genetica istoric
Tiroidita hashimoto - semne care indica ca ai probleme cu tiroida
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Tiroidita Hashimoto sau boala Hashimoto afecteaza functia tiroidiana. Este cunoscuta si sub numele de tiroidita limfocitara cronica. Glanda tiroida elibereaza hormoni care regleaza metabolismul, temperatura corpului, forta musculara si multe alte functii ale organismului. Aceasta afectiune tiroidiana este o boala autoimuna, caracterizata de crearea de anticorpi care ataca celulele tiroidei. Motivul pentru care acest lucru se intampla nu este cunoscut de medici, dar anumiti cercetatori considera ca factorii genetici ar putea fi implicati. Glanda tiroida este o glanda mica situata in partea anterioara a gatului. Aceasta produce hormonii T3 (triiodotironina) si T4 (tiroxina) care regleaza modul in care organismul isi foloseste energia. In cazul tiroiditei Hashimoto, productia de hormoni tiroidieni este prea scazuta. Asta poate duce la aparitia unor diferite probleme de sanatate la nivelul intregului corp, precum probleme ce tin de functiile creierului, tulburari de... [continuare]
Distrofia musculara congenitala
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Distrofia musculara congenitala este un termen general oferit unui grup de boli musculare genetice care apar la nastere (congenitale) sau la inceputul copilariei. Aceste afectiuni sunt caracterizate de obicei de un tonus muscular redus (hipotonie), slabiciune si degenerare musculara progresiva (atrofie), rigiditate a coloanei vertebrale, intarzieri in atingerea reperelor motorii si articulatii fixate anormal, care au loc atunci cand ingrosarea si scurtarea tesuturilor, precum fibrele musculare, cauzeaza deformari si restrictioneaza miscarea unei zone afectate (contracturi). In anumite cazuri se pot dezvolta dificultati de hranire si complicatii respiratorii. Slabiciunea musculara poate sa se imbunatateasca, sa ramana stabila sau sa se agraveze. Anumite forme de distrofie musculara congenitala pot fi asociate cu defecte structurale ale creierului si eventual cu dizabilitati intelectuale. Tipuri Severitatea, simptomele specifice si progresia acestor boli... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Loeys-Dietz Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. A fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri de afectiune Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Marfan Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Semne si simptome Deoarece sindromul Marfan poate afecta diferite parti ale corpului, simptomele acestei afectiuni pot varia foarte mult intre diferite persoane. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Marfan au in mod obisnuit o constitutie fizica specifica acestei afectiuni. Simptomatologia afecteaza, in cele mai multe cazuri, scheletul, ochii si sistemul cardiovascular. La unele persoane, simptomele sunt... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Cancerul de piele: melanomul malign
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Cea mai periculoasa forma a cancerului de piele, melanomul malign se dezvolta atunci cand deteriorarea necorespunzatoare a ADN-ului celulelor pielii (cel mai adesea cauzata de radiatia ultravioleta din soare sau solar) declanseaza mutatii (defecte genetice), care determina celulele pielii sa se multiplice rapid si sa formeze tumori maligne. Aceste tumori au originea in melanocitele producatoare de pigment in stratul bazal al epidermei. Majoritatea melanoamelor sunt negre sau maro, dar pot fi de asemenea colorate pe piele, roz, rosu, violet, albastru sau alb. Melanomul este cauzat in principal de o expunere intensa, ocazionala la radiatii UV (care duce adesea la arsuri solare), in special la cei care sunt predispusi genetic la aceasta boala. Se estimeaza ca 178.560 de cazuri de melanom au fost diagnosticate in SUA in 2018. Dintre acestea, 87.290 de cazuri au fost in situ (neinvazive), limitate la epiderma (stratul superior al pielii), iar 91.270 de cazuri au fost... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta ambiguitatea sexuala?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este ambiguitatea sexuala Ambiguitatea sexuala este o afectiune rara in care organele externe ale unui sugar nu s-au dezvoltat in mod clar si nu indica cert sexul feminin sau masculin. La un copil ce sufera de ambiguitate sexuala, organele genitale pot fi incomplet dezvoltate sau acestea pot avea caracteristici ale ambelor sexe. De asemenea, organele sexuale externe nu corespund intotdeauna organelor interne sau sexului genetic. Ambiguitatea sexuala nu este neaparat o boala, ci este considerata a fi o tulburare de dezvoltare sexuala. De obicei, ambiguitatea sexuala este evidentiata imediat dupa nastere, iar familiile copiilor cu aceasta problema intampina numeroase confruntari. Consultarea cu medicul este extrem de importanta in aceste cazuri, acesta putand oferi informatii si consiliere, astfel incat sa fie luate cele mai bune decizii cu privire la sexul copilului si la tratamentul necesar. Semne si simptome Caracteristicile copiilor cu aceasta tulburare pot varia ca... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Preventia accidentului vascular cerebral
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este accidentul vascular cerebral Accidentul vascular cerebral nu tine cont de varsta si nici de sex, insa o predispozitie familiara creste riscul producerii indiferent daca esti adult sau varstnic. Pentru a preveni in schimb aparitia unui asemenea eveniment in viata ta se pot lua masuri simple ce trebuiesc respectate deoarece varsta nu poate fi data inapoi, cum nici istoricul familial nu se poate schimba. Pentru a recurge la aceste masuri generale sau nu trebuie initial sa cunosti factorii de risc ce duc la aparitia unui accident vascular cerebral daca nu sunt controlati. Factorii favorizanti si care trebuie monitorizati si controlati 1.Tensiunea arteriala crescuta este printre principalele cauze de aparitie a unui AVC(accident vascular cerebral) si de aceea astazi se pune accentul pe diagnosticarea si tratarea cat mai precoce a acestei patologii, tocmai in ideea de preventie si confort destinata sanatatii pacientului. Pentru a o descoperi esential este sa mergi la... [continuare]
Mentinerea statusului optim al vitaminei d poate asigura protectie impotriva covid-19?
Farmacist primar Nicoleta Raducanu
Specialist in nutritie clinica
Generalitati Vitamina D este termenul generic pentru ergocalciferol (vitamina D2) - sintetizat predominant in plante sub actiunea luminii ultraviolete (UV) si colecalciferol (vitamina D3) – sintetizat la nivelul pielii (in stratul profund al epidermei si in derm). Istoric, oamenii au primit cea mai mare parte a vitaminei D din expunerea la soare in lunile de vara, dieta contribuind doar cu cantitati modeste in raport cu nevoile organismului. Pe masura ce expunerea noastra la soare a scazut in ultimele decenii, am devenit tot mai dependenti de surse alimentare inadecvate pentru a raspunde de cerintele noastre fiziologice de vitamina D. Sursa principala de vitamina D este pielea, sinteza vitaminei D la nivelul tegumentelor fiind dependenta de o serie de factori geografici (latitudine, anotimp, gradul de insorire si de poluare) si personali (timpul petrecut in aer liber, varsta, compozitie corporala, gradul de pigmentare a pielii, factori genetici). Sursele de vitamina D din... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Dr. mihai andrei, medic primar gastroenterolog ne raspunde la cateva intrebari despre cancerul colorectal
Dr. Mihai Andrei
Medic primar gastroenterologie
Dr. Mihai Andrei, medic primar gastroenterolog ne vorbeste despre cancerul colorectal: Cancerul colorectal reprezinta rezultatul interactiunii pe parcursul unor perioade lungi de timp dintre predispozitia genetica individuala si factorii de mediu. Acesta se poate prezenta in contextul unui cancer sporadic (70%), in cadrul unei agregari familiale (20%) sau al unor sindroame genetice (10%). Riscul de aparitie variaza in functie de prezenta sau absenta unor factori de risc genetici sau de mediu. Zonele cu incidenta cea mai mare sunt reprezentate de tarile dezvoltate precum Australia, Noua Zeelanda, Europa si America de Nord, pe cand, zonele cu incidenta cea mai mica de aparitie sunt Asia Centrala si de Sud si Africa de Vest. Factorii de mediu cel mai frecvent asociati cu procesul de dezvoltare a cancerului colo-rectal (carcinogeneza) sunt: excesul de gasime corporala, sedentarismul, consumul de bauturi alcoolice, fumatul, carnea procesata, aminele heterociclice (compusi chimici ce... [continuare]
Alergia la materialele dentare
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este alergia? Fie ca este vorba despre substante chimice, praf, polen, intepaturi de insecte sau medicamente, orice alergen provenit din mediul extern care patrunde in corpul uman produce o reactie la nivelul acestuia. Practic, organismul incearca sa se protejeze de structurile non-self punand in garda sistemul imun. Intensitatea reactiei imune , in functie de trigger sau alti factori interni, poate fi de la moderata pana la severa, moment in care apar reactiile alergice, unele cu rezultate nefaste pentru pacient. Cum se manifesta o alergie de cauza stomatologica? Asa cum se intampla in mai toate alergiile, organismul uman raspunde la alergeni prin reactii de hipersensibilizare manifestate prin urticarie, eczeme, edem si eritem local sau generalizat, catar ocular sau nazal, iar in formele mai severe se poate produce chiar obstructie laringo-traheala, dispnee de diferite grade, asfixie si colaps. La scurt timp, simptomatologia usoara se remite, formele mai dificile insa pot... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Legatura dintre bolile cardiace si stilul de viata
Autor: SfatulMedicului
Bolile cardiace Bolile cardiace apar, intr-o proportie foarte mare, din cauza factorilor ce tin de stilul de viata. La nivel mondial, pacientii cardiaci au intre 1 si 3 factori de risc specifici. Tot in legatura cu acesti factori, apar si afectiuni non-cardiace ce vor influenta la randul lor problemele cardio-vasculare. Factorii genetici au si ei un rol, insa mult mai limitat decat stilul de viata. Stilul de viata Astfel, aparitia bolilor cardiace va fi influentata de anumite afectiuni pre-existente, de stilul de viata si de componenta genetica. Unii factori de risc pentru bolile cardiace nu pot fi controlati, precum varsta, sexul sau istoricul familial. Pe de alta parte, majoritatea celorlalti factori sunt perfect controlabili si pot fi indepartati din stilul de viata. Ce comportamente cresc riscul de boli cardiace? Propriul dumneavoastra stil de viata, alegerile pe care le faceti zilnic si comportamentele frecvente, influenteaza puternic sanatatea cardio-vasculara. Astfel,... [continuare]
Tumorile neuroendocrine
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce reprezinta o tumora? Tumora reprezinta o masa de tesut anormal ce poate fi localizata oriunde la nivelul organismului uman. Ea este rezultatul acumularii de celule, numite celule tumorale, al caror material genetic a fost afectat. Aceste celule isi schimba caracteristicile, inmultindu-se necontrolat, fara a mai raspunde la mecanismele de control fiziologice ale corpului nostru, ducand la formarea masei tumorale. Tumorile se subimpart in doua mari categorii ce dicteaza evolutia, prognosticul dar si atitudinea terapeutica potrivita: • Tumori benigne- tumora poate creste in dimensiuni, dar fara a se extinde la nivelul altor organe sau structuri; • Tumori maligne- se pot extinde la nivelul intregului organism, departe de locul in care se afla tumora primara; Ce sunt tumorile neuroendocrine? Tumorile neuroendocrine sunt mase de tesut ce se dezvolta din celulele neuroendocrine (celule cu trasaturi atat de celule endocrine cat si de celule nervoase, care produc si secreta... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce este Boala Hippel-Lindau Boala Hippel-Lindau sau Von Hippel-Lindau, este o afectiune genetice, mostenita ereditar. Aceasta isi are debutul clinic in timpul vietii de adult, la varste tinere, fiind caracterizata de aparitia tumorilor in diferite sedii: cerebrale, spinale, oculare, renale, pancreatice, adrenale, la nivelul urechii interne si la nivelul aparatului reproducator. Aceste tumori sunt de cele mai multe ori benigne, deci necanceroase, dar pot fi in unele cazuri si maligne (canceroase). Majoritatea pacientilor mostenesc boala de la parinti, insa parintii nu sunt intotdeauna simptomatici, astfel ca s-ar putea sa nu stie de existenta bolii. Prevalenta Boala Von Hippel-Lindau este o patologie rara. Aceasta afecteaza 1 din 36,000 persoane, la nivel mondial. Daca unul dintre parinti are gena mutanta, copilul va avea sanse de 50% sa se nasca cu aceeasi mutatie. Aproximativ toate persoanele (97%) cu aceasta gena mutanta vor avea boala manifesta, pana la varsta de cel mult... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Efectele adverse ale epilarii definitive
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pilozitatea reprezinta o particularitate genetica a omului, mostenita, iar cel mai important rol al parului are loc in procesul de termoreglare, in special in protectia impotriva temperaturilor scazute. Majoritatea femeilor isi doresc sa scape pentru totdeauna de parul nedorit si inestetic, iar una dintre metodele disponibile astazi este cea a epilarii definitive. Efecte secundare ale epilarii definitive Epilarea definitiva sau, mai corect, cu efect prelungit, se realizeaza cu aparate IPL (Lumina Intens Pulsata) sau LASER (lumina inteligenta). In cazul epilarii IPL, sunt necesare 8-10 sedinte pentru o epilare eficienta, spre deosebire de epilarea LASER, care necesita numai 3-5 sedinte. De asemenea, pretul interventiei IPL este mai mic comparativ cu cel al epilarii cu laser. Cu toate acestea exista si efecte adverse precum arsurile, anumite infectii, roseata si pigmentarea, iar acestea au loc in cazurile in care procedura nu este efectuata de un medic specialist... [continuare]
Analiza celule nk - in investigarea avorturilor recurente
Buna ziua, Am primit recomandarea pt efectuarea analizei Celulelor NK (analiza sange) in urma a 4 avorturi spontane, si excluzand afectiuni hormonale, genetice, trombofilie etc... intrebarea mea este daca este relevanta aceasta analiza pt diagnosticul meu, sau ar trebui sa fac analiza NK din tesut endometrial? Am aceasta nedumerire pt ca am citit ca celulele NK din sange nu au legatura cu Nk uterine... multumesc anticipat, Lavi [continuare]
Am fasciculatii in pulpele de la picioare si carcei foarte durerosi mai ,ales noapte! In istoricul familiar, Mama mea a decedat la 63 ,fratelele meu la 42 de ani si acum doi ani o sara toti cu diagnosticul de SLA! Sunt foarte preocupata sa nu o mostenesc genetic si eu pe Mama! Am fost la Neurochirurgul Leon Danaila si mi- arecomandat sa iau preventiv Actovegin! Dar din pacate sau intensificat fasciculatiile la picioare [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina alternativa .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter