gene alele
Arsuri stomacale sau infarct miocardic?
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Generalitati Bolile gastrointestinale (refluxul gastroesofagian, spasmele musculare de la nivelul esofagului, colica de vezicula biliara, pancreatita, etc.) pot declansa dureri in piept, alaturi de alte simptome asemanatoare cu cele ale unui atac de cord sau angina pectorala (care apar atunci cand fluxul de sange de la nivelul inimii este diminuat sau restrictionat din diverse cauze). Simptomele epigastrice sau toracice din ischemia miocardica pot fi atribuite incorect unei surse gastrointestinale (GI). Adesea, acest lucru apare in ciuda prezentei dispneei sau diafrorezei, simptome greu de atribuit sistemului GI. In plus, pacientii cu ischemie miocardica pot raporta ameliorare sau imbunatatire cu remedii utilizate in maladiile GI (de exemplu, antiacide). Anual sunt diagnosticate sute de mii de cazuri de durere toracica noncardiaca, factorul declansator fiind in mod special refluxul gastroesofagian (a acidului si sucurilor gastrice din stomac in esofag). Ambiguitatea simptomelor... [continuare]
Complicatiile artritei reumatoide
Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie
Generalitati De obicei, artrita reumatoida este ascoiata cu dureri, rigiditate, articulatii inflamate, deficit functional etc. Dar, nu multi oameni stiu ca boala poate declansa complicatii care pot sa apara in diverse parti ale corpului, nu doar la nivel articular. Procesul autoimun care afecteaza articulatiile, poate determina tulburari si prejudicii la nivelul plamanilor, pielii, ochilor, inimii, vaselor de sange, dar si a altor organe. De asemenea, tratamentul pentru artrita reumatoida are propriile efecte secundare. In plus, cronicizarea bolii provoaca stres emotional, acesta fiind explicatia pentru depresia manifestata la bolnavii cu aceasta boala. De aceea, este bine ca pacientii sa le fie recomandata si consiliere in acest sens. Pentru a putea controla si preveni complicatiile artritei reumatoide este important sa se recunoasca problemele inca din faza initiala de debut si sa se urmeze un tratament adecvat recomandat de catre medicul curant. Efectele asupra... [continuare]
Spasmofilia
Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta
Ce este spasmofilia? Spasmofilia este un sindrom care include mai multe simptome, legate de o stare de anxietate. Se manifesta prin hiperventilatie si hiperexcitabilitate neuromusculara. Acesta este un concept controversat care nu este universal recunoscut. Spasmofilia consta in aparitia unor crize care seamana cu atacurile de anxietate. Afecteaza preponderent genul feminin si, in special, persoanele cu varsta cuprinsa intre 15 si 45 de ani. Simptomele spasmofiliei Spasmofilia este definita de aparitia mai multor simptome legate de anxietate. Primul este hiperventilatia, care denumeste accelerarea ritmului respirator. Acest lucru are ca rezultat o senzatie de sufocare, respiraie sacadat i nevoia de a gsi aer. Exista si tetania musculara care se manifesta prin furnicaturi, amorteli, crampe, o contractie intensa si dureroasa a muschilor rezultand o rasucire a mainii („mana de obstetrician”) sau piciorului si dificultati la deschiderea gurii. Persoana afectata va... [continuare]
Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Afectiunile sistemului imunitar
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sistemul imunitar este mecanismul de aparare al organismului impotriva bolilor si a infectiilor. In mod natural, o disfunctie a sistemului imunitar se afla la baza unei liste lungi de afectiuni ale sistemului imun. Sistemul imunitar este cel mai puternic si mai eficient mecanism de auto-aparare impotriva unei mari varietati de paraziti. In momentul in care sistemul imun intalneste unul se activeaza si il distruge in intregime. Exista o serie de bacterii periculoase, virusuri si organisme straine care au un potential mare de a declansa infectii letale la om. Sistemul imun produce anticorpi speciali pentru fiecare dintre aceste microorganisme. Astfel, daca nu ar exista sistemul imunitar, oamenii ar fi victime sigure ale diverselor infectii. Totusi, o disfunctie a sistemului imunitar in exces poate duce la aparitia unor afectiuni. Afectiunile sistemului imunitar Afectiunile sistemului imunitar se caracterizeaza in functie de activitatea acestui sistem. Un sistem... [continuare]
Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi afectate ritmul, amplitudinea, coordonarea, directia si forta miscarii. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii membrelor, au tulburari de echilibru, coordonare si probleme ale mersului. Cauzele ataxiei Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi congenitale (sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert si sindromul Gillespie) sau dobandite. Cele dobandite pot fi datorate accidentelor vasculare cerebrale, traumatisme craniene, tumori cerebrale, expunerea la toxine precum mercurul sau plumbul, tulburari metabolismului sau consumului de alcool si medicamente antiepileptice. Cele mai multe dintre tulburari care au ca rezultat ataxia au specific degenerarea sau atrofia celulelor din cerebel. Cerebelul este o... [continuare]
Suptul degetului
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Suptul degetului este normal la sugari si la copiii mici. Un instinct natural de a suge degetul apare la copii in primele luni de viata si uneori inca din perioada intrauterina. Copiii pot de asemenea sa suga mana sau alte obiecte. Un copil care suge degetul, plaseaza de cele mai multe ori degetul deasupra limbii, astfel incat degetul impinge in afara dintii superiori si inautru dintii inferiori. Copilul poate dezvolta un calus (tesut in exces format prin cicatrizare la nivelul unei leziuni) la nivelul degetului daca va suge degetul foarte tare. Cauze Copiii au un instinct natural de a suge, care diminueaza in timp, incepand cu varsta de 6 luni. Totusi, unii copii continua sa-si suga degetul si dupa aceasta perioada, deoarece acest obicei are efect calmant pentru copii. In unele cazuri suptul degetului poate deveni un obicei la sugari sau la copiii mici atunci cand le este foame, cand sunt agitati, somnorosi sau plictisiti. Aproximativ 70-90% din copii sug... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Suplimentele nutritionale
Dr. Corina Zugravu
Medic primar igiena alimentatiei si nutritie
Generalitati Desi in ziua de azi nu am ajuns sa substituim alimentele cu substantele nutritive, asa cum profeteau povestirile stiintifico-fantastice ale secolului al XX-lea, tot mai multi oameni recurg la suplimente urmarind, de regula, sa isi amplifice capacitatile neuro-psihice si fizice si sa faca fata mai bine stresului si solicitarilor din traiul de zi cu zi. Intrebarea care se ridica in aceasta situatie este daca aceste suplimente sunt necesare, in masura in care o persoana incearca sa manance echilibrat si daca nu cumva ele pot avea chiar efecte negative, mai ales daca sunt luate fara o indrumare de specialitate. Este adevarat ca, din nefericire, datorita solicitarilor vietii moderne, oamenii au tendinta la o alimentatie dezechilibrata care nu reuseste sa le aduca toate principiile nutritive de care au nevoie. Mesele traditionale , compuse din mai multe feluri de mancare si obtinute dintr-o varietate de materii prime sunt inlocuite cu snack-uri sau mancare de tip... [continuare]
Tipuri majore de distrofie musculara
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Definitie Distrofia musculara reprezinta un grup de afectiuni ereditare ale aparatului locomotor in care fibrele musculare sunt foarte susceptibile la traumatisme. Astfel, muschii devin din ce in ce mai slabiti, pana cand in stadiile finale ale afectiunii, fibrele musculare sunt inlocuite cu tesut adipos si tesut conjunctiv. Unele tipuri de distrofie musculara afecteaza muschiul inimii, altele afecteaza musculatura neteda si organele interne. Nu exista la momentul actual un tratament care sa vindece distrofia musculara, dar terapiile actuale pot incetini progresia bolii in cele mai multe cazuri. Simptome generale Semnele si simptomele pot varia in functie de tipul specific de distrofie musculara, in general este vorba despre: • Slabiciune musculara; • Scaderea capacitatii de coordonare a miscarilor; • Infirmitate progresiva, ca urmare a fixarii musculaturii in contractie si a scaderii mobilitatii articulare. Semnele si simptomele specifice variaza in functie de forma... [continuare]
Febra la copii - semnal de alarma?
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este febra? O temperatura ridicata (febra) este foarte frecventa la copiii mici. Temperatura revine de obicei la normal in 1 pana la 4 zile. O temperatura normala la bebelusi si copii poate varia usor de la copil la copil. O temperatura ridicata este de 38 de grade C sau mai mult. Febra este un mecanism natural al corpului pentru a combate infectiile, dar monitorizarea atenta si interventia adecvata sunt cruciale pentru a asigura sanatatea si confortul copilului. Semne si simptome Daca copilul dumneavoastra are o temperatura ridicata, semnele ar putea fi: - copilul este mai cald decat de obicei cand ii atingeti spatele sau pieptul; - transpiratii - stare generala alterata - o criza sau o convulsie, numita criza febrila. Foloseste un termometru digital, pentru a lua temperatura copilului tau. Cauze Febra este una dintre modalitatile prin care corpul tau lupta impotriva infectiilor. Infectiile sunt de departe cea mai frecventa cauza de febra la copii.... [continuare]
7 mituri despre boala alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este una din cele mai grave boli ale creierului, care priveaza bolnavul de memoria sa incet si sigur. Boala nu are inca remediu si este intalnita din ce in ce mai frecvent la persoanele in varsta. In mass-media sunt prezentate tot mai des relatari legate de cauzele, simptome si prevenire, dar multe dintre acestea nu analizeaza complet aceasta boala. 7 din mituri legate de boala Alzheimer si adevarul din spatele acestora 1. Mit: Pierderile de memorie sunt normale Este adevarat ca multe persoane constata ca nu mai au aceeasi memorie, pe masura ce inainteaza in varsta, dar este important sa se faca distinctia intre o minte solicitata si adevaratele pierderi de memorie. Daca anumite persoane au nevoie de mai mult timp pentru a-si aminti un nume sau unde au pus anumite obiecte nu inseamna ca au pierderi de memorie, ci ca au imbatranit. Totusi, cand trebuie ca problema sa reprezinte un semnal de alarma? Atunci cand apar modificari la nivelul gandirii.... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Generalitati Violenta sau abuzul domestic pot implica orice persoane, indiferent de marime, gen sau putere, dar problema este, adesea, trecuta cu vederea, iertata sau negata. Acest lucru este valabil mai ales in cazul in care abuzul este de ordin psihologic, mai degraba, decat fizic. Abuzul emotional este, de cele mai multe ori, minimizat, dar de la caz la caz, poate lasa inclusiv si rani adanci si de durata. Primul pas pentru evitarea unui conflict care poate duce la violenta domestica este observarea si recunoasterea semnalelor de avertizare care pot duce la aceasta. Nimeni cu ar trebui sa traiasca speriat langa persoana pe care o iubeste. Abuzul marital apare atunci cand o persoana care are o relatie intima sau este casatorita, incearca sa domine si sa controleze alte persoane din cadrul familiei. Abuzul in familie, include violenta fizica si se numeste violenta in familie. Violenta domestica si abuzul sunt utilizate pentru un singur scop: de a castiga si mentine... [continuare]
Metode naturale pentru a creste in inaltime
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Inaltimea unui copil este in mare masura predeterminata de genele pe care copiii le mostenesc de la parintii lor. T otusi, exista anumite practici care pot contribui la cresterea in inaltime dincolo de potentialul maxim. Oasele lungi (femurul, tibia, peroneul, humerus, radius si cubitus), au la capetele lor niste placi cartilaginoase de crestere numite epifize, care sunt responsabile pentru cresterea in inaltime. Explozia in inaltime in timpul si dupa pubertate este intalnita atat la fete cat si la baieti. Cei trei-patru ani sunt critici pentru atingerea inaltimii finale. In timpul acestei faze tinerii trebuie sa urmeze diete sanatoase, sa faca exercitiile potrivite si sa doarma suficient. Cu ajutorul acestor metode orice persoana ar putea sa creasca ceva mai inalta decat in cazul in care ar actiona doar mostenirea genetica. Faceti exercitii fizice: abdomene si flotari Prin aceasta modalitate, practic, nu veti creste in greutate si nici oasele... [continuare]
Generalitati Diabetul este o boala caracterizata prin valori anormale ale glucozei din sange. Persoanele diabetice manifesta probleme in transformarea alimentelor in energie. Dupa masa, alimentele sunt descompuse in glucoza, preluata de fluxul de sange. Pentru transformarea glucozeiin energie, organismul are nevoie de insulina, hormon produs de pancreas. Diabetul de tip 2 se dezvolta atunci cand celulele din muschi si ficat nu utilizeaza corespunzator insulina sau pancreasul nu produce insulina suficienta pentru a satisface nevoile organismului. Ca rezultat, cantitatea de glucoza din sange creste, in vreme ce celulele nu primesc suficienta energie. In timp, nivelul mare de glucoza din sange afecteaza nervii si vasele de sange, ducand la complicatii precum bolile cardiovasculare, afectarea vederii, boli renale, probleme ale sistemului nervos, etc. Poate fi prevenit diabetul de tip 2 Cercetarile au demonstrat ca persoanele cu risc de diabet pot preveni sau intarzia dezvoltarea... [continuare]
Tabloul paraclinic in bolile hepatice autoimune
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Bolile hepatice autoimune sunt patologii cronice reprezentate in principal de hepatita autoimuna si de ciroza biliara primara. Acestea sunt boli capabile sa denatureze arhitectura normala si functionala a ficatului, perturbandu-i astfel functiile. Importanta ficatului in economia organsimului este covarsitoare si vitala. Printre functiile indeplinite se numara sinteza proteica (inclusiv factori cu rol cheia in coagulare, in mentinerea parametrilor fiziologici ai circulatiei sangvine, in apararea antiinfectioasa a organsmului), detoxifierea si epurarea substantelor nocive, metabolizarea majoritatii medicamentelor, precum si rol esential in digestie. Ficatul este unul din cele mai mari si active organe ale corpului uman, caracterizat printr-un flux sangvin crescut, corespunzator necesitatilor metabolice si functionale crescute, iar in prezent, medicina moderna nu a reusit sa puna la punct un aparat care sa poata suplini artificial functiile ficatului. Ficatul este... [continuare]
Obezitatea: tratament fara reteta !
Autor: SfatulMedicului
Ce este obezitatea ? Obezitatea reprezinta o crestere exagerata a greutatii corporale, printr-o ingrasare anormala, ca urmare a acumularii de grasime in organe si tesuturi. Exista anumite perioade critice ale vietii cand cresterea in greutate duce la un numar crescut al celulelor grase (si nu la o dimensiune sporita a acestora): - intre varsta de 12 si 18 luni. - intre 12 si 16 ani. - maturitatea, cand o persoana dobandeste un exces de 60% din greutatea sa corporala ideala. - sarcina. Factorii care determina obezitatea: Ce anume determina cresterea in greutate a unei persoane, in timp ce o alta isi mentine aceeasi greutate? Cauzele variaza de la om la om si au fost identificati cativa factori care contribuie la existenta acestor diferente. 1. Varsta si metabolismul Ca regula generala, pe masura ce inaintam in varsta, ritmul metabolismului se incetineste si nu mai avem nevoie de asa de multe calorii pentru a ne mentine greutatea. Oamenii... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Generalitati
Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afectiuni mostenite caracterizate prin hiperlaxitate articulara, tegumente hiperelastice care formeaza usor vanatai, si vase sanguine usor afectate.
Exista sase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.
O varietate de tulburari ale genelor determina modificari ale colagenului, materialul care asigura structura si rezistenta tegumentului si tesutului osos, vaselor sanguine si a organelor interne.
Uneori sindromul asociaza rupturi ale organelor interne. Istoricul familial este un factor de risc in anumite cazuri.
Semne si simptome
- luxatii articulare
- durere articulara
- cresterea mobilitatii articulare, instabilitate articulara
- artrita la varsta tanara
- piciorul plat
- tegumente usor afectate, vanatai care apar frecvent si piele hiperlaxa
- tegumente fine si foarte catifelate
- descuamare si lezare usoara si vindecare tegumentara de lunga durata
- ruptura prematura a membranelor (gravide)
Top 10 mituri din sanatate anulate de stiinta
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Medicina este o stiinta care are drept scop pastrarea si restabilirea sanatatii si care studiaza in acest scop procese fizice, chimice si biologice ale vietii, structurile si functiile organismului, cauzele si mecanismele de producere a afectiunilor, precum si mijloacele de diagnosticare, tratare si prevenire. Cu toate ca aceasta ramura lupta in scopuri nobile, medicina a fost si ramane un subiect sensibil si controversat din cauza miturilor si a falselor afirmatii. In ciuda progresului medicinei, exista mituri care inca se mentin si care sunt luate in considerare de oamenii care le cunosc, cum ar fi: zaharul conduce la aparitia hiperactivitatii in randul copiilor, trebuie sa consumam 8 pahare de apa zilnic etc. In cele ce urmeaza va prezentam o lista cu cele mai comune mituri din medicina. Curcanul si somnul Mit: Consumarea carnii de curcan da somnolenta din cauza continutului de triptofan. O afirmatie total eronata deoarece carnurile din pui si... [continuare]
Generalitati Articolul se refera la ingrijirea temporara a copilului de catre alta persoana decat parintii, respectiv de catre o bona. Ingrijirea copilului ar trebui sa ofere un mediu sigur, sanatos pentru dezvoltarea si cresterea acestuia. Cresterea nevoii de ingrijitori pentru copii a crescut in ultimul timp si este o reflectie a mai multor factori economici si culturali, precum si cresterea numarului familii cu un singur parinte sau cu ambii parinti care muncesc in afara casei. In plus, parintii aleg sa inscrie copii in anumite centre de genul caminelor sau gradinitelor pentru a ajuta la dezvoltarea lor sociala si aducationala. Exista doua tipuri majore de ingrijire a copiilor de alte persoane decat parintii : individuala sau in grup. Ingrijirea individuala se adreseaza numai unui copil sau numai copiilor unei familii. Exemplele pentru acest tip de ingrijire includ ingrijirea de catre un membru al familiei sau prieten (platit sau neplatiti) sau o dadaca. Ingrijirea in... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Generalitati Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate sa aibe si alte tulburari de vedere si malformatii oftalmologice: microcornee, nistagmus (miscari oculare ritmice, involuntare si foarte rapide). In unele cazuri aceasta tulburare poate sa asocieze si alte anomalii si/sau retard mental. Tipul si gravitatea simptomelor variaza foarte mult de la pacient la pacient si chiar in cadrul aceleiasi familii (in cazul in care sunt mai multi membrii afectati). Incidenta de aparitie a bolii nu a fost inca stabilita, boala fiind rara si uneori gresit diagnosticata si raportata ca alt sindrom. Sindromul Nance-Horan este o tulburare genetica X linkata , cu penetranta ridicata in cazul pacientilor heterozigoti. Datorita caracterului recesiv si transmiterii sale, boala se manifesta in forma completa doar in cazurile pacientilor de... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter