laborator teste genetice
Testul genetic brca - cand si de ce se recomanda
Autor: SfatulMedicului
Testul genetic BRCA Testul genetic BRCA este un test de sange ce analizeaza ADN-ul, cautand mutatii genetice intr-una dintre cele doua gene: BRCA1 si BRCA2. Genele BRCA sunt gene susceptibile la modificari in cancerul de san. Persoanele ce mostenesc mutatii ale acestor gene au risc mare de a dezvolta cancer de san si cancer ovarian. Rolul testului BRCA este de a identifica persoanele la risc, si este efectuat in randul persoanelor susceptibile la mutatii pe genele BRCA. Nu se realizeaza de rutina, la persoanele cu risc mediu sau scazut. Desi testarea genetica BRCA s-a dovedit in timp eficienta si sensibila, rezultatele nu sunt intotdeauna clare. Un rezultat pozitiv inseamna ca exista o mutatie genetica ce creste riscul de cancer mamar. Un rezultat negativ inseamna fie ca nu exista o mutatie, fie ca exista o mutatie pe care testul nu o poate identifica. Pentru efectuarea testului genetic BRCA este nevoie de consiliere genetica. Prin consilierea genetica efectuata de un medic... [continuare]
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Ce este triploidia Triploidia reprezinta o afectiune rara de natura genetica, in care individul are un total de 69 de cromozomi in loc de 46. Aceasta anomalie genetica va afecta fatul si poate deveni amenintatoare de viata, existand si riscul de avort spontan sau deces prematur al nou-nascutului. In mod normal, in timpul conceptiei atunci cand ovulul si spermatozoidul se intalnesc si fuzioneaza, fiecare fat primeste 23 de cromozomi de la fiecare parinte, cate un set egal. Astfel va exista un total de 46 de cromozomi, dintre care 2 cromozomi sunt cei ce determina sexul copilului. Cromozomii reprezinta materialul genetic fundamental al fiecarui organism, fiind baza ce determina caracteristicile viitorului fat si nou-nascut. Orice alt numar de cromozomi, sub sau deasupra de 46, reprezinta o anomalie cromozomiala ce va induce o boala cromozomiala. Prevalenta Triploidia, boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus, este o patologie rara. [continuare]
Displazia tanatoforica, o boala genetica a oaselor si plamanilor
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este displazia tanatoforica? Displazia tanatoforica reprezinta o patologie genetica rara ce afecteaza dezvoltarea oaselor si plamanilor unui fat. Termenul de tanatoforic isi are originea in Grecia antica si inseamna "aproape de moarte’" indicand prognosticul slab al acestor nou-nascuti. In cazuri rare, un copil nascut cu aceasta displazie supravietuieste cativa ani, cu ajutorul tratamentului potrivit si suport respirator artificial. Tipologie Exista doua tipuri principale de displazie tanatoforica, in functie de cum se formeaza oasele: Tipul 1: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 1 se nasc cu membre foarte scurte, cutie toracica de dimensiuni mici si lipsa curburilor normale ale coloanei vertebrale. Acesta este tipul mai comun de boala. Tipul 2: nou-nascutii cu displazie tanatoforica de tip 2 vor avea oase lungi foarte drepte si deformari ale cutiei craniene. Semne si simptome Displazia tanatoforica altereaza dezvoltarea plamanilor, oaselor si articulatiilor... [continuare]
Teste screening recomandate femeilor
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Testele screening sunt realizate in scopul depistarii anumitor afectiuni inca din stadiile incipiente. Acestea sunt recomandate femeilor gravide, persoanelor care au un istoric familial incarcat - cazuri de cancer, diabet si alte boli cronice - si tuturor persoanelor care vor sa previna manifestarile oricarei afectiuni. De exemplu, poate fi efectuat un test screening pentru depistarea diabetului, inainte de aparitia simptomelor, atunci cand acesta poate fi tratat sau poate fi controlat cu usurinta. In acest articol va prezentam principalele teste screening necesare pentru mentinerea sanatatii oricarei femei. Momentul in care aceste teste ar trebui efectuate depinde de varsta si de factorii de risc. Cancerul de san Depistarea precoce a cancerului de san creste sansele de supravietuire, deoarece cu cat cancerul este descoperit mai repede, cu atat cresc sansele de reusita ale interventiei chirurgicale. De asemenea, depistarea precoce a cancerului de san diminueaza... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Autor: SfatulMedicului
Teste genetice In categoria testelor pentru determinarea legaturilor familiale se incadreaza: Testul de Paternitate, Testul cromozomului Y, Testul cromozomului X, Testul frate-sora si Testul mt-ADN. Testul de Paternitate Pentru a verifica daca un barbat este tatal biologic al unui copil. Pentru realizarea testului sunt necesare mostre provenite de la tata si copil. O mostra de la mama va creste probabilitatea testului, totusi nu este necesara pentru realizarea acestuia. Este posibila compararea a mai multor tati potentiali ai unui copil sau a mai multor copii potentiali ai unui tata. Daca totusi nu este posibila prelevarea unei mostre de la presupusul tata, testul de paternitate poate fi inca realizat. Putem, in acest caz, sa utilizam mostre de la fratele, tatal sau bunicul potentialului tata. Aceste mostre vor fi testate pentru cromozomul Y. Daca doriti sa aflati mai multe informatii despre acest test, consultati ceea ce este scris sub titlul “Teste... [continuare]
Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale
Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
as dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Interviu -Interviu cu Dr. Frank Pfannenschmid, Director General DelphiTest GmbH Germania - - Buna ziua Dle. Dr. Frank Pfannenschmid si multumim ca ati acceptat interviul nostru. - Buna ziua. - Genetica a dezvoltat in ultimii ani un nou produs: testul de paternitate. - Este foarte adevarat si s-au extins foarte mult in intreaga lume. - Ce ne puteti spune despre DelphiTest GmbH? - Am inceput aceasta afacere in urma cu 7 ani. La inceput ne-am concentrat activitatea pe proiecte si servicii stiintifice in domeniul geneticii. In principal, clientii nostrii veneau din partea universitatilor, a departamentelor medicale si al companiilor farmaceutice din Germania. In anul 2001 am inceput sa oferim teste de paternitate catre clienti privati. Asa a fost infiintata DelphiTest GmbH. - A fost dificila perioada de inceput a afacerii? - Sigur ca da. Germania este cunoscuta pentru fiscalitatea sa ridicata si este dificil sa finantezi perioada de inceput. Trei mari probleme am... [continuare]
Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]
Generalitati Examinarile pentru problemele de erectie sunt de ajutor in stabilirea unei cauze specifice a inabilitatii barbatului de a ajunge sau de a mentine erectia (disfunctii erectile sau impotenta). Disfunctiile erectile reprezinta o problema frecventa a barbatilor. De cele mai multe ori sunt cauzate de o combinatie de factori, cum ar fi starea vaselor sangvine, a nervilor si factori psihologici. Probleme fizice ce pot cauza disfunctii erectile sunt: - afectarea nervilor de la nivelul penisului. Afectiuni ca si scleroza multipla (boala inflamatorie cronica autoimuna a sistemului nervos central) sau diabetul (termen ce desemneaza mai multe boli distincte, care au comuna tulburarea metabolica de origine genetica sau hormonala) pot duce la leziuni nervoase ce afecteaza capacitatea barbatului de a avea erectie. De asemenea, interventiile chirurgicale, diversele leziuni sau radioterapia la nivelul pelvisului pot provoca leziuni nervoase; - probleme ale vaselor sangvine ce... [continuare]
MA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Genetic lab bucuresti
Genetic Lab este primul si cel mai important laborator privat de diagnostic genetic din Romania. Infiintat in anul 2000, Genetic Lab isi propune sa asigure accesul clientilor sai la cele mai moderne tehnologii genetice din lume la preturi foarte accesibile. Pozitia de lider in acest domeniu si-a pastrat-o datorita specialistilor care fac parte din colectiv si a investitiilor de peste 1.000.000 de Euro in infrastructura. Acest lucru a permis diversificarea gamei de teste care se efectueaza in laboratorul nostru la cele mai inalte standarde internationale - peste 200 de teste genetice. Serviciile noastre sunt orientate catre aplicarea unor metode de analiza de varf in domeniul bio-medical, cu precadere in urmatoarele arii: 1. Citogenetica umana Analiza cromozomilor (CARIOTIP) din lichidul amniotic, sange, vilozitati coriale si produs de conceptie. Teste de hibridizare prin fluorescenta in situ ai cromozomilor 21,18,13,X,Y (FISH). Analiza cromozomilor... [continuare]
Am si eu o intrebare:cat costa testul adn si cum se procedeaza? Multumesc!! [continuare]
buna seara. va rog sa ma ajutati si pe mine cu o informatie. sunt mamica unei fetite de aproape 3 luni,eu si tatal ei am dorii sa facem testul de paternitate deoarece tatal ei nu este sigur ca este fiica lui. asa ca,am dorii sa aflam unde putem gasi un laborator care sa faca acest test de paternitate mentionez ca locuim in judetul bihor. in oradea ar fi? [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter