exercitii de genetica
Hipetensiunea este mai periculoasa vara
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este hipertensiunea arteriala Hipertensiunea arteriala, prescurtata HTA si cunoscuta si ca tensiune arteriala crescuta este o boala circulatorie in care sangele circula cu viteza si exercita o presiune atat de mare incat peretii arterelor au de suferit, iar pe termen lung, acest lucru conduce la afectarea mai multor organe: rinichi, creier, inima, iar persoanele afectate pot risca infarct si atac vascular. De ce este important sa ai tensiune normala? Presiunea normala a sangelui este vitala pentru organism. Fara aceasta forta, sangele nu ar putea sa isi parcurga traseul prin sistemul circulator, oxigenul si nutrientii nu ar putea sa fie livrati catre organe si celule. Tensiunea poate fi periculosa daca este mare dar, in egala masura, poate fi periculosa si daca este mica. Atunci cand tensiunea nu este echilibrata, din varii motive de exemplu, celulele albe, limfocitele si anticorpii, care fac parte din sistemul nostru imunitar, nu sunt distribuiti uniform in corp si apar... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Afectiunile cardiace la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Bolile de inima sunt complexe si dificile cand afecteaza adultii, dar in cazul copiilor impactul este mult mai mare. Exista numeroase tipuri de afectiuni cardiace care pot afecta copiii. Acestea includ malformatii cardiace congenitale, infectii virale si chiar boli de inima dobandite din cauza altor afectiuni genetice. In unele cazuri, simptomele nu sunt evidente si produc intarzieri in diagnosticare. Alteori, simptomele sunt foarte clare si impun consultul medical. Vestea buna este ca, odata cu progresul in medicina si tehnologie, multi copii cu boli de inima continua sa traiasca si sa aiba o viata activa si normala. Diagnosticul acestor boli se pune pe baza a numeroase aspecte, pornind de la tabloul clinic, pana la investigatii ample, precum: - Ecocardiografia fetala; - Ecocardiograma; - Electrocardiograma; - Radiografia toracica; - Pulsoximetria; - Cateterizare cardiaca; - Imagistica prin rezonanta magnetica. Malformatiile cardiace congenitale Malformatiile... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce sunt neutrofilele si care este rolul lor?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Neutrofilele sunt un tip de celule albe care ajuta la vindecarea tesuturilor deteriorate, dar si al infectiilor. Nivelurile din sange de neutrofile cresc in mod natural ca raspuns la infectii, rani si diferite alte tipuri de stres asupra organismului. Totusi, acestea pot sa scada ca raspuns la infectii severe sau cronice, dar si in unele afectiuni genetice si in urma administrarii unor medicamente. Rolul neutrofilelor Neutrofilele ajuta la prevenirea infectiilor prin blocarea, dezactivarea, digestia sau contracararea unor particule si microorganisme straine organismului. De asemenea, neutrofilele comunica cu alte celule pentru a le ajuta sa repare daunele suferite de organism si pentru a dezvolta un raspuns imun adecvat. Organismul produce aceste celule importante in maduva osoasa, iar ele reprezinta 55-70% din toate celulele albe ale sangelui. In mod normal, nivelul de celule albe din sange se situeaza intre 4500 si 11000 de celule pe milimetru cub. Atunci cand... [continuare]
Care sunt factorii ce influenteaza inaltimea unei persoane?
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Prezentare generala Principalul element care influenteaza inaltimea unei persoane este factorul genetic al acesteia. Totusi, exista si multi alti factori ce pot influenta inaltimea unei persoane in timpul dezvoltarii, iar exemplele cuprind nutritia, hormonii, nivelurile de activitate si afectiunile medicale asociate. Oamenii de stiinta considera ca ADN-ul unei persoane este responsabil pentru aproximativ 80% din inaltimea sa. Acest lucru inseamna, de exemplu, ca oamenii inalti vor avea copii cu sanse crescute de a fi inalti. Se considera ca majoritatea oamenilor cresc pana la varsta de 18 ani, iar numerosi factori influenteaza acest lucru. Factorii ce influenteaza inaltimea - Bebelusii si copiii cresc in mod continuu, acest lucru datorandu-se modificarilor de la nivelul oaselor, in special ale celor lungi. Pe masura ce organismul produce tesut osos nou, oasele devin mai lungi, iar copilul devine mai inalt. Oamenii cresc cel mai rapid in primele 9 luni de... [continuare]
Eczema si acneea Eczema si acneea sunt doua afectiuni diferite ale pielii. Simptomele acestora pot parea asemanatoare, de aceea este dificil sa se faca distincta intre ele. Prin ce se aseamana eczema si acneea? Ambele sunt probleme comune ale pielii care pot aparea la orice varsta. Fiecare poate erupe, apoi disparea o vreme, ca mai tarziu sa reapara. In plus, ambele afectiuni cauzeaza stres si jena pacientilor, deoarece afecteaza aspectul estetic. Dar acneea si eczemele sunt diferite in multe feluri. Acneea provoaca eruptia cosurilor. Eczema provoaca o eruptie cutanata rosie sau decolorata, care poate mima forma cosurilor. Cu toate acestea, desi sunt greu de diferentiat, au cauze si tratament cu totul diferit. Este bine de stiut ca exista posibilitatea sa va confruntati cu ambele afectiuni simultan, dar atunci cand se intampla acest lucru, este de obicei pe zone diferite ale fetei si corpului. De exemplu, este posibil sa aveti cosuri in zona T (nas si frunte) si o leziune... [continuare]
Ce influenta au genele in tulburarea bipolara?
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este tulburarea bipolara Tulburarea bipolara este o afectiune a sanatatii mintale ce este descrisa prin episoade alternante ale dispozitiei, depresive, maniacale sau hipomaniacale. Modificarile nivelurilor de energie, ale tiparelor de somn, ale capacitatii de concentrare, dar si ale altor aspecte de acest tip pot avea un impact dramatic asupra vietii de zi cu zi. Expertii din domeniul medical considera ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici joaca roluri foarte importante in dezvoltarea tulburarii bipolare. Persoanele cu tulburare bipolara au adesea un membru apropiat al familiei care sufera si el de aceasta afectiune. Mostenire Modelul exact de mostenire al tulburarii bipolare nu este clar, dar variatiile genetice si combinatiile acestora probabil cresc sansele unei persoane de a dezvolta afectiunea. Unii factori de mediu joaca, de asemenea, un rol in declansarea simptomelor caracteristice. Prin unele studii realizate in Statele Unite ale Americii se estimeaza ca... [continuare]
Ce este mastectomia? Mastectomia este interventia chirurgicala de indepartare a unui sau ambilor sani. Aceasta se poate realiza atat in scop curativ atunci cand exista o tumora mamara maligna (cancer de san), cat si in scop profilactic la pacientele cu risc crescut de a dezvolta tumora. Riscul se poate evalua atat pe baza istoricului personal medical si a istoricului familial, cat si cu ajutorul testelor genetice: mutatiile genelor BRCA1 sau BRCA2 cresc semnificativ riscul de cancer mamar. Cand se realizeaza? Mastectomia preventiva se realizeaza in cazul pacientelor cu risc crescut de a dezvolta cancer mamar. Factorii de risc includ: • Istoricul familial de cancer mamar. Acesta creste semnificativ riscul, atunci cand mama, sora sau alt membru apropiat al familiei are sau a avut cancer mamar. Riscul este si mai crescut daca tumora maligna a aparut inainte de varsta de 50 de ani la rudele de gradul 1. • Istoricul personal de cancer mamar. Daca aveti deja o tumora maligna... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este osteogeneza impefecta Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Ce sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Complicatii neurologice ale bolilor metabolice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce sunt bolile metabolice Bolile metabolice sunt afectiuni caracterizate prin disfunctii in metabolismul normal al organismului. Metabolismul este procesul prin care organismul descompune si utilizeaza substantele nutritive pentru a produce energie si pentru a mentine functiile vitale. Cum se manifesta Bolile metabolice pot afecta diferite parti ale metabolismului, inclusiv metabolismul carbohidratilor, grasimilor, proteinelor sau al altor substante chimice esentiale. Implicatiile neurologice ale bolilor metabolice pot fi semnificative, deoarece creierul este un organ care consuma multa energie si depinde in mod crucial de functionarea corecta a metabolismului pentru a functiona in mod optim. Tipologie Diabetul zaharat constituie o afectiune cronica ce poate afecta diverse organe si sisteme ale organismului, inclusiv sistemul nervos, avand un impact notabil asupra calitatii vietii pacientilor. Neuropatia diabetica, o tulburare neurologica frecvent intalnita, afecteaza... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Obiceiuri zilnice care iti pot afecta ficatul fara sa-ti dai seama
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Cum se manifesta afectarea ficatului? Afectarea ficatului se produce in momentul in care anumite practici, obiceiuri sau substante dauneaza ficatului. In timp, efectele se sumeaza si pot provoca cicatrici permanente, conducand catre ciroza hepatica. Diagnosticarea si tratamentul precoce pot ajuta la vindecarea leziunilor, daca este instituit intr-un timp cat mai rapid de la debutul afectarii, intrucat ficatul prezinta o mare capacitate de regenerare. Factori de risc Bolile hepatice pot fi provocate de o gama larga de factori, printre care se numara stilul de viata, obiceiurile daunatoare sau factorii genetici. Desi nu resimtim asta decat in stadii avansate, cand se reflecta asupra valorilor parametrilor biochimici ai sangelui, ficatul tine evidenta alegerilor zilnice, intrucat este responsabil de filtrarea toxinelor, productia de energie si digestie. Pornind de la consumul de mancaruri de tip fast-food, gustari prajite si pana la bauturi zaharoase, multe dintre... [continuare]
Ce inseamna sa aveti un apetit sexual normal
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Un apetit sexual normal este un indicator al starii bune de sanatate si al armoniei care sta la baza unei relatii de cuplu. Multi adulti se intreaba deseori daca libidoul lor se afla in limite normale, judecand dupa frecventa actelor sexuale de care se bucura in mod regulat. Specialistii spun ca un apetit sexual normal este influentat de factori multipli, de la cei genetici, pana la cei fiziologici si de mediu. Daca in cazul barbatilor, libidoul tinde sa fie constant in anii reproductivi (in cele mai multe cazuri), cel al femeilor apetitul sexual se schimba de-a lungul anilor. Apetitul sexual normal in functie de varsta Sexologii sustin ca apetitul sexual se modifica in permanenta de la varsta de 20 de ani pana la 50 de ani, pe fondul influentelor hormonale, fiziologice si sociale. In prima parte a tineretii, cand ciclul menstrual devine regulat, libidoul creste in preajma ovulatiei, datorita instinctului de reproducere. Femeile care au ajuns la varsta de... [continuare]
Obiceiuri care va afecteaza creierul
Autor: SfatulMedicului
Cum ne mentinem sanatatea creierului? Poate ca faceti parte din milioanele de persoane din lume care au grija sa-si pastreze corpul in forma, datorita unei alimentatii echilibrate si unor exercitii fizice. Dar ce faceti pentru sanatatea creierului dumneavoastra? Doctorii Centrului pentru Sanatatea Creierului din Statele Unite insista asupra faptului ca una dintre cele mai flexibile parti ale corpului o reprezinta creierul si ca, uneori, omul se preocupa prea putin sa-l mentina in forma. Aceasta se leaga nu doar de alimentele consumate, ci si de stilul de viata pe care il adoptati, dar si de mediul inconjurator, care joaca un rol major in ceea ce priveste capacitatea cognitiva. Comportamente nocive pentru sanatatea creierului Iata obisnuintele care va pot compromite sanatatea mentala si incercati sa le evitati pentru a reduce in mod substantial neplacerile creierului, totodata ameliorandu-va sanatatea fizica, in general: Sariti peste micul-dejun Saritul peste micul-dejun... [continuare]
Greseli de evitat si modificari benefice dupa menopauza
Autor: SfatulMedicului
Ce este menopauza Menopauza este definita ca scaderea productiei de hormoni din ovare, mai exact, simptomele menopauzei sunt datorate productiei scazute de estrogen din ovare. Varsta minima a menopauzei este cuprinsa intre 51-52 de ani. Semne si simptome - Declinul functiei ovariene Majoritatea femeilor intra la menopauza intre varstele de 45-55 de ani, dar etapele de inceput ale declinului functiei ovariene pot incepe cu multi ani inainte, unele femei putand avea cicluri menstruale intarziate. Varsta la care apare menopauza este determinata genetic, dar aspectele precum fumatul sau chimioterapia pot accelera declinul ovarian, ce rezulta intr-o menopauza timpurie. - Bufeurile Cel mai des intalnit simptom care apare la 80% dintre femei din timpul perioadei de menopauza sunt bufeurile, care pot aparea atat ziua, cat si in timpul noptii. Aproximativ 50% dintre femei vor experimenta bufeuri moderate pana la severe, ce interfereaza cu activitatile de zi cu zi. -... [continuare]
Antrenamentul fizic si hipertrofia musculara
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Hipertrofia este un proces de crestere a celulelor musculare. Ea se refera la marirea masei musculare obtinute prin exercitii fizice si antrenament. Daca doresti sa-ti tonifici sau sa-ti dezvolti musculatura in timpul antrenamentului, cea mai intalnita tehnica este ridicarea de greutati. Ce este hipertrofia musculara? Exista doua tipuri de hipertrofie musculara: - miofibrilara sau contractila: prin crestere a componentelor musculare contractile. - sarcoplasmica sau non-contractila: cresterea cantitatii de masa musculara prin rezerve de glicogen. In functie de obiectivele tale in materie de activitate fizica, vei sti pe care dintre cele doua tipuri sa te concentrezi. Antrenamentul miofibrilar te ajuta din punct de vedere a fortei si a vitezei, in timp ce dezvoltarea sarcoplasmatica va conferi corpului tau energie de durata in timpul competitiilor sportive. Tipuri de hipertrofie musculara Ce creste ... [continuare]
Cum sa iti monitorizezi tensiunea arteriala acasa la tine
Autor: SfatulMedicului
Despre tensiunea arteriala Tensiunea arteriala reprezinta una dintre cele mai bune instrumente pentru verificarea starii de sanatate. La nivel mondial, circa 26% din populatie sufera de hipertensiune arteriala, iar expertii in sanatate se asteapta ca acest procentaj sa creasca la 29% pana in anul 2025. Hipertensiunea arteriala este principala cauza a bolilor de inima si a infarctului, fiind una dintre principalele cauze de deces in lume, potrivit OMS. Tocmai din acest motiv este extrem de important sa tinem sub control tensiunea arteriala si sa invatam sa o monitorizam acasa. Afla ce este tensiunea arteriala, care sunt valorile in care ar trebui sa se incadreze, dar si cum se masoara corect! Ce este tensiunea arteriala Tensiunea arteriala este presiunea sub care circula sangele in artere. Rolul tensiunii arteriale este acela de a asigura circulatia sangelui care transporta oxigen si substante nutritive organelor interne. In mod ideal, tensiunea arteriala ar trebui sa masoare... [continuare]
Diabetul zaharat, boala cu incidenta intr-o continua crestere
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Diabetul zaharat este o boala genetica sau declansata, caracterizata prin tulburarea metabolismului glucidic, a celui lipidic si proteic, datorita unei carente absolute sau relative de insulina (hormon produs de pancreas), care are drept consecinta cresterea glicemiei (concentratia glucozei in sange), cu evolutie cronica si complicatii degenerative si infectioase. Cauze Diabetul zaharat primar este determinat genetic si are evolutie stadiala. Diabetul zaharat secundar apare in cursul vietii si se produce prin doua mecanisme: - lezarea pancreasului endocrin prin diversi factori: infectiosi, toxici, medicamentosi etc. - suprasolicitarea functionala a pancreasului endocrin prin exces de glucide sau obezitate. Clasificare A. Diabetul zaharat tip I insulinodependent (juvenil) Apare la copil sau adultul tanar (sub 40 de ani) si exista in acest caz o predispozitie genetica. B. Diabetul zaharat tip II insulinoindependent (de maturitate) Apare la bolnavi deseori... [continuare]
Racelile frecvente Inainte sa ne ingrijoram ca stranutam des fara motiv aparent, ca ne suflam nasul prea mult sau ca mereu ne doare capul, trebuie sa gasim cauza acestor simptome neplacute. Cele mai frecvente cauze includ: dieta dezechilibrata, lipsa vitaminei D, deshidratarea, somnul insuficient, igiena precara – maini sau dantura murdare, stresul, alergiile, tulburari ale imunitatii, factori genetici. Cauzele racelilor frecvente Regimul alimentar Este necesar sa ne hranim bine si echilibrat, tinand cont de nevoile specifice diverselor grupe de varsta sau ocupationale. Totusi, exista anumite reguli generale pentru o dieta echilibrata si suficienta: a consuma zilnic fructe si legume, a evita excesul de grasimi, sare si zahar, a consuma cereale integrale cat mai des posibil. Vitamina D Pentru persoanele care racesc des poate fi utila cresterea aportului zilnic de vitamina D. Deficitul de vitamina D este asociat cu deteriorarea imunitatii organismului. Vitamina D se gaseste... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Buna ziua! Am o intrebare legata de latimea oaselor. Am 16 ani si am oasele foarte subtiri, mai ales la incheieturile mainilor, circumferinta incheieturii este de 14cm. Oasele nu mi s-au mai dezvoltat in latime de cand aveam vreo 11 ani.. Genetic nu cred ca e, pentru ca tatal meu are 19cm circumferinta incheieturii, iar mama are 16.5cm, Eu am fost la sala de forta vreo 8 luni si ma gandesc sa nu fie de acolo, dar mi-au spus instructorii de la sala ca nu are nici-o treaba.. In inaltime am crescut, am 1.79. Ma poate ajuta cineva? Exista medicamente, ceva pentru chestia asta? Multumesc anticipat! [continuare]
intrebareSalut , ma numesc Robert am 17 ani , am si eu o intrebare sau nelamurire ... Am inaltime 1,70 70 kg , vreau sa stiu daca esti posibil sa mai cresc in intaltime , daca da , cam ar fi posibil , ce ma sfatuiti sa mananc , ce exercitii imi sfatuiti , ce sporturi , mentionez ca fac sala de 2 luni , probleme cu sanatatea nu am si parintii mei nu sunt chiar foarte inalti , mai pe scurt i-am cam intrecut in inaltime , deci cu ce ma sfatuiti [continuare]
Mainii mici băiat de 14 ani?
Bună am 14 și de când aveam 11-13 ani mâinile mele au rămas aceiași mărime, sunt unii de 13 ani care au mâinile mai mari ca ale mele am auzit ca se ia din genetica și ca este moștenit de la părinți doar ca nu sunt prea sigur și as cam vrea sa aflu cum sa le cresc Mulțumesc [continuare]
Penis curbat si fimoza?/fren prea scurt?/piele inelastica?
Buna ziua, va multumesc frumos pentru ajutorul pe care il acordati. Am 24 ani si din cauza multor probleme de sanatate, nu am avut ocazia sa am contact sexual. Am 2 intrebari in legatura cu penisul meu (am atasat si poze), in caz ca voi avea contact sexual. Este penisul meu prea curbat in stare erecta? Il pot indrepta usor fara durere. Nu am avut nicio lovitura, cred ca este asa din cauza naturala?/pozitia lui in lenjeria intima? Ar trebui sa incerc exercitii pentru indreptare? Si a 2-a problema ar fi urmatoarea: dupa cum vedeti, in stare flasca imi pot decalota penisul complet, dar pe masura ce avanseaza erectia, apare un fel de inel sub capul penisului. Fara sa fortez, capul penisului ramane descoperit in erectie, dar daca fortez putin mai mult, simt o usoara presiune la fren si la pielea din fata. Ar trebui sa fac ceva in privinta aceasta, exercitii pentru a face pielea mai elastica, sau sa folosesc anumite creme? Va multumesc frumos inca o data pentru ajutorul acordat,... [continuare]
Cele 7 cauze ale greutatii in exces 1) Factorul genetic ( este vorba doar de o predispozitie genetica ) 2) Regimul alimentar necorespunzator 3) Exercitiul fizic ( mai bine spus lipsa lui ) 4) Echilibrul hormonal 5) Toxicitatea 6) Deficientele nutritionale 7) Factorul emotional si spiritual Greutatea in exces reprezinta o mare problema pentru inima si aparatul circulator, dar reprezinta si o mare problema pentru coloana vertebrala si articulatiile noastre . [continuare]
Trigliceride tg
Trigliceridele sunt un tip de lipide din sange. Caloriile din alimentele ingerate de care organismul nu are nevoie sunt transformate in trigliceride si depozitate in tesut adipos. Ulterior, hormonii elibereaza trigliceridele pentru a asigura energia necesara intre mese. Persoanele care consuma in general mai multe calorii decat ard, in special calorii “usoare”, precum carbohidratii si grasimile pot prezenta un nivel crescut al trigliceridelor. Concentratiile mari pot creste riscul aparitiei boalii coronariene, in special in cazul femeilor. Nivelul trigliceridelor poate fi crescut si in cazul altor afectiuni, precum diabetul zaharat, prediabetul sau hipertensiunea arteriala. Factorii care cauzeaza cresterea nivelului de trigliceride: - obezitatea; - sedentarismul; - fumatul; - consumul excesiv de alcool; - dieta bogata in carbohidrati; - anumite boli (diabetul si afectiunile renale) si medicamente; - o serie de anomalii genetice. In general, trigliceridele provin din... [continuare]
Hemoglobina (sange) hb sau hgb
Hemoglobina este proteina care contine fierul, intalnit in toate celulele rosii din sange (hematii), oferind acestora culoarea rosie caracteristica. Hemoglobina permite ca hematiile sa se lege de oxigenul din plamani si sa il transporte in tesuturi si organe. De asemenea, ajuta la transportul unei mici portiuni de dioxid de carbon, un produs al metabolismului celular, de la tesuturi si organe la plamani, unde este expirat. Testul hemoglobinei masoara cantitatea de hemoglobina din probele de sange ale unei persoane. Un nivel al hemoglobinei poate fi efectuat impreuna cu testul de hematocrit, pentru a evalua numarul eritrocitelor. Hematiile, care reprezinta aproximativ 40% (in intervalul 37-49%) din volumul sangelui, sunt produse in maduva osoasa si eliberate in sange atunci cand sunt mature sau aproape mature. Durata de viata tipica a unei hematii este de 120 de zile, iar maduva osoasa trebuie sa produca in mod constant noi eritrocite pentru a le inlocui pe cele care... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter