depistare genetica

Detectarea precoce a fibrozei chistice

Actualizat la data de: 10 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]

Factorul v leiden

Actualizat la data de: 22 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]

Hipertensiunea arteriala la copii

Actualizat la data de: 13 Septembrie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Diagnosticul de hipertensiune presupune o crestere a valorilor tensionale peste limita normalului si poate fi intalnita pe langa populatia adulta si la copii. Pentru a pune diagnosticul de hipertensiunea arteriala unui copil, este necesar ca acesta sa inregistreze o tensiune arteriala mai mare decat cea inregistrata pentru mai mult de 95% dintre copiii de aceeasi varsta, sex si inaltime. Nu se poate stabili un interval clar de referinta al valorilor tensiunii arteriale ridicate, intrucat se considera ca este normal ca tensiunea arteriala sa creasca pe masura ce copiii inainteaza in varsta. Hipertensiunea depistata la copiii mai mici de 10 ani este, de obicei, cauzata de o alta afectiune. De asemenea, se mai poate dezvolta si din motive intalnite in mod normal la adulti: obezitate sau o dieta neadecvata, lipsa exercitiilor fizice, etc. Modificarea stilului de viata care sa implice un regim alimentar sanatos pentru inima si efort fizic intens, pot contribui la... [continuare]

Hemoragia interna

Actualizat la data de: 05 August 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este hemoragia interna? Majoritatea oamenilor considera ca sangerarea interna este sangerarea care nu poate fi vazuta in exteriorul corpului, iar sangele se acumuleaza in interiorul organismului. Hemoragia interna poate sa apara la nivelul tesuturilor, organelor sau a altor cavitati ale corpului, inclusiv cap, piept si abdomen ,ochi, tesuturile care acopera inima, muschi, articulatii, etc.. Sangerarea externa este destul de usor de recunoscut si depistat. In cazul in care pielea este lezata sau ranita ca urmare a unor rupturi de tesuturi, punctiei sau unei abraziuni, apare hemoragia. Aceasta ar putea sa dureze chiar si cateva ore si se agraveaza atunci cand sunt implicate cantitati semnificative de sange sau in cazurile in care formeaza un cheag de sange suficient de mare pentru a comprima un organ si pentru a impiedica functionarea sa in mod corespunzator. Sangerarea interna are loc atunci cand artera sau vena lezata permite scurgerea sangelui din sistemul circulator... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Cancerul cavitatii bucale

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr. Leontina Kozma
Medic specialist stomatologie generala

Ce este cancerul Este un termen general folosit pentru a descrie peste 200 de boli care afecteaza anumite organe si zone ale corpului. Mai simplu, acesta este o afectiune a celulelor, iar fiecare tip de cancer incepe in acelasi fel. Porneste atunci cand informatia genetica, dintr-o singura celula, se modifica intr-un anumit fel si face ca celula sa se divida intr-un numar necontrolat. Grupul de celule astfel rezultat formeaza un buchet adesea numit tumoare, care poate creste pana la afectarea tesuturilor sau organelor sanatoase din jur. Ce cauzeaza cancerul Dezvoltarea cancerului este un proces biologic complex care nu este cunoscut. Gratie cercetarilor stiintifice avem la dispozitie tot mai multe informatii despre factorii care sunt implicati in dezvoltarea tumorii. Hormonii, conditiile de imunitate si mutatiile mostenite prin materialul genetic al celulei pot juca un rol in aparitia cancerului. Cancerul cavitatii bucale este a opta tumoare maligna intalnita ca frecventa.... [continuare]

Cardiomiopatia hipertrofica

Actualizat la data de: 13 Martie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Cardiomiopatia hipertrofica(CMH) este un defect genetic in care miocardul (muschiul inimii) se ingroasa anormal, in absenta supraincarcarii de volum sau presiune. Miocardul ingrosat poate afecta sistemul electric al inimii, punand viata pacientului in pericol prin batai anormale ale inimii (aritmii) si uneori, moartea subita. In unele cazuri, muschiul cardiac largit nu mai este capabil sa se relaxeze intre batai, asa cum face in mod normal, si astfel nu mai primeste sange oxigenat, necesar pentru desfasurarea normala a activitatilor cardiace. In cazuri rare, miocardul ingrosat reduce capacitatea inimii de a pompa sange in mod eficient catre organism. Cauze Cercetatorii au descoperit ca defectele genetice sunt cauza principala a cardiomiopatiei hipertrofice. Persoanele care au in familie cazuri de cardiomiopatie hipertrofica sunt cele mai expuse la aceasta boala si ca urmare, au o speranta de viata mai mica comparativ cu restul populatiei. In aproximativ... [continuare]

Albinismul

Actualizat la data de: 27 Martie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]

Cancerul de piele sau melanomul

Actualizat la data de: 05 Martie 2019

Dr. Andreea Vinca
Medic Oncologie Medicala

Generalitati Melanomul este o forma de cancer cutanat care isi are originea in celulele producatoare de pigment denumite melanocite. Aceste celule devin anormale, cresc necontrolat si invadeaza in mod agresiv tesuturile din jur. Chiar daca melanomul este mai putin frecvent decat alte tipuri de cancer de piele este cel mai grav. Din fericire, melanomul poate fi vindecat daca este depistat si tratat in stadiile incipiente cand este localizat doar la nivelul pielii. In stadiile mai avansate, se poate raspandi sau metastaza pe cale hematogena (prin sange) sau limfatica (prin limfa) la alte organe sau la oase, in aceste cazuri fiind mai putin probabila vindecarea. Cauze Cele mai frecvente cauze ale melanomului sunt: - expunerea la radiatii ultraviolete (UV) intre orele 10-15 si expunerea la altitudini inalte; - distrugerea ADN-ului din melanocite ca urmare a expunerii la soare si UV, radiatii cu lungime de unda scurta este cel mai important factor care cauzeaza ... [continuare]

Patologia eruptiei dentare

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr Raluca Boatca
Medic dentist specialist chirurgie dento-alveolara

Generalitati Eruptia dentara reprezinta ultima etapa de formare a dintilor, constituind un proces fiziologic prin care dintele migreaza in dezvoltare sa de la locul de formare din interiorul osului maxilar catre cavitatea bucala. La sfarsitul acestui proces dintele isi va gasi locul pe arcada realizand raporturi de vecinatate potrivit unui cod genetic caracteristic fiecarui individ. In mod normal eruptia dentara incepe in jurul varstei de 6 luni, odata cu eruptia primilor dinti temporari si se termina la 2 ani si jumatate, pentru dintii temporari, si in jurul varstei de 18-25 de ani pentru cei permanenti, odata cu eruptia molarului de minte. Eruptia acestui dinte insa poate apare, in mod exceptional si dupa varsta de 60 de ani, sau dupa pierderea celorlalti dinti de pe arcada, in faza in care deja se ajunge la utilizarea protezelor dentare. In mod normal maturizarea si eruptia dintilor sunt concordante cu varsta cronologica a copilului, dar pot fi si discordante, in sensul... [continuare]

Dislexia - dificultatea de a invata cititul si scrisul

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Dislexia o deficienta de invatare frecventa care impiedica dezvoltarea capacitatii de a citi.  Pacientii cu dislexie nu au un nivel mai scazut de inteligenta si nu invata mai greu alte lucruri in afara de citit. De fapt, majoritatea dislexicilor au o inteligenta peste medie. Totusi, incapacitatea de a citi repede sau fluent poate face multe arii de studiu greu de urmat. Alte sinonime pentru dislexie sunt: deficienta de citire, incapacitate de citire. Cititul este un proces cognitiv complex. Copiii invata sa citeasca prin "traducerea" sau decodificarea sunetelor ce formeaza un cuvant (foneme). De exemplu, cuvantul pat are trei foneme, sunetele p, a si t. Combinatia intre aceste sunete formeaza cuvantul pat. Pe masura ce copilul incepe sa recunoasca cuvintele, citirea devine un proces automat. Pentru copiii cu dislexie, citirea se face altfel; acestia au probleme in a decoda fonemele si au deci probleme in invatarea cititului si a scrisului ortografic. [continuare]

Infectiile virale

Actualizat la data de: 01 Martie 2023

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Virusul este un agent submicroscopic care cauzeaza o infectie in organism. Acesta detine material genetic de tip ADN - ARN, pe care il reproduce. Pentru ca un virus sa supravietuiasca trebuie sa invadeze si sa se ataseze de o celula vie (celula gazda), unde se va multiplica, dand nastere altor virusuri. Prin atasarea la celula gazda, virusul poate distruge sau modifica functiile celulei, astfel sunt eliberate noi tipuri de virusuri si sunt infectate alte celule. Practic, acesta este mecanismul prin care virusurile provoaca boli. De regula, virusul infecteaza un singur tip de celula; de exemplu, virusul care provoaca raceala infecteaza numai celulele tractului respirator superior. Virusurile pot fi transmise prin: contactul cu o persoana infectata, ingestie, inhalare sau sex neprotejat. Igiena deficitara si obiceiurile alimentare neadecvate pot creste riscul de a contacta o infectie virala. Barierele externe (pielea si mucoasele) reprezinta prima linie de aparare a... [continuare]

Sindromul marfan

Actualizat la data de: 22 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului. Cauze Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii. In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa... [continuare]

Istoricul familial si riscul pentru boala

Actualizat la data de: 04 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Istoricul familial si riscul de imbolnavire Majoritatea oamenilor stiu ca riscul de imbolnavire poate fi redus daca se adopta o dieta sanatoasa, daca persoana face exercitii fizice si daca nu fumeaza. Dar istoricul familial poate avea una dintre cele mai mari influente asupra dezvoltarii riscului pentru afectiunile cardiace, accident vascular cerebral, diabet sau cancer. Chiar daca nu putem schimba zestrea genetica, cunoasterea istoricului familial poate ajuta la reducerea riscului de dezvoltare a unor probleme de sanatate. Trasaturi specifice istoricului familial care pot creste riscul aparitiei unor afectiuni - afectiunile care apar la o varsta mai tanara decat de obicei (10 sau 20 de ani mai devreme decat apar la alte persoane); - aceeasi afectiune la mai mult de un membru al familiei; - bolile care nu afecteaza de obicei un anume gen (spre exemplu, cancerul mamar la barbat); - anumite combinatii ale unor boli prezente in familie (spre exemplu, cancerul mamar si... [continuare]

Raspunsuri la cele mai importante intrebari legate de insecte

Actualizat la data de: 22 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tantarii sunt atrasi de cantiatea de dioxid de carbon, caldura si umiditatea emisa de un individ. Din pacate, aceste elemente sunt determinate de genetica si sunt dificil de masurat. Cu cat o persoana transpira mai tare cu atat are sanse mai mari sa fie ciupita de tantari. Specialistii nu pot explica daca acest aspect este legat de parfumul sau umiditatea prezente in transpiratie. Cercetatorii au descoperit ca organismul unei persoane produce unele mirosuri care atrag tantarii. Oamenii nu le pot detecta, dar tantarii le pot identifica de la 50 de metri distanta. Tantarii au tendinta sa ciupeasca mai ales persoanele la care nivelurile de acid lactic si sudoare sunt ridicate. Tipul si cantitatea mirosului sunt determinate genetic. Evitarea muscaturilor de insecte cand va petreceti timpul in aer liber Evitati prelungirea evenimentelor pana la amurg atunci cand creste numarul tantarilor si insectelor. Cel mai bine este sa folositi si spray-uri antiinsecte, care va... [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Screeningul cancerului de san – informarea pacientului

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este screeningul? Screeningul reprezinta metoda prin care o persoana este investigata, pentru a depista prezenta cancerului de san inainte ca aceasta persoana sa aiba simptome de cancer. Screeningul ajuta la depistarea precoce a cancerului inainte ca acesta sa fie intr-un stadiu avansat. In momentul in care este descoperit precoce tesutul tumoral, tratamentul este mult mai eficient si mai usor de aplicat. Din momentul aparitiei simptomelor de cancer, sunt sanse mari ca celulele canceroase sa se fi raspandit in intreg organismul. In prezent, studiile in desfasurare isi propun sa depisteze care sunt persoanele predispuse catre anumite tipuri de cancer. De asemenea, in aceste studii sunt investigati atat factorii de mediu cat si stilul de viata care pot declansa cancerul de san. Aceste informatii ajuta medicul sa stabileasca categoria persoanelor care trebuie sa participe la screening precum si tipul de screening care trebuie folosit si frecventa cu... [continuare]

Cancerul de vezica urinara

Actualizat la data de: 24 August 2020

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Cancerul de vezica reprezinta o proliferare rapida a unor linii celulare anormale ale vezicii urinare (vezica urinara acea parte a tractului urinar care stocheaza urina). Se pot dezvolta unul sau mai multe cancere concomitent in diferite regiuni ale vezicii urinare. Mai mult de 80% dintre cancerele de vezica sunt diagnosticate in stadiile incipiente. Factori de risc Etiologia cancerului de vezica nu este pe deplin cunoscuta. Anomalii ale materialului genetic (AND-ului) din celule epiteliului vezical pot fi implicate in apatitia acestui tip de cancer. Totusi, se observa o frecventa de 3 ori mai mare a cancerului de vezica la fumatori fata de nefumatori; studiile arata ca fumatul determina 50-60% dintre cazurile de cancer de vezica de la barbati si 25% dintre cazurile de la femei. Factorii de risc pentru cancerul de vezica sunt urmatorii: - fumatul este principalul factor de risc - varsta peste 40 de ani - sexul masculin; barbatii dezvolta de 4 ori mai... [continuare]

Neurofibromatoza

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Galactozemia

Actualizat la data de: 24 Ianuarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Galactozemia este o boala metabolica genetica, ce este caracterizata prin incapacitatea organismului de a utiliza galactoza din zahar. In galactozemia clasica, defectul de baza este o deficienta a unei enzime cunoscute sub denumirea de GALT. Aceasta provoaca o acumulare de galactoza 1-fosfat care afecteaza ficatul, ochii, rinichii si creierul. In mod normal, la nou nascuti se face screeningul galactozemiei. Daca nu este detectata, dar e prezenta, boala poate fi fatala. Identificata, afectiunea poate fi tratata prin evitarea galactozei in dieta. Galactozemia este mostenita ca trasatura autozomal recesiva. Exista doua forme ale bolii: deficitul GALT (galactozemia clasica) si deficitul de galactokinaza. Dintre cele doua tipuri de deficiente, prima este mai severa. Gena GALT se afla in cromozomul 9p13. Persoanele care sufera de galactozemie nu pot metaboliza galactoza din zahar. Galactoza provine in principal, din zaharul numit lactoza care se regaseste in... [continuare]

Afectiune ereditara caracterizata printr-o intarziere mintala moderata, printr-un prognatism, prin urechi foarte mari si departate de cap, un craniu ingust si alungit si o crestere in volum a testiculelor. Sindromul cromozomului X fragil, denumit in limbajul medical curent sindrom al X-ului fragil sau, mai simplu, X fragil, este o boala legata de sex. Totusi, transmisia sa prezinta cateva caracteristici particulare: pe cand in mod normal, in bolile legate de sex, femeile pot transmite boala, dar nu sunt niciodata atinse, in cazul sindromului cromozomului X fragil, femeile pot prezenta semne atenuate ale bolii; in paralel, unii barbati purtatori ai anomaliei cromozomice, si care ar trebui deci sa fie atinsi, nu sunt afectati. Mecanismul acestui sindrom, foarte complex, este elucidat actualmente doar partial. Numele sau tine de faptul ca, la subiectii bolnavi, bratul lung al cromozomului X prezinta o zona de constrictie. Sindromul X-ului fragil este una dintre cauzele cele... [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

In 1977 s-a vorbit prima data despre conceptul Materno-Fetala, cand a luat nastere in America Societatea de Medicina Materno-Fetala. Organizatia era alcatuita din medici obstetricieni si ginecologi, cu o pregatire suplimentara de 2 sau 3 ani in acest domeniu. Ulterior, acest concept a fost dezvoltat si a capatat o importanta crescuta in tarile cu medicina dezvoltata. In Romania, in acest moment, reteaua medicala care se ocupa de preventia cancerului de col uterin si de san, de preventia si tratamentul tulburariilor legate de menopauza, precum si de depistarea precoce a malformatiilor congenitale este insuficienta, relativ neomogen distribuita si cu accesibilitate limitata. Din acest motiv, in fiecare an creste numarul cuplurilor sterile si infertile, numarul de boli cu transmitere sexuala, numarul de neoplasme de col uterin si mamare depistate in stadii terminale. Acestea sunt motivele implementarii conceptului de medicina Materno-Fetala, medicina preventiva si screening... [continuare]

Centrul Medical HitMed este o companie privata fondata in 1995, care activeaza in domeniul serviciilor medicale de calitate destinate in primul rand cuplurilor infertile, fiind singurul centru medical din Oltenia acreditat pentru efectuarea procedurilor de reproducere umana asistata (fertilizare in vitro, inseminare intrauterina). Compania s-a remarcat prin calitatea, promptitudinea asistentei medicale oferite, dar si prin daruirea personalului in prestarea actului medical. De la inceputul activitatii am incercat sa ne impunem prin seriozitate, constanta, competenta medicala si bunavointa in abordarea fiecarui pacient, fiind promotorii noului in ceea ce priveste diagnosticul si tratamentul medical, adresandu-ne in principal cuplurilor ce doresc conceptia unui copil. Echipa noastra de specialisti va ofera intr-un cadru placut consiliere si tratamente la cele mai inalte standarde de calitate, dispunand de aparatura si tehnologie de ultima ora. Servicii OBSTETRICA si... [continuare]