laborator teste genetice
Ce este testul de paternitate Testul de paternitate este acel test ce permite unui fiu, fiica sau unei sotii sa afle cine este tatal biologic sau mama biologica a copilului. Testul parental, pe de alta parte, permite identificarea altor membri ai familiei precum fratii si surorile, bunicii, unchii, verisorii etc. Ambele teste, atat cel de paternitate cat si testul parental constau in studii genetice ale indivizilor testati, studii ce permit obtinerea asa numitului profil genetic sau ,,amprenta’’ genetica. Compararea profilelor genetice a doi indivizi (ex: tata si fiu) permite identificarea relatiei dintre cei doi. Testul ADN, cel mai utilizat test de paternitate Cel mai frecvent utilizat test de paternitate este testul cu ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul genetic pe care fiecare copil il dobandeste de la mama si tata (jumatate de la fiecare). Desi termenul de paternitate este utilizat frecvent si pentru a descrie testul dintre mama si copil, in... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Boala canavan
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Simptome Simptomele bolii Canavan (care apar la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem. Boala Canavan este una dintre cele mai comune boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte grupuri etnice. Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte. In grupul oamenilor evrei Ashkenazi,... [continuare]
Polipii colonici
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Generalitati Polipii colonici reprezinta excrescente care se dezvolta fie sporadic, fie in cadrul unor sindroame genetice, la nivelul colonului sau rectului. Acestia sunt mai frecventi odata cu inaintarea in varsta si prezinta un risc mai mare de formare la pacientii fumatori, consumatori de alcool sau cu dieta bogata in grasimi si alimente procesate, precum si la cei cu istoric familial de polipi, cancer colo-rectal sau sindroame de polipoza intestinala. Desi majoritatea polipilor colonici sunt benigni, exista subcategorii de polipi care reprezinta precursori ai cancerului colo-rectal, motiv pentru care se recomanda screening colonoscopic incepand cu varsta de 45 de ani sau mai devreme la pacientii cu rude afectate de cancer. Simptome Polipii colonici sunt in general asimptomatici, fiind descoperiti in cadrul colonoscopiilor de rutina sau pentru alte patologii. Printre potentialele manifestari se afla sangerarile (in general cronice), care pot sau nu sa fie vizibile in... [continuare]
Hemofilia (boala christmas)
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]
Detectarea alzheimerului cu un simplu test de sange
Autor: SfatulMedicului
Diagnosticul precoce al bolii Alzheimer Un simplu test de sange ar putea revolutiona diagnosticarea precoce a bolii Alzheimer, facand-o mult mai accesibila pentru un numar mai mare de persoane - sugereaza cercetari recente. Aceasta potentiala inovatie tehnologica este deosebit de relevanta, avand in vedere impactul semnificativ al bolii asupra pacientilor si familiilor acestora. Ce este boala Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva si ireversibila care afecteaza in principal persoanele in varsta. Este cea mai comuna forma de dementa, caracterizata prin deteriorarea treptata a memoriei, a gandirii si a abilitatii de a efectua sarcini zilnice. Cauza exacta a Alzheimerului nu este pe deplin inteleasa, dar se crede ca implica o combinatie de factori genetici, de mediu si stil de viata care afecteaza creierul. La nivel biologic, boala se caracterizeaza prin depunerea de placi de beta-amiloid si prin formarea de agregate patologice ale... [continuare]
Un simplu test de sange ar putea revolutiona detectarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul Cancerul este o afectiune in care celulele dintr-o parte a corpului cresc si se divid in mod necontrolat, putand distruge tesuturile sanatoase din jur si raspandindu-se in alte parti ale corpului. Acest proces incepe de obicei atunci cand materialul genetic al celulelor este deteriorat sau modificat, producand mutatii care afecteaza cresterea si divizarea celulara. Simptome Simptomele cancerului pot varia foarte mult, in functie de tipul si stadiul bolii. Acestea pot include oboseala accentuata, pierdere in greutate inexplicabila, dureri persistente sau modificari in functionarea normala a organelor. Importanta diagnosticarii precoce Diagnosticul precoce al cancerului este esential pentru succesul tratamentului. Metodele traditionale de diagnostic includ examinari fizice, teste de laborator, imagistica prin rezonanta magnetica (IRM), tomografie computerizata (CT) si biopsii. Fiecare dintre aceste metode are avantaje si dezavantaje, iar... [continuare]
Un test de sange ar putea identifica simultan mai multe tipuri de cancer
Autor: SfatulMedicului
Test de sange pentru diverse tipuri de cancer Un nou tip de test de sange este analizat pentru capacitatea sa de a identifica mai multe tipuri de cancer simultan. Printre acestea se numara cancerul de ficat, plamani, ovare si stomac. Acest tip de investigatie, aflat inca in dezvoltare, ar putea schimba modul in care sunt realizate screeningurile oncologice, prin simplificarea accesului si cresterea ratei de detectie precoce. Despre cancer Cancerul reprezinta un grup larg de afectiuni caracterizate prin cresterea necontrolata a unor celule anormale in organism. Aceste celule pot invada tesuturile din jur si se pot raspandi in alte zone ale corpului, proces numit metastazare. Cum se manifesta In functie de organul afectat, cancerul poate avea evolutii si manifestari diferite. Mecanismul general implica modificari la nivelul ADN-ului celular, care determina pierderea controlului asupra diviziunii si functionarii normale a celulelor. Aceste modificari pot fi... [continuare]
Generalitati Examinarile pentru problemele de erectie sunt de ajutor in stabilirea unei cauze specifice a inabilitatii barbatului de a ajunge sau de a mentine erectia (disfunctii erectile sau impotenta). Disfunctiile erectile reprezinta o problema frecventa a barbatilor. De cele mai multe ori sunt cauzate de o combinatie de factori, cum ar fi starea vaselor sangvine, a nervilor si factori psihologici. Probleme fizice ce pot cauza disfunctii erectile sunt: - afectarea nervilor de la nivelul penisului. Afectiuni ca si scleroza multipla (boala inflamatorie cronica autoimuna a sistemului nervos central) sau diabetul (termen ce desemneaza mai multe boli distincte, care au comuna tulburarea metabolica de origine genetica sau hormonala) pot duce la leziuni nervoase ce afecteaza capacitatea barbatului de a avea erectie. De asemenea, interventiile chirurgicale, diversele leziuni sau radioterapia la nivelul pelvisului pot provoca leziuni nervoase; - probleme ale vaselor sangvine ce... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Teste si analize esentiale de care orice femeie are nevoie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Timpul liber al femeilor este, de cele mai multe ori, destul de limitat. De aceea, deseori, femeile isi neglijeaza propriile necesitati pentru a le satisface pe cele ale altora. Teste si analize recomandate femeilor Controalele medicale regulate, testele de screening si imunizarile care au rol de prevenire a bolilor, sunt printre cele mai importante lucruri pe care o persoana le poate face pentru propria sanatate. Multe boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau osteoporoza, depistate in fazele de debut, pot fi mai usor de tratat. Testele de screening pot identifica afectiuni, inainte ca simptomele acestora sa se manifeste. Cancer de san Cu cat o femeie afla mai devreme de prezenta bolii, cu atat cresc sansele sale de vindecare. In primele faze de dezvoltare este putin probabil ca aceasta boala sa se fii extins la ganglionii limfatici si organele vitale, cum ar fi plamanii si creierul. In cazul femeilor cu varsta intre 20 si 30 de ani, medicul trebuie sa... [continuare]
Rezultatele testelor de sange – ce nu va spun medicii?
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt testele de sange? Testele de sange presupun luarea unei mostre de sange pentru a fi testata in laborator. Aceste teste au o gama larga de utilizare si sunt unele dintre cele mai comune tipuri de teste medicale. Fiecare persoana trebuie sa faca analize medicale anual, deoarece acestea ofera informatii importante despre sanatate. Daca medicul suspecteaza o boala, cum ar fi infectiile, testele de sange ajuta sa se determine daca este prezenta infectia si care este cauza ei. Cand se recomanda? Aceste teste se fac anual, pentru ca le permit doctorilor sa verifice nivelul colesterolului si diverse aspecte importante ale sangelui. Repetarea regulata a testelor de sange include hemoleucograma completa (analiza completa a sangelui) care masoara numarul de globule rosii si de globule albe, nivelul hemoglobinei. Scopul testelor de sange Pentru a descoperi anumite carente Testele pot descoperi anemia, infectiile, si chiar cancerul de sange. Aceste investigatii se pot face... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Afectiunile cardiometabolice si factorii genetici de risc
Autor: SfatulMedicului
Despre boli cardiometabolice Boli cardiometabolice reprezinta un grup de tulburari care include afectiuni precum diabetul zaharat de tip 2, hipertensiunea arteriala si bolile coronariene. Acestea sunt caracterizate de un metabolism deficitar al glucozei, lipidelor si de o functionare anormala a vaselor de sange. Cum se manifesta? Diabetul zaharat de tip 2, de exemplu, apare atunci cand organismul nu reuseste sa utilizeze eficient insulina, un hormon care regleaza nivelul glucozei in sange. Hipertensiunea arteriala, sau tensiunea arteriala crescuta, poate duce la leziuni ale arterelor si la un risc crescut de infarct miocardic si accident vascular cerebral. Simptome Simptomele bolilor cardiometabolice pot varia de la oboseala si sete intensa la simptome mai severe, cum ar fi durerea toracica sau dificultati de respiratie. Complicatii Complicatiile acestor afectiuni pot include afectarea vaselor de sange si a organelor, insuficienta cardiaca si boli renale... [continuare]
Analize de laborator si metode de explorare folosite in patologia digestiva
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Tubul digestiv sau tractul gastro-intestinal reprezinta segmentul format din – cavitate bucala, faringe, esofag, stomac, intestin subtire (dudoden, jejun si ileon) , intestin gros (cec, colon, rect), anus. O serie de boli inflamatorii, genetice, neoplazice, traumatice, etc. pot afecta tubul digestiv la orice nivel; de aceea este nevoie de o serie de investigatii (analize de sange, analize biochimice, explorari imagistice) pentru a putea diagnostica o patologie digestiva. Este foarte important ca explorarile de laborator sa fie ghidate in prealabil de efectuarea unei anamneze corecte. Din acest motiv discutia dintre medic si pacient este foarte importanta in stabilirea conduitei terapeutice, dar inainte de toate ajuta la stabilirea demersului explorator in vederea stabilirii patologiei existente. O strategie corecta va scuti pacientul de o serie de investigatii care nu ii sunt necesare. Analizele de laborator Orice pacient fie ca se interneaza in spital fie... [continuare]
Cancerul pulmonar, detectat cu un test de urina?
Autor: SfatulMedicului
Despre cancerul pulmonar Cancerul pulmonar reprezinta o afectiune in care anumite celule din tesutul pulmonar incep sa se multiplice necontrolat. In timp, aceste celule pot forma tumori si se pot extinde in alte regiuni ale organismului. Tipologie Boala poate evolua mult timp fara simptome evidente, ceea ce face ca numeroase cazuri sa fie descoperite in stadii avansate. Exista doua categorii principale de cancer pulmonar: cancerul pulmonar non-microcelular, care este cel mai frecvent, si cancerul pulmonar microcelular, considerat mai agresiv si cu evolutie mai rapida. Fiecare tip are caracteristici diferite si poate necesita abordari distincte de diagnostic si monitorizare. Factori de risc Fumatul ramane principalul factor asociat cu aparitia cancerului pulmonar, insa boala poate aparea si la persoane care nu au fumat niciodata. Expunerea la fum pasiv, poluare, substante toxice din mediul profesional, radon sau anumite predispozitii genetice pot contribui, de... [continuare]
buna seara. va rog sa ma ajutati si pe mine cu o informatie. sunt mamica unei fetite de aproape 3 luni,eu si tatal ei am dorii sa facem testul de paternitate deoarece tatal ei nu este sigur ca este fiica lui. asa ca,am dorii sa aflam unde putem gasi un laborator care sa faca acest test de paternitate mentionez ca locuim in judetul bihor. in oradea ar fi? [continuare]
Bună ziua, Sunt însărcinată in 13 săptămâni și am făcut dublu testul. Valorile sunt urmatoarele: Free beta HCG 45,1 Mom0,25 PAPP-A: 0,628 Mom 1,04 Risc de varsta:1:655 Risc biochimic T21 1:90 Risc trisomie 21 1:612 Risc tr. 13/18 1:4 Translucida nucala 0,86 Lungime cranio-caudala in mm 52.3 Os nazal prezent. La ecografie totul în regula bebe are inimioara mânuțe,picioare, stomac,fluturele cranian și e destul de energic Medicul ginecolog a specificat ca ar trebui făcut testul Nipt. Întrebarea mea este am de ce sa îmi fac griji sau sunt doar puțin panicata ca ar fi ceva în neregula.Ma iau toate gândurile posibile și as vrea o părere. Mulțumesc anticipat pentru răspunsurile. [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Cât timp se ia testare ?
Soțul meu are BPOC . Mulțumesc anticipat pentru răspuns . [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
buna ziua! va rog sa imi spuneti ce teste genetice se fac si la ce clinica pentru a afla din timpul sarcinii daca copilul ar putea sa ma mostenesca (sufar de encondromatoza Boala Ollier). Va multumesc! [continuare]
am 25 ani am pierdut 2 sarcini la 10 sapt oprite din evolutie. miam facut echo la glanda tiroida, analizele la sange (hormoni, hepatita b si c, hiv) si sotul la fel si totul pare ok. mi sa recomanadat test genetic dar am auzit ca e foarte scump. are cineva idee cam cat este? sunt din timisoara stie cineva o clinica aici? astept raspuns multumesc anticipat [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter