mutatii genetice uman
Ce este sindromul hiperstimularii ovariene Sindromul hiperstimularii ovariene, sau SHO, este un raspuns exagerat la o cantitate excesiva de hormoni. Apare de obicei in randul femeilor aflate sub tratament pentru fertilizare in vitro, care isi injecteaza medicamente cu hormoni, pentru a stimula dezvoltarea ovulului. In cadrul sindromului, ovarele se inflameaza si devin dureroasa, iar secretia ovariana este eliberata masiv in circulatie. Este adesea o complicatie a tratamentului hormonal, dar poate aparea si spontan. De asemenea, sindromul apare cu frecventa crescuta in randul pacientelor cu sindromul ovarului polichistic, o afectiune a aparatului reproducator ce implica un dezechilibru hormonal semnificativ. Majoritatea cazurilor de sindrom de hiperstimulare ovariana sunt blande, cauzand un disconfort minim si temporar. Cazurile severe sunt mult mai rare, dar pot fi amenintatoare de viata. Sindromul de hiperstimulare ovariana afecteaza 10% dintre femeile ce primesc... [continuare]
Ce este boala Castleman Boala Castleman se refera la un grup de patologii rare ce implica un sistem imun hiperactiv. La persoanele sanatoase, sistemul imun se activeaza atunci cand este nevoie sa lupte cu substante straine organismului, precum bacteriile si virusurile. In lipsa unui agent strain, sistemul imun nu se activeaza la un nivel inalt. Persoanele cu boala Castleman, pe de alta parte, au un sistem imun ce ramane activat constant, ducand la o stare cronica de inflamatie semnificativa. Inflamatia cronica poate duce la insuficiente multiple de organ si chiar deces. Intrucat ganglionii sau nodulii limfatici au rol important in imunitate, acestia vor creste in dimensiuni atunci cand sistemul imun este hiperactiv. Tipuri Boala Castleman se clasifica la ora actuala in doua tipuri principale: boala Castleman unicentrica (BCU) si boala Castleman multicentrica (BCM). Cele doua difera prin numarul de regiuni din organism in care nodulii limfatici sunt mariti in volum. Boala... [continuare]
Semne si simptome in caz de hemofilie
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este hemofilia Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa. Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol. Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare. Epidemiologie Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu... [continuare]
Lampile uv si riscul de cancer
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ingrijirea unghiilor Ingrijirea periodica a unghiilor a devenit un obicei esential pentru multi dintre noi. In ultimii ani, manichiura cu oja semipermanenta sau aplicarea unghiilor false a castigat tot mai multa popularitate, integrandu-se in rutina de ingrijire a numeroase femei. Cu toate acestea, lampile cu raze UV folosite in saloanele de manichiura pentru uscarea unghiilor pot prezenta anumite riscuri, inclusiv cresterea riscului de cancer de piele sau unghial. Desi sunt de dimensiuni mici, aceste lampi functioneaza similar cu solarele, emitand radiatii UV direct pe pielea expusa. Radiatiile emise de lampile UV sunt de tip UVA, care pot deteriora ADN-ul celulelor pielii, favorizand aparitia mutatiilor ce pot contribui la dezvoltarea cancerului. Pielea degetelor si mainilor, impreuna cu unghiile si tesutul subunghial, sunt expuse direct acestor radiatii nocive. Ce sunt radiatiile UV? Radiatiile ultraviolete (UV) sunt de mai multe tipuri, si anume UVA, UVB si UVC: UVA :... [continuare]
Siclemia sau anemia cu celule in secera
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]
Dementa frontotemporala sau boala pick
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Dementa frontotemporala sau degenerarea lobara frontotemporala este un termen generic pentru un grup de tulburari diverse, mai putin intalnite, care afecteaza in primul rand lobii frontali si temporali ai creierului - zone asociate cu manifestarea personalitatii, comportament si limbaj. In cazul dementei frontotemporale sunt atrofiate portiuni din acesti lobi. Simptomele variaza in functie de partea afectata a creierului. Unele persoane cu dementa frontotemporala pot suferi schimbari dramatice ale personalitatii si pot avea dificultati de socializare, pot fi impulsivi sau pot manifesta tulburari emotionale, in timp ce altii isi pot pierde capacitatea de a folosi si intelege limbajul. Dementa frontotemporala este adesea diagnosticata gresit, fiind confundata cu diverse tulburari psihice sau chiar cu boala Alzheimer. Totusi, dementa frontotemporala tinde sa apara la persoanele mai tinere comparativ cu debutul bolii Alzheimer (care este intalnita mai ales la... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Neuropatia - cauze si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Neuropatia include o tulburare a sistemului nervos periferic care asociaza o serie de manifestari care determina slabiciune musculara, amorteala si sindrom algic la nivelul membrelor superioare si inferioare. Neuropatia periferica este determinata de lezarea terminatiilor nervoase de la nivelul membrelor superioare si inferioare cauzate de traumatisme (traumatisme compresive, sectionare), dezechilibre metabolice, infectii sau expunere la toxine. Cea mai frecventa etiologie a polineuropatiei periferice este intalnita in practica medicala in cazul pacientilor diagnosticati cu diabet zaharat. Neuropatia periferica genetica reprezinta o forma de boala rar intalnita favorizata de anumite mutatii genetice care determina aparitia afectiunii Charcot Marie Tooth. Lezarea traumatica a terminatiilor nervoase regasite la nivelul membrelor superioare si inferioare se poate produce in urma accidentelor rutiere, compresiei nervoase datorate dezvoltarii de procese tumorale... [continuare]
Hipertensiunea pulmonara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Hipertensiunea pulmonara apare atunci cand tensiunea de la nivelul arterelor pulmonare creste peste normal. Aceste artere transporta sangele de la inima la plamani in scopul cresterii concentratiei de oxigen. Printre simptomele hipertensiunii pulmonare se enumera: respiratia greoaie si scurta (dispnee) in timpul activitatilor de rutina (chiar si in cazul in care urcati doua trepte, de exemplu), oboseala, dureri toracice, batai accentuate ale inimii. Cand boala se agraveaza, manifestarile sale pot limita orice activitate fizica. Cavitatea dreapta, inferioara a inimii, ventriculul drept, pompeaza sange catre arterele pulmonare. Apoi, sangele circula spre plamani unde este imbogatit cu oxigen care va fi pompat in restul corpului. Situatii care pot afecta arterele pulmonare Exista trei situatii care pot afecta arterele pulmonare si pot cauza hipertensiunea arteriala: - ingustarea peretilor arteriali; - rigiditatea peretilor arteriali, ereditara sau... [continuare]
Boala gaucher
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]
Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale
Dr Florescu Maria Cristina
Medic Specialist Endocrinologie
Generalitati Glandele suprarenale (adrenale) sunt glande pereche care apartin sistemului endocrin (alaturi de tiroida, hipofiza, ovar, testicul, pancreas endocrin etc) si sunt situate la polul superior al celor 2 rinichi. Sunt formate din doua parti - corticosuprarenala (reprezentand majoritatea volumului glandei) si medulosuprarenala. La randul ei, corticosuprarenala este impartita in 3 zone: zona glomerulara (responsabila pentru secretia de mineralocorticoizi), zona fasciculata (responsabila pentru secretia de glucocorticoizi) si zona reticulata (responsabila pentru secretia de sexosteroizi). Medulosuprarenala reprezinta partea aflata in centrul glandelor suprarenale si sintetizeaza catecolamine (dopamina, adrenalina si noradrenalina). Hiperplazia congenitala a glandelor suprarenale cuprinde un grup de afectiuni genetice determinate de anumite deficite enzimatice, care au drept efect productia anormala de hormoni adrenali. Aceasta poate afecta cresterea si dezvoltarea normala a... [continuare]
Scleroza laterala amiotrofica - boala charcot sau boala lou gehrig
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala debilitanta este caracterizata de pierderea treptata a controlului muscular si, in cele din urma, poate duce la paralizie completa si incapacitatea de a respira fara asistenta medicala. I Cauze Cauza sclerozei laterale amiotrofice nu este pe deplin cunoscuta, iar oamenii de stiinta nu stiu inca de ce ALS afecteaza unii oameni si pe altii, nu. Cu toate acestea, dovezile stiintifice sugereaza ca atat genetica, cat si mediul joaca un rol in degenerarea neuronilor motori si in dezvoltarea ALS: - Genetica: este cauza predominanta (forma ALS familiala). S-au descoperit numeroase mutatii genetice, cele mai frecvente fiind ale genei SOD1 (superoxid dismutaza 1); - Mediul: cercetatorii studiaza impactul factorilor de mediu, cum... [continuare]
Cancerul colorectal
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cancerul este definit ca o aglomerare de celule cu morfologie anormala, acestea cresc rapid si formeaza diferite mase, numite tumori. In cazul cancerului colorectal, aceste mase de celule anormale apar la nivelul intestinului (colon si rect). Cancerul colorectal este denumirea comuna folosita in clinica pentru cancerul de colon cat si de rect, pentru ca au simptome foarte asemanatoare. Cancerul colorectal este a treia cauza de cancer in SUA, cat si in Europa si apare mai frecvent in randul persoanelor peste 50 de ani. Daca este diagnosticat in stadiile incipiente, cancerul colorectal poate fi tratat relativ usor si uneori chiar vindecat, dar din cauza ca in majoritatea cazurilor diagnosticul este tardiv, acest tip de cancer este a doua cauza de deces secundara unui proces neoplazic (pe primul loc situandu-se cancerul pulmonar). Cauze Nu este cunoscuta cauza exacta a cancerului colorectal. Majoritatea cazurilor debuteaza prin aparitia unor vegetatii mici sau... [continuare]
Afectiuni care pot fi mostenite de la mama
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia. Este adevarat ca trasaturile fizice, cum ar fi culoarea parului, inaltimea sunt rezultatul unei interactiuni complexe dintre genele mostenite de la mama si de la tata, insa dieta si alti factori de mediu care ne influenteaza pe parcursul vietii sunt atat de complecsi incat nici oamenii de stiinta nu-i inteleg pe deplin. Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie (o modificare daunatoare a unei gene, cunoscuta si sub numele de varianta patogena) va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic. Genele sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic), care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic. Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii. Uneori, genele se... [continuare]
Gonartroza - osteoartrita genunchiului
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati Artroza este o afectiune de natura degenerativa care apare cel mai frecvent la persoanele varstnice, existand insa si exceptii, uneori aceasta boala putand fi diagnosticata si la varstele tinere. Aceasta este rezultatul uzurii si pierderii progresive a cartilajului articular. O categorie destul de insemnata dintre pacienti ce dezvolta artroza sunt obezi , iar membrele trebuie sa sustina o greutate corporala foarte mare. Artroza, cu multiplele ei localizari, este una dintre cele mai frecvente afectiune articulare. Boala are o evolutie foarte lunga, de ani sau chiar zeci de ani, iar prin natura si intensitatea simptomelor poate fi debilitanta, afectand foarte mult calitatea vietii pacientilor. Ceea ce este interesant este faptul ca intr-un studiu s-a observat faptul ca doar 15 % dintre pacienti care aveau semne radiografice de artroza la nivelul genunchiului prezentau si simptomatologie. Artroza este destul de frecventa la persoanele trecute de 40-50 de ani.... [continuare]
Generalitati Cancerul mamar la barbati este o boala in care celulele maligne (cancerigene) se formeaza in tesuturile sanului la barbati. Cancerul mamar poate aparea si la barbati. Barbatii pot dezvolta cancer mamar la orice varsta, dar e de obicei descoperit la barbatii intre 60 si 70 de ani. Cancerul mamar la barbati formeaza mai putin de 1% din toate cazurile de cancer mamar. Expunerea la radiatii, nivelul ridicat de estrogeni si istoricul familial de cancer mamar pot influenta riscul barbatilor de a dezvolta cancer mamar. Tipuri Urmatoarele tipuri ce cancer mamar se intalnesc la barbati: - carcinomul ductal infiltrativ: cancerul care a trecut dincolo de celulele care delimiteaza ductele sanului majoritatea barbatilor cu cancer mamar au acest tip de cancer - carcinomul ductal in situ: celule anormale care se gasesc la zona de delimitare a ductelor este denumit si carcinom intraductal - cancerul mamar inflamator: o forma de cancer in care sanul este rosu si... [continuare]
Generalitati In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptome Simptomele intoxicatiei cu ciuperci se clasifica in functie de perioada de incubatie a tipului de ciuperci care provoaca intoxicatia, astfel: - cu perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri abdominale, scaderea frecventei cardiace, tegumente umede - cu perioada de incubatie lunga (ciuperca alba, buretele viperei, etc) - s [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Predispozitia ereditara pentru evenimente trombotice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In mod normal, sangele circula liber in sistemul vascular al organismului. Ori de cate ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas intervine procesul de hemostaza (oprire a sangerarii) prin formarea locala a unui tromb (cheag de sange); dupa blocarea pierderii de sange cheagul va fi dizolvat (procesul de fibrinoliza) asigurandu-se permeabilizarea vasului. Ce este fluiditatea sangelui? Fluiditatea sangelui este astfel controlata si mentinuta prin existenta unui echilibru foarte fin intre proteinele implicate in producerea cheagurilor (coagulare) si cele care au rolul de a preveni formarea acestora si dizolvarea trombilor deja formati (anticoagulare sau fibrinoliza). In situatii patologice sunt generate cheaguri intr-un mod inadecvat, care interfera cu circulatia sangvina prin blocarea completa sau partiala a vaselor, avand drept consecinta deprivarea tesuturilor si organelor de oxigen si elemente nutritive. Ce sunt cheagurile de... [continuare]
Medicii, intalnesc zi de zi diverse cazuri medicale. Printre acestea se intalnesc si afectiuni ciudate si misterioase chiar si pentru specialisti, atat fizice, psihice dar si unele care au puternice influente culturale. Sindromul capului care explodeaza Persoanele care sufera de aceasta boala aud zgomote puternice, intermitente, explozii care par sa provina din interiorul capului lor. Aceste sunete se manifesta, de obicei, cu o ora sau doua inainte ca persoana in cauza sa adoarma. Nu este implicata nici o durere fizica, dar in urma unei astfel de crize, pot sa apara frica si anxietatea. Desi nu este clar ce ar putea declansa acest sindrom, acesta a fost relationat cu stresul si oboseala. Simptomele dispar, deseori, fara nici un fel de tratament. Insomnia familiala fatala Este o tulburare genetica de somn, caracterizata de insomnie accentuata, care se instaleaza, de obicei, in jurul varstei de 50 de ani. Abilitatea de a dormi este inhibata la nivelul creierului. Cu cat o... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Retinoblastomul este o boala in care apar celule maligne in tesutul retinian. Retina este un strat nervos al ochiului care se gaseste la polul posterior, este stratul cel mai intern. Retina receptioneaza lumina si trimite imagini la creier prin nervul optic. Desi retinoblastomul apare la orice varsta, cel mai frecvent apare la copiii sub 5 ani. Tumora poate apare la un ochi sau la ambii ochi. Foarte rar invadeaza tesuturile vecine (tumora exofita) sau alte parti ale corpului (metastazare). Cel mai frecvent caz este retinoblastomul unilateral si acesta poate fi tratat. Retinoblastomul apare in unele cazuri congenital, datorita unei mutatii genetice pe o gena transmisa de la parinte la copil. Mecanism fiziopatogenetic Uneori retinoblastomul este mostenit (de la parinti la copii). Retinoblastomul de cauza genetica (mostenirea unei gene cu mutatii) se numeste retinoblastom congenital. De obicei apare la o varsta mai frageda decat retinoblastomul dobandit.... [continuare]
Cancerul pulmonar cu celule mici (microcelular)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cancerul pulmonar apare ca urmare a unei replicari haotice, scapate de sub control, a celulelor parenchimului pulmonar. Celulele canceroase isi modifica foate mult caracteristicile, astfel incat devin capabile sa se multiplice rapid, au o durata de viata mult mai lunga si capata o agresivitate particulara, care le permite sa se imprastie in organism, determinand metastaze in diverse alte organe. Cancerul pulmonar poate sa apara in orice parte a plamanului, neexistand zone predispuse in mod particular la dezvoltarea lui. Datorita faptului ca este descoperit foarte tardiv, adesea in stadii terminale, mortalitatea cancerului pulmonar este una din cele mai crescute, nefiind depasit decat de cancerul mamar si de cel de prostata. Simptomatologia, adesea nespecifica sau inselatoare (tuse, alterarea starii generale), este cea care ii creeaza pacientului senzatia ca afectiunea sa nu este atat de grava, iar acesta nu se prezinta inca de la inceput la medic. Cu cat... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter