depistare genetica
Va rog sa ma ajutati
Am un prieten,care are niste probleme cu tulburari de respiratie.A mai cautat ajutor si in alta parte insa nu a primit nici un raspuns.Sper sa ma ajutati dumneavaoastra.Mai jos veti gasi problema cu care se confrunta" "De cateva luni, nu s-a implinit inca un an de cand am depistat o problema inconfortanta in timpul somnului... sau de fapt mai exact de inaintea somnului. Mi se pare foarte ciudata, am discutat cu mai multa lume - dar nu am primit prea multa informatie. De obicei, mi se intampla exact cand atipesc (inainte sa cad cu totul in somn) sa imi dau seama ca nu am primit destul aer/ca nu am expirat/ca nu am inspirat (pun toate aceste variante pentru ca pur si simplu nu ma pot lamuri in legatura cu ele, oricat as incerca sa fiu atent) si ma trezesc brusc, trag aer tare in piept (cu toate ca parca am si o senzatie ca am destul aer in plamani) - toate acestea insotite de un ritm putin mai alert al inimii si o stare mica de panica. La inceput mi se intampla doar in unele... [continuare]
Medicul meu de familie mi-a dat o trimitere pentru fetita mea in varsta de 2 ani si 5 luni catre spitalul G.Alexandrescu / Neuropsihiatrie infantila cu diagnosticul Retard psihic si Schizofrenie genetica (schizo acustic) sincer al II-lea diagnostic nu prea se intelege clar. Intreb insa: poate fi aplicat ca diagnostic: RETARD PSIHIC unui copil sub 3 ani de viata ? [continuare]
Amonemie mare la bebe 1,6 an
Avem un bebe de 1,6 ani, baiat caruia i sa depistat o AMONEMIE in sange f mare /221. Daca mai sunt cazuri asemanatoare Va/as ruga sa ne spuneti si noua ce tratament exista, eventual doctori specialisti sau clinici specializate pe asa ceva. Din cate ne-am interesat noi nimeni nu stie despre acesta analiza. Multumesc pentru orice raspuns. Bucuresti [continuare]
De la ce varsta,o femeie insarcinata,trebuie sa efectuieze dublu test si tripul test genetic(pt. depistarea anomaliilor) ?? [continuare]
am fost depistata cu boala wilson inca din anul l997. au mai fost probleme in procurarea unicului medicament importat in romania,cuprenil, dar din luna martie a.c. nu-l mai gasesc.personal iau 8 tb.zilnic. Desi sunt din Bucuresti nici la farmacia 2Na nici la Academiei nu l-au mai adus. Nu stiu cauza, nu stiu daca mai este in programul de gratuitate. Am reteta pentru trei luni, respectiv cu 720 tb. Cu multumiri, astept raspuns competitiv. [continuare]
buna am 21 ani si din luna aprile am aflat k sunt diagnosticata cu hpv cu tulpina 16 doctorita mia zis sa nu imi fca griji k pentru ca sunt tanara sar putea sa se rezolve totul prin tratament mia dat trei luni de tratament cu interferon ovule si antibiotic azitromicina si imunostim deja sunt la a doua luna de tratament si ma simt mai bine iar mia dat si tratament pentru sotul meu meclon crema si azitromicina si pt el tot timp de trei luni dupa 6 luni tre sa merg la control si mia spus k dak rezultatele o sa fie bune atunci o sa trebuiasaca sa fac un copil pentru ca asa se curata organismul de toate bolile vreau sa va dau un sfat la toate tinerele mergeti din timp la medic caci cancerul de col uterin poate fi tratat dak este depistat la timp.multa sanatate aliss [continuare]
Tatal meu a fost diagnosticat cu acest sindromul Fahr .Am apelat la medici de la Deva (orasul de unde suntem) dar a fost internat la Tg Mures anul trecut cand i-a fost depistata aceasta boala iar recent a facut un RMN cu SDC si i-a fost confirmata din boala. Tratamentul care il i-a este carbamazepina 2/zi si isicom 2/zi. Exista alte tratamente pt aceasta boala? Va pot trimite si rezultatul RMN. [continuare]
Buna Ziua Am un baiat diagosticat cu boala STARGADT Am inteles ca aceasta boala este o boala genetica care nu are tratament si nici oparatie As dori sa va intreb DACA TOTISI IN ULTIMA PERIOADA SAU GASIT TOTUSI CEVA TRATAMENTE SAU OPERATII CARE MACAR SA STAGNEZE BOALA IN TARA SAU UN ALTE TARI ?CAM IN CE PERIOADA APARE ORBIREA SI EVANTUAL DACA SE POATE SA IMI DATI MAI MULTE DETALII DESPRE ACEASTA BOALA MENTIONEZ CACI BAIATUL MEU ARE VARSTA DE 26 DE ANI SI A FOST DIAGNOSTICAT CU ACEASTA BOALA DE 3 LUNI VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
care este cel mai bun test pentru depistarea gonoreei? denumirea sa uzuala va multumesc [continuare]
Buna,am si eu un baiat de 3 ani care a fost depistat de la varsta de 1 an si 8 luni de autism.Eu nu stiu ce sa cred pentru ca el da semne ca aude dar nu reactioneaza la ce-l pun sa faca,cand il strig nu raspunde sau cand aude un zgomot puternic nu rectioneaza(nu-l sperie sirena de la ambulanta sau de la o masina mai zgomotoasa).Nu se joaca cu copii de varsta lui,are momente cand "traieste intr-o lume doar a lui" si nu-i pot distrage atentia in nici un fel ca se enerveaza,plange,se da cu capul de orice....Am fost cu el la logoped,psiholog,psihiatru unde mi-a recomandat un tratament pe baza de Timonil si Neuro Optimizer...Ce parere aveti? [continuare]
buna ziua intrebarea mea ar fi daca la un EKG se poate depista un infarct ? si am sa va spun si de ce intreb... de-a lungul timpul am avut 3 episoade sau ¨crize¨ nici nu stiu cum ii pot spune, care sau manifestat cu o senzatie de arsura fffff puternica in umar/brat care se simtea si in zona spatelui, urmata de o stare de greata la fel de puternica, moleseala, ba chiar si o mica durere de stomac( sau in zona stomacului) si nu in ultimul rand respiratia scurta care nu ma lasa sa respir normal vreau sa precizez ca nu fumez iar episoadele respective se manifestau in momente de relaxare ( fara sa fac efort) nu stiu daca este sau nu relevant dar glicemia a iesit 130 si colesterolul 127........ [continuare]
Sunt insarcinata in 5 saptamani si medicul ginecolog mi-a recomandat sa fac un profil genetic trombofilie. La laborator m-au intrabat ce profil vreau sa fac ereditar sau screening. Trebuie sale fac pe amandoua ,sau e suficient unul dintre ele? ( si care ), mai ales ca sunt o avere. [continuare]
.Desi unii oameni il gasesc gustos, de fapt, ceva este extrem de neplăcut. Sper că informaţiile furnizate aici vor fi importante pentru dumneavoastră şi viitoarele alegeri vis-a-vis de produsele pe care le introduceti in alimentatia Dvs. si a familiei Dvs. Iată de ce este mai bine sa nu cumparam pangasius: Pangasius sunt plini cu un nivel ridicat de otrăvuri şi bacterii. (arsenic, deseuri / dejectii chimice etc.).Si asta pentru ca raul Mekong este unul dintre cele mai poluate râuri de pe planetă; aici sunt crescuti pangasius, iar industriile dezvoltate de-a lungul râului arunca substanţe chimice şi deşeuri industriale direct în el. A se lua aminte : cineva a testat in laborator acest peşte şi ne spune sa evitam consumarea lui, datorită riscurilor mari de contaminare … Indiferent de rapoartele şi recomandările împotriva vânzarii, supermarketurile inca vând publicului larg, chiar daca stiu că sunt contaminate, pentru ca acest peste se cumpara... [continuare]
Buna ziua! As dori sa stiu daca se pot face analizele pentru depistarea sindormului Wilson. Logodnicul meu este suspect de aceasta boala insa nu a putut finaliza analizele, cu 5 ani in urma, datorita unei vesti cum ca in Romania nu ar exista nu stiu bazin pt cuprurina. Multumesc! [continuare]
Talasemie
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Wiskott aldrich (sindrom al lui)
Afectiune ereditara caracterizata printr-un nivel anormal de scazut al plachetelor sangvine. sindromul lui Wiskolt-Aldrich afecteaza mai ales baietii si pare sa fie legat de tulburari imunitare complexe. simptome si semne - sindromul Wiskott-Aldrich se traduce printr-o purpura cutanata (aparitia de pete rosii pe piele), prin sangerari ale nasului si prin hemoragii digestive si urinare, apoi printr-o eczema atopica (eruptie de placi veziculocrustoase care sunt intens pruriginoase), amplasate mai ales pe fata si pe pliurile de flexie, si prin infectii cu repetitie: otite, sinuzite, furuncule, infectii oculare, meningita, septicemie. Tratament si prevenire - Tratamentul vizeaza inainte de toate ingrijirea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice in caz de infectie). O depistare antenatala a sindromului Wiskott-Aldrich este posibila inca din primul trimestru de sarcina. In plus, inaintea oricarei sarcini ulterioare,... [continuare]
Sanului (cancer al)
cancer care afecteaza glanda mamara a femeii, in principal sub forma unui adenocarcinom (cancer al tesutului glandular), uneori sub forma unui sarcom (cancer al tesutului conjunctiv). Cancerul de san afecteaza o femeie din 13, domeniul de varsta cel mai afectat fiind intre 50 si 60 ani; doar 5% dintre paciente au mai putin de 35 ani la data stabilirii diagnosticului. Este cel mai frecvent dintre cancerele femeilor si numarul de cazuri creste cu regularitate. Cauze - Mai curand decat sa vorbim de cauze directe, trebuie sa amintim factorii favorizanti. Acestia sunt genetici, definiti printr-o legatura familiala directa (mama, sora) sau indirecta (matusa din partea mamei, bunica materna). Este vorba, de asemenea, de factori hormonali, caracterizati printr-o pubertate precoce (inainte de 10 ani), o menopauza tardiva (dupa 55 ani) sau o prima sarcina dupa 30 ani. Femeile care au un chist sau o tumora benigna a sanului, tratate sau nu, trebuie sa fie supravegheate regulat din... [continuare]
X fragil (sindrom al cromozomului)
Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului x fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Mucolipidoza
boala ereditara caracterizata printr-o acumulare, in lizozomi, a mucopolizaharidelor acide si a glicolipidelor, prezente peste tot in viscere. Mucolipidozele constituie un ansamblu de boli care apartin grupului bolilor lizozomale. Actualmente nu exista un tratament al mucolipidozei. Inaintea conceperii unui copil este posibil un sfat genetic. In timpul sarcinii poate fi efectuata o depistare antenatala. [continuare]
Wilson (boala a lui)
Afectiune ereditara legata de o acumulare de cupru in tesuturi si organe in special in ficat si in encefal. Boala lui Wilson este o afectiune rara, cauzata de o atingere a unei gene localizate pe cromozomul 13, care se transmite in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena purtatoare trebuie sa fie primita de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copil). Simptome si semne - Boala se manifesta de cele mai multe ori intre 5 si 40 ani si se traduce prin manifestari neurologice. - La copil, se observa forma coreo-atetozica, care asociaza miscarile anormale involuntare ale membrelor si o tremuratura care se agraveaza in timp - La adult, forma numita distonica este cea mai frecventa. Simptomele seamana cu cele ale bolii lui Parkinson: rigiditate, fata intepenita (rictus), incetinire a miscarilor, mers cu pasi mici, elocutiune dificila si, uneori, tremuratura moderata. Atat la copil, cat si la adult, boala lui Wilson poate fi insotita de crize de... [continuare]
Hemoglobinopatie
boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]
Malformatie
Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]
Alopecie necicatriceala
In alopeciile necicatriceale, cresterea parului este inhibata fara a exista vreo leziune a pielii capului. In functie de cauza lor, aceste alopecii pot fi reversibile. Dupa cat este de extinsa caderea parului, se disting alopeciile localizate de alopeciile difuze: - alopeciile necicatriceale localizare sunt reprezentate, in principal, prin pelada si chelbe - alopeciile necicatriceale difuze au cauze foarte diferite. Alopecia seboreica - Numita si alopecie androgeno-genetica sau calvitia comuna, este consecinta unui exces de androgeni (hormoni masculini). Este cea mai frecventa dintre alopecii. Ea incepe la nivelul tamplelor si cununei, unde parul este mai subtire si este inlocuit in mod progresiv de catre puf. Acest tip de alopecie priveste in mod obisnuit barbatii, dar poate atinge si femeile in momentul menopauzei sau ca urmare a tratamentului unui fibrom cu androgeni. Alopeciile necicatriceale difuze - Pot, de asemenea, sa fie urmarea unui soc nervos sau a unui stres... [continuare]
Enbrel, pulbere si solvent pentru solutie injectabila
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]
Javlor
Ce este Javlor si pentru ce se utilizeaza Indicatii Javlor este indicat in monoterapie pentru tratamentul pacientilor adulti cu carcinom cu celule tranzitionale, in stadiu avansat sau metastazat, la nivelul tubului urotelial, dupa esecul regimului anterior pe baza de platina. Eficacitatea si siguranta vinfluninei nu au fost studiate la pacientii cu status de performanta 2. Mod de administrare Tratamentul cu vinflunina trebuie initiat sub supravegherea atenta a unui medic specializat in utilizarea chimioterapiei anticanceroase si este destinat doar sectiilor specializate in administrarea chimioterapiei antineoplazice. Inainte de fiecare ciclu de tratament, trebuie efectuata o monitorizare adecvata a hemogramei complete pentru a verifica numarul absolut de neutrofile (ANC), trombocite si hemoglobina, deoarece neutropenia, trombocitopenia si anemia sunt reactii adverse frecvente ale vinfluninei. Doze Doza recomandata este de 320 mg/m2 vinflunina, sub forma unei perfuzii... [continuare]
Siklos, capsule
Compozitie Siklos este un medicament care contine substanta activa denumita hidroxicarbamida. Este disponibil sub forma de capsule (1 000 mg). Indicatii Siklos este administrat pentru tratarea persoanelor adulte si copiilor cu siclemie (o afectiune genetica in care celulele rosii din sange isi modifica forma si devin inflexibile atunci cand nu transporta oxigen). Este administrat pentru prevenirea crizelor vaso-ocluzive dureroase recurente (care se repeta). Crizele vaso-ocluzive se produc in momentul in care vasele sanguine se blocheaza din cauza celulelor rosii anormale din sange, limitand fluxul de sange catre un organ. Ele pot include sindromul toracic acut, o afectiune care poate fi mortala, in care pacientul acuza brusc dureri in piept, febra, respiratie greoaie sau semne de lichid in plamani, depistate la radiografia cu raze X. Deoarece numarul pacientilor cu siclemie este redus, aceasta maladie este considerata „rara”, iar Siklos a fost desemnat ca „medicament... [continuare]
Enbrel, solutie injectabila
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati functia... [continuare]
Fasturtec
Ce este Fasturtec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul si profilaxia hipeuricemiei acute, in scopul prevenirii insuficientei renale acute, la adulti, copii si adolescenti (cu varsta cuprinsa intre 0 si 17 ani) cu hemopatie maligna cu incarcatura tumorala mare si cu risc de liza sau reducere tumorala rapida la initierea chimioterapiei. Mod de administrare Doze Fasturtec trebuie utilizat numai imediat inainte si in timpul initierii chimioterapiei, deoarece in prezent exista date insuficiente pentru a se recomanda in cure multiple. Doza de Fasturtec recomandata este de 0,20 mg/kg si zi. Fasturtec se administreaza o singura data pe zi in perfuzie intravenoasa timp de 30 minute dupa diluare in 50 ml solutie de clorura de sodiu 9 mg/ml (0,9%). Durata tratamentului cu Fasturtec poate fi de pana la 7 zile, iar durata exacta trebuie sa se bazeze pe monitorizarea adecvata a concentratiilor plasmatice ale acidului uric si pe evaluarea clinica. Copii si adolescenti [continuare]
Enbrel
Ce este Enbrel si pentru ce se utilizeaza Indicatii Poliartrita reumatoida In asociere cu metotrexatul, Enbrel este indicat pentru tratamentul poliartritei reumatoide aflate in stadii moderate pana la severe, la pacientii adulti la care raspunsul la tratamentul cu medicamente antireumatice modificatoare ale evolutiei bolii, inclusiv metotrexatul (cu exceptia cazurilor in care acesta este contraindicat) a fost inadecvat. Enbrel poate fi administrat ca monoterapie in cazurile de intoleranta la metotrexat sau in situatiile in care nu este indicata continuarea tratamentului cu metotrexat. De asemenea, Enbrel este indicat in tratamentul cazurilor de poliartrita reumatoida severa, activa si progresiva la pacientii adulti care nu au fost tratati anterior cu metotrexat. Singur sau in asociere cu metotrexatul, Enbrel si-a demonstrat capacitatea de a reduce rata de progresie a procesului distructiv articular, determinata prin metode radiologice, si de a imbunatati [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter