hipoplazia
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Descriere Benzenul este un lichid incolor, cu miros aromat, volatil, care face parte din clasa inebriantelor. Amestecurile de solventi continand benzen (solventi "benzenici") intra in compozitia diferitelor uleiuri, vopsele, diluanti, spray-uri; ele pot fi considerate "droguri sociale". Calea principala de patrundere este cea respiratorie, urmata de cea transcutanata si rar digestiva. Se distribuie in tesuturile si organele bogate in lipide (tesut adipos si maduva osoasa), de unde benzenul este eliberat lent in circulatie, avand o remanenta mare. Biotransformarea are loc pe doua cai: una majora, la nivelul hepatocitului si cea minora, de la nivel renal (compusii rezultati fiind eliminati renal). 40-45% din benzen nu este biotransformat. Actiune toxica Benzenul este un toxic de tip narcotic. Actioneaza asupra: - SNC (pe care intai il excita, apoi il deprima); - sistemului hematopoietic (scaderea elementelor figurate, urmata de trombocitopenie); - tegumentelor si mucoaselor... [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Bună seara!Mama mea a făcut un computer tomograf! Aș dori o interpretare! Mulțumesc frumos! Rezultat comparativ cu examinarea CT din 02.07.2024: Modificari de atrofie cerebrala si cerebeloasa cu largirea spatiilor lichidiene periencefalice si dilatatie ventriculara secundara. Fara leziuni hipodense spontan sugestive pentru leziuni vasculare ischemice recente sau procese inlocuitoare de spatiu decelabile CT nativ. Modificari cu substrat vasculo-degenerativ la nivelul substantei albe profund si superficial FP bilateral, stationare. Structurile liniei mediane in pozitie normala. Sistem ventricular simetric, cu dimensiuni normale. Pastrarea diferentierii substanta alba-substanta cenusie. Fara asimetrii de relief cortical. Spatii cisternale bazale libere. Fara leziuni focalizate la nivelul segmentelor osoase scanate. Placi de aterom calcificate la nivelul segmentului intracavernos al arterelor carotide si la nivelul axului... [continuare]
Buna ziua, doresc să înțeleg un angiografieirm craniu?
Structuri arteriale permeabile,varianta anatomică prin prezenta unei artere emergenta la nivelul bazilarei,cu calibru de 3 MM, inferior fata de artere cerebeloase superioare, cu traiect anterior și bucla în porțiunea declara posterioară,comunicantă cu artera carotita comună dreapta in porțiunea cavernoasă;caudalde aceasta,bazilară și arterele vertebrale hipoplazie,marcat pe partea dreapta.arteravomunicanta posterioară dreapta hipoplazica.sinus sagital superior permeabil,sinusuri transverse și sigmoide permeabile,marcat asimetrice,pe partea dreaptă cu calibru filiform. Mulțumesc frumos [continuare]
Ma ajuta cineva cu aceste rezultate rmn?
Fondari: TOMOGRAFIA MAGNETICĂ A CREIERULUI Imagistica fiziologică a super- și substadiilor parenchimului cerebral. Absența leziunilor ischemice sau hemoragice. Unghiuri pontocerebeloase libere. Absența rezultatelor imagistice patologice din structurile orbitelor și ale regiunii parahipocampice. Imagistica fiziologică a spațiilor subarahnoidiene și a sistemului abdominal. Structuri de linie mediană fără deplasare. Absența îmbogățirii patologice după administrarea intravenoasă a unei substanțe paramagnetice. Sept deviat. Bună ventilație a sinusurilor paranazale. Concluzie: Fără constatări patologice. MRA VASOLOR INDOCRANIENE Imagistica normală, cursul și întinderea capătului terminal atât al arterelor vertebrale, cât și al arterei bazilare. Imagistica normală, cursul și lățimea arterelor carotide interne în cursul lor intracranian, fără o imagine de stenoză semnificativă hemodinamic. P1 - originea arterei cerebrale posterioare... [continuare]
Interpretare rezultat rmn angio cerebral ?
Buna seara ! Tatal meu in varsta de 74 de ani , in urma unor dureri usoare de cap , a efectuat un Rmn. Va implor din tot sufletul daca ne puteti interpreta aceste concluzii pana ajungem la neurologie? Concluzii: Fara leziune active intracraniene. Rare microleziuni cu substrat microangiopatic degenerative/demielinizant nespecific localizate in substanta alba frontal si parietal bilateral. Sinuzita cronica maxilara bilateral. Sinusuri frontale ci aspect hipoplazic bilateral. Se recomanda integrare clinica si consult de specialitate. Are ceva grav ? Va implor din tot sufletul sa imi raspundeti , sunt foarte speriata. [continuare]
Ce sa fac sami salvez copilul?
intrebarefiul meu are 6 luni,2600gr,si 6 malformatii la inima :cap larg,htp sever,icc cls3---4 nyha,hipoplazie severa de aorta,dsv larg,dubla cale de iesire vd.nimeni nu vrea sa ma ajute .cei de FACUT/ [continuare]
Cum sa scapam de inf.urinara cu e coli
baetelul meu are 3ani,are hipoplazie renala dreapta.Delavarsta de 1 an face infecti urinare cu e coli.Am facut diferite tratamenteprin care am scapat pe moment dar a revenit.Puteti sa ma sfatuiti sipe mine [continuare]
Ma puteti ajuta cu un raspuns mai explicit va rog...
+buna ziua sunt mamica unui baetel acum de 3 ani si 6 luni care este diacnosticat cu crize piridoxino dependente tratament cu vit b6 si acid folic.iam facut un R M N AL CARUI REZULTAT ESTE;CEREBRAL-CORP CALOS COMPLET,SCURT,CU GROSIME DIMINUATA;ABDENTA SEPTULUI PELLUCID;ASPECT GRACIAL AL NERVILOR OPTICI;ASPECT HIPOPLAZIC AL PORTIUNII INFERIOARE A VERMISULUI VA ROG DACA MA POATE AJUTA CINEVA CU EXPLICATII MAI PE INTELES AL ACESTUI REZULTAT .VA MULTUMESC [continuare]
Buna ziua! numele meu este Dina si as avea nevoie de un sfat. in urma cu 2 zile am facut un examen RMN,deoarece ma doare f tare capul,concluzia examenului Rmn a fost hipoplazia sinusurilor maxilare post inflamatorii cronice pe stanga.ma poare ajuta cineva?ce trebuie sa fac?tre sa merg la un dr neurolog sau ORlLin cazul acesta?e nevoie de ceva operatii/si daca da,de obicei se fac prin nas?.se ami refac?sunt foarte nelinistita si astept un rapuns cat de se poate de curand.multumesc anticipat,o zi placuta! [continuare]
As vrea sa inteleg ce inseamna rezultatul de mai jos: "Arterele vertebrale sunt permeabile, fara semne de disectie, artera vertebrala dreapta este hipoplazica" Analizele le-am facut deoarce acuz dureri la cap de slaba intensitate de cateva zile. Multumesc [continuare]
Operatie criptohidie si tratament cu andractim
Buna seara, am o mare nelamurire si sper ca pana voi merge la viitorul control cu baietelul meu sa reusesc sa aflu cat ceva si de pe acest forum. Acum doi ani baietelelul meu( care atunci avea 3 ani si 8 luni) a fost operat de criptohidie bilaterala. Nu stiu ce sa cred daca operatia a esuat sau fiul meu are alte probleme. Am continuat anual sa mergem la control la endocrine, iar anul acesta d-na doctora ( spitalul Budimex) ne-a recomandat tratament cu Andractim timp de 1 luna - diagnostic testicul stang nedezvoltat corespunzator si hipoplazie. Eu am observat de mai bine de un an o masa mica moale sub testicolul stang, chiar sub cel care nu este bine dezvoltat. Acum dupa 10 zile de tratament se observa mari schimbari in dezvoltarea scotului, acesta permitand mult mai bine testiculelor sa coboare, dar este mult mai vizibil si acea masa moale situata sub testucolul stang. Are cineva idee ce poate fi? Hidrocel nu pare a i pentru ca nu este impreuna cu testicolul, iar ca sa fie... [continuare]
Buna seara am un copil cu hipoplazie femur urmeaza alungirea cu ilizarov. Va putea merge cu acel aparat sau va sta imobilizat la pat? Multumesc [continuare]
Buna ziua! Am efectuat zilele trecute un Ex SAF cu următoarele rezultate: deviatia sept,hipoplazia sinus frontal stâng, spălare discretă a transparenței SAF.Medicul a zis ca e ok ,sa pun picaturi ,însă eu am dureri de cap ,de frunte,ma doare osul naval si ma si ustura nasul! Imi puteti da un sfat ? Va multumesc! [continuare]
Bună seara! An 26 de ani și problemele mele au început de când am avut Covid în urmă cu 4 luni. De câțiva ani am devenit ușor anxioasă și din cauza simptomelor pe care virusul mi le-a dat, am trăit cu teama constantă că urmează să fac un AVC. În fiecare zi, apăreau noi simptome. De la slăbiciune, până la furnicături în diferite părți ale corpului. Pe lângă toate simptomele, am dezvoltat tulburare de anxietate generalizată cu atacuri de panică. Multe dintre simptomele cu care am rămas după Covid au dispărut de la sine, însă cele neurologice îmi este teamă că încă persistă și nu știu dacă este o problemă reală sau este totul în capul meu. Am fost la 3 neurologi, cu RMN și angio făcute care au ieșit bune (mi-a ieșit o hipoplazie a unui vas din partea dreaptă a capului dar mi s-a spus să nu mă îngrijorez). Simptomele s-au modificat în timp, am avut o perioadă în care îmi acaparau partea dreaptă a corpului, iar acum s-au mutat... [continuare]
Bună ziua. Am 44 de ani, bărbat, 170 cm. și 70 de Kg. La începutul lunii iulie au început acuzele mele. Amețeli, greață, senzația că totul se învârte în jurul meu și o să cad, mers greoi și uneori nu apreciam înălțimea bordurii sau a pragului și mă împiedicam, furnicături în mâini, eram neândemânatic, scăpam lucrurile din mâini – lucruri ușoare, uitam unele cuvinte des folosite (frigider, aragaz), dacă mă duceam din punctul X până în punctul Y să iau ceva și drumul dura 1-2 minute, uitam de ce m-am dus acolo ca să iau (asta se întâmplă de vreo trei ani). Oboseală după efort foarte mic și țiuit în urechea stângă în cursul zilei și seara când mă așez în pat să dorm și în unele cazuri tot când mă pun în pat să dorm sunt bătăi în cap ca o tobă, în ritmul inimii (țiuitul îl aveam tot de vreo trei ani). La câteva zile de la simptomele menționate mai sus am mers la medicul neurolog care m-a diagnosticat cu Sindrom... [continuare]
Rezultat rmn, ce poate însemna, urmează și programare la medic pentru interpretare ?
Am realizat un RMN pentru migrene și de control și a ieșit acest rezultat, ce este cu aceea leziune ? Am dureri de cap destul de des, nu insuportabile, care cedează ușor la medicație , purtătoare de ochelari diagnosticată cu hipermetropie de copil. Rezultat RMN : O leziune micronodulară ovalară cu diametru de 0,4 cm în hipersemnal T2 FLAIR DWI, hiposemnal T1, non-gadofilă în substanţa albă periventriculară frontal anterioară stg.. Structuri cerebrale infratentoriale fără modificări patologice. Spaţii lichidiene intra şi extracerebrale de aspect normal. Hipofiză, orbite de aspect normal. Fără priză de SDC patologică. Aspect normal al celulelor mastoidiene. Sinus frontal dr. hipoplazic; fără procese la nivelul sinusurilor paranazale. Concha bullosa cornet nazal mijlociu dr.. Mulțumesc anticipat. [continuare]
Parenchime intracraniene fara asimetrii de structuri mediene, cu relief cortical discret accentuat fronto-parietal bilateral. Sistem ventricular simetric, nedilatat, normotensiv. Dilatare a spatiilor perivasculare Virchow-Robin. Secventele de difuzie si ADC nu evidentiaza arii de restrictie cu caracter patologic, infirmand ischemie acut-subacuta. Secventele de supresie FLAIR nu evidentiaza arii de edem vasogen, infirmand procese inlocuitoare de spatiu. Rare leziuni gliotic-demielinizante infracentimetrice supratentoriale, subcorticale, hipersemnal FLAIR-T2, nerestrictive in difuzie, nespecifice, mai probabil cu substrat hipoxic-iscchemic cronic. Secventele de susceptibilitate magnetica nu evidentiaza produsi de degradare hematica, infirmand MAV, cavernom sau alte procese cu componenta hemoragica intra- sau extranevraxiala. Pe secventele angioTOF nu se deceleaza dilatatii sau stenoze cu caracter patologic la nivelul vaselor cuprinse în câmpul de examinare. Hipoplazie a... [continuare]
Rezultat RMN Craniu: Structuri cerebrale infra şi supratentoriale fără modificări patologice. Spaţii lichidiene intra şi extracerebrale de aspect normal. Hipofiză, orbite de aspect normal. Fără priză de SDC patologică. Aspect normal al celulelor mastoidiene. Chist de retenţie de 1,7 cm, cu conţinut proteic crescut, la nivelul sinusului maxilar dr. Îngroşare focală de mucoasă la nivelul sinusului sfenoidal stg. Hipertrofia mucoasei cornetelor nazale inferioare. Angio-RMN 3DTOF + MRA: ACI stg. nevizualizată pe tot traiectul intracranian cu reinjectare în ACM stg. prin intermediul ACoP stg., hipertrofică, şi ACoA. Artera oftalmică stg. emergentă din ACM segment M1. ACA stg. hipoplazică în segmentul A1. Fără stenoze sau ectazii anevrismale la nivelul arterelor poligonului Willis, fără MAV. Sistem venos superficial şi profund normal configurat, permeabil. Coloana cervicală: Inversarea curburii fizilogice cervicale. Vertebre C1-T3 normal... [continuare]
In primul rand bine v-am gasit, tot caut raspuns la niste intrebari dar raspunsul intarzie sa apara........ Ma numesc Popa Andrei am 26 de ani, de curand,mai exact la inceputul lunii decembrie anul trecut am avut o sinuzita maxilo-etmoidala ceva mai complicata din cauza unei masele cariate pe care am neglijat-o ft mult timp. Diagnosticul exact dat de medicul care m-a operat este utmatorul: - polisinuzita cronica supurata reacutizata maxilo-etmoidala dreapta odontogena complicata cu fluxiune orbitala dreapta- Povestea mai pe scurt este urmatoarea: -M-am internat, pe la ora 24.00 (partea dreapta a capului era deformata: pometele drept umftat, pleoapa ochiului drept rosie, umflata si acoperea complet ochiul) mi s-a facut o tomografie, iar a doua zi la 10.00 eram pe masa de operatii, Operatia a trecut repede la fel si zilele de internare, perioada in care totul decurgea bine ochiul se desumflase complet, cu o zi inaintea externarii ochiului meu i-au trebuit doar 6 ore sa se umfle... [continuare]
ma chinui de ceva timp sa am un copil mai exact 4 ani fara nici o sansa .Am mers la fel; de fel de doctori,, renumiti ,, fara nici un rezultat in cele din urma am reusit sa aflu macar motivul infertilitatii mele:hidrosalpinx bilateral,hipoplazie uterina la allte lame luate mi a gasit siureaplasma urealyticum AM URMAT SI EU SI SOTULo schema data de dr mea de antibiotice dar fara rezultat ma poate ajuta cineva ? macar cu un sfat va rog urgent MS [continuare]
ma chinui de ceva timp sa am un copil mai exact 4 ani fara nici o sansa .Am mers la fel; de fel de doctori,, renumiti ,, fara nici un rezultat in cele din urma am reusit sa aflu macar motivul infertilitatii mele:hidrosalpinx bilateral,hipoplazie uterina la allte lame luate mi a gasit siureaplasma urealyticum AM URMAT SI EU SI SOTULo schema data de dr mea de antibiotice dar fara rezultat ma poate ajuta cineva ? macar cu un sfat va rog urgent MS [continuare]
Daca am fost diagnosticata, cu hipoplazie renala bilaterala, si cu hidronefroza bilaterala congenitala, iar acum sunt insarcinata in luna a 8-a, ce metoda de a naste recomandati? In timpul sarcinii am monitorizat aparatul urinar iar hidronefroza s-a accentuat putin (ceea ce era de asteptat). Multumesc. [continuare]
AM DILATATIE ANEVRISMALA SACCIFORMADE ARTERA VERTEBRALA STANGAIN PORTIUNE TERMINALACU ASPECT HIPERDENSSPONTAN SI DIMENSIUNINEMODIFICATE SEMNIFICATIV(10/11mm), FARA LEZIUNI HEMORAGICE CU ALURARECENTA INFRA SAUSUPRATENTORIALEVIZIBILE CT NATIVIN REST ASPECT SUPERPOZABIL,PERETI INGROSATI PANA LA 1.8 mmFLUX DOPLER PREZENT FARA STENOZE.AXC DREPT CU DIAMETRU NORMAL, PERETI USOR INGROSATI, RELATIVUNIFORM,GROSIME ~1,4mm .PLACA MIXTA PE PERETELE POSTERIOR BULB SI ACI ,APARAT NEULCERAT,GROSIME MAXIM 3mm.FLUX POPPLERPREZENT LA NIVEL AXC DREPT, NESUGESTIVPT STENOZE50%.ARTERA VERTEBRALA DREAPTACU DIAMETRU NORMAL,FLUX DOPPLER PREZENT.ARTERA VERTEBRALA STANGACU DIAMETRU USOR REDUS ,FLUX DOPPLERPREZENT CU TRASEU MINIM APLATISAT. EEG:FARA ASIMETRII NOTABILE. FARATULBURARI SEMNIFICATIVEIN LAN MNEZIC.HIPOPROSEXIEUSOARA;FARA TULBURARI SEMNIFICATIVE DE LIMBAJEXPRESIV/RECEPTIV IN MOMENTUL EXAMINARII. AFECTIV;TULBURARE ANXIOASA, CU DISCRETE ELEMENTEDEPRESIVE,PE FONDUL UNEI STRUCTURIDE... [continuare]
Stenoza pulmonara la un copil de 5 luni- ajutor
Am un copil de 5 luni diagnosticat de la nastere cu stenoza pulmonara, persistenta de canal arterial si hipoplazie de inel pulmonar. De cand s-a nascut a fost internat la Targu- Mures pentru investigatii si operatie. Din pacate am primit vestea ca interventia chirurgicala nu poate fi facuta in tara. Dupa mai multe interventii am gasit o clinica in Italia- Clinica San Donato din Milano. As vrea sa stiu ce trebuie sa fac pentru a ajunge acolo deoarece medicii din tara nu ma ajuta. M-ar interesa costurile acestei operatii si perioada de sedere acolo. Va rog din suflet sa ma ajutati cu aceste informatii si sa ma indrumati pe ce drum sa apuc. Sunt o mama disperata [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter