depistare genetica
Depistarea precoce a bolilor
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Depistarea precoce (timpurie) este rezultatul: - testelor de screening (de monitorizare) pentru depistarea bolilor inainte de aparitia simptomelor; - testelor diagnostice pentru diagnosticarea bolii la debutul ei. Examinarile speciale exista pentru multe boli cronice, care pot pune diagnosticul cat boala este asimptomatica, fara semne sau simptome. Depistarea precoce a bolii poate duce la mai multe tratamente si o supravietuire mai mare. Testele screening nu sunt considerate diagnostice, dar sunt utilizate pentru a identifica un subgroup al populatiei care ar trebui sa aiba teste suplimentare pentru a determina prezenta sau absenta bolii. De ce este utila depistarea precoce a bolilor? Adesea, cu cat este diagnosticata mai timpuriu o anumita boala, cu atat este mai eficace tratamentul, putand fi vindecata. Tratand boala, in special imediat dupa debutul ei, se reduce impactul bolii asupra vietii bolnavilor si se previn sau amana complicatiile serioase pe care le... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Ce sunt testele genetice de predispozitie si cand trebuie facute
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce sunt testele genetice? Gratie progreselor obtinute in genetica, se poate depista predispozitia genetica a fiecaruia, precum si riscurile de a dezvolta anumite boli care au implicatii genetice. Prin realizarea testelor genetice, sunt cautate modificarile caracteristice la nivelul ADN-ului care corespund unui risc inalt de a dezvolta anumite boli. Examinand o proba de sange sau un tesut, se pot depista modificarile genetice, cromozomale sau la nivelul proteinelor. In functie de tipul de test, se pot preleva mai multe probe, precum fire de par, piele, sange, celule (obtinute, de exemplu, prin frecarea cu un betisor a mucoasei bucale). In ce situatii se recomanda Medicul dumneavoastra curant poate suspecta existenta unei afectiuni determinate de modificari genetice la nivelul uneia sau mai multor gene sau se declara in istoricul familial existenta unor afectiuni cu implicatii genetice, motiv pentru care se doreste depistarea riscului individual. O alta situatie in... [continuare]
Anovulatia – cum poate fi depistata si tratata
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce reprezinta anovulatia? Lunar, in mod fiziologic corpul unei femei desfasoara un proces numit ovulatie si care se afla sub influenta hormonala. Acest proces consta in eliberarea unui ovul de la nivelul ovarelor dintr-un folicul ajuns la maturare, ulterior acesta ajunge in trompele uterine unde poate fi fecundat. Anovulatia consta fie in ovulatie intermitenta, fie in absenta completa a acestui proces, fapt care poate sta la baza unor probleme de reproducere fiind o cauza de infertilitate. Semne si simptome Femeile care se confrunta cu anovulatie, fie sporadica, fie sub forma cronica, pot manifesta tulburari ale ciclului menstrual in ceea ce priveste durata, regularitatea acestuia, fluxul de sange menstrual eliminat lunar. O alta manifestare este metroragia, sangerarea uterina intre menstruatiile fiziologice, sau la polul opus, acestea se pot confrunta cu absenta menstruatiei (amenoree). Datorita faptului ca stratul uterin care trebuie eliminat lunar, adica endometrul, nu... [continuare]
Ecografia abdominala - ce patologii se pot depista?
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Ecografia abdominala Ecografia abdominala reprezinta, la ora actuala, una dintre cele mai folosite metode de explorare imagistica a abdomenului. Avantajele ecografiei abdominale Are numeroase avantaje: 1. este noninvaziva (nu cauzeaza niciun rau pacientului, nu iradiaza) , 2. este relativ ieftina, 3. poate fi repetata ori de cate ori este nevoie si de mai multi examinatori, 4. ofera informatii in timp real. Posibile impedimente in obtinerea unei imagini de calitate Calitatea unei investigatii ecografice depinde de mai multi factori: 1. Factori ce tin de pacient: ex balonarea (meteorismul) abdominala, constipatia, consumul recent de alimente, lipsa consumului adecvat de apa, lipsa de cooperare (nu sta linistit, nu poate respira adanc atunci cand e necesar etc ) 2. Factori ce tin de aparat (vechime, model, reglaje etc) 3. Factori ce tin de examinator (experienta, calitati individuale, timp etc. ) Indicatii: - Durere abdominala si/sau lombara - Formatiuni... [continuare]
Lucruri pe care trebuie sa le stii despre depistarea precoce a cancerului colorectal
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce este cancerul colorectal? Cancerul colo-rectal ramane unul dintre cancerele cu incidenta crescuta la nivel mondial si mai ales cu supravietuire redusa, prin prisma unei lipse de informare cu privire la posibilitatile de screening ale bolii. Atunci cand acesta este diagnosticat precoce, putem vorbi de tratamente cu potential curativ si rata de supravietuire substantiala. Ce inseamna screening? Screeningul unei boli inseamna efectuarea unor investigatii cu scopul de a detecta o boala cat mai devreme in evolutia acesteia, pentru a asigura o sansa mai mare de supravietuire si un tratament eficient. In general screeningul se face la pacienti asimptomatici si care au ajuns la varsta la care anumite boli au un risc mai mare de declansare. De la ce varsta este recomandat screeningul cancerului colo-rectal? Screeningul cancerului colo-rectal este recomandat incepand cu varsta de 45 de ani la pacientii fara istoric personal sau familial, fara alte afectiuni digestive... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san
Autor: SfatulMedicului
Care sunt cauzele cancerului de san? Nu se stie exact ce anume provoaca cancerul de san dar exista o serie de factori de risc care se pare ca ar creste sansele ca o persoana sa dezvolte boala. Se estimeaza ca aproximativ 10% din cazurile de cancer de san sunt ereditare. In majoritatea cazurilor, gena anormala este mostenita de la parinti. Acesta gena mutant creste riscul aparitiei cancerului de san. Ce gene care pot declansa cancerul de san pot fi mostenite? Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian. Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi,... [continuare]
Focar ecogen vs depistat la săptămîna 20 de ecografie?
Bună ziua, sunt în trimestrul 2 (20 de săptămîni și 4 zile) am făcut ultrasonografia și s-a depistat focar la inimioara fătului, alte probleme sau carențe în dezvoltarea fătului nu s-au observat! Pentru liniștea mea mă interesează, este ceva grav pentru ce este nevoie să bat alarma, la ce mă pot aștepta, în dependență de ce poate dispărea sau dacă se poate dezvolta mai departe și de la ce apare? La moment administrez vitamine prescrise de medic acid folic, emfetal, sorbifer, și magnium B6. [continuare]
Screening genetic
teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Spitalul clinic filantropia
Spitalul Filantropia este cea mai veche clinica de obstetrica si ginecologie din Romania infiintata in anul 1813. Dupa 125 ani de la constructie, spitalul este inaugurat intr-o forma moderna si dotat corespunzator medicinii secolului XXI, respectand neschimbata arhitectonica originala. Oferind servicii medicale complexe - de la medicina maternofetala si genetica umana, la ginecologia oncologica - si de inalta competenta profesionala, Spitalul Filantropia se inscrie in categoria unitatilor de elita ale obstetricii si ginecologiei romanesti. Spitalul Filantropia a fost primul spital modern civil din Romania, fiind, de la infiintarea sa un spital de caritate. Aici au activat cei mai remarcabili profesori de obstetrica din Romania si a fost prima scoala de moase. La ora actuala spitalul este o unitate de nivel III si o clinică universitară. Servicii medicale Ginecologie: - avorturi la cerere - depistare cancer genito-mamar (citologie, colposcopie, examen histopatologic) [continuare]
Servicii medicale: - ECG - ecografie - examene radioscopice si radiografice - EEG - endocrinologie - explorari functionale (respiratorii) - logopedie - oftalmologie - paraclinice: laborator (biochimie, hematologie, bacteriologie, anatomie patologica, genetica, imunologie, parazitologie, boli metabolice s.a.) - neuropsihiatrie infantila - O.R.L. - psihologie. Sectia III , a clinicii acopera in prezent aproape toata patologia de copil mare, de la bolile acute ( respiratorii, digestive, renourinare, cardiovasculare etc. ), la bolile cronice ( respiratorii, cardiovasculare, digestive, anemii cronice, purpure vasculare si tromocitopenice, vasculite, hepatite cronice, nefropatii glomerulare, sindroame de imunodeficienta, boli reumatismale, boli neuromusculare, etc.). Sectia de terapie intensiva pediatrica si neonatala ofera servicii pentru ingrijirea copiilor internati in stare critica de diferite varste si cu diverse afectiuni: - nou nascuti cu MCC, sepsis... [continuare]
Servicii medicale Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic. [continuare]
Spitalul clinic de psihiatrie prof. dr. obregia
Servicii medicale Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter