genetica istoric
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa
Autor: SfatulMedicului
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta. Scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta. Semne si simptome Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este osteogeneza impefecta Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Ce este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Imunoterapia oncologica moderna in tratarea cancerelor solide la pacientii adulti
Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie
Ce este imunoterapia oncologica Imunoterapia oncologica este o ramura a unei arii de cercetare relativ noi, numita imuno-oncologie, practic o varianta terapeutica a oncologiei medicale care se concentreaza pe stimularea sistemului imunitar al pacientului, pentru a recunoaste si a lupta impotriva celulelor canceroase. Aceasta froma terapeutica utilizeaza diferite tehnici, cum ar fi administrarea de anticorpi monoclonali sau celule imunitare modificate genetic, pentru a spori raspunsul sistemului imun al pacientului. Spre deosebire de alte tratamente sistemice anticanceroase, imunoterapia oncologica vizeaza sa activeze sistemul imunitar intr-un mod specific pentru a distruge celulele neoplazice, fara a afecta in mod semnificativ celulele sanatoase (cum se intampla mult mai frecvent in cazul chimioterapiei). Originile imunoterapiei oncologice – scurt istoric Desi are conotatiile unui tratament de ultima generatie, imunoterapia oncologica a existat, intr-o forma incipienta, inca... [continuare]
Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Cum apare si cum se extinde cancerul
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele "batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice, se divid si multiplica foarte repede, la rate necontrolate. Aceasta crestere necontrolata este provocata de mutatii genetice ale moleculei de ADN, regasita in fiecare celula din corp. Cum apare cancerul Uneori, un anumit tip de cancer se poate raspandi cu precadere in anumite zone geografice, populatii specifice sau familii. Acest lucru poate induce opinia generala ca un cancer se transmite de la o persoana la alta. Intalnirea unui tip de cancer in randul persoanelor cu acelasi loc de munca, aceeasi regiune geografica sau alti factori comuni, indica insa ca acel factor pe care il au in comun creste riscul de cancer. De exemplu, lucratorii din marile fabrici, expusi frecvent la poluanti aerieni, au tendinta... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Ce este sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o patologie ereditara rara, o boala genetica ce creste riscul pacientului si a rudelor acestuia de a dezvolta cancer. Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica si astfel nu poate fi prevenita. Metodele de screening incepute precoce devin astfel esentiale pentru a identifica din timp orice forma de cancer, astfel incat evolutia si prognosticul sa fie cat mai bune. Prevalenta In general pacientii cu sindrom Li-Fraumeni au un risc de 90% sa dezvolte cancer pe parcursul vietii si un risc de 50% de aparitie a cancerului inainte de varsta de 30 de ani. Sunt afectate, in special femeile care au sanse de pana la 100% sa dezvolte un tip de cancer, de regula fiind vorba despre cancerul mamar. Desi este rar, cercetatorii estimeaza ca sindromul Li-Fraumeni afecteaza 5 din 20.000 de familii la nivel mondial. Cauze Exista modificari genetice specifice ce duc la instalarea acestui sindrom si transmiterea sa mai departe,... [continuare]
Ce este retinita infectioasa Retinita reprezinta patologia oculara in care retina este inflamata. Retina este stratul profund al globului ocular responsabil de inregistrarea razelor luminoase si formarea unei imagini vizuale. Retinita poate fi de cauza genetica sau infectioasa. Retinita cu Citomegalovirus sau CMV este principala forma de retinita infectioasa, fiind o afectiune severa si cu risc de cecitate. Acest tip de retinita apare in special in randul persoanelor cu sistem imunitar slab, infectia cu virusul CMV fiind considerata o infectie oportunista. Cauze Retinita de cauza infectioasa este rar produsa de bacterii, fungi sau alte virusuri. Astfel Citomegalovirusul este cea mai frecventa cauza de retinita infectioasa. Citomegalovirusul este un virus necrotizant, ceea ce inseamna ca va distruge tesuturile in care se cantoneaza. Acesta face parte din familia virusurilor herpetice si poate da pneumonie, retinita, hepatita, gastroenterita si chiar encefalita. [continuare]
Cancerul de san - importanta screeningului si tratamente inovative
Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala
Generalitati Cancerul de san reprezinta cel mai frecvent cancer in randul femeilor si una dintre principalele cauze de mortalitate la nivel global. Aproximativ jumatate din cazurile de cancer din randul femeilor pot sa fie explicate de catre factorii de risc. In plus 10% din cazuri sunt asociate cu istoricul familial si genetica. Factorii de risc Riscul de cancer de san creste odata cu inaintarea in varsta, in special dupa varsta de 70 de ani, cand probabilitatea de a dezvolta cancerul de san este de 7%, dublu fata de intervalul 60-69 de ani si clar mult mai crescut fata de varste mai tinere. Cancerul de san este de 100 de ori mai frecvent la femei fata de barbati. De asemenea studiile arata ca este mai frecvent la femeile albe. Femeile obeze aflate la menopauza prezinta un risc mai crescut de a dezvolta cancerul dar si de a deceda de la aceasta boala. Inca inexplicabil riscul femeilor obeze inainte de menopauza este mai scazut. Leziunile benigne proliferative ar... [continuare]
Chimia cerebrala: o fereastra spre natura tulburarilor mintale
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce sunt tulburarile mintale? Intr-o lume care celebreaza forta, rezilienta si capacitatea de a depasi obstacole prin propria putere, exista o lupta adesea invizibila, purtata in tacere de milioane de oameni. Este lupta cu propria minte, un conflict interior pe care societatea, in mod eronat, il asociaza cu o lipsa de vointa sau cu o slabiciune de caracter. Ideea ca o persoana care se confrunta cu depresie sau anxietate trebuie doar "sa se adune" sau "sa gandeasca pozitiv" este nu doar simplista, ci si profund daunatoare. Aceasta perspectiva ignora o realitate complexa, sustinuta de decenii de cercetare stiintifica: tulburarile mintale nu sunt alegeri sau defecte morale, ci afectiuni medicale reale, cu radacini adanci in biologia, genetica si experientele noastre de viata. A intelege acest adevar este primul pas esential pentru a demonta mituri si pentru a construi o societate mai empatica si mai informata. Demontarea unui mit Perceptia tulburarilor mintale ca un semn de... [continuare]
Dermatita atopica si legatura cu alergiile: ghid complet
Autor: SfatulMedicului
Ce este dermatita atopica? Dermatita atopica este o afectiune cronica inflamatorie a pielii care afecteaza milioane de persoane la nivel global, atat copii, cat si adulti. Desi este adesea perceputa doar ca o problema dermatologica, ea reprezinta de fapt manifestarea vizibila a unei predispozitii genetice si imunologice la reactii alergice. Cum se manifesta? Persoanele afectate au pielea sensibila, uscata si fragila, cu o bariera cutanata compromisa, ceea ce favorizeaza patrunderea substantelor iritante, a alergenilor si a microbilor. Aceasta explica legatura stransa dintre dermatita atopica si alte afectiuni atopice, cum ar fi astmul bronsic, rinita alergica sau alergiile alimentare, fenomen cunoscut sub numele de „mars atopic”. Dermatita atopica poate debuta la orice varsta, insa aproximativ 60% dintre cazuri apar inainte de primul an de viata, iar 85% dintre pacienti prezinta simptome inainte de varsta de cinci ani. In adolescenta si la adult, boala poate persista... [continuare]
Cancerul de plaman la nefumatori: o boala tacuta si adesea subestimata
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul pulmonar? Cancerul pulmonar este adesea asociat cu fumatul, insa un procent semnificativ de pacienti diagnosticati cu aceasta boala nu au fumat niciodata. In lume, aproximativ 15–25% dintre cazurile de cancer pulmonar apar la nefumatori, iar incidenta acestuia este in crestere, mai ales in randul femeilor. Aceasta forma de cancer poate fi la fel de agresiva si dificil de tratat ca si cea asociata cu fumatul, insa are caracteristici biologice si genetice distincte. Cauze si factori de risc Chiar daca fumatul este principalul factor de risc pentru cancerul pulmonar, la nefumatori boala poate fi determinata de mai multi factori: 1. Expunerea la radon – un gaz radioactiv natural care se poate acumula in locuinte si cladiri. 2. Poluarea aerului – particulele fine din aerul urban sau industrial pot afecta plamanii pe termen lung. 3. Expunerea profesionala – inhalarea de azbest, arsen sau alte substante chimice toxice. 4. Predispozitia genetica –... [continuare]
Ai revolutioneaza diagnosticul cancerului
Autor: SfatulMedicului
Aplicatiile AI in oncologie Aplicatiile inteligentei artificiale in oncologie marcheaza un pas important in imbunatatirea diagnosticului cancerului, prin identificarea mai exacta a mutatiilor genetice relevante. Aceasta evolutie are potentialul de a transforma abordarea terapeutica, permitand adaptarea tratamentelor la profilul biologic al fiecarui pacient. Ce trebuie sa stii despre cancer Cancerul este o categorie larga de boli caracterizate prin diviziunea celulara necontrolata, care poate duce la formarea de tumori si la metastazare, adica raspandirea celulelor canceroase in alte parti ale corpului. Aceasta afectiune poate afecta aproape orice organ sau tesut si se manifesta printr-o varietate de simptome, in functie de localizarea si stadiul bolii. Simptomele pot include oboseala extrema, pierdere inexplicabila in greutate, dureri persistente si modificari ale aspectului pielii. Diagnosticul cancerului se bazeaza, in general, pe o combinatie de analize de sange,... [continuare]
Cum sa reduci riscul de alzheimer cu strategii personalizate
Autor: SfatulMedicului
Ce este Alzheimer Boala Alzheimer este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza in principal persoanele in varsta. Se caracterizeaza prin pierderi de memorie, dificultati de gandire si de comunicare, precum si schimbari de comportament. Cum se manifesta? Mecanismul de aparitie include acumularea anormala de proteine, cum ar fi beta-amiloidul si tau, care formeaza placi si incurcaturi in creier, afectand functia neuronala. Simptome Simptomele timpurii ale Alzheimerului includ uitarea unor evenimente recente sau a unor informatii noi, dificultati in planificare si rezolvarea problemelor, si confuzie temporo-spatiala. Pe masura ce boala progreseaza, pacientii pot intampina probleme severe de memorie, schimbari majore in personalitate si comportament, pierderea abilitatii de a realiza activitati zilnice si, in cele din urma, dependenta totala de ingrijitori. Complicatii Complicatiile bolii Alzheimer pot include malnutritie, infectii si accidente, toate... [continuare]
Genele cancerului: cum ne afecteaza mutatiile
Autor: SfatulMedicului
Ce este cancerul Cancerul este o afectiune complexa, caracterizata prin cresterea necontrolata a celulelor care pot invada si distruge tesuturile sanatoase. Acest proces incepe, de obicei, cu modificari la nivel genetic in celule. Ce sunt genele Genele sunt segmente de ADN care contin informatii esentiale pentru functionarea si dezvoltarea organismului. Unele gene sunt responsabile pentru controlul diviziunii celulare, iar mutatiile in aceste gene pot contribui la dezvoltarea cancerului. Cum apare? Mecanismul prin care cancerul apare implica modificari genetice care pot fi mostenite sau dobandite. Mutatiile pot aparea spontan sau pot fi cauzate de factori externi precum radiatiile, chimicalele sau infectiile virale. De exemplu, genele BRCA1 si BRCA2, cand mutate, sunt cunoscute pentru cresterea riscului de cancer la san si ovarian. Simptome Simptomele cancerului variaza in functie de tipul si localizarea acestuia, dar pot include: pierdere inexplicabila in... [continuare]
Cum poate fi estimat riscul de sindrom li-fraumeni - rolul unui model matematic
Autor: SfatulMedicului
Despre sindromul Li-Fraumeni Sindromul Li-Fraumeni este o afectiune genetica rara, care predispune indivizii la un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de cancer, inclusiv osteosarcom, cancer de san, leucemie si tumori cerebrale. Cauze Cauza principala a sindromului este mutatia genei TP53, care joaca un rol esential in reglarea diviziunii celulare si prevenirea formarii tumorilor. Cum se manifesta? Manifestarile clinice ale sindromului Li-Fraumeni pot varia semnificativ intre indivizi, dar simptomele comune includ aparitia timpurie a tumorilor maligne si istoricul familial de cancer. Diagnosticul se bazeaza de obicei pe criterii clinice si teste genetice pentru identificarea mutatiilor specifice. Complicatii Complicatiile pot include dezvoltarea de cancere multiple si recidive ale tumorilor. Din cauza riscului ridicat pentru diverse tipuri de cancer, persoanele cu sindrom Li-Fraumeni necesita monitorizare medicala constanta si programe riguroase de... [continuare]
Adn-ul ar putea deveni cheia reducerii ldl
Autor: SfatulMedicului
Despre hipercolesterolemie Hipercolesterolemia reprezinta o afectiune caracterizata prin valori crescute ale colesterolului in sange, in special ale LDL-colesterolului, cunoscut frecvent drept "colesterol rau". LDL-colesterolul este asociat cu acumularea de placi de aterom in vasele de sange, fenomen care poate contribui la afectiuni cardiovasculare severe. Ce este colesterolul Colesterolul este o substanta grasa necesara organismului pentru producerea anumitor hormoni, a vitaminei D si pentru functionarea membranelor celulare. Problemele apar atunci cand nivelul LDL devine prea mare si favorizeaza depunerea grasimilor pe peretii arterelor. Cauze Hipercolesterolemia poate avea mai multe cauze. Unele persoane dezvolta valori crescute din cauza alimentatiei, sedentarismului, obezitatii sau altor afectiuni metabolice. Exista insa si forme genetice, precum hipercolesterolemia familiala, in care organismul nu poate elimina eficient colesterolul din... [continuare]
Cum poate afecta singuratatea sanatatea inimii?
Autor: SfatulMedicului
Despre afectiune Bolile cardiace reprezinta un spectru larg de afectiuni care afecteaza inima si vasele de sange. Acestea includ, printre altele, boala coronariana, insuficienta cardiaca, aritmiile si boala valvulara cardiaca. Cauzele lor sunt multiple, de la factori genetici si stil de viata, la conditiile de mediu si comorbiditati. In acest articol, ne concentram pe boala valvulara cardiaca, care implica disfunctii ale valvelor inimii, afectand capacitatea acesteia de a pompa sangele eficient. Simptome Simptomele bolilor cardiace pot varia, dar adesea includ dispnee, oboseala, palpitatii si dureri toracice. In cazurile avansate, pot aparea complicatii severe, cum ar fi infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Diagnostic Diagnosticul bolilor cardiace se face printr-o combinatie de examinare clinica, electrocardiograma (ECG), ecocardiografie si alte teste imagistice, alaturi de analize de sange. Un factor important de risc pentru bolile valvulare... [continuare]
S au extirpat din polipi,40cm din colon stang cu anastomoza, si cu toate astea lla reevaluari prin colonoscopie se gasesc alti polipi intr un numar crescator. Ce se poate face sa oprim aparitia lor? Nu sunt sedentara, mananc si iubesc fructele si legumele, mananc si proteina animala,vegetala,diversificat.... Nu fumez iar alcool consum ocazional. Cand am fost diagnosticata aveam 43 de ani,in prezent am 57ani. Nu cunosc istoric familial de aceasta boala. Mulțumesc [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
un copil de 6 ani și 6 luni la data rmn ului, cu diagnostic și tratament de epilepsie primul rmn 2019 concluzii: - varianta anatomica virus Cingular stâng ; - artera cerebrala posterioară dreapta provine din artera carotida interna ; comunica cu trunchiul bazilar printr o ramura comunicante situată deasupra arterei cerebelare superioare al doilea imn 2023 concluzii: - spot de gliozw subcortical virus frontal mediu stâng; - emergenta arterei cerebrale posterioare drepte de la nivelul ACI ipsilaterale; - asimetria sinusurilor transverse. Aș dori sa știu mai exact ce înseamnă aceste concluzii și care este diferența dintre cele doua rmn uri. Exista leziuni cerebrale pe creier? Nașterea a mers bine și nu am avut coplicatii. Ce înseamnă mai exact spotul de glioza și de la ce se formează. Epilepsia poate fii de la spotul de glioza? Menționez ca suntem în clasa pregătitoare și are unele momente de furie, refuza sa facă sarcini impuse de doamna, în unele... [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Hemoglobina (sange) hb sau hgb
Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina alternativa .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter