depistare genetica
Polipii gastrici
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Polipii gastrici sunt excrescente anormale care sunt localizate pe mucoasa care acopera stomacul. Acestia nu sunt frecvent intalniti. De obicei, polipii gastrici sunt depistati din intamplare in timpul unei endoscopii gastro-intestinale de tract superior, utilizata pentru depistarea altor probleme de sanatate. Daca este gasit un polip gastric pe parcursul unei astfel de investigatii, este realizata o biopsie, pentru a se determina daca acesta este un polip hiperplastic, polip de glanda fundica sau adenom. Tipuri de polipi gastrici Polipii hiperplastici sunt cea mai comuna forma de polipi gastrici. Acestia pot sa apara individual sau in grupuri si sunt cel mai adesea situati in partea inferioara a stomacului, numita antrum. Polipii hiperplastici gastrici sunt, de obicei, excrescente de forma rotunda, netezi, protruzivi si sunt situati in mucoasa stomacului. Acestia se dezvolta adesea in prezenta inflamatiei cronice, cum ar fi gastrita sau infectia cu H.... [continuare]
Genele care predispun la boala alzheimer - ce rol au in preventie si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Boala Alzheimer are o componenta ereditara puternica, pe care cercetatorii incearca sa o investigheze indelung, pentru a depista o forma de tratament mai eficienta a acestei forme frecvente de dementa. Oamenii de stiinta au descoperit de curand 11 gene noi ale afectiunii degenerative, dubland numarul de strategii potentiale prin care se pot concepe medicamente menite sa opreasca pierderea memoriei. Cele mai noi gene asociate bolii Alzheimer O echipa internationala de cercetatori de la Institutul de Genomica Umana din cadrul Universitatii de Medicina din Miami, SUA, a analizat datele genetice prelevate de la peste 25.500 de pacienti cu Alzheimer si de la peste 49.000 de persoane sanatoase din 15 tari. Cercetarea a condus la descoperirea a 11 gene noi asociate cu predispozitia certa la dezvoltarea bolii Alzheimer, pe langa cele depistate deja in lumea medicala. Oamenii de stiinta au mai identificat inca 13 gene care au nevoie de investigatii viitoare, ce ar putea... [continuare]
Semnele autismului in timpul sarcinii
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Existenta semnelor care indica instalarea prenatala a autismului este cercetata intens si tot mai des confirmata de oamenii de stiinta. Cercetatorii si expertii medicali cred ca tulburarea de spectru autist implica dezvoltarea anormala a creierului fetal, din cauze insuficient de bine elucidate prin studiile de specialitate. Din acest motiv, testele prenatale de depistare a autismului ridica inca multe probleme etice, in vreme ce factorii care contribuie la dezvoltarea autismului in perioada de sarcina sunt in continuare invaluiti in mister. Constatari stiintifice despre instalarea prenatala a autismului Tulburarile de spectru autist devin sesizabile in primii ani de viata, manifestandu-se prin dificultatea copilului de a vorbi, de a se juca sau de a interactiona cu cei din jur. Semnele autismului variaza intr-o masura complexa, la fel ca efectele sale. Unii copii cu autism prezinta mici deficiente, pe cand altii se confrunta cu obstacole mai mari pe care... [continuare]
Ileusul meconial – o forma de ocluzie intestinala a nou-nascutului
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este Ileusul meconial Ileusul meconial reprezinta ocluzia intestinala (ileus) datorata modificarii consistentei meconiului (materie pe care o elimina ca excremente fatul, imediat dupa nastere) si apare in urma unor modificari de natura genetica ce poarta denumirea de fibroza chistica sau mucoviscidoza. In anumite situatii, ileusul meconial poate sa apara independent de aceasta mucoviscidoza. Ce este ocluzia intestinala Ocluzia intestinala reprezinta acea conditie prin care interiorul intestinului este obstruat de materii fecale, tumori, strangulari, alimente, diverse obiecte inghitite accidental, samburi, etc., impiedicandu-se astfel inaintarea corecta a alimentelor si crearea unei presiuni in amonte de obstructie ce determina anumite manifestari clinice ale ocluziei. Meconiul reprezinta o substanta care este prezenta in viata intrauterina si ajuta la dezvoltarea si maturarea tubului digestiv. La nastere este eliminat in proportie de 95% in primele 24 de ore, restul de 5%... [continuare]
Factorii declansatori ai ulcerului si gastritei
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Ulcerul gastro-duodenal este o afectiune des intalnita si se caracterizeaza prin episoade dureroase care alterneaza cu perioadele de remisie. In aparitia acestei boli sunt implicati diversi factori, precum genetici, alimentari sau de mediu. Ulcerul duodenal este mai frecvent decat cel gastric, fiind mai des intalnit la barbati, 10-15% din populatie avand ulcer de-a lungul vietii. De cele mai multe ori, afectiunea este declansata de infectia cu bacteria Helicobacter Pylori. Mai mult, aceasta bacterie produce peste 80% dintre ulcerele gastrice si peste 95% dintre ulcerele duodenale. Cea mai des intalnita manifestare a ulcerului este durerea, cu toate acestea sunt si ulcere care evolueaza asimptomatic. Factorii de risc ai ulcerului gastric Factori de mediu: Consumul exagerat de alcool; Fumatul; Anumite medicamente, ex.: aspirina, antiinflamatoarele nesteroidiene, corticosteroizii; Dieta neadecvata compusa din alimente care stimuleaza secretia gastrica precum:... [continuare]
Anticonceptionalele orale si riscul aparitiei cancerului
Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala
Generalitati Anticonceptionalele orale (pilulele contraceptive) sunt medicamente cu un continut de hormoni (progesteron si estrogen), folosite pentru a preveni sarcina. Efectul de contraceptive se produce din cauza faptului ca, pilulele contraceptive impiedica ovulatia, si, de asemenea, impiedica trecerea spermatozoizilor in cavitatea uterina si trompele uterine. Au fost facute numeroase studii observationale, atat studii de cohorta, cat si studii bazate pe populatie, privind legatura dintre contraceptivele orale si riscul de cancer. Aceste studii au adus dovezi coerente ca riscul de cancer mamar si de col uterin este mai mare la femeile ce folosesc pilulele contraceptive, in timp ce riscul de cancer endometrial, ovarian si colorectal este redus. Cancerul mamar S-au realizat peste 50 de studii epidemiologice, la care au participat peste 150.000 de femei, ce au aratat faptul ca femeile care au utilizat vreodata pilule contraceptive au avut o crestere cu 7% a riscului de... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Cum se manifesta poliomielita si cat de grave sunt complicatiile?
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Simptomele poliomielitei, foarte agresive Virusul ce determina aparitia poliomelitei poarta denumirea de poliovirus si contine ca material genetic ARN, iar imediat ce patrunde in organism prin transmitere fecal-orala, cel mai adesea se cantoneaza la nivelul tractului gastro-intestinal si la nivelul orofaringelui replicandu-se si rezultand aparitia simptomelor uneori foarte agresive pentru cei aflati in cauza. Afectiunea in sine, fiind una virala, este extrem de contagioasa si poate provoca paralizie, dificultati respiratorii, iar in cazuri grave chiar deces. Categoria de varsta cea mai predispusa in a face boala este varsta sub 5 ani, dar nu se exclud varstele mai mari. Cauza de transmitere a bolii o reprezinta persoanele ce locuiesc in medii insalubre, care nu au apa potabila sau chiar alimente, care au intrat in contact cu o persoana infectata de virusul patogen. Factori de risc includ: persoanele de sex masculin pana la pubertate in mod special, apoi sarcina avansata este... [continuare]
Boala inflamatorie intestinala – ce reprezinta, cum se manifesta si cum se poate trata?
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta boala inflamatorie intestinala? Boala inflamatorie intestinala (BII) are ca principala caracteristica inflamatia cronica a diferitelor segmente de tub digestiv in urma unui raspuns imun anormal declansat in prezenta unor factori de mediu la o gazda care prezinta susceptibilitate genetica pentru aceasta patologie. In functie de segmentele tractului digestiv implicat, aceasta inflamatie este clasificata intr-un complex de afectiuni dintre care cele mai frecvent intalnite sunt boala Crohn (BC) si rectocolita ulcero-hemoragica (RCUH)/ colita ulcerativa (CU), acestea avand unele simptome similare, dar si diferente de manifestare, gradul de afectare histopatologica la nivelul mucoasei tubului digestiv si localizare. Manifestari si simptome Simptomatologia variaza in functie de localizarea si gravitatea inflamatiei, pe fondul cronic se pot instala episoade de acutizare cu manifestari mai zgomotoase, urmate de perioade de remisiune. Principalele simptome sunt tulburarile... [continuare]
Generalitati Bolile din timpul unei sarcini se pot ivi oricand, iar uneori se cer radiografii pentru a preciza diagnosticul si pentru a oferi un tratament corespunzator. Pacienta si medicul sau ar trebui sa se ingrijoreze in legatura cu posibilele afectari ale fatului din cauza expunerii la radiatie. In timp ce multe diagnostice datorate razelor X sunt anticipate in timpul sarcinii, radiologia care nu se asociaza cu radiatii ionizante, cum ar fi razele cu ultrasunete si radiografiile prin rezonanta magnetica, ar trebui luata in considerare. Folosirea izotopilor radioactivi ai iodinei este contraindicata pentru uz terapeutic pe timpul unei sarcini. Alti agenti de acest fel nu au fost studiati indeajuns pe oameni, insa studiile pe animale au demonstrat ca ei ar afecta dezvoltarea fatului. Chiar daca tehnicile bazate pe imagistica pot fi benefice pentru un diagnostic corect, acestea ar trebui sa fie folosite in sarcina doar daca potentialele beneficii intrec potentialele riscuri... [continuare]
9 factori importanti care va pot influenta metabolismul
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Despre persoanele care acumuleaza cu usurinta kilograme in plus se spune ca au un metabolism lent, care nu arde suficient de bine caloriile provenite din hrana. Specialistii in medicina confirma existenta unei rate metabolice bazale (viteza cu care corpul foloseste energia procurata din hrana), dictata de ereditate. Pe langa aceasta predispozitie genetica, exista si alti factori importanti care pot modifica metabolismul, incetinind procesul prin care organismul foloseste caloriile primite. O parte dintre factorii care pot sa incetineasca metabolismul sunt controlabili, de aceea cunoasterea lor ajuta la stimularea arderilor metabolice prin cateva modificari in modul de viata. Cauze ale metabolismului incetinit 1. Sedentarismul Un prim factor important in ecuatia metabolismului incetinit de influente externe este sedentarismul. Exercitiul fizic nu doar ca ajuta la transformarea unui numar mai mare de calorii in energie (in loc sa fie depozitate sub forma de... [continuare]
Cum sa interpretati diversele tipuri de dureri de cap
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pe lista problemelor medicale cu care toate persoanele se confrunta la un moment dat se afla durerile de cap, un disconfort ce are rolul de a trage semnalul de alarma si de a anunta ca organismul este amenintat de imbolnavire. Durerile de cap sunt de diverse tipuri si ascunde cauze diferite, astfel ca interpretarea lor ajuta la depistarea precoce a afectiunii care o produce. Tipuri de dureri de cap Potrivit Fundatiei Nationale a Durerilor de cap din SUA, peste 45 de milioane de americani sufera de dureri de cap cronice, recurente. Dintre acestia, 28 de milioane sufera de migrene, iar in jur de 20% dintre copii si adolescenti se plang de episoade frecvente de dureri de cap. Un fapt mai putin cunoscut este acela ca durerile de cap se impart in mai multe tipuri din punct de vedere medical, exista 150 de categorii de cefalee, fiecare cu particularitatile proprii. Dintre acestea, cele mai comune tipuri de dureri de cap sunt: Durerile de cap provocate de... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Generalitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
Cum se schimba vederea odata cu inaintarea in varsta
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Anumite afectiuni oculare asociate cu inaintarea in varsta pot ataca brusc, pot fi efectul unor tulburari mai vechi care nu au fost tratate sau pur si simplu au origini genetice (mai multi membri ai familiei au sau au avut probleme oculare, la un moment dat in viata lor). Oricare ar fi factorii declansatori sau predispozanti, trebuie sa mergeti la medicul oftalmolog cu regularitate, indiferent de varsta. Evolutia vederii de-a lungul vietii unei persoane - Copilarie - La nastere, copiii sunt foarte sensibil la lumina si nu isi pot focusa vederea asupra unor obiecte si nici nu le pot distinge culorile foarte bine. Vederea lor, insa continua sa se dezvolte in primele luni de viata. Pana la o luna, bebelusii isi pot concentra vederea asupra obiectelor aflate la o distanta de pana la 3 metri. Dupa patru luni, pot vedea destul de clar lucrurile dintr-o camera si disting o gama completa de culori si nuante. Problemele de vedere, cum ar fi miopia si ambliopia sau ochiul... [continuare]
Nas infundat aproape complet, lipsa miros, mucus in gat..
Buna ziua. Am 38 de ani. De 2..3 ani am inceput sa am nasul tot mai infundat respectiv pe perioade tot mai lungi. In acele perioade imi curge si nasul iar mucusul ma deranjeaza si in gat. Seamana cu o raceala perpetua dar am inteles ca s-ar putea sa fie de fapt rinita alergica. In momentul de fata abia mai pot respira pe nas, nara dreapta e infundata practic complet, nara stanga o mai desfund provizoriu. Am observat ca se desfunda nasul nitel (pe moment) daca fac multa miscare dar bineinteles nu pot s-o fac tot timpul. Cu cat fac mai putina miscare cu atat se infunda mai tare. In consecinta noaptea cand dorm mi se infunda practic complet. Ca sa pot rezista apelez la spray nazal desi stiu ca e nu e recomandat pe termen lung, dar n-am de ales... In ultimul timp bineinteles mirosul a disparut aproape complet, gustul partial. Gura parca o simt "arsa"... In toamna lui 2012, cand era pe la 60..70% (fata de cum e acum) am fost la un medic ORL. Diagnostic:... [continuare]
Buna ziua, In urma unor analize am primit urmatoarele rezultate: Sideremie : 31ug/dl (interval laborator: 60-180) Neutrofile: 45% (interval laborator: 50%-70%) Hematocrit: 35% (interval laborator: 37%-54%) Leucocite: 4.38 (interval laborator: 4-10) Hemoglobina: 12 (interval laborator: 12-18) Mentionez ca lipsa de fier am depista-o in ianuarie 2014 cand mi a iesit sideremia 27, am luat 2 luni fier apoi am incercat sa am o alimentatie bogata in fier. In prezent se pare ca lipsa fierului se mentine iar eu ma simt foarte slabita si obosita. Va rog din suflet sa-mi spuneti cat de grava e situatia mea si ce ar fi indicat sa fac in continuare.? Ce medic ar trebui sa consult in continuare? Exista posibilitatea ca aceste rezultatet sa ascunda vreo leucemie sau boala grava? Multumesc anticipat! [continuare]
Bună ziua, copilul meu in varsta de 4 ani a fost diagnosticat cu Retinoschisis Juvenile, o afecțiune genetica Oculara rara, pentru care nu exista tratament. Exista cineva care sa confruntat cu o asemenea afectiune si care i mi poate da mai multe informații ? Doctorii i mi recomanda doar consult periodic. Copilul , la 2 luni de când a fost diagnosticat, nu urmează nici un fel de tratament. Mulțumesc si sper sa gasesc pe cine care sa i mi ofere mai multe informații. [continuare]
buna ziua sunt george din jud neamt,casatorit de apox 5 ani iar de jumatate de an,am aflat de la sotia mea ca o sa avem un nou membru in familie un lucru de mult asteptat si bine primit.am facut toate analizele care se fac fatului,dublutest,triplutest.......samd.toate bune si frumoase pana la perioada sarcinii de 5luni cand am fost la un consult morfologie fetala la 20 saptamani la dr.Iftimie Irina iar dumneaei a depista ceva la rinichii fatului dar din lipsa de aparatura adecvata pentru siguranta noastra ne-a recomandat sa mergem la dr.Socolov la Iasi unde fatul M in urma investigatiilor a fost diagnosticat cu Hidronefroza Bilaterala......................la rinichiul sang: Hidronefroza grad 1-2,posibil Uretronefroza,cu dilatatie pielocaliciala 0, iar la rinichiul drept: Ureterohidronefroza grad 2-3,dilatatia pielocaliciala tot 0............................................la observatii :Ureterohidronefroza bilaterala,cu rinichi drept cu bazinet 17/11mm,si ureter dilatat de... [continuare]
Buna ziua , as dori sa va intreb in cazul tiroiditei Hashimoto este suficient tratament cu eutirox (care va tine sub control nivelul hormonilor tiroidieni ) sau ar fi indicat sa se incerce si recuperarea sistemului imunitar ? Eu ma confrunt cu aceasta problema din 2008 si ori de cate ori am mers la doctor pentru analize intotdeauna anti TG si anti TPO sunt cu mult peste limita si totusi medicul spune ca nu-i problema sa continui tratamentul cu eutirox . Credeti ca daca as incerca sa lucrez asupra Sistemului Imunitar as avea sanse de vindecare ? Si inca un lucru : aceasta afectiune s-a declansat in 2008 eu in 2002 am nascut un baietel care in prezent are probleme cu greutatea desi are o alimentatie sananatoasa fara sucuri gazoase , fast-food-uri etc plus ca am incercat inotul ..badmington si totusi la 10 ani are 59 kg poate fi genetic ? Va multumesc anticipat [continuare]
Buna ziua, Ca urmare a istoricului de perdere sarcina in trim3, efectuez investigatii pentru depistarea trombofiliei. Am efectuat testul pentru Factorul V Leiden, rezultat negativ. Va rog sa imi spuneti, in acest caz, cu rezultatul negativ, mai este necesar sa efectuez si analiza Factor V-polimorfism genetic HR2 (h1299R)? Au legatura una cu alta? Va multumesc! [continuare]
COPILULUI MEU DE 3 LUNI SI 2 SAPTAMINI I SAU DEPISTAT ACETI LIMBRICI TOXOCARA 0.450 MEDICUM IA PRESKRIS VERMOX 1/2 PASTILA, DAR NU AM INCREDERE IN ACEST PREPARAT DIN CAUZA CA AM CITIT INSTRICTIA SI IN EA AM GASIT INFORMATIE CA INLATURA ALTI PARAZITI DAR NU ANUME ACESTEA... VA ROG AJUTATIMA CUM POT SA-MI TRATEZ KOPILUL [continuare]
Buna ziua. As dori sa stiu ce analize ar trebui facute anual, pentru verificarea starii generale de sanatate? Am incadrat aceasta intrebare aici pentru ca ambii mei parinti s-au inblonavit de cancer (tatal meu a decedat) si presupun ca asta ma fac putin mai expusa unor boli de genul acesta (genetic vorbind). In plus cred ca unele controale efectuate la timp te pot scuti de multe probleme. Va multumesc anticipat. [continuare]
Buna ziua, Mama si bunica au avut cancer ovarian. E posibil sa-l mostenesc si eu? Ce teste genetice as putea face? Multumesc, Petra [continuare]
Buna ziua,cum se trateaza tiflita acuta depistata la colonoscopie.Am luat Normix 7 zile dar mi-au aparut simptomele iarasi (usoare dureri abdominale,gaze si scaun moale).La colonoscopie s-au gasit si doi polipi sub 5mm unul adenomatos si unul hiperplazic.Am 30 ani si vreau sa fac teste genetice.Ce teste se fac si unde in zona Iasi.Multumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter