gene alele

Sindromul treacher collins

Actualizat la data de: 03 Aprilie 2023

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Complexul carney

Actualizat la data de: 01 Iulie 2025

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului.  Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]

Detectarea precoce a fibrozei chistice

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]

Arsuri stomacale sau infarct miocardic?

Actualizat la data de: 06 Octombrie 2021

Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta

Generalitati Bolile gastrointestinale (refluxul gastroesofagian, spasmele musculare de la nivelul esofagului, colica de vezicula biliara, pancreatita, etc.) pot declansa dureri in piept, alaturi de alte simptome asemanatoare cu cele ale unui atac de cord sau angina pectorala (care apar atunci cand fluxul de sange de la nivelul inimii este diminuat sau restrictionat din diverse cauze). Simptomele epigastrice sau toracice din ischemia miocardica pot fi atribuite incorect unei surse gastrointestinale (GI). Adesea, acest lucru apare in ciuda prezentei dispneei sau diafrorezei, simptome greu de atribuit sistemului GI. In plus, pacientii cu ischemie miocardica pot raporta ameliorare sau imbunatatire cu remedii utilizate in maladiile GI (de exemplu, antiacide). Anual sunt diagnosticate sute de mii de cazuri de durere toracica noncardiaca, factorul declansator fiind in mod special refluxul gastroesofagian (a acidului si sucurilor gastrice din stomac in esofag). Ambiguitatea simptomelor... [continuare]

Complicatiile artritei reumatoide

Actualizat la data de: 22 Octombrie 2021

Dr. Carmen-Catalina Iorgus
Medic rezident - specialitatea reumatologie

Generalitati De obicei, artrita reumatoida este ascoiata cu dureri, rigiditate, articulatii inflamate, deficit functional etc. Dar, nu multi oameni stiu ca boala poate declansa complicatii care pot sa apara in diverse parti ale corpului, nu doar la nivel articular. Procesul autoimun care afecteaza articulatiile, poate determina tulburari si prejudicii la nivelul plamanilor, pielii, ochilor, inimii, vaselor de sange, dar si a altor organe. De asemenea, tratamentul pentru artrita reumatoida are propriile efecte secundare. In plus, cronicizarea bolii provoaca stres emotional, acesta fiind explicatia pentru depresia manifestata la bolnavii cu aceasta boala. De aceea, este bine ca pacientii sa le fie recomandata si consiliere in acest sens. Pentru a putea controla si preveni complicatiile artritei reumatoide este important sa se recunoasca problemele inca din faza initiala de debut si sa se urmeze un tratament adecvat recomandat de catre medicul curant. Efectele asupra... [continuare]

Informatii de baza legate de problemele sexuale

Actualizat la data de: 14 Februarie 2011

Autor: SfatulMedicului

Definitie Problemele sexuale sunt definite ca dificultati in orice stadiu (dorinta, excitare, orgasm) al actului sexual, care impiedica o persoana sau un cuplu sa se bucure de activitatea sexuala. Informatii Problemele sexuale se pot manifesta timpuriu in viata unui individ sau se pot dezvolta dupa ce acesta a avut deja o experienta sexuala satisfacatoare. De asemenea, se pot dezvolta treptat, de-a lungul timpului sau pot sa apara brusc sub forma unei incapacitati totale sau partiale de a participa la una sau mai multe etape ale actului sexual. Cauzele dificultatilor sexuale pot fi de ordin fizic, psihologic sau pot fi prezente ambele forme. Factorii emotionali care influenteaza in mod negativ actul sexual se refera atat la problemele de cuplu, interpersonale (relationale) dar si probleme psihice individuale. Prima categorie de probleme include neintelegerile maritale sau din interiorul relatiei de cuplu si pot viza lipsa de incredere sau de comunicare deschisa intre... [continuare]

Inflamatiile si nodulii din zona testiculelor

Actualizat la data de: 27 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Semne si simptome ale problemelor testiculare Ca si alte parti ale corpului, testiculele pot fi afectate de anumite conditii si boli care pot determina aparitia a diverse simptome. Cele mai frecvente manifesari de la nivelul scrotului si testiculelor sunt: - nodulii (care au forma unor mase) - inflamatia - durerea. Unele conditii care afecteaza testiculele pot provoca o senzatie de apasare sau durere in abdomenul inferior sau pot provoca inclusiv greata sau varsaturi. Cancerul este o posibila cauza a simptomelor testiculare, dar cel mai adesea aceste manifestari sunt cauzate de infectii sau lovituri. Consultul medical Este important sa se consulte medicul cand sunt depistate orice fel de modificari in zona testiculelor, cat mai curand posibil. In functie de cauza, medicul va oferi tratamentul adecvat. Exista si alte conditii (cu exceptia cancerului) care pot fi destul de grave, dar care pot fi tratate. Majoritatea barbatilor care prezinta diverse simptome, se gandesc... [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]

Cand vorbim despre sex cu cei mici?

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Atat de mici… pare chiar nefiresc sa le vorbim despre sex cand, oricum, nu vom inceta sa ii vedem nici la 25 de ani altfel decat ca pe niste copii. Cat putem sa amanam “marea discutie”, cand trebuie sa aiba loc prima conversatie de acest gen, in ce cadru, in ce termeni? Toate aceste alegeri sunt factori de care depinde naturaletea cu care copiii vor putea, la randul lor, sa abordeze acest aspect in viata lor de adulti. Cum procedam deci? Cum si cand ne alegem cuvintele stiind ca suntem primii responsabili. Cunoasterea prin explorare Educatia sexuala a copilului incepe chiar din prima luna de viata. Copiii isi exploreaza, isi descopera corpul prin atingere si pot sa obtina, accidental, o excitare a organelor sexuale. Senzatia de placere obtinuta ii poate face sa repete experienta fara ca acest fapt sa fie ceva anormal. Acelasi lucru se poate intampla si mai tarziu, la 2, 3 ani. Parintele insa se poate obisnui sa-i vorbeasca... [continuare]

Ataxia telangiectasia

Actualizat la data de: 13 Iunie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate,... [continuare]

Entropion

Actualizat la data de: 09 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Entropion este termenul medical ce descrie o malpozitie a genelor (anexele pleoapelor) care se caracterizeaza prin existenta unei directii inverse de crestere. Mai precis, in loc sa fie directionate spre exterior (cum este normal) ele sunt orientate spre interior si se afla in permanenta in contact cu ochiul. Genele agreseaza si irita ochiul, ceea ce determina aparitia unor leziuni conjunctivale si corneene (cu cicatrizare ulterioara). Aceasta afectiune poate sa apara la toate grupele de varsta insa este mai frecventa la adulti. Apare si la nou nascuti ca defect congenital. Cauze Entropion poate fi clasificat in functie de etiologie in: congenital, spastic, involutiv si cicatricial. Forma congenitala a fost descrisa, insa este destul de rara. Ea apare daca in timpul perioadei de dezvoltare a pleoapelor organismul matern vine in contact cu diversi factori care pot influenta negativ acest proces (infectii virale, substante toxice care determina si alte... [continuare]

slabire naturala a facultatilor fizice si psihice cauzate de inaintarea in varsta. Este un proces continuu, prezent de la inceputul existentei si comun tuturor fiintelor. El priveste toate structurile organismului: moleculele, celulele, tesuturile si organele specializate. Mecanism - imbatranirea fizica este determinata probabil de factorii genetici si este influentata de factorii exteriori. Exista doua abordari teoretice: - Teoriile zise stohastice admit ca principiu ca mecanismul imbatranirii ar fi legat de hazard. Printre aceste teorii, se pot distinge: teoria cotelor (fiecare organism ar dispune la nastere de un stoc de energie de consumat si ar muri atunci cand acesta este epuizat), teoria radicalilor liberi (imbatranirea ar fi cauzata de efectele nocive ale radicalilor liberi, substante toxice elaborate prin metabolismul celular normal), teoria "erorilor catastrofice" (care explica imbatranirea printr-o acumulare de erori succesive in sinteza proteinelor, sfarsind cu... [continuare]

S100 sunt o familie de proteine de greutate moleculara mica gasita la vertebrate. S100 proteine sunt implicate in o varietate de functii intracelulare si extracelulare. Acestea isi exercita actiunile prin proteina de legare a calciului, insa si cu ajutorul Zn2+ si Cu2+, prezenti ca si proteine care regleaza activitatea lor biologica. Exista cel putin 21 de proteine diferite S100. Acestea sunt codificate de catre o familie de gene, ale caror simboluri folosesc S100 ca prefix, de exemplu: S100A1, S100A2, S100A3. S100 sunt prezente in celulele derivate din creasta neurala, condrocite, adipocite, celulele Langerhans, celulele dendritice, celulele mioepiteliale, keratinocite. Membrii proteinelor S100 sunt proteine multifunctionale manifestate intr-o gama diversa de tesuturi. Prin interactiunea lor cu alte proteine, acestea sunt implicate in reglementarea unor procese celulare cum ar fi: contractia, motilitatea, organizarea structurala a membranelor, dinamica constituentilor... [continuare]

INFIINTARE Clinica privata ELISESTET functioneaza de la data de 01.08.2003, in urma constituirii SC ELISMED SA, cu sediul in localitatea Satu Mare, Jud. Satu Mare, ROMANIA si isi desfasoara activitatea in conformitate cu legislatia din Romania. La exact 5 ani de la infiintare, la 01.08.2008, clinica isi muta sediul in Satu Mare, str. Lunca Sighet nr.2, avandu-l ca administrator pe dr. Teodor Mihali. AMPLASAREA SI STRUCTURA CLINICII Spatiul destinat clinicii este de 140 mp intr-un edificiu gen vila, situata in Satu Mare, str. Lunca Sighet nr.2, strada invecinata cu parcul Titulescu, avand fatada iluminata prin firma luminoasa. Spatiul destinat clinicii se compune din: receptie; 2 camere de consultatie si tratament; sala de operatie; 1 salon cu doua paturi, camera asistente, spalatorie si centrala termica proprie, precum si sterilizare inventar moale si instrumentar proprie la demisol, grupuri sanitare pentru pacienti si personal separat. DOTARE Sala de operatie este dotata cu... [continuare]

Compania Tehno Electro Medical Company, cunoscuta sub numele de TEMCO, se naste si creste din anul 1990 de la trei membri, la peste 80 de membri in prezent, avand o prezenta activa in toata tara si fiind promotorul unor tehnici si aparatura medicala de referinta pentru toata Romania. TEMCO introduce in Romania prima trusa functinala de laparoscopie abdominala, scolarizand si primii chirurgi in aceasta tehnica, fapt ce contribuie la dezvoltarea acestei tehnici, in Romania. Acest lucru se petrecea la Cluj-Napoca, la Clinica Chirurgie nr. 3, in anul 1992, iar echipamentul era livrat de TEMCO si produs de liderul mondial in endoscopie, OLYMPUS. TEMCO nu se opreste aici cu promovarea noutatilor si a premierelor in tehnica medicala; in anul 1996 livreaza primul Eco-Endoscop in Romania, o tehnologie de ultima ora a companiei OLYMPUS, tehnica fiind astazi una complexa, dar existenta in multe clinici de profil din Romania. Trebuie amintit si FIBROSCAN, primul aparat din lume care... [continuare]

Cateva date despre serviciile noastre: Ne adresam copiilor, adolescentilor, adultilor, cuplurilor si familiilor. Serviciile de consiliere si psihoterapie pot ajuta in situatiile: • Probleme de relationare, in familie, in grup, la locul de munca • Probleme legate de viata sexuala, abuz emotional si/sau sexual • Tulburari alimentare • Stress, tulburari de stress post-traumatice • Pierdere (doliu) si separare • Fobii, anxietate atacuri de panica • Depresie • Sentimente de invidie si gelozie • Sentimentul de a fi confuz • Sentimente de vinovatie • Simptome psihosomatice Consilierea pe aspecte ale sexualitatii individuale sau de cuplu: Asemeni femeilor, si barbatii se plang ca femeile nu sunt interesate de sex sau ca nu vor sa experimenteze. Motivele pot fi variate. Adesea daca femeile sunt intrebate daca isi mai iubesc partenerii de viata, raspund afirmativ si nu identifica relatia dorinta sexuala - iubire -... [continuare]

Biomedical Remed foloseste metode de diagnostic si tratament prin biorezonanta magnetica. Folosind tehnologia revolutionara inglobata in aparatul SCIO, specialistii Biomedical Remed au tratat starea de sanatate a mii de pacienti pentru care medicina clasica ajunsese la un punct mort: cazuri de cancer, diabet, infectii, afectiuni cardiovasculare, digestive, hepatice, osteoarticulare, afectiuni ale sistemului nervos, afectiuni ginecologice, infertilitate, impotenta, regenerarea si intinerirea organismului, recuperarea dupa AVC, infarct, interventii chirurgicale, chimioterapie, etc. Rezultatele uimitoare ale terapiei prin biorezonanta se bazeaza pe geniul vizionar al savantului American Bill Nelson care a inteles deficientele si pericolele medicinei clasice si a oferit omenirii o alternativa patentand aparaul SCIO si metodele de tratament prin biorezonanta magnetica. Tratamentul prin biorezonanta magnetica este o metoda noninvaziva ce ofera posibilitatea evaluarii intregului... [continuare]

Istoric 1997 - MEDINST inaugurează prima clinică privată din România specializată în diagnostic imagistic prin tomografie computerizată (CT) și rezonanță magnetică (RMN). Contribuie la înființarea primei Unități de Accidente Vasculare Cerebrale din țară în cadrul Institutului de Boli Cerebrovasculare București (Institutul de Neurologie și Boli Neurovasculare București), sub coordonarea Prof. Dr. Acad. Constantin Popa, asigurând aparatura medicală necesară și facilitând diagnosticul imagistic de urgență, critic pentru managementul terapeutic al pacienților cu AVC. Evaluarea rapidă a vârstei și extinderii infarctului cerebral au permis selectarea pacienților aflați în fereastra terapeutică eligibili pentru tromboliză, reducând astfel daunele cerebrale și îmbunătățind șansele de recuperare. 2009 - MEDINST achiziționeză echipamente medicale Siemens dotate cu softuri avansate de diagnostic, dedicate... [continuare]