fie implicate anomalii ale sistemului nervos vegetativ simpatic. Diagnostic Boala si fenomenul Raynaud sunt caracterizate prin accese... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Sindromul klinefelter
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Simptome Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere... [continuare]
Hipotiroidia
Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie
Ce este hipotiroidia? Hipotiroidia apare in conditii in care glanda tiroida produce cantitati mai mici de hormoni tiroidieni decat ar fi necesari organismului, aceasta ducand la “incetinirea” a numeroase functii ale organismului uman. Este mai frecventa pe masura avansarii in varsta, la femei si la persoane ce au rude de sange cu hipotiroidie. Cum se manifesta hipotiroidia? In stadiile initiale hipotiroidia poate fi asimptomatica (asa-zisa hipotiroidie subclinica) pentru ca organismul are capacitatea de a compensa partial insuficienta tiroidiana prin cresterea stimularii tiroidiene (TSH), fapt care insa poate fi daunator pe termen lung prin cresterea volumului tiroidian (gusa). Cand acest mecanism de reglare este depasit si hormonii tiroidieni propriu-zisi (T3 si T4) scad sub limita inferioara (hipotiroidie), apar urmatoarele simptome, extrem de nespecifice cand sunt luate separat insa sugerand hipotiroidie cand se asociaza mai multe: oboseala, lipsa de energie,... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Copilul prematur
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Perioada normala a unei sarcini dureaza in jur de 40 de saptamani. Un nou-nascut de 38 de saptamani este pe deplin dezvoltat si numit nou-nascut la termen. Un copil nascut intre 22 si 37 de saptamani complete de sarcina este un prematur. Studii ale Asociatiei Americane de Neonatologie au aratat ca unul din zece nou-nascuti este prematur. De ce prematuritatea este o problema? Majoritatea copiilor nascuti aproape de 37 de saptamani de gestatie (saptamani complete de sarcina) nu au probleme medicale datorate prematuritatii. Insa cei nascuti in jurul saptamanii 32 de gestatie prezinta simptomele prematuritatii. Aceste simptome includ incapacitatea de a se alimenta la san sau la biberon, de a respira fara a face scurte perioade de pauza (apneea de prematuritate) si de a-si pastra temperatura normala a corpului. Pur si simplu este nevoie de timp pentru a se dezvolta complet si pentru a creste. Dupa depasirea acestor probleme legate de prematuritate, in marea majoritate... [continuare]
Patologia eruptiei dentare
Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara
Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]
Alergiile alimentare
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alergia alimentara este un raspuns anormal la un aliment, mediat de sistemul imun. In mod obisnuit, sistemul imun contribuie la mentinerea sanatatii prin apararea organismului impotriva atacului daunator al bacteriilor si virusurilor. In cazul unei alergii alimentare, sistemul imun identifica anumite alimente ca fiind daunatoare si produce o reactie alergica in momentul ingestiei lor. Alergiile alimentare se intalnesc mai frecvent la copii decat la adulti. Un procent cuprins intre 6% si 8% in cazul copiilor, dar doar 2% in cazul adultilor, au astfel de alergii. Alergiile alimentare apar in special la persoanele cu teren atopic, ceea ce inseamna ca au o tendinta mostenita de a dezvolta reactii alergice. Aceste persoane sunt predispuse sa faca astm bronsic, diferite alergii si o afectiunea a pielii, numita dermatita atopica. Cauze Alergiile alimentare apar atunci cand sistemul imun reactioneaza anormal la substantele continute in alimentele ingerate, producand... [continuare]
Alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este o boala degenerativa ce afecteaza zone ale creierului ce controleaza memoria, inteligenta, capacitatea de judecata, limbajul si comportamentul. Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mental sau dementa la persoanele in varsta. Boala Alzheimer este o afectiune mai grava decat pierderea moderata a memoriei care apare la persoanele in varsta. Aceasta boala se asociaza si cu tulburari de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si abilitatii de a efectua activitatile zilnice. Persoanele apropiate, de obicei membrii familiei observa modificarile la inceput, desi aceste modificari pot fi sesizate si de catre bolnavi. Factori de risc Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important. Alti factori de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sunt: - istoricul familial de Alzheimer, in special daca boala a aparut la rudele de gradul I (mama, tata, frati) si a aparut la mai multi membrii ai familie; -... [continuare]
Anemia feripriva (prin carenta de fier)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este anemia feripriva Anemia feripriva apare atunci cand corpul nu detine destul fier. Organismul necesita fier pentru a produce hemoglobina. Hemoglobina este o substanta care se afla in eritrocite (globulele rosii) care transporta oxigen de la plamani la toate celulele corpului. Fierul este necesar si pentru mentinerea sanatatii celulelor, a pielii, parului sau a unghiilor. Fara destul fier, corpul produce eritrocite mai mici si mai putine. Rezultatul consta intr-o cantitate de hemoglobina disponibila mai mica,iar celule corpului nu vor fi alimentate cu o cantitate suficienta de oxigen. Deficientele de fier sunt descoperite cel mai des la copii mai mici de 2 ani si la fete si femei care au o menstruatie abundenta. Deficitul de fier care e destul de grav pentru a provoca anemie poate conduce la probleme serioase la femeile insarcinate si copii mai mici de 5 ani. Cauze Anemia feripriva este provocata de nivelele reduse de fier din organism. Nivele reduse de fier... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Cei mai importanti nutrienti din compozitia alimentelor sanatoase
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cei mai importati nutrienti de care are nevoie organismul nu pot fi produsi de catre acesta. Modul in care aceste elemente nutritive sunt introduse in corpul unei persoane poate avea un mare impact asupra modului de utilizare a acestora. Nutrientii nu actioneaza singuri ci alaturi de alte substante nutritive. Pentru a maximiza disponibilitatea de carotenoizi alimentele recomandate mai jos, acestea ar trebui consumate crude sau usor fierte. Alfa caroten Proprietati: - protejeaza celulele de efectele daunatoare ale radicalilor liberi - asigura necesarul de vitamina A - imbunatateste sistemul imunitar - contribuie al functionarea adecvata a sistemului de reproducere. Printre evenimentele si factorii caracteristici din stilului de viata al unei persoane care pot indica nevoia de mai multe alimente bogate in alfacaroten sunt - [continuare]
Generalitati Vorbim despre sare, cafeina, sucuri carbogazoase…Alimentele obisnuite din dieta ne predispun oare riscului de a dezvolta osteoporoza? Osteoporoza inseamna practic 'oase poroase' si descrie situatia patologica in care oasele noastre isi pierd din minerale si saruri si o data cu acestea si din rezistenta si forta si devin sfarmicioase, tasabile si foarte fragile si sunt predispuse riscului de fracturi, microarhitectura lor fiind foarte modificata. Uneri procesul este atat de avansat incat chiar si un traumatism minor le poate rupe. Cauza de baza a osteoporozei ? Pierderea de calciu, fosfor si alte minerale esentiale din os, aceasta fiind determinata de foarte multi factori. De aceea se considera ca etiologia osteoporozei este multifactoriala. Cele mai frecvente complicatii ale osteoporozei sunt fracturile: de sold, de humerus, dar si tasarile vertebrale. Desi se credea ca osteoporoza este o boala exclusiv a femeilor, din ce in ce mai multi barbati sunt... [continuare]
Generalitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]
Relatia dintre regimul alimentar si diverse boli
Autor: SfatulMedicului
Calciul si osteoporoza Calciul reprezinta unul din cele mai importante elemente minerale, fiind esential in dezvoltarea normala a scheletului (oasele contin peste 90% din totalul calciului din organism), a dentitiei, are roluri importate in conducerea nervoasa, contractia musculara si in procesul de coagulare a sangelui. Necesarul de calciu depinde de varsta, sex si starea metabolica a organismului, fiind mai ridicat in copilarie (pe parcursul formarii si mineralizarii osoase), in cazul femeilor insarcinate, sau in cazul celor care sunt in perioada de menopauza. Specialistii sunt de parere ca aportul dietetic de calciu trebuie sa fie in permanenta cat mai ridicat, organismul asimiland in procente si proportii diferite acest mineral pana la varsta de 30 de ani (inclusiv). In general, doza minima recomandata este de aproximativ 1000 mg zilnic, cu anumite particularitati: - copiii intre 1-10 ani: 800-1200mg - intre 11- 24 ani: 1200-1500mg - femeile la menopauza: 1500mg zilnic. [continuare]
Generalitati si definitie Hipervitaminoza A este o stare caracterizata prin excesul de vitamina A, in special retinoid, in organism. Aceasta stare apare in momentul in care este depasita capacitatea ficatului de a stoca retinoizi. Excesul de vitamina A intra in circulatia sistemica si determina aparitia unor efecte toxice. Desi aceasta afectiune este intalnita mai rar, descoperirile recente care demonstreaza ca vitamina A are un potential rol anticancerigen fac ca hipervitaminoza A cronica sa devina din ce in ce mai frecventa in randul pacientilor care, din dorinta de a se proteja de cancer, iau cantitati crescute de suplimente pe baza de vitamina A. Acest aport nu are insa beneficiile dorite, ci dimpotriva, va afecta in mod negativ intregul organism. Desi multe din hipervitaminoze pot sa apara si daca sunt consumate cantitati crescute de ficat, de cele mai multe ori hipervitaminoza A se datoreaza aportului excesiv prin suplimente vitaminice si minerale. [continuare]
Generalitati Epilepsia este o dereglare a sistemului nervos care produce descarcari bruste si intense de activitate electrica in creier. Aceasta activitate electrica anormala de la acest nivel se manifesta clinic prin convulsii care afecteaza controlul miscarii, al vorbirii, al vederii sau chiar al starii de constienta. Persoanele cu epilepsie au convulsii repetate care apar de-a lungul vietii si care, fara tratament corect, devin mai severe si mai frecvente in timp. Cel mai adesea, tratamentul implica administrarea zilnica a unor medicamente specifice. Nu toti cei care au convulsii au si epilepsie. Uneori, accesele sunt rezultatul unui traumatism, al unei agresiuni sau al altor boli, fara legatura cu epilepsia. In aceste cazuri, persoana nu mai are crize odata ce a disparut cauza care le provoca. Prin urmare, epilepsia este o dereglare cronica, pe termen lung, care cauzeaza crize convulsive repetate in absenta tratamentului, dar uneori, chiar in ciuda tratamentului. Desi... [continuare]
Infectia cu haemophilus influenzae tip b (hib)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Haemophilus influenzae este denumirea data unor bacterii care determina la om infectii cu localizari diverse in organism: pneumonii, meningite, otite, epiglotite etc. In functie de diferentele antigenelor de la suprafata acestor bacterii, s-au identificat sase serotipuri majore notate cu literele de la a la f. Haemophilus influenzae tip b (Hib) este o bacterie care determina numeroase infectii severe in cazul copiilor sub 5 ani, formele grave afectand mai ales sugarii peste 2 luni. Mod de transmitere Focarul de infectie il reprezinta purtatorii asimptomatici, microbul fiind cantonat in nazo-faringe. Rata purtatorilor de Hib este maxima la copiii prescolari, varsta la care survine in mod obisnuit colonizarea. Bacteria este transmisa prin intermediul picaturilor respiratorii exteriorizate (picaturile Pfl gge), ca urmare a contactului cu purtatorii asimptomatici de Hib, mai rar in urma contactului cu o persoana bolnava. Contagiozitatea infectiei Hib invazive este... [continuare]
Definitie Medicii o denumesc infectia cu parvovirus sau eritemul infectios. Unele persoane o mai denumesc boala obrajilor palmuiti datorita eruptiei faciale care se aseamana cu semnul aparut dupa ce ai primit o palma. Infectia cu parvovirus se mai numeste si boala a cincea intrucat este a cincea dintr-un grup de boli infectioase ale copilariei cu rash similar. Celelalte patru boli sunt rujeola, rubeola, scarlatina si boala Dukes. Indiferent de denumire, infectia cu parvovirus continua sa fie o boala frecventa, dar usoara in randul copiilor, necesitand un tratament usor. Cu toate acestea, infectia cu parvovirus aparuta la femeile insarcinate, poate cauza probleme serioase de sanatate asupra fatului. Infectia cu parvovirus este de asemenea mai severa in randul pacientilor cu anemie sau imunodepresie. Simptomatologie Faza de debut a infectiei cu parvovirus Majoritatea copiilor cu infectie cu parvovirus au o stare generala buna. Unii dezvolta semne si simptome de raceala... [continuare]
Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]
Generalitati Seleniul reprezinta un oligoelement ce, in cantitati reduse exercita un efect benefic asupra sanatatii. Rolurile seleniului in organism sunt descoperiri de data recenta si se pare ca el exercita un important efect hepatoprotector (formand, alaturi de vitamina E si tiaminoacizi, factorul hepatic 30). Functiile sale sunt foarte variate: este antioxidant biologic (previne lezarea si distrugerea celulelor); o serie de date coreleaza seleniul cu scaderea mortalitatii prin cancer (avand un rol protector). Relatia seleniului cu bolile cardiovasculare nu a fost inca pe deplin clarificata, rezultatele necesitand inca noi confirmari, se pare insa ca ar ameliora cardiomiopatiile, ischemiile, sindroamele anemice. Unele studii au demonstrat ca seleniul stimuleaza productia de anticorpi proprii organismului consecutiv imunizarilor si ca are capacitatea de a reduce din toxicitatea unor metale precum plumbul, cadmiul, mercurul. Exista evidente clinice cum ca seleniul ar stimula [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Scleroza multipla este o afectiune neurologica cronica, care afecteaza sistemul nervos central, in mod special creierul, maduva spinarii si nervii optici. Scleroza multipla poate provoca dificultati in forta si controlul muscular, tulburari de vedere, de echilibru, ale sensibilitatii si tulburari ale functiilor mentale. Creierul, maduva spinarii si nervii optici sunt conectate intre ele prin nervi si fibre nervoase. Un invelis proteic numit teaca de mielina inconjoara si protejeaza fibrele nervoase. Atunci cand mielina se inflameaza sau este distrusa (proces denumit demielinizare) rezultatul este intreruperea fluxului normal al impulsurilor nervoase la nivelul sistemului nervos central. Procesul de demielinizare si consecinta acestuia, intreruperea fluxului impulsurilor nervoase, constituie o boala cunoscuta sub numele de scleroza multipla. Afectarea tisulara, denumita leziune sau placa, se formeaza in zonele de demielinizare. In multe cazuri, celulele... [continuare]
Boala somnului – tripanosomiaza africana
Autor: SfatulMedicului
Ce este tripanosomiaza africana? Tripanosomiaza africana, cunoscuta si sub denumirea de boala somnului, este o infectie parazitara determinata de protozoarul flagelat Trypanosoma Brucei. Acesta exista in 2 variante morfologice identice (subspecii): Trypanosoma brucei rhodesiene si Trypanosoma brucei gambiense. Ambele specii sunt transmise si infecteaza omul prin intermediul unui vector, musca tze-tze. Vectorii sunt prezenti exclusiv in Africa, deci populatia europeana se infecteaza in cursul calatoriilor si vacantelor exotice pe care le poate petrece pe continentul african. Boala este importanta din punct de vedere epidemiologic, deoarece anual, specialistii raporteaza aproximativ 25000 de noi cazuri aparute. Se pare insa ca cifra este mult mai mare in realitate (50000-70000 de noi cazuri), dar datorita lipsei de organizare si a infrastructurii corespunzatoare, cazurile nu sunt raportate corect autoritatilor. Tripanosomiaza africana difera semnificativ de... [continuare]
Hormonii: efectele asupra organismului
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Hormonii sunt substante chimice produse de catre glandele care formeaza sistemul endocrin; eliberati in circulatia sanguina hormonii actioneaza in mod specific pe unul sau mai multe "organe-tinta" cu scopul de a le reglementa functionalitatea. Cuvantul hormon s-a format prin derivarea cuvantului grecesc "hormao" care inseama "a stimula, a pune in miscare". In functie de structura, hormonii se impart in 3 grupe: - peptidici (formati din mai multi acizi aminati); - steroidieni (derivati ai colesterolului); - derivati dintr-un acid aminat (hormonii tiroidieni). Hormonii regleaza diferite functii din organism, printre care: - cresterea si dezvoltarea; - functia si reproducerea sexuala; - metabolismul; - starea psihologica. Sistemul endocrin Sistemul endocrin este compus din mai multe glande; unele dintre acestea sunt controlate de catre hipofiza, la randul ei o glanda endocrina, si de catre hipotalamus, altele au un mod de functionare mai autonom. Asemenea... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter